A hi dyondzeni hi ku tsana ka misiha leyi velekiweke (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS) .

Xana u tshame u swi xiya leswaku n’wana lontsongo u hatla a karhala, hambiloko a ri karhi a tlanga kumbe a endla mintirho leyitsongo, ivi a titwa onge a nga na matimba? Xana minkarhi yin’wana u vona onge swa tika ku dya, ku vulavula kumbe hambi ku ri ku pfotlosa mahlo? Loko u ri na swikombiso swo fana na leswi, swi nga ha va swi vangiwa hi ku tsana ka misiha ya ku velekiwa loku hi nga ta vulavula hi kona namuntlha, loku vuriwaka `(Congenital Myasthenic Syndrome)` kumbe `(CMS)` hi ku komisa. U nga vileli, a hi vulavuleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko, hi ku olova swinene.

Xana `(Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)` i yini?

Hi ku olova, `(CMS)` i ntlawa wa swiyimo leswi nga kona loko munhu a velekiwa. Nchumu lowukulu lowu humelelaka eka leswi hileswaku misiha ya tsana hi nkarhi wa ku tikarhata emirini, hi leswaku, loko u endla nchumu wo karhi. Rito ``congenital`` ri vula ``ku velekiwa ku sukela loko a velekiwa.''

Anakanya hi swona, loko hi ntolovelo hi endla vutiolori byo fana ni byebyo, swi tolovelekile ku titwa hi karhelenyana. Kambe eka munhu loyi a nga na `(CMS)`, hambi ku ri ku endla nchumu wutsongo, ku fana na ku famba kumbe ku tlanga, misiha ya tsana naswona swa tika ku yisa ntirho wolowo emahlweni. Hambiswiritano, loko u tshika ku endla ntirho wolowo ivi u wisa nkarhinyana, wu tlhela wu antswanyana.

Xiyimo lexi xi tala ku khumba misiha ya le mahlweni . Hi leswaku, misiha leyi hi yi tirhisaka ku hlafuna, ku mita ni ku pfotlosa mahlo. Swi nga tlhela swi khumba misiha yin’wana (hi yi vitana ``skeletal muscles``) leyi hi pfunaka ku famba-famba na ku famba.

Swikombiso swi nga olova swinene eka vanhu van’wana, naswona swi nga va swikulu swinene eka van’wana. Eka swiyimo swo tika, swi nga ha xungeta vutomi, ngopfu-ngopfu loko swi khumba misiha leyi ku pfunaka ku hefemula.

Laha rungula leri nga exikarhi ka misiha ni misiha ri pfilunganyekaka kona!

Misiha ya hina yi tirha hi ku ya hi marungula lama humaka eka misiha. Tanihi leswi swiwitsi swi lavekaka leswaku ku pfuriwa rivoni, misiha yi lava rungula ra misiha leswaku yi tirha. Ku ni ndhawu yo hlawuleka laha tisele leti ta misiha ni tisele ta misiha ti hlanganaka kona ni ku hlanganisa. Madokodela ma vitana leswi ``neuromuscular junction''. Ehleketa hi yona ku fana ni buloho leritsongo leri hundziselaka marungula.

Lexi humelelaka eka munhu loyi a nga na `(CMS)` hileswaku ku na xiphiqo eka buloho rero, hikwalaho marungula lama humaka eka tisele ta misiha ku ya eka tisele ta misiha a ma hundzeli kahle. Leswi hi swona swi endlaka leswaku misiha yi nga tirhi kahle naswona yi tsana.

Xana ku na tinxaka ta `(CMS)`?

Ina, ku na tinxaka to hlayanyana letikulu ta xiyimo lexi xa ``(CMS)``. Madokodela ya hlawula leswi kuya hi laha kahle-kahle xiphiqo xi nga kona eka ``neuromuscular junction`` leyi ndzi yi vuleke eku sunguleni, hi leswaku, ndhawu leyi misiha na misiha swi hlanganaka eka yona.

Ngopfu-ngopfu ku ni mixaka yinharhu:

1. Presynaptic congenital myasthenic syndrome: Eka xiyimo lexi, xiphiqo xi le ka sele ya misiha leyi rhumelaka rungula.

2. Synaptic congenital myasthenic syndrome yi humelela eka xivandla exikarhi ka sele ya misiha na sele ya misiha:Xiphiqo laha i xivandla xexo lexi fanaka ni buloho.

3. Postsynaptic congenital myasthenic syndrome: Xiphiqo eka leswi xi le ka sele ya misiha leyi amukelaka rungula.

Ku tlula kwalaho, endzeni ka yin'wana na yin'wana ya tinxaka leti, ku na tinxaka tin'wana letitsongo leti simekiweke eka swihoxo eka swiphemu swo karhi swa nhlonge, ku fana na ``basal lamina'' kumbe ``acetylcholine receptor''. Lawa i marito ya swa vutshunguri lama rharhanganeke nyana, kambe hi leyi mianakanyo ya xirhendzevutani.

Xana xiyimo lexi xa `(CMS)` xi tolovelekile ku fikela kwihi?

CMS entiyisweni i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. A ku na data yo tala ya leswaku yi tolovelekile ku fikela kwihi. Nkambisiso lowu endliweke eUK wu kume leswaku wu hlasela kwalomu ka 9 eka miliyoni yin’wana ni yin’wana ya vana lava nga ehansi ka malembe ya 18. Yoleyo i nhlayo ya le hansi swinene.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka `(CMS)` na `(Myasthenia Gravis)`?

U nga ha va u twile hi vuvabyi lebyi ``Myasthenia Gravis.`` Mavabyi lawa hamambirhi ya vanga ku tsana ka misiha hikwalaho ka xiphiqo xa ndlela leyi misiha yi rhumelaka marungula ha yona eka misiha. Kambe ku ni ku hambana lokukulu exikarhi ka swilo leswimbirhi.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): Lebyi i vuvabyi bya xitekela. Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela (`mutation`) loku nga kona loko a velekiwa.
• Myasthenia Gravis: Lexi i xiyimo xa masocha ya miri ya masocha ya miri . Leswi swi vula leswaku masocha ya miri ya hina hi woxe ma hlasela nhlangano wa misiha ya misiha hi xihoxo.

Hi ku olova, `(CMS)` i xiphiqo xa "dizayini" (tijini). `(Myasthenia Gravis)` i "ku nga twisisi" ka fambiselo ra nsirhelelo wa miri.

Hi swihi swikombiso swa munhu loyi a nga na `(CMS)`?

Swikombiso swi nga ha hambananyana ku ya hi muxaka wa CMS, kambe swikombiso leswi tolovelekeke ngopfu swi katsa:

• Misiha yi tirha ku tlula mpimo naswona yi tsana loko u karhele emirini. U karhala hambiloko u endle ntirho wutsongo.
• Ku tika ku lawula kumbe ku lahlekeriwa hi vulawuri bya misiha .
• Swiphepherhele swa mahlo leswi rhetaka (leswi tlhelaka swi vuriwa ptosis).
• Ku vona kambirhi .
• Tihlo ri vonaka ri kokeriwe etlhelo rin’we (tihlo ro loloha).
• Ku tika ku vulavula (rito ri nga cinca, ri nga ha va ri rhurhumela).
• Ku tika ku mita swakudya.

Loko n’wana a ri na xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi, i swa nkoka swinene ku lava xitsundzuxo xa dokodela.

Xana swikombiso swa `(CMS)` hi ntolovelo swi sungula eka malembe mangani?

Swikombiso swa CMS hakanyingi swi sungula evuhlangini, hi nkarhi wa vuhlangi kumbe wa vuhlangi . Loko n’wana wa wena a nonoka ku hluvukisa vuswikoti bya ku famba-famba (hi xikombiso, a nonoka ku gayela, ku yima kumbe ku famba), leswi swi nga ha va xikombiso xa xiyimo lexi.

Hambiswiritano, swikombiso swa tinxaka tin'wana ta `(CMS)`Nakambe yi nga ha humelela endzhakunyana, hi xikombiso, loko va ha ri vantshwa kumbe hambi ku ri endzhaku ka nkarhi loko va kurile.

Hi swihi swivangelo swa `(CMS)`?

Hilaha ndzi vuleke hakona eku sunguleni, xivangelo lexikulu xa `(CMS)` i ku cinca ka tijini, hi leswaku, `(mutation).` Hinkwaswo emirini wa hina swi lawuriwa hi tijini. Kutani, loko kuri na xihoxo eka ti genes leti lerisaka vuhumelerisi bya ti protein leti pfunetaka eka endlelo ro rhwala marungula kusuka eka ti nerves kuya eka misiha, xiyimo lexi xa `(CMS)` xa humelela.

Ku ni tijini to hlayanyana leti katsekaka eka leswi. Hi leswi swikombiso swi nga ri swingani:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Tijini leti hi tona leti lerisaka tisele leswaku ti humesa tiphrotheyini leti lavekaka leswaku ku cincana marungula eka nhlangano wa misiha ya misiha. Loko kuri na `(mutation)` eka ti genes leti, hi leswaku, ku cinca, ti cells ati amukeli swiletelo kahle. Kutani marungula lama tsemakanyaka buloho rero ma kavanyeteka. Sweswo hi swona swi vangaka swikombiso swa `(CMS)`.

Xana i nchumu lowu humaka eka xitukulwana xa `(CMS)`?

Ina, `(CMS)` i xiyimo lexi nga kumiwaka tanihi ndzhaka ku suka eka xitukulwana xin'wana ku ya eka xin'wana.

Hakanyingi yi ndzhaka hi xivumbeko xa ``autosomal recessive''. Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a va ni xiyimo lexi, vatswari havambirhi va xiviri va fanele va dya ndzhaka ya xitekela lexi nga ni xihoxo. Vatswari va nga ha va va nga ri na swikombiso, kambe va nga va varhwali.

Tinxaka tin'wana ta CMS ti nga tlhela ti kumiwa tanihi ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal dominant . Eka xiyimo xexo, n’wana a nga va ni xiyimo lexi hambiloko a dya ndzhaka ya xitekela lexi hoxeke eka mutswari un’we ntsena wa xiviri .

Nakambe, minkarhi yin’wana munhu a nga ha khomiwa hi CMS hikwalaho ka ku cinca loku nga hlelekangiki , hambiloko ku nga ri na munhu endyangwini loyi a tshameke a va ni xiyimo lexi.

I mani loyi a nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi `(CMS)`?

Un’wana ni un’wana a nga endla CMS. Hambiswiritano, loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi (matimu ya ndyangu wa ntumbuluko), na wena u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi byona.

Hi swihi swiphiqo leswi vangiwaka hi `(CMS)`?

Xiyimo xa `(CMS)` xi nga vanga swiphiqo swo hambana. Swin’wana swa swona hi leswi:

• Ku tika ku mama kumbe ku dya (ngopfu ngopfu eka tincece).
• Misiha leyi tsaneke .
• Ku hlwela ku hundza swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso (ngopfungopfu eka vuswikoti bya ku fambisa miri).
• Ku va a nga swi koti ku famba.
• Ku yimanyana ka ku hefemula hi ku tsekatseka (apnea).
• Ku khomiwa hi switlhavi ( fit-like ) .
• Vulema bya miehleketo - Leswi a swi humeleli eka vanhu hinkwavo, ntsena eka tinxaka to karhi.
• Swiphiqo swa misiha (neuropathy).
• Ku nga tolovelekangi ka metabolic .

A hi swiphiqo leswi hinkwaswo leswi humelelaka eka vanhu hinkwavo. Swi titshege hi muxaka wa CMS, ku tika ka yona ni ndlela leyi vutshunguri byi humelelaka ha yona.

Xana u nga xi vona njhani xiyimo xa `(CMS)`?

Dokodela u ta kambela CMS hi ku ku kambela hi vukheta ni ku endla swikambelo eka fambiselo ra wena ra misiha. U ta vutisa hi swikombiso swa wena naswona u ta teka matimu ya vutshunguri lama heleleke (ku fana na loko ku ri na munhu endyangwini wa wena loyi a veke na xiyimo lexi).

Loko u ehleketa leswaku u ni CMS, dokodela wa wena a nga ha ku kombela leswaku u endla vutiolori byo olova emahlweni ka yena (hi xikombiso, ku khandziya switepisi) leswaku a vona ndlela leyi miri wa wena wu hlamulaka ha yona.

Ku engetela kwalaho, ku nga ha endliwa swikambelo swin’wana ku susa swiyimo swin’wana leswi nga ha vangaka swikombiso leswi fanaka:

• Ku kamberiwa ka ngati .
• Dyondzo ya ku fambisa misiha - Xikambelo lexi pimaka rivilo leri marungula ma fambaka ha rona hi misiha.
• Electromyography (EMG) - Xikambelo lexi pimaka ntirho wa gezi wa misiha.

Ku kamberiwa ka tijini ta `(CMS)`

Ku kamberiwa ka ti gene i xikambelo xa nkoka swinene xo kambela CMS. Swi pfuna ku kuma ku cinca ko karhi ka tijini loku vangaka swikombiso swa wena. Dokodela wa wena u ta teka xikombiso lexitsongo xa ngati ya wena ivi a kambela DNA leyi nga eka yona. Ku tiva leswaku i muxaka wihi wa CMS ni leswaku xiphiqo xi kwihi eka nhlangano wa misiha ya misiha swi nga pfuna dokodela wa wena ku hlela vutshunguri bya wena.

Xana `(CMS)` yi khomiwa njhani?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula CMS. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku olovisa vutomi.

Hakanyingi mirhi yi tirhisiwa ku hlayisa kumbe ku antswisa ntirho wa misiha. Dokodela wa wena a nga ha ku nyika mirhi yo tanihi:

• Ti-agonist ta cholinergic (e.g. pyridostigmine, amifampridine kumbe 3,4-diaminopyridine).
• Swisivela tichanele leswi pfulekeke (e.g. fluoxetine kumbe quinidine).
• Ti agonist ta adrenergic (e.g. salbutamol kumbe ephedrine).

Xa nkoka: U nga tshuki u tirhisa mirhi leyi handle ka xitsundzuxo xa dokodela. Nakambe, a hi mirhi hinkwayo leyi tirhaka eka tinxaka hinkwato ta `(CMS)`. Hikwalaho, ku kamberiwa loku faneleke ni switsundzuxo swa vutshunguri i swa nkoka.

Hambileswi ku endla vutiolori swi nga ha nyanyisaka swikombiso, dokodela wa wena a nga ha ku hundzisela eka dokodela wa miri.Kuma leswaku i switoloveto ni mintirho yihi leyi hlayisekeke, leyi olovaka ni leyi ku faneleke. Leswi swi ta pfuna ku sivela ku tsana ka misiha ni ku hlayisa rihanyo lerinene.

Nakambe vanhu van’wana va nga ha lava ku tirhisa switirhisiwa swo pfuneta leswaku va endla mintirho ya siku na siku. Hi xikombiso, ku tirhisa xitulu xa lava lamaleke swi nga pfuna ku sivela timhangu ni ku endla leswaku swi olova ku famba-famba.

Xana ku ni switandzhaku swo karhi swa murhi lowu?

Ku fana na murhi wihi na wihi, mirhi ya `(CMS)` yi nga vanga switandzhaku swo karhi. Leswi swa hambana kuya hi muxaka wa murhi. Swin’wana swa switandzhaku leswi tolovelekeke swi katsa:

• Ku pfimba ka khwiri.
• Ku angula ka allergy.
• Swiphiqo swa ku hefemula.
• Nchuluko.
• Ku karhala ku tlula mpimo.
• Ku engeteleka ka ku humesiwa ka mathe kumbe nyuku.
• Xivono xa cinca.

Loko u nga si sungula murhi wihi na wihi, vulavula ni dokodela wa wena hi switandzhaku leswi nga ha vaka kona naswona u tiva kahle. Kutani u nga endla swiboho leswi nga ni vutivi malunghana ni rihanyo ra wena.

Xana langutelo rihi ra munhu loyi a nga na `(CMS)`? (Ku vhumbha) .

Swikombiso swa CMS swa hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene leswi nga khumbiki vutomi bya vona. Van’wana va nga ha va ni swikombiso leswikulu leswi nga xungetaka vutomi, swo tanihi ku nonon’hweriwa ku hefemula . Dokodela wa wena a nga ku nyika langutelo lerinene ra xiyimo xa wena.

Xana `(CMS)` yi khumba vutomi?

CMS yi nga ha khumba kumbe yi nga khumbi nkarhi wa wena wa vutomi. Loko u ri na swikombiso swo olova, CMS yi nga ha va yi nga ri na nkucetelo lowukulu eka rihanyo ra wena hinkwaro. Hambiswiritano, loko swikombiso swi khumba misiha leyi lawulaka ku hefemula ka wena, swi nga khumba vutomi bya wena. Ntlawa wa wena wa vutshunguri wu ta ku pfuna ku lawula swikombiso swa wena leswaku u sivela swiphiqo leswi xungetaka vutomi.

Xana `(CMS)` yi nga siveriwaka?

Ku fikela sweswi, ku hava ndlela leyi kumiweke yo sivela xiyimo xa ``(CMS)``.

Loko u kunguhata ku sungula ndyangu, u nga vona dokodela ku ya kuma vutsundzuxi bya xitekela leswaku u dyondza swo tala hi khombo ra ku va ni n’wana la nga ni vuvabyi bya xitekela.

Nakambe, loko u ri ni CMS, minkarhi hinkwayo byela dokodela wa wena u nga si sungula murhi wihi na wihi lowuntshwa. Mirhi yin’wana (hi xikombiso, mirhi yin’wana leyi dlayaka switsongwatsongwana, mirhi ya mbilu ni mirhi ya mianakanyo) yi nga nyanyisa swikombiso swa CMS. Loko leswi swi humelela, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta mirhi yin’wana.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko wena kumbe n’wana wa wena mi ri ni swikombiso swa ku tsana ka misiha (CMS) loko mi ri karhi mi endla vutiolori, vona dokodela hi ku hatlisa.

Eka n’wana wa wenaLoko n’wana wa wena a nga swi koti ku dya kumbe a hlwela ku fikelela swiyimo swa nkoka swa nhluvuko, byela dokodela wa n’wana wa wena.

Xihatla! Loko n’wana a ri na xiphiqo xo hefemula, kumbe loko nhlonge, milomu, kumbe swipikiri swa tintiho swi hundzuka swo basa na swa wasi wa wasi (`cyanosis`), bela riqingho eka 911 hi ku hatlisa, kumbe u swi yisa eka ndzawulo ya xihatla ya xibedlhele xa le kusuhi.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Endzhaku ka loko wena kumbe n’wana wa wena u kume leswaku u ni vuvabyi bya CMS, u nga ha va ni swivutiso swo tala. U nga chavi ku vutisa dokodela wa wena hi swona. Hi leswi swikombiso swin’wana:

• Xana n'wana wa mina/wa mina u na muxaka wihi wa `(CMS)`?
• Hi byihi vutshunguri lebyi u byi bumabumelaka?
• Hi swihi switandzhaku swa vutshunguri leswi?
• Loko n'wana wa mina a ri na `(CMS)`, xana a nga nghenelela eka mintlangu kumbe migingiriko yin'wana?

Swikombiso swa CMS a swi fani eka vanhu hinkwavo. Minkarhi yin’wana, swilo swo tanihi ku khandziya switepisi ni ku endla vutiolori swi nga ha tika nyana. Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta ku tirhisa switirhisiwa swo pfuneta, swo tanihi xitulu xa lava lamaleke, leswaku u pfuna ku sivela ku wa kumbe ku vaviseka.

Vana lava kumiweke va ri na xiyimo lexi va nga teka nkarhinyana ku va va tiva swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso, ngopfu-ngopfu vuswikoti bya ku fambisa miri ku fana na ku famba, loko va pimanisiwa na vana van’wana va malembe ya vona. Loko u xiya leswaku leswi swi humelela eka n’wana wa wena, vulavula ni dokodela wa wena.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Hambileswi Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) ku nga xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vangaka ku tsana ka misiha loku nga kona loko u velekiwa, loko ku kamberiwa ni ku lawuriwa kahle, vanhu vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

• Tiva swikombiso: Xiya ngopfu-ngopfu swilo swo fana ni ku hlwela ka ku kula ka vana ni ku karhala ngopfu hi nkarhi wa ku tikarhata emirini.
• Lava xitsundzuxo xa dokodela: Loko u kanakana, i swa nkoka ku ya vona dokodela leswaku u kuma vukamberi lebyi faneleke.
• Landzelela vutshunguri bya wena hi ku kongoma: Landzela swiletelo ni mirhi ya dokodela wa wena hi ku kongoma. Loko va bumabumela swilo swo fana ni vutshunguri bya miri, u nga swi tluli.
• Tshama u ri ni langutelo lerinene: Ku hanya ni xiyimo lexi swi nga ha tika, kambe a wu wexe. Ku ni madokodela, vatshunguri ni varhandziwa lava nga ku pfunaka.

Xipano xa wena xa vutshunguri i ndhawu leyinene yo ku pfuna ku twisisa xiyimo xa wena ni leswaku i vutshunguri byihi lebyi ku fanelaka. Hikwalaho, u nga chavi ku vutisa swivutiso swa wena ni ku avelana leswi u swi karhataka.

` Congenital Myasthenic Syndrome, CMS, ku tsana ka misiha, mavabyi ya xitekela, misiha ya misiha, mavabyi ya vana, ku tsandzeka ku velekiwa