Xana wa karhatekanyana hi ti gene ta n’wana wa wena? A hi buleni hi Trisomy!

Swi nga endleka u ri twile rito "Trisomy" kumbe dokodela wa wena a nga ha va a ri boxe. Swi tolovelekile ku titwa u chavanyana naswona u lava ku tiva loko u twa leswi. Xana trisomy i yini? Ha yini swi endleka? Xana swi ta n’wi khumba njhani n’wana? A hi vulavuleni ha swona hinkwaswo hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka.

Xana Trisomy i yini? Hi marito yo olova...

Anakanya leswaku miri wa hina wu vumbiwa hi timiliyoni ta tisele letitsongo. Endzeni ka sele yin’wana ni yin’wana, ku ni ndhawu yo fana ni ndhawu leyi lawulaka sele yoleyo, leyi hi yi vitanaka nyutliyasi . Endzeni ka nyutliyasi yoleyo ku ni swilo leswi vuriwaka `Ti-Chromosome` . Leswi swi fana ni tibuku. Hinkwaswo mayelana na miri wa hina, xihlawulekisi xin’wana na xin’wana lexi hi endlaka hi hambana na van’wana (ku fana na ku leha, muvala, muvala wa misisi, muvala wa mahlo) swi tsariwile eka tibuku leti ti vuriwaka ti chromosomes. Rungula leri hi leri hi ri vitanaka `DNA` .

Hi ntolovelo, sele yin’wana ni yin’wana eka munhu la hanyeke kahle yi ni mimpatswa ya 23 ya ti- chromosome leti. Sweswo i nhlayo hinkwayo ya ti- chromosome ta 46. Hafu ya tona, 23, ti huma eka mana wa hina, kasi hafu yin’wana, 23, yi huma eka tata wa hina.

Sweswi, hi leswi trisomy yi vulaka swona: Minkarhi yin’wana, ku engetela eka yin’wana ya mimpatswa yoleyo ya ti- chromosome, ku engeteriwa chromosome leyi engetelekeke. Kutani nhlayo hinkwayo ya ti chromosomes yi hundzuka 47 ematshan'wini ya 46. "Tri" swi vula tinharhu, naswona "somy" swi vula nchumu wo fana na miri. Kutani, trisomy i ku va ntsena na ti chromosome tinharhu laha ku faneleke ku va na timbirhi.

Hambileswi n’wana la nga ni chromosome leyi leyi engetelekeke a nga velekiwaka a helerile, minkarhi yin’wana a nga ha vanga ku tshoveka ka khwiri eka tin’hweti tinharhu to sungula ta ku tika.

Hi tihi tinxaka letikulu ta trisomy?

Madokodela ma kambela xiyimo lexi xa trisomy hi ku ya hi leswaku i mpatswa wa ti- chromosome wihi lowu khromosome leyi engetelekeke yi nga eka wona.Hikuva mpatswa wun’wana ni wun’wana wa ti- chromosome wu ni xiphemu xo karhi emirini wa hina, xiyimo xa xitekela xa n’wana xi ta hambana ku ya hi laha chromosome leyi engetelekeke yi engeteriweke kona.

Swiyimo leswi tolovelekeke ngopfu swa trisomy hi leswi:

• Trisomy 21 : Lexi i xiyimo lexi hinkwerhu hi xi tivaka tanihi Down syndrome . Ku ni chromosome leyi engetelekeke eka mpatswa wa ti- chromosome wa vu-21.
• Trisomy 18 : Leswi swi tlhela swi vuriwa Edward syndrome .
• Trisomy 13 : Leswi swi vuriwa Patau syndrome .

Hilaha ku fanaka, mpatswa wa vu-23 wa ti- chromosome eka xivumbeko xa hina xa xitekela hi wona wu lawulaka rimbewu ra hina. Leswi swi vuriwa `XX` eka ya xisati na `XY` eka ya xinuna. Loko tisele ti avana, ku nga tolovelekangi eka ti- chromosome leti ta rimbewu na kona ku nga ha humelela, leswi endlaka leswaku ku va ni ti- trisomies. Swikombiso swa leswi hi leswi:

• Trisomy X (`Trisomy X` kumbe `XXX`) .
• Xiphiqo xa Klinefelter (`Xiphiqo xa Klinefelter` kumbe `XXY`) .
• Xiphiqo xa Jacob (`Xiphiqo xa Jacob` kumbe `XYY`) .

I mani loyi a nga ha khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi xa trisomy?

Entiyisweni, trisomy yi nga humelela eka xiteji xin’wana ni xin’wana xa ku tika. Hambiswiritano, ku kumiwe leswaku khombo ri le henhlanyana loko vavasati lava nga ni malembe yo tlula 35 va tika . Hambiswiritano, lexi hlamarisaka, tincece to tala leti velekiwaka ti ri ni vuvabyi bya trisomy ti velekiwa hi vatswari lava nga ehansi ka malembe ya 35. Leswi swi vangiwa hileswi, hi ku ya hi tinhlayo, tincece to tala ti velekiwaka hi vanhu lava nga ehansi ka malembe ya 35.

Nchumu wa nkoka swinene: Trisomy a hi nchumu lowu humelelaka hi xihoxo xa manana kumbe tatana. I ku cinca ka xitekela loku humelelaka hi xitshuketa.

Xana vuvabyi bya trisomy byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Muxaka lowu tolovelekeke swinene wa trisomy i trisomy 21, kumbe Down syndrome. Hi xikombiso, eUnited States ntsena, lembe ni lembe ku velekiwa vana va kwalomu ka 6 000 va ri ni vuvabyi bya Down syndrome. Sweswo swi kwalomu ka yin’we eka tincece tin’wana ni tin’wana ta 700.

Hi swihi swikombiso swa trisomy hi nkarhi wa ku tika?

Hi nkarhi wa ultrasound scan ya wena ya ku tika , dokodela wa wena u ta lava swikombiso swa trisomy. Swin’wana swa swikombiso swi katsa:

• Nhlayo ya mati lawa ya rhendzeleke n’wana (amniotic fluid) i yitsongo swinene.
• Ntambhu ya mbeleko ya n’wana yi ni misiha yin’we ntsena ematshan’weni ya nhlayo leyi tolovelekeke ya misiha.
• Placenta yitsongo kutlula leswi tolovelekeke.
• Ku famba-famba ka n’wana (ku rhurhumela) ku vonaka ku ri kutsongo.
• N’wana u languteka a ri ntsongo ku tlula malembe ya yena ya xiviri.
• Swilo swin’wana leswi nga tolovelekangiki emirini, hi xikombiso, swiphiqo swo karhi swa mbilu kumbe ku pandzeka ka ririmi.

Hi swihi swikombiso swa kona endzhaku ka loko n’wana a velekiwile?

Swikombiso leswi n’wana a nga ha vaka na swona swi nga ha hambana hi ku ya hi muxaka wa trisomy. Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke swi katsa:

• Kuva u komile kutlula leswi tolovelekeke (ku leha ko koma).
• Xikandza xa xirhendzevutani na xikandza xa xiphepherhele.
• Ku languta loku rhetaka ematihlweni.
• Ku pandzeka ka ririmi.
• Ku onhaka ka swirho swa le ndzeni (ku fana na mbilu, mahahu, tinso) kumbe swiphiqo swa ntirho wa swona.
• Ku hlwela ka nhluvukiso na vulema bya miehleketo.

Ha yini vuvabyi lebyi bya trisomy byi humelela? Nhlamuselo ya sayense swinene...

Ti chromosomes emirini wa hina ti endliwe hi ku landzelelana loku kongomeke swinene. Ntlhandlamano lowu wa tisele wu fana na "pulani" ya leswi hi nga swona. Loko tisele ta swirho swa ku veleka ti endliwile (mbewu ya vununa eka vavanuna, matandza eka vavasati), ti sungula hi sele yin’we leyi nonisiweke. Kutani sele leyi yi hundza eka endlelo leri vuriwaka meiosis . Laha hi laha sele yin’we yi avanaka kambirhi, yi humesa tisele ta mune. Sele yin’wana ni yin’wana leyintshwa yi ni hafu ya mpimo wa DNA leyi nga eka sele yo sungula, kumbe ti- chromosome ta 23.

Leri i endlelo ra ku avana ka tisele (meiosis)., Minkarhi yin’wana tisele ti nga ha avana hi ndlela leyi hoxeke. Loko sweswo swi humelela, ku ta kopi leyi engetelekeke ya sele ivi yi hlanganisa mpatswa wa ti- chromosome. Hi ntolovelo, ku fanele ku va ni ti- chromosome timbirhi eka mpatswa wun’wana ni wun’wana. Kambe laha, ku vumbiwa chromosome ya vunharhu yi tlhela yi hlanganisa mpatswa wolowo. Sweswo swi vuriwa trisomy.

Trisomy yi humelela hi nkarhi wa ku nonisa . Lexi i xiendlakalo lexi nga hlelekangiki, lexi nga vangiwiki hi nchumu lowu manana a wu endleke loko a tikile. Hambiswiritano, hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, khombo ri le henhlanyana eka lava tikaka endzhaku ka malembe ya 35 hi vukhale.

Xana vuvabyi bya trisomy byi kumiwa njhani?

Ku kamberiwa ka ti gene hi nkarhi wa ku tika swi nga nyika swikombiso malunghana ni vukona bya trisomy. Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, xiyimo lexi xi tiyisiwa hi ku kamberiwa ka miri ni ku kamberiwa kun’wana ka ti- chromosome ta xitekela hi ku tirhisa xikombiso xa ngati leyi humaka eka n’wana.

Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela vuvabyi bya trisomy?

Hi nkarhi wa ku tika, swi nga ha endleka dokodela wa wena u ta oda xikombiso xa ngati eka mana wa wena ni ku kamberiwa. Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, xikeni lexi xi ta lava swilo swo tanihi mati lama tlulaka mpimo lama rhendzeleke n’wana, nuchal lucency , ni ku leha ka swirho swa n’wana. Leswi swi nga ha va swikombiso swa ku nga tolovelekangi ka xitekela.

Endzhaku ka swikambelo leswi swa xisekelo, ku na swikambelo swo karhi swo karhi swo tiyisisa xiyimo lexi:

• Chorionic villus sampling (CVS): Exikarhi ka 10 na 13 wa mavhiki ya ku tika, xikombiso lexintsongo xa tisele xi tekiwa eka placenta ku kambela swiyimo swa xitekela na rimbewu ra n’wana.
• Amniocentesis: Exikarhi ka 15 na 20 wa mavhiki ya ku tika, ku tekiwa xikombiso lexitsongo xa mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana ku kambela swiphiqo swa rihanyo leswi nga vaka kona.
• Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS): Xikombiso lexitsongo xa ngati xi tekiwa eka ntambhu ya n’wana ku kambela rihanyo ra n’wana.
• Non-invasive prenatal testing (NIPT): Endzhaku ka 10 wa mavhiki ya ku tika, xikombiso xa ngati leyi humaka eka manana ya kamberiwa ku kambela loko n’wana a ri na ku nga tolovelekangi ka xitekela.

Xana swiyimo swa trisomy swi tshunguriwa njhani?

Trisomy i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. Hikwalaho, vutshunguri bya nkarhi wo leha bya laveka leswaku ku hungutiwa swikombiso leswi fambisanaka ni xiyimo lexi. Vutshunguri bya vana lava velekiweke va ri ni vuvabyi bya trisomy byi katsa:

• Vuhandzuri byo lulamisa swilo leswi nga tolovelekangiki emirini.
• Ku nyika nseketelo wa dyondzo .
• Vutshunguri bya mbulavulo, mahanyelo ni bya miri .
• Mirhi yo lawula swikombiso swa swiyimo swin’wana swa vutshunguri leswi nga ha vaka kona hi ku famba ka nkarhi.

Xana yi kona ndlela yo hunguta khombo ra vuvabyi bya trisomy?

Entiyisweni, swiyimo swa xitekela swo tanihi trisomy a swi nge siveriwi. Hikwalaho ka leswi xihoxo xa ti- chromosome xi humelelaka hi xitshuketa hi nkarhi wa ku avana ka tisele, u nga hunguta khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela hi ku endla leswi landzelaka:

• Ku twisisa makhombo ya ku tika loko u tlula 35 wa malembe.
• Ku kamberiwa ka ti gene loko u nga si tika.
• Ku papalata ku tirhisa swilo leswi endliweke hi fole ni byala.
• Hlayisa rihanyo ra wena hi ku dya swakudya leswi ringaniseriweke ni ku endla vutiolori nkarhi na nkarhi.

Xana trisomy leyi yi ta n’wi khumba njhani n’wana wa mina?

Hikuva chromosome leyi engetelekeke yi cinca "blueprint" ya n'wana, yi nga vanga ku tsandzeka ku velekiwa ( ku fana na swivumbeko swo hlawuleka swa xikandza) na vulema bya miehleketo. Vana vo tala lava velekiweke va ri ni vuvabyi bya trisomy 12 va ta va ni swiphiqo swin’wana swa rihanyo (swo tanihi ku tshamela ku tluleriwa hi tindleve, vuvabyi bya mbilu ni ku tsandzeka ku hefemula loko va etlele) endzhaku ka loko xiyimo lexi xi kumiwe. Hambiswiritano, loko n’wana wa wena a tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke, a nga hanya vutomi lebyi tsakisaka ni lebyi enerisaka .

Hambiswiritano, tincece leti velekiweke na swiyimo swofana na Trisomy 18 kumbe Trisomy 13 tina nkarhi wale hansi wo hanya kutlula mavhiki yosungula ya vutomi (nkarhi wa neonatal) hikokwalaho ka ku tika ka xiyimo lexi (ngopfu ngopfu ku hlwela kumbe ku nga tolovelekangi eka ku kula ka swirho). Dokodela wa wena u ta kambela rihanyo ra n’wana wa wena na ku nyika vutshunguri ku engetela minkarhi yo hanya eka tincece leti velekiweke na swiyimo leswi.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Vuyelo byin'wana bya trisomy i khombo ra ku tshoveka ka khwiri . Leswi switala ku humelela eka tinhweti tinharhu tosungula ta ku tika. Loko u ri na swikombiso swihi na swihi swa ku tshoveka ka khwiri (leswi xaxametiweke laha hansi), vona dokodela wa wena hi ku hatlisa:

• Ku vava ka le hansi ka khwiri, ku pfimba.
• Ku vava ka le hansi ka nkolo.
• Ku vava ka khwiri.
• Ku huma ngati nyana kumbe yo tika.
• Ku va na mukhuhlwana na ku khomiwa hi ku hisa ka miri.

Hi swihi swivutiso swa nkoka leswi u faneleke u swi vutisa dokodela?

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga chavi ku vutisa dokodela wa wena. Hi leswi swivutiso swin’wana leswi u nga swi vutisaka:

• Xana ndzi nga ri hunguta njhani khombo ro va ni n’wana la nga ni vuvabyi bya xitekela byo tanihi trisomy?
• Hi swihi swikambelo swa le mahlweni ka ku veleka leswi u swi ringanyetaka ku tiyisisa loko n’wana wa mina a ri na xiyimo xa xitekela?
• Xana ndzi nga tika hi ndlela leyi humelelaka endzhaku ko kumiwa leswaku ndzi ni vuvabyi bya trisomy?

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Trisomy na Monosomy?

Leswi haswimbirhi i swiyimo swa xitekela.

• Trisomy i vukona bya kopi leyi engetelekeke ya chromosome.
• Monosomy i ku pfumaleka ka kopi yin’we ya chromosome (i.e., ku lahlekeriwa hi chromosome yin’we).

Swiyimo leswi haswimbirhi swa xitekela swi humelela hikwalaho ka ku cinca ka xitekela loku humelelaka hi nkarhi wa ku avana ka tisele. Ku nga tolovelekangi loku a ku nge siveriwi ku humelela hi nkarhi wa ku avana ka tisele.

Leswi hi faneleke ku swi tsundzuka eka leswi hi buleke ha swona (Take-Home Message) .

Tanihi leswi ku nga riki na ndlela yo sivela ku nga tolovelekangi ka xitekela ku fana na trisomy, loko u kunguhata ku tika, vulavula na dokodela wa wena hi ku kamberiwa ka tijini ku kambela khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na xiyimo xa xitekela.

Loko u kumiwa u ri na vuvabyi bya trisomy loko wa ha tikile, u nga chavi. Kuna nseketelo wotala na switirhisiwa leswi kumekaka ku pfuna wena na n’wana wa wena ku hanya vutomi bya rihanyo, lebyi enerisaka. Vutsundzuxi bya ti- gene byi nga ku pfuna ku twisisa xiyimo xa n’wana wa wena ni ku ku nyika nkhathalelo ni nseketelo lowu a wu lavaka loko a ri karhi a kula. Tsundzuka leswaku a wu wexe.

` Trisomy, ti chromosomes, tijini, Down syndrome, ku tika, ku kamberiwa ka ti gene, Patau syndrome, Edward syndrome