Xana u langutana ni swirhumbana leswi nga tolovelekangiki emirini wa wena? Leswi swi nga ha va PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Xana u tshame u xiya swirhumbana kumbe swirhumbana leswi nga tolovelekangiki emirini wa wena kumbe wa munhu un’wana endyangwini wa ka n’wina? Swin’wana swa swona swi nga ha vonaka swi nga ri na nchumu wo vilela ha swona, kambe minkarhi yin’wana swi nga va swikombiso swa xiyimo xa vutshunguri. Namuntlha, hi ta vulavula hi xin’wana xa swiyimo sweswo leswi u faneleke ku vilela ha swona.

Xana PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS) i yini?

Hi ku olova, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) i ntlawa wa mavabyi lama vangiwaka hi ku cinca, kumbe ku cinca, eka jini leyi vuriwaka `PTEN` emirini wa hina. Sweswi u nga ha vutisa leswaku `PTEN` gene i yini. Anakanya leswaku ku ni munhu emirini wa hina loyi a lawulaka ku kula ka tisele, loyi a tirhaka ku fana ni murindzi. Hi swona leswi xitekela lexi xa `PTEN` xi nga xiswona. Leyi i `jini yo sivela tshumba` . Leswi yi swi endlaka i ku humesa `enzyme` leyi yimisaka ti cells ta hina ku kula hi ndlela leyi nga lawulekiki na ku endla swirhumbana.

Kutani, loko ku ri na mutation, kumbe xihoxo, eka gene leyi ya `PTEN`, vulawuri bya ku kula ka tisele a byi tirhi kahle. Kutani ti cells tisungula kukula tinga lawuleki, naswona swilo leswi vuriwaka `hamartomas` swinga vumbiwa. Hamartoma i ku kula loku nga riki na khensa (`benign`) , loku nga riki na khombo, loku fanaka na tshumba. Loko u ri na PHTS, u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi tinxaka leti ta ti- hematomas na swirhumbana swin’wana leswi nga riki na khensa. Nakambe, minkarhi yin’wana ku na khombo ra khensa (`malignant`) , swirhumbana, leswi vulaka khensa.

Hi tihi tinxaka ta ti-syndrome leti welaka ehansi ka xiyenge xa ​​PHTS?

Xiyenge lexi xo anama xa PHTS xi katsa swiphiqo swimbirhi leswikulu: Cowden syndrome na Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Madokodela a ma teka swiyimo leswi swimbirhi tanihi swiyimo leswi hambaneke, kambe sweswi havumbirhi bya swona swi fambisana ni ku cinca ka xitekela xa PTEN, hikwalaho swi hlengeletiwile ehansi ka rito rin’we ra ambulense, ku nga PHTS.

Makhombo ya rihanyo lawa munhu loyi a nga na PHTS a langutaneke na wona, hambi ku ri Cowden syndrome kumbe BRRS, ya fana swinene. Minkarhi yin’wana, munhu loyi a nga na PHTS a nga ha va na swikombiso leswi fambelanaka na swiphiqo leswi haswimbirhi hi nkarhi wa vutomi bya yena.

• Cowden syndrome: Leswi switala kuva eka vanhu lavakulu. Vanhu lava va nga ha va ni swirhumbana leswi nga riki na khombo ni leswi nga ni khombo. Swirhumbana leswi swi tala ku humelela eka mavele, mbeleko, ndzhuti wa thyroid, eka xirho xa le ndzeni ka khwiri, nhlonge, ririmi ni le marhini.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS): Leswi swi hlasela ngopfu vana lavatsongo. Vana lava nga na BRRS va nga ha va na swirhumbana swa nhlonge na swikombiso swa ku velekiwa. Va nga ha tlhela va va ni ku hlwela ka nhluvuko .

Hi swihi swikombiso swa PHTS?

PHTS yi nga endla leswaku ku va ni ti- hematomas eka tinyama to hambana-hambana ta miri wa wena. Swikombiso leswi kongomeke leswi u hlanganaka na swona swi ta hambana ku ya hi muxaka wa PHTS leyi u nga na yona. Hi ku angarhela, loko u ri na PHTS, u nga ha va na xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi landzelaka:

Swivati ​​swa nhlonge na swirhumbana

• Swimilani leswintsongo leswi vonakaka swi lenga-lenga eka nhlonge (skin tags kumbe acrochordons) .
• Swivati ​​swa ntima, swa xiphepherhele eka mavoko na le hansi ka milenge (palmoplantar keratoses ).
• Swirhumbana leswintsongo, swo rhetela emahlweni (trichilemmomas ).
• Swirhumbana swa muvala wa nhlonge, leswi tlakukeke ( papillomas ).
• Swirhumbana leswi nga ni mafurha ( lipomas ) leswi humelelaka ehansi ka nhlonge.
• Swirhumbana swo tiya leswi langutekaka ku fana ni marhimila endzeni ka nomu (oral fibromas ).
• Ku kula ka misiha ya ngati leyi vonakaka ehenhla ka nhlonge ( hemangiomas na swikombiso swa ku velekiwa ).
• Swirhumbana eka swirho swa rimbewu swa xinuna (`freckling on your penis` ).

Tinxaka ta swirhumbana leswi nga riki na khensa (`Benign`).

• Thyroid nodules ( swirhumbana eka ndzhuti wa thyroid).
• Ku kula ka thyroid gland hi ku vumbiwa ka ti nodules to hlayanyana (multinodular goiters ).
• Swirhumbana leswi nga eka mbeleko ( uterine fibroids ).
• Tifibroadenomas ta xifuva .
• Ku cinca ka tinyama to olova ta cystic eka mavele ( mavele ya fibrocystic ).
• Swimilani leswintsongo leswi vumbekaka eka xiphemu xale henhla xa xirho xo gayela swakudya na marhumbu lamakulu (colon polyps ).

Swiphiqo swa byongo na ku kula

• Ku va na nhloko leyikulu ku tlula leyi tolovelekeke (macrocephaly ).
• Ku va na nhloko yo leha ngopfu ( dolichocephaly ).
• Ku hlwela ka nhluvukiso .
• Vuvabyi bya spectrum ya autism (Autism spectrum disorder ).

I yini lexi vangaka PHTS?

Tani hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, xivangelo lexikulu xa PHTS i ku cinca, kumbe ku cinca, eka jini ya `PTEN`. Jini leyi ya `PTEN` yina vutihlamuleri byo humesa `enzyme` leyi nyikaka swikombiso swa ti cells kuva ti tshika ku avana naswona yitlhela yi kombisa leswaku sele yifanele ku fa rini (`apoptosis`). Kutani leswi swi endla leswaku ku va ni ndhawu ya tisele letintshwa leti hanyeke kahle.

Eka PHTS, jini ya PTEN a yi tirhi kahle. Hikwalaho ka sweswo, tisele ti nga ha ya emahlweni ti avana ti tlhela ti kula ti nga lawuleki. Eku heteleleni, tisele leti ti nga kula swin’we ti vumba swirhumbana. Hambileswi swirhumbana leswi hi ntolovelo swi nga riki na khombo, minkarhi yin’wana swi nga ha va ni khensa.

PHTS i xiyimo xa xitekela lexi hundziseriwaka eka tinxaka.Sweswo swi vula leswaku vana va nga kuma ndzhaka ya xitekela lexi lexi hundzukeke eka vatswari va vona.

Xana PHTS yi huma njhani eka rixaka?

U dya ndzhaka ya PHTS hi xivumbeko xa ``autosomal dominant`` . Xana wa swi tiva leswaku sweswo swi vula yini? Hinkwerhu hi na tikopi timbirhi ta jini ya ``PTEN`` emirini wa hina. Yin’wana yi huma eka mana wa hina, yin’wana yi huma eka tata wa hina. Eka mhaka ya PHTS, u dya ndzhaka ya khopi yin'we leyi hanyeke kahle ya ``PTEN`` gene na khopi yin'we leyi ``mutated``. Hambi loko u ri na khopi yin’we leyi hanyeke kahle, jini ya ``PTEN`` leyi hundzuriweke yi vanga swiphiqo leswi fambelanaka na PHTS. Leswi swivula leswaku hambi loko kuri un’we ntsena wa vatswari loyi anga na mutated gene, kuna 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa vona ata yi dya ndzhaka.

Minkarhi yin’wana, a wu kumi ndzhaka ya xitekela xa PTEN lexi hundzukeke eka vatswari va wena. Ematshan’weni ya sweswo, ku cinca loku ku nga ha kula u nga si velekiwa, tanihi xitumbulukwana kumbe xihlangi .

Ku nga khathariseki leswaku u kuma njhani mutation leyi, loko u ri na yona, n’wana wa wena u na 50% wa nkarhi wo kuma ndzhaka ya kopi yoleyo ya tijini leyi hundzuriweke.

Hi rihi khombo ra khensa leri fambelanaka na PHTS?

Loko u ri na vuvabyi bya Cowden syndrome, u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa ku tlula vaaki hinkwavo. Hikwalaho, u fanele ku va ni ku kamberiwa ka khensa evuton’wini bya wena hinkwabyo leswaku u lawula khombo leri. Hambileswi swikambelo leswi swi nga swi kotiki ku sivela khensa ku va kona, loko yi kumiwa ka ha ri ni nkarhi, vutshunguri byi nga sunguriwa ka ha ri ni nkarhi naswona vuyelo bya kona byi nga antswa.

Tinxaka ta khensa leti u nga ha vaka ekhombyeni lerikulu ra tona hi leti:

• Khensa ya mavele
• Khensa ya thyroid
• Khensa ya tinso
• Khensa ya mbeleko
• Khensa ya le khwirini
• Melanoma, ku nga khensa ya nhlonge

Vulavisisi byin’wana bya ha ya emahlweni eka khombo ra khensa leri fambelanaka na BRRS.

Xana PHTS yi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena u ta vona loko u ri na PHTS loko va kuma ku cinca eka jini ya PTEN. U ta boheka ku kamberiwa hi xitekela ku vona loko u ri na mutation leyi. Leswi hi ntolovelo swi endliwa hi ku kamberiwa ka ngati .

Kuna swiletelo swa ku kamberiwa ka ti genes ku kambela Cowden syndrome (xikombiso, kusuka eka National Comprehensive Cancer Network na Cleveland Clinic). Swiletelo leswi swi pfuxetiwa nkarhi na nkarhi hi ku ya hi ndzavisiso lowuntshwa. International Cowden Consortium yitlhele yi simeka swipimelo swo kambela Cowden syndrome. Dokodela wa wena u ta endla xiboho xa loko u lava xikambelo lexi hi ku ya hi swikombiso swa wena, matimu ya ndyangu ya swirhumbana ni loko u ri ni ku cinca ka PTEN.

Hambileswi ku nga riki na swiletelo leswi tolovelekeke swo kambela BRRS, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta swikambelo leswi fanaka ni leswi tirhisiwaka ku kambela vuvabyi bya Cowden.

Nchumu wa nkoka swinene hileswaku loko u tiyisisiwa leswaku u na mutation leyi, i swa nkoka swinene leswaku swirho swin’wana swa ndyangu wa wena na swona swi kuma xikambelo lexi.

Xana PHTS yi nga horisiwa hi ku helela?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula PHTS. Hambiswiritano, vativi va sayense va ya emahlweni va endla ndzavisiso wa leswaku hi byihi vutshunguri lebyi tirhaka kahle eka khensa leyi nga ni ku cinca ka PTEN.

Xana PHTS yi tshunguriwa njhani no lawuriwa njhani?

Loko u ri na PHTS, u nga ha va na ntlawa wa madokodela lama langutelaka rihanyo ra wena. Swi ta ku pfuna ku lawula hinkwaswo ku sukela eka swikombiso swa wena ku ya eka ku kula loku nga tolovelekangiki ku ya eka ku hlwela ku kula. Va ta tlhela va kambela khombo ra wena ra khensa na ku teka xiboho xa leswaku u fanele ku endliwa swikambelo swa khensa kangani.

Maendlelo ya vutshunguri

Hambileswi ku nga riki na swiletelo swo karhi swo tshungula swirhumbana, leswi nga ni khensa kumbe leswi nga riki na khensa, hi ku cinca ka PTEN, vutshunguri byi ta ya hi swikombiso swa wena. Vutshunguri lebyi byi nga ha katsa:

• Vuhandzuri: Ku susiwa ka tinyama leti nga tolovelekangiki. Loko a nga si endliwa vuhandzuri, dokodela a nga ha teka xikombiso xa tinyama leswaku a kambela tisele ta khensa ( biopsy ).
• Cryotherapy: Ku tirhisiwa ka xirhami lexikulu ku herisa tinyama leti nga tolovelekangiki.
• Laser ablation: Ku tirhisiwa ka ku hisa lokukulu ku herisa tinyama leti nga tolovelekangiki.
• Tikhrimisi ta le henhla leti nga ni mirhi: Tikhrimisi to hlawuleka leti endleriweke ku herisa swirhumbana swa nhlonge.

Swikambelo swa khensa

Loko u ri na Cowden syndrome, u ta lava ku va na vuleteri bya nkarhi na nkarhi, bya vutomi hinkwabyo ku langutisisa ku kula loku nga riki ka khensa na loku nga na khensa. Leswi swivula leswaku loko swiphiqo swihi na swihi swi humelela, swinga khomiwa hiku hatlisa, hi nkarhi lowunene wo swi tshungula. Hambileswi ku nga riki na swiletelo leswi tolovelekeke swo veka tihlo eka vanhu lava nga ni BRRS, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta swikambelo leswi fanaka ni leswi endliwaka eka vuvabyi bya Cowden.

Maendlelo lawa yo kambela ya nga ha katsa leswi landzelaka, leswi talaka ku endliwa:

• Mammograms: Xikambelo lexi tirhisaka X-rheyi ya mpimo wa le hansi ku teka swifaniso swa tinyama ta mavele.
• Breast MRI: Xikambelo lexi tirhisaka maginete lamakulu ni magandlati ya xiya-ni-moya ku teka swifaniso swa tinyama ta mavele.
• Ultrasounds: Xikambelo lexi tirhisaka magandlati ya mpfumawulo ku teka swifaniso swa tinyama ta mavele.
• Colonoscopies: Xikambelo lexi langutaka endzeni ka marhumbu lamakulu hi ku tirhisa chubu leri nga ni khamera (scope). Tube leyi yinga tlhela yitirhisiwa ku susa ti polyps. Leswi swi nga yimisa ku kula ku nga si va na khensa.
• Endoscopy (`Ti-endoscopi`): .Xikambelo lexi eka xona ku nghenisiwa chubu (scope) leyi khomanisiweke na khamera ku languta esophagus, khwiri na xiphemu xa le henhla xa marhumbu lamatsongo (duodenum).

Ku ya hi mbuyelo wa xikambelo, ku nga ha laveka ku endliwa biopsy ku tiyisisa loko tinyama leti nga tolovelekangiki ti ri na tisele ta khensa.

Xana PHTS yi nga siveriwaka?

Akuna ndlela yo sivela PHTS. Hambiswiritano, ku kamberiwa ka khensa nkarhi na nkarhi ku nga pfuna ku vona khensa ka ha ri ni nkarhi, loko yi tshunguleka swinene. Hikwalaho, i swa nkoka ku endla swikambelo leswi tanihilaha dokodela wa wena a swi leriseke hakona.

Xana munhu loyi a nga na PHTS a nga langutela vumundzuku bya njhani?

Vumundzuku bya wena byi titshege hi swilo swo tala, ku katsa ni swikombiso swa wena ni rihanyo ra wena hinkwaro. Loko u ri na PHTS/Cowden syndrome, u na khombo lerikulu ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa. Hi yona mhaka leyi ku kamberiwa ka khensa ku nga ka nkoka swinene. Ku khoma na ku tshungula khensa ka ha ri na nkarhi i ndlela ya kahle yo antswisa minkarhi ya wena yo hola (prognosis).

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Landzelela swiletelo swa dokodela wa wena malunghana ni leswaku u fanele u kamberiwa kangani loko u ri ni khensa. Nakambe i swa nkoka ku tiva swikombiso swa xitsundzuxo swa khensa. Vutisa dokodela wa wena leswaku hi swihi swikombiso leswi u faneleke u swi xiya.

Ku kuma leswaku wena kumbe n’wana wa wena u na xiyimo xo fana na PHTS swi nga va ntokoto wo tika swinene. I xiyimo lexi lavaka nyingiso lowu tshamaka wu ri kona. Swi nga ha karhata vanhu vo tala. Hambiswiritano, ku kamberiwa hi vukheta swi nga pfuna swinene eku poniseni kumbe ku lehisa vutomi bya wena loko u khomiwa hi khensa. Loko u kumiwile u ri na PHTS, tiyisisa leswaku u dyondza hi makhombo ya wena ya rihanyo, ndlela leyi ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu nga ta languta rihanyo ra wena ha yona, na ndlela leyi pulani ya wena ya vutshunguri yi nga antswisaka rihanyo ra wena ra nkarhi wo leha ha yona.

Xana xitekela xa PTEN xi vanga khensa njhani?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, ku cinca ka xitekela xa PTEN ku nga endla leswaku tisele ti kula hi ndlela leyi nga lawulekiki ivi ti vumba swirhumbana. Hambileswi PHTS yi talaka ku fambisana ngopfu ni swirhumbana leswi nga riki swa khensa leswi vuriwaka ti- hematomas, ku kula loku ka tisele loku nga lawulekiki ku nga ha tlhela ku vanga swirhumbana swa khensa. Tinxaka leti hatimbirhi ta swirhumbana ti vangiwa hi ku avana ka tisele hi ku hatlisa. Hambileswi swirhumbana leswi nga riki swa khensa swi nga endhawini yin’we, swirhumbana leswi nga ni khensa swi nga hangalaka emirini hinkwawo (ku hangalaka) . Loko ti endla tano, tisele ta khensa ti onha tinyama leti hanyeke kahle.

Tinhla to koma leti u faneleke u ti tsundzuka

Okay, so a hi recap swin'wana swa swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi tsundzuka hi PHTS leyi hi vulavuleke ha yona:

• PHTS i xiyimo lexi vangiwaka hi mutation eka gene leyi vuriwaka `PTEN`. Jini leyi yi pfuneta ku lawula ku kula ka tisele ta hina.
• Xiyimo lexi xinga endla leswaku swirhumbana leswinga riki na khensa (hematomas) na swin’wana leswi kulaka swiva kona eka swiphemu swohambana hambana swa miri.
• Vanhu lava nga ni PHTS, ngopfu-ngopfu lava nga ni vuvabyi bya Cowden syndrome, va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa (yo tanihi khensa ya mavele, thyroid, tinso, mbeleko ni kholokholo).
• Lexi i xiyimo lexi nga kumiwaka tanihi ndzhaka . Loko u ri na yona, vana va wena va na 50% wa nkarhi wo yi dya ndzhaka.
• PHTS sweswi a yi nge tshunguriwi hi ku helela. Hambiswiritano, swikombiso swi nga lawuriwa naswona khombo ra khensa ri nga lawuriwa.
• Ku kamberiwa ka khensa nkarhi na nkarhi ku nga ponisa vutomi, tanihi leswi khensa yi talaka ku tshunguriwa ni ku horisiwa loko yi kumiwa ka ha ri ni nkarhi.
• Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena a ri ni swikombiso leswi, tiyiseka leswaku u lava xitsundzuxo xa dokodela. Ku kamberiwa ka ti gene na ku vekiwa tihlo loku faneleke ka swa vutshunguri i swa nkoka swinene.

U nga chavi, kambe nchumu wa nkoka swinene i ku tivisiwa. Loko u ri na swivutiso swin’wana, u nga kanakani ku vulavula na dokodela wa wena.

` PTEN, Hematoma, Tshumba, Xiphiqo, Ku Cinca ka Tijini, Khensa, Xiphiqo xa Cowden, BRRS