Çocuğunuzda bu özel özellikler var mı? Gelin Williams Sendromu hakkında konuşalım.

Çocuğunuz çok sosyal mi? Tanıştığı herkese gülümsüyor ve konuşuyor, şaşırtıcı derecede arkadaş canlısı mı? Belki de diğer çocuklardan biraz farklı, özel bir yüz yapısına sahip olduğunu fark etmişsinizdir. Bunlara ek olarak, çocukta hafif gelişimsel gecikmeler ve kalp problemleri de varsa, bunun nedeni olabilecek nadir bir genetik rahatsızlıktan bahsediyoruz. Bunu okuduktan sonra korkmayın. Bu bilgiler, bu durumu daha iyi anlamanıza yardımcı olacaktır.

Williams Sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Williams Sendromu (WS) nadir görülen genetik bir durumdur . Genlerimizdeki çok küçük bir değişiklikten kaynaklanır. Bu duruma sahip bir çocuk, vücudun çeşitli bölümlerinde, özellikle kan damarları, kalp ve böbrekler gibi organlarda sorunlar yaşayabilir. Ayrıca benzersiz yüz özelliklerine, öğrenme güçlüklerine ve kendine özgü kişilik özelliklerine sahiptirler.

Down Sendromu ile Williams Sendromu arasındaki fark

İkisi de genetik rahatsızlıklardır. İkisi de kalp ve sinir sistemiyle ilgili sorunlara neden olabilir. Ancak ikisinin nedenleri farklıdır. Down sendromu, vücudumuzdaki hücrelerde kromozom adı verilen bir şeyin fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Williams sendromu ise bir kromozomun küçük bir parçasının kaybından kaynaklanır.

Williams sendromuna ne sebep olur?

Vücudumuzu büyük bir talimat kitabı olarak düşünün. Bu kitabın sayfalarına kromozom denir. Her hücremizde 46 sayfa (23 çift) bulunur. Vücudumuzu inşa etmek için gerekli talimatların önemli bir kısmı bu kitabın yedinci sayfasında (7. Kromozom) yazılıdır.

Williams sendromlu bir bebek, yaklaşık 25 veya 27 gen içeren bu yedinci sayfanın küçük bir bölümü olmadan doğar. Bu, bir kullanım kılavuzundaki bir sayfanın küçük bir parçasının yırtılması gibidir. Çocuğun gösterdiği semptomlar, eksik olan genlerden hangilerinin mevcut olduğuna bağlıdır. Örneğin, `ELN` adı verilen gen eksikse, kalp ve kan damarlarıyla ilgili sorunlara neden olabilir.

Bu, anne veya babanın hatası değildir. Çoğu zaman, sperm veya yumurtanın gelişimindeki rastgele bir değişiklikten kaynaklanır. Yani tamamen rastgeledir . Çok nadir durumlarda, ebeveynlerden birinde bu durum varsa, çocuk da bunu miras alabilir.

Bu ne kadar yaygın?

Bu çok nadir görülen bir durumdur. Genellikle 7.500 ila 10.000 kişiden birini etkiler.

Bu belirtiler nelerdir?

Williams sendromlu tüm çocuklar aynı değildir. Bazılarında birkaç belirti olabilirken, diğerlerinde birçok belirti olabilir. Ve belirtilerin şiddeti de değişebilir. Gelin başlıca belirtilere bir göz atalım.

Öğrenme farklılıkları

Williams sendromlu çocukların yaklaşık %75'inde hafif zihinsel engellilik görülebilir. Bu durum öğrenme güçlüklerine yol açabilir. Öte yandan, bu çocukların inanılmaz bir hafızaları vardır. Ayrıca dil ve konuşma becerileri, okuma becerileri ve özellikle müzik konusunda büyük yetenekleri olabilir.

Teşhis nasıl konuluyor?

Doktorunuz öncelikle çocuğunuzu muayene edecek, aile tıbbi geçmişi hakkında sorular soracak ve yüzündeki özel özelliklere dikkat edecektir.

Williams sendromundan şüpheleniliyorsa, bunu doğrulamak için kan testi istenebilir. Bunun için iki ana yöntem vardır:

1. FISH testi (Floresan in situ hibridizasyon): Bu test, 7. kromozomda eksik olan `ELN` genini doğrudan arar. Williams sendromlu çoğu kişide bu gen bulunmaz.

2. Kromozom mikrodizi testi: Bu daha modern ve yaygın olarak kullanılan bir testtir. Bebeğin tüm kromozomlarına bakar ve DNA'nın herhangi bir bölümünün eksik olup olmadığını belirler. Ayrıca hangi genlerin eksik olduğunu da tespit ederek, doktorun bebeğin yaşayabileceği semptomlar hakkında daha iyi bir fikir edinmesini sağlar.

Ayrıca, çocuğun vücudunun iç durumunu belirlemek için ek testler istenebilir.

• Kalp sorunları için EKG veya ultrason taraması testleri.
• Böbrek ve mesanenin durumunu kontrol etmek için yapılan ultrason taraması.
• Kan veya idrardaki kalsiyum seviyelerinin kontrol edilmesi.

Tedavisi nasıl yapılır?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu durum tamamen tedavi edilemez. Ancak tedavi, semptomları kontrol altına almaya ve çocuğun iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir. Bu da çeşitli uzmanların yardımını gerektirir.

• Kardiyolog: Kalp sorunları için.
• Endokrinolog: Hormonlar ve kalsiyum seviyeleriyle ilgili sorunlar için.
• Kulak Burun Boğaz Uzmanı (KBB Cerrahı): Kulak enfeksiyonları için.
• Fizyoterapist: Vücut hareketlerini ve kas gücünü geliştirmek için.
• Konuşma ve dil terapisti: Konuşma ve dil becerilerini geliştirmek için.

Tedavi, kan kalsiyum seviyesini düşüren bir diyet, tansiyon ilaçları, özel eğitim programları ve gerekirse damar veya kalp ameliyatını içerebilir. Tüm bunlar doktorunuz tarafından belirlenir.

Bir ebeveyn olarak ne yapabilirsiniz?

Çocuğunuzun Williams sendromu olduğunu öğrendiğinizde bunalmış hissetmeniz normal. Ancak bu bilgiler size yardımcı olacaktır.

• Çocuğunuza bol bol sevgi verin: Dünyayı kendi yeteneklerine ve hızına göre keşfetmesine izin verin.
• Doktorlarla düzenli iletişim kurun: Çocuğunuzun sağlığını takip etmek için düzenli olarak tıbbi kontrollerden geçin.
• Okuldan ek destek alın: Çocuğunuzun eğitimi için gerekli özel planlar hakkında okulun öğretmenleri ve müdürüyle konuşun.
• Bilgi edinin: Çocuğunuz için doğru şekilde savunuculuk yapabilmek için bu durum hakkında olabildiğince çok şey öğrenin.
• Diğerleriyle bağlantı kurun: Bu tür çocukları olan diğer ebeveynlerle konuşun. Doktorunuza destek grupları hakkında bilgi sorun.
• Kendinizi de düşünün: Bebeğinizle ilgilenirken hem zihinsel hem de fiziksel sağlığınıza dikkat edin. Yorgun hissediyorsanız, yardım istemekten çekinmeyin.