Xana n’wana wa wena u vonaka a dyuhala hi ku hatlisa? A hi buleni hi Progeria!

Oh, minkarhi yin’wana swa vava swinene ku vona vana va hina lavatsongo va vabya, a swi tano ke? Ngopfu-ngopfu, loko n’wana a languteka a kurile swinene ku tlula malembe yakwe, xana vatswari va titwa njhani loko va swi vona? Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene, kambe bya nkoka swinene ku tiva ha byona. Leswi swi vuriwa `Progeria`. Kahle-kahle lebyi i vuvabyi bya xitekela lebyi endlaka leswaku n’wana a dyuhala hi ku hatlisa swinene ku tlula malembe yakwe.

Xana `Progeria` i yini? A hi swi twisisile hi ku olova, a swi tano ke?

Hi ku olova, Progeria i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela. Lexi humelelaka eka leswi hileswaku n’wana u dyuhala hi ku hatlisa swinene. Anakanya, loko u byala ximilani lexitsongo, xi kula hakatsongo-tsongo. Kambe vana lava nga ni vuvabyi lebyi hi xitshuketa va kula hi ku hatlisa naswona va languteka va kurile.

Loko vana lava va velekiwa, hakanyingi va hanye kahle naswona va fana ni tincece tin’wana. Kambe eka lembe ro sungula kumbe mambirhi ya vutomi, ti sungula ku kombisa swikombiso swa ku dyuhala ka ha ri na nkarhi. Mpimo wa ku kula ka tona wa hunguteka, naswona ntiko wa tona a wu engeteleki hilaha a swi languteriwe hakona. Hambiswiritano, hi ntolovelo vana lava a va na ku kayivela ka vutlhari. Nakambe hi fanele hi tsundzuka sweswo.

Hi leswi ku cinca kun’wana ka miri loku vangiwaka hi xiyimo lexi:

• Ku lahlekeriwa hi misisi (ku va ni mpandla) .
• Mahlo lama humelaka ehandle
• Nhlonge leyi dyuhaleke, leyi rhurhumeleke
• Nomo wo olova, lowu nga ni tinhla
• Xikandza lexitsongo hi ndlela leyi nga ringaniki loko xi pimanisiwa ni vukulu bya nhloko
• Ku lahlekeriwa hi leyara ya mafurha ehansi ka nhlonge

Vito ra "Progeria" ri huma eka rito ra Xigriki "geras", leri vulaka "vudyuhari". Muxaka lowukulu wa vuvabyi lebyi wu vuriwa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Yi hlamuseriwe rosungula eku heleni ka malembe yava 1800s hi madokodela mambirhi, Dr. Jonathan Hutchinson na Dr. Hastings Gilford.

Lexi twisaka ku vava, Progeria minkarhi hinkwayo i vuvabyi lebyi dlayaka. Malembe ya xikarhi ya rifu eka vana lava ya kwalomu ka 14.5 wa malembe. Hambiswiritano, vantshwa van’wana lava nga ni vuvabyi bya Progeria va hanye ku fikela emalembeni ya vona ya va-20. Murhi lowu vuriwaka Lonafarnib wu kumiwile wu hunguta ku kula ka vuvabyi lebyi.

Mafu yo tala ma vangiwa hi swiphiqo leswi vangiwaka hi vuvabyi bya misiha lebyikulu . Lebyi i vuvabyi lebyi fanaka bya mbilu lebyi hi ntolovelo byi hlaselaka timiliyoni ta vanhu lavakulu lava dyuhaleke. Kambe swi khumba vana lava va ha ri vatsongo swinene. Atherosclerosis i xiyimo lexi eka xona swilo leswi nga ni mafurha (plaque) swi hlengeletanaka endzeni ka marhangu ya misiha ya wena ya ngati (arteries), leswi endlaka leswaku yi nga olovi ngopfu naswona yi tiya. Leswi swi nga vanga swiyimo swo fana na ku hlaseriwa hi mbilu kumbe ku fa ka misiha.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi Progeria?

Progeria i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi nga khumbaka munhu un’wana ni un’wana. Hakanyingi, swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela ka de novo. Leswi swi vula leswaku a nga kona endyangwini loyi a tshameke a khomiwa hi vuvabyi lebyi .

Xana Progeria yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Leswi a swi talanga swinene. I un’we ntsena eka mune wa timiliyoni ta vana lava velekiwaka va ha hanya emisaveni hinkwayo loyi a hlaseriwaka hi xiyimo lexi. Ku ringanyetiwa leswaku sweswi kuna kwalomu ka 400 wa vana na vantshwa lavangana Progeria emisaveni hinkwayo.

Hi swihi swikombiso swa Progeria?

Swikombiso swa Progeria swi fana kahle na leswi vanhu va swi kumaka loko va ri karhi va dyuhala hi ntolovelo. Hambiswiritano, va humelela va ha ri vatsongo swinene. Eka malembe mambirhi yo sungula ya vutomi, vana lava nga ni vuvabyi bya Progeria va sungula ku kombisa swikombiso leswi swa ku dyuhala hi ku hatlisa:

• Ku hlwela ku kula/ku leha ko koma.
• Ku rhurhumela ka nhlonge.
• Ku lahlekeriwa hi misisi (ku va ni mpandla).
• Ku tsana ka mahlangano na ku nonoka ku famba-famba.
• Nkumba wo tiya, wo khwaxa, lowu fanaka na xiyimo lexi vuriwaka `Scleroderma`.
• Ku hunguteka ka mafurha emirini.

Ku nga tolovelekangi ka craniofacial ku nga katsa:

• Ndzhawu yo olova yale mahlweni ka nhloko (fontanelle) yi pfulekile swinene.
• Xikandza xo koma loko xi pimanisiwa na vukulu bya nhloko (macrocephaly - laha nhloko yinga yikulu kambe xikandza xiri xintsongo).
• Nomo lowu nga ni tinhla.
• Ku hlwela ku huma meno.
• Nhamu leyintsongo (leyi nga hluvukangiki ngopfu) (`micrognathia`).

Loko vuvabyi byi ri karhi byi kula, swikombiso leswi nga vonakiki ngopfu swo fana ni leswi na swona swi nga ha humelela:

• Ku tshoveka ka xirhendze.
• Ku pfimba ka mahlo.
• Vuvabyi bya marhambu.
• Ku hlengeletana ka ti plaque eka misiha.

I yini lexi vangaka Progeria?

Xivangelo lexikulu xa Progeria i ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka LMNA. Jini leyi ya LMNA yi ni vutihlamuleri byo endla phrotheyini leyi vuriwaka lamin A, leyi pfunaka ku khoma nyutliyasi ya sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina swin’we. Ehleketa hi swona ku fana ni marhangu ya yindlu ya xitokisi.

Ku cinca lokuntsongo swinene eka jini ya `LMNA` ku vanga xivumbeko lexi nga tolovelekangiki xa protein ya `lamin A`, leyi vuriwaka `progerin`. `Progerin` leyi yi siva `lamin A` naswona yi onha ti nuclei ta ti cells ta hina, yi ti onha hakatsongotsongo. Leswi swi endla leswaku sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina yi fa hi ku hatlisa. Sweswo hi swona swi vangaka endlelo leri ra ku dyuhala ka ha ri emahlweni.

Xana Progeria yi huma eka ndzhaka?

Progeria yitala kuva yi vangiwa hi xintshwa, lexi tiendlekelaka (`de novo` mutation) eka `LMNA` gene. Leswi swi vula leswaku a yi kumeki ndzhaka eka vatswari. Hakanyingi, ku cinca loku ku humelela emahlweni ka ku tika, eka mbewu ya vununa.

Xana Progeria yi lawula kumbe yi tlhelela endzhaku?

Progeria i vuvabyi lebyi lawulaka hi autosomal, leswi vulaka leswaku hambiloko sele yin’wana ni yin’wana yi ri ni kopi yin’we ya xitekela lexi hundzuriweke, yi ringanerile ku vanga xiyimo lexi.

Xana Progeria yi kumiwa njhani?

Dokodela wa n’wana wa wena a nga ha kota ku kambela xiyimo lexi hi ku ya hi ndlela leyi n’wana wa wena a langutekaka ha yona. U ta kambela n’wana wa wena kutani a ku vutisa hi swikombiso swa wena. Loko ku ehleketeleriwa Progeria, ku nga endliwa ku kamberiwa ka ti gene ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi. Leswi swi katsa ku teka xikombiso xa ngati eka n’wana wa wena.

Hi byihi vutshunguri bya Progeria?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula Progeria. Hambiswiritano, valavisisi va le ku dyondzeni ka mirhi yo hlayanyana leyi nga tshungulaka xiyimo lexi. Murhi lowu tirhisiwaka ku tshungula Progeria wu vuriwa Lonafarnib (ZokinvyTM). Entiyisweni i murhi lowu endleriweke ku tshungula khensa. Hambiswiritano, Lonafarnib yi kombisile ku antswisiwa eka swiyenge swo tala swa Progeria. Xiringaniso xa vutomi bya vana lava nga ni vuvabyi lebyi byi engeteriwile hi kwalomu ka malembe mambirhi ni hafu. N’wana un’wana ni un’wana loyi a tirhisaka murhi lowu u kombise ku antswisiwa eka yin’we kumbe ku tlula eka swiyenge swa mune leswi landzelaka:

• Ku engeteleka ka ku olova ka misiha ya ngati.
• Ku hluvukisiwa ka xivumbeko xa marhambu.
• Ku engeteleka ka ntiko.
• Ku antswisiwa ka vuswikoti byo twa.

Vutshunguri bya miri byi nga pfuna n’wana wa wena ku hlayisa ku famba-famba lokunene, ku ringanisela ni ku yima kahle. Swi nga tlhela swi pfuna ku hunguta ku vava ka swikunwana na le milengeni. Vutshunguri bya ntirho byi nga pfuna n’wana wa wena ku antswisa ndlela leyi a dyaka ha yona, vuhlayiseki bya yena n’wini ni ku tsala hi voko.

Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika n’wana wa wena nkhathalelo lowu a wu lavaka leswaku a hanya a hanye kahle ni ku ntshunxeka hilaha swi nga kotekaka hakona.

Dokodela wa n’wana wa wena u ta langutisisa no lawula xiyimo lexi hi ku tirhisa swilo swo fana na:

• Ku kamberiwa ka vuvabyi bya mbilu: Dokodela wa n’wana wa wena u ta kambela nsusumeto wa ngati ya n’wana wa wena naswona u ta endla swikambelo swo fana na ti-echocardiogram nkarhi na nkarhi. Mirhi ya aspirin na statin ya mpimo wa le hansi yi nga pfuna ku hunguta khombo ra vuvabyi bya mbilu.
• Swikambelo swa swifaniso (e.g., Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dokodela u tirhisa swikambelo swa swifaniso swo fana na MRI ku languta switlhavi, kumbe ku languta ku pandza ka nhloko loku tshamelaka ku vaviseka kumbe ku khomiwa hi switlhavi.
• Ku kamberiwa ka mahlo nkarhi na nkarhi: N’wana wa wena a nga ha va ni swiphiqo swa mahlo swo tanihi ku vona ekusuhi kumbe ku oma ka mahlo. Mahlo yo oma yanga humelela hikuva swirhendzevutani aswi pfali hiku hetiseka. Loko vuvabyi lebyi byi ya byi kula, n’wana a nga ha tlhela a khomiwa hi vuvabyi bya mahlo. Tinsiva ni tinsiva swi nga ha olova kumbe swi nyamalala. Leswi swi endla leswaku swi nga ha endleka leswaku thyaka ni swilo leswi nga riki swa nkoka swi nghena ematihlweni. Nakambe, n’wana a nga ha va ni vuxiyaxiya lebyikulu eka ku vonakala. Hikwalaho, swi nga ha laveka ku ambala tinghilazi ta dyambu minkarhi yin’wana.
• Swikambelo swa ku twa: .N’wana a nga ha sungula ku tsandzeka ku twa. Leswi swi nga lulamisiwa hi swipfuno swo twa.
• Ku kamberiwa ka meno nkarhi na nkarhi: N’wana wa wena u tala ku va ni swiphiqo swa meno swo tanihi ku va ni swirhumbana, ku tala ka meno, ku hlwela ku huma meno ni ku tlhelela endzhaku ka marhimila. Ku endzela dokodela wa meno nkarhi na nkarhi swi nga pfuna ku langutisisa ni ku tshungula swiphiqo leswi.
• Swiphiqo swa nhlonge: Dokodela u ta languta loko ku ri ni swivati ​​swa ntima kumbe swirhumbana enhlongeni ya n’wana. Ti ta tlhela ti languta ku lahlekeriwa hi misisi, ku pfimba, na ku tiya ka nhlonge (leswi nga hungutaka ku famba-famba naswona swi endla leswaku swi tika ku hefemula kumbe ku gayela swakudya).
• Ku vekiwa tihlo ka rihanyo ra marhambu: N’wana a nga ha va na swiphiqo swo hlayanyana leswi fambelanaka na ku kula na ku kula ka marhambu. Va nga ha tlhela va va ni swiphiqo swa mahlangano.

N’wana wa wena u lava swakudya leswi eneleke leswaku a kula. A nga ha lava swakudya leswi engetelekeke (ku fana ni chubu ro phamela). Ku hlayisa n’wana wa wena a ri na mati lamanene (a nyikiwa mati) swi nga pfuna ku hunguta khombo ra swiphiqo swa xitshuketa swa misiha. Vulavula na dokodela wa n’wana wa wena hi tindlela ta rihanyo to kuma tikhilojulu leti eneleke na mati.

Xana Progeria yi nga siveriwaka?

Progeria i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi nga siveriwiki. Hakanyingi swi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka tijini. Leswi swi vula leswaku swi humelela hi xitshuketa. Tanihi leswi xiyimo lexi hi ntolovelo xi nga fambiki emindyangwini, swa tika ku xi vhumbha. Hambiswiritano, loko u ri na n’wana un’we loyi a nga na Progeria, nkarhi wa leswaku n’wana un’wana a khomiwa hi vuvabyi lebyi wu engeteleka katsongo. U nga ha anakanya hi ku kamberiwa ka ti- gene leswaku u kuma khombo ra wena.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Progeria u ni vutomi byihi?

Progeria i xiyimo lexi dlayaka lexi vangaka rifu ra ka ha ri na nkarhi. Xiringaniso xa vutomi bya munhu loyi a nga na Progeria i kwalomu ka 14.5 wa malembe. Hambiswiritano, vana van’wana va fa va ha ri ni malembe ya 6 hi vukhale. Nakambe, vantshwa van’wana lava nga ni vuvabyi bya Progeria va hanya ku fikela emalembeni ya vona ya le ku sunguleni ya va-20.

Rifu hi ntolovelo ri vangiwa hi swiphiqo swa xiyimo xa `Atherosclerosis`. Ku tlula 80% wa mafu ya vangiwa hi `ku tsandzeka ka mbilu` na/kumbe `ku hlaseriwa hi mbilu`. Vutshunguri bya murhi wa `lonafarnib` byi kombisile mbuyelo wa kahle. Swi engetele nkarhi wa vutomi bya vanhu lava nga na `Progeria` hi kwalomu ka malembe mambirhi na hafu.

Loko n’wana wa mina a ri na Progeria, xana vana va mina van’wana na vona va ta yi kuma?

Progeria yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku nga tolovelekangiki swinene, naswona a yi tali ku famba emindyangwini. Nkarhi hinkwawo wo va na n’wana loyi a nga na Progeria i kwalomu ka 1 eka 4 wa timiliyoni. Kambe loko u ri na n’wana un’we loyi a nga na Progeria, a swi tikombi leswaku n’wana un’wana a ta va na yona.Nkarhi wu le henhla, exikarhi ka 2% na 3%. Leswi swi vangiwa hi xiyimo lexi vuriwaka mosaicism. Eka mosaicism, tiphesente titsongo ta tisele eka mutswari un’we ti na ku cinca ka tijini ta Progeria, kambe mutswari yoloye a nga na vuvabyi lebyi. Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya Progeria, u nga ha anakanya hi ku kamberiwa ka xitekela ku kuma loko n’wana un’wana a ri ekhombyeni ro khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Loko n’wana wa mina a ri na Progeria, xana ndzi nga n’wi hlayisa njhani?

Loko n’wana wa wena a ri na Progeria, ringeta ku endla ndhawu ya le kaya leyi tolovelekeke hilaha swi nga kotekaka hakona. Katsa n’wana wa wena eka mintirho yo tala hilaha swi nga kotekaka hakona. Kambe u nga pfumeleli vana lavan’wana endyangwini wa wena va titwa onge va pfumala nyingiso.

Loko u vulavula na ndyangu hinkwawo hi mhaka ya leswaku n’wana wa wena loyi a nga na Progeria u ta hanya ntsena ku fikela eka malembe yo karhi, tshembeka kambe u faneleka hi malembe. Minkarhi ya vutsundzuxi yi nga pfuna eka swiyimo swo tala.

Nakambe, vulavula ni n’wana wa wena malunghana ni ndlela leyi vanhu van’wana va nga ta hlamala ha yona naswona u n’wi languta hi ndlela leyi hambaneke. Vulavula ni n’wana wa wena hi ndlela leyi a faneleke a hlamula ha yona loko munhu a n’wi languta hi ndlela leyi nga tolovelekangiki kumbe a n’wi hlevetela.

Xana n’wana loyi a nga na Progeria a nga nghena xikolo?

Vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Progeria va nghena xikolo. Va nga ha lava vutshamo leswaku va va pfuna ku hlanganyela hi xitalo, va titwa va ntshunxekile ni ku va va hlayisekile. U fanele u hlangana nkarhi na nkarhi ni vafambisi va xikolo xa n’wana wa wena, vaongori, vatshunguri ni vadyondzisi. Leswi swi ta pfuna un’wana ni un’wana ku tirha swin’we ku fikelela swilaveko swa n’wana wa wena. Leswi swi katsa ku endla pulani no yi avelana na un’wana na un’wana loko n’wana wa wena a lava vukorhokeri bya xihatla exikolweni (xikombiso, loko hi xitshuketa a va na xiphiqo xo hefemula kumbe ku vava ka xifuva).

Xana `Neonatal progeria` i yini?

Ku engetela eka vuvabyi bya Hutchinson-Gilford progeria syndrome, ku ni swiyimo swin’wana swo hlayanyana leswi vangaka ku dyuhala ka ha ri ni nkarhi. Leswi swi vuriwa ti- progeroid syndromes. Neonatal progeria, leyi tlhelaka yi tiviwa tanihi neonatal progeroid syndrome, i yin’wana ya tona. Xiyimo lexi xitlhela xitiveka tani hi Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, xivanga ku hlwela ku kula na ku rhurhumela ka nhlonge. Hambiswiritano, vuvabyi bya progeroid bya neonatal byi kumiwa tanihi ndzhaka hi ndlela ya autosomal recessive. Leswi swi vula leswaku vuvabyi lebyi byi humelela ntsena loko tikopi leti hatimbirhi ta xitekela lexi hundzuriweke ti kumiwa tanihi ndzhaka eka sele yin’wana ni yin’wana.

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Progeria swi nga ha ku pfilunganya ni ku pfilunganya. Dokodela wa n’wana wa wena a nga ku pfuna wena ni ndyangu wa wena ku langutana ni vuvabyi lebyi. A nga tlhela a ku pfuna ku twisisa tindlela ta vutshunguri leti nga hungutaka ku kula ka vuvabyi. Vatswari vo tala va vana lava nga na swiyimo swa xitekela swo fana na Progeria va kuma mintlawa ya nseketelo yi pfuna swinene. Ku vutisa swivutiso, ku dyondza hi mintokoto ya mindyangu yin’wana swi nga ku chavelela, naswona swi nga ku pfuna ku titwa onge a wu wexe.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Progeria i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, kambe lexi xungetaka vutomi lexi nga xa nkoka ku xi xiya.

• Lebyi i vuvabyi bya xitekela: hakanyingi byi vangiwa hi ku cinca ka tijini lokuntshwa loku humelelaka.
• Ku dyuhala hi ku hatlisa i xikombiso lexikulu: Swilo swo fana ni ku languteka ka n’wana, nhlonge ni marhambu swi dyuhala hi ku hatlisa.
• Vutlhari a byi khumbeki: Mpimo wa vutlhari bya vana lava wu tolovelekile.
• Ku na vutshunguri, kambe a ku na murhi: Mirhi yo fana na Lonafarnib yi nga hunguta ku kula ka vuvabyi naswona yi engetela ku langutela ka vutomi. Kambe murhi lowu heleleke a wu si kumiwa.
• Rirhandzu na nseketelo eka n’wana i swa nkoka swinene: ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke, ku n’wi twisisa, na ku nyika vutshunguri lebyi lavekaka i swa nkoka swinene.
• A hi wena ntsena: vulavula ni mindyangu yin’wana leyi langutaneke ni swiyimo leswi fanaka, kuma nseketelo ni ku lava xitsundzuxo eka madokodela.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u kanakana, u nga rivali ku ya eka dokodela.

` Progeria, mavabyi ya xitekela, ku dyuhala ka ha ri na nkarhi, LMNA gene, lonafarnib, rihanyo ra vana, mavabyi lama nga tolovelekangiki