Xana u tsake ku fikela kwihi ku vona ku engeteriwa lokuntshwa endyangwini wa wena? Kambe, anakanya, loko miri hinkwawo wa n’wana wa wena a wu funengetiwe hi nhlonge yo tiya, leyi nga ni swirhumbana, leyi nga ni swirhumbana endzhakunyana ka ku velekiwa? Ku chava ni ku chava loku mutswari wihi na wihi a ku twaka loko a vona sweswo swa tika ku ku veka hi marito. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano lexi nga tolovelekangiki ngopfu ni lexi nga ni khombo, ku nga Harlequin Ichthyosis. U nga chavi loko u twa leswi. Namuntlha, hi nhluvuko wa sayense ya swa vutshunguri, ku ni tindlela to tala to lawula xiyimo lexi. A hi dyondzeni swo tala hi mhaka leyi.
Hi ku olova, xana Harlequin Ichthyosis i yini?
Harlequin Ichthyosis i muxaka wo tika swinene ni lowukulu swinene wa vuvabyi bya nhlonge lebyi vuriwaka Ichthyosis . Ichthyosis i xiyimo lexi humelelaka loko ku ri ni xiphiqo xa ndlela leyi tisele ta hina ta nhlonge ti kulaka ni ku fa ha yona. Tinxaka tin’wana ta Ichthyosis ti olovile swinene naswona tinga lawuriwa hiku hlayisa kahle nhlonge. Hambiswiritano, Harlequin Ichthyosis i xiyimo lexi xungetaka vutomi lexi lavaka vukorhokeri bya le kusuhi bya vutshunguri ku sukela loko a velekiwa.
Lebyi i vuvabyi bya xitekela . Leswi swi vula leswaku ri tswariwa hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana. Xiyimo lexi a xi talanga lerova xi hlasela n’wana un’we ntsena eka va 500 000. Hambiswiritano, hi vutshunguri bya namuntlha bya xiyimo xa le henhla, vana lava velekiweke va ri ni vuvabyi lebyi sweswi va ni lunghelo ro hanya ku fikela loko va kula.
Hi swihi swikombiso leswikulu swa vuvabyi lebyi?
Swikombiso swa vuvabyi lebyi swa hambana nyana hi malembe ya n’wana. Swikombiso swa n’wana la ha ku velekiwaka ni swa n’wana la kulekenyana swa hambana. A hi swi hambaniseni hi ndlela leyi leswaku hi swi twisisa kahle.
| Ntlawa wa malembe | Swikombiso leswi talaka ku voniwa |
|---|---|
| Tincece leti ha ku velekiwaka |
|
| Vana lavakulu ni vanhu lavakulu |
Xana xiyimo lexi xa vava?
Ina, leswi swi nga vava eka n’wana la ha ku velekiwaka. Anakanya hi ku pandzeka lokukulu ka nhlonge, ku vava ka nhlonge ku khuluka. Hikwalaho, madokodela na vaongori eka xiyenge xa nhlayiso wa xihatla wa vana lava ha ku velekiwaka (NICU) va nyika n’wana mirhi yo hunguta switlhavi (e.g., Paracetamol, Ibuprofen). Va pima ku vava hi ku languta ku ba ka mbilu ya n’wana ni ku rila, naswona va tiyiseka leswaku va ntshunxekile hilaha swi nga kotekaka hakona .
Ha yini leswi swi humelela? Hi xihi xivangelo xa kona?
Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka xitekela xa ABCA12 . A hi twisiseni leswi hi ku olova.
Ehleketa hi gene leyi ya ABCA12 tani hi ‘Delivery Service’ leyi fambisaka swilo swa nkoka swofana na mafurha (lipids) kuya eka leyara yale handle swinene ya nhlonge ya hina. Leyara leyi ya mafurha hi yona yi hlayisaka nhlonge ya hina yi olova naswona yi hanye kahle. Eka munhu loyi anga na Harlequin Ichthyosis, hikokwalaho ka xihoxo eka gene leyi, ‘Delivery Service’ yoleyo ayi tirhi kahle. Hikwalaho ka sweswo, mafurha a ma fiki kahle eka tisele ta nhlonge, naswona tisele ta nhlonge ti hlengeletana ehenhla ka yin’wana, ti endla leyara yo tiya ni yo tiya.
Tanihi leswi lebyi ku nga vuvabyi bya xitekela, leswaku n’wana a khomiwa hi vuvabyi lebyi, byi fanele byi kumiwa tanihi ndzhaka eka manana ni tatana.Xiaki lexi xa xitekela lexi nga ni xihoxo xi fanele xi kumiwa tanihi ndzhaka. Loko vatswari havambirhi va ri varhwari va xitekela lexi nga na xihoxo (leswi vulaka leswaku a va na swikombiso, kambe va ri na xitekela), ku na 25% (un’we eka mune) wa nkarhi wa leswaku n’wana wa vona a khomiwa hi vuvabyi lebyi.
Xana madokodela ma byi kambela ni ku byi tshungula njhani vuvabyi lebyi?
Hakanyingi, madokodela ma nga vona xiyimo lexi loko a velekiwa hikwalaho ka xivumbeko xa n’wana lexi hlawulekeke. Hambiswiritano, ku kamberiwa ka ti- gene ku endliwa leswaku ku tiyisekisiwa. Hambi ku ri hi nkarhi wa ku tika, madokodela ma nga ha kanakana xiyimo lexi loko ma vona swikombiso swo tanihi ku cinca ka nhlonge kumbe nomu wa n’wana lowu tshamelaka ku pfuleka eka swikambelo swa ultrasound. Loko swi laveka, va nga tlhela va kambela xiyimo lexi ka ha ri na nkarhi hi swikambelo swo hlawuleka (ku fana na amniocentesis) hi nkarhi wa ku tika.
Maendlelo ya vutshunguri
Harlequin Ichthyosis a hi vuvabyi lebyi tshungulekaka hi ku helela, kambe swikombiso swi nga lawuriwa naswona n’wana a nga hanya vutomi byo ntshunxeka, byo leha.
Vutshunguri byi nga avanyisiwa hi swiphemu swimbirhi leswikulu:
1. Vutshunguri bya Neonatal Intensive Care Unit (NICU): Mavhiki ma nga ri mangani yo sungula ya vutomi bya n’wana hi wona lama nga ekhombyeni swinene. Vutshunguri lebyi nyikiwaka hi nkarhi lowu hi byona byi ponisa vutomi bya n’wana.
2. Vulawuri bya nkarhi wo leha ekaya: Nkhathalelo wa vutomi hinkwabyo endzhaku ko tlhelela ekaya ku suka eka NICU.
A hi languteni vutshunguri lebyi hi vuxokoxoko.
| Ndlela ya vutshunguri | Nhlamuselo |
|---|---|
| NICU ( Neonatal Intensive Care Unit) Vutshunguri | |
| Vutshunguri bya Retinoid | Lowu i murhi lowu nyikiwaka hi nomu kumbe ku cheriwa eka nhlonge. Swi pfuna leswaku leyara yo tiya ya nhlonge yi hatla yi rhurhumela naswona nhlonge leyi nga ehansi leswaku yi hola. Lexi ku ve xivangelo-nkulu xo ponisa vutomi bya vana lava eka minkarhi ya sweswinyana. |
| Ku hlayisa nhlonge | Switolwa swo hlawuleka swo kufumeta na mafurha swi cheriwa nkarhi na nkarhi ku hlayisa ndzhongho eka nhlonge. Mafurha ya antibiotic ya cheriwa leswaku switsongwatsongwana swinga ngheni hi ku pandzeka ka nhlonge. |
| Ndhawu leyi kufumelaka | Kutsakama eka incubator laha n’wana a hlayisiwaka kona swile henhla swinene. Leswi swi hunguta ku oma ka nhlonge. |
| Swakudya na ku mamisa | Leswi a nga swi kotiki ku mama masi, u nyikiwa swakudya leswi lavekaka hi ku tirhisa chubu leritsongo leri vekiweke ekhwirini ra yena (feeding tube). |
| Vufambisi bya nkarhi wo leha ekaya | |
| Ku hlamba nkarhi na nkarhi | Ku hlamba siku na siku swi pfuneta ku olovisa nhlonge naku susa swiphemu swo tiya swa nhlonge leyi feke. |
| Ku chela moisturizer nkarhi na nkarhi | U fanele ku chela moisturizer kumbe swin’wana swo fana na petroleum jelly emirini wa wena hinkwawo minkarhi yo hlaya hi siku. Leswi swita endla leswaku nhlonge yinga omi naku pandzeka. |
| Ku hlangana na vativi | I swa nkoka ku va ni vuxaka lebyikulu ni dokodela wa nhlonge . Nakambe, u ta boheka ku vona vativi va swiphiqo swa mahlo, tindleve ni mahlangano nkarhi na nkarhi. |
| Ku sirheleriwa eka mahiselo yale henhla | Leswi u nga swi kotiki ku juluka, miri wu nga hisa ngopfu loko ku hisa. Hikwalaho, u fanele u tivonela eka dyambu ni ku hisa. |
Nchumu wa nkoka swinene i rirhandzu, nkhathalelo ni matimba ya mianakanyo ya vatswari ni ndyangu. Leri i riendzo leri tlhontlhaka. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku lava nseketelo eka madokodela, vatsundzuxi ni mindyangu yin’wana leyi nga ni vana vo fana ni lava.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Harlequin Ichthyosis i vuvabyi bya nhlonge lebyi nga tolovelekangiki swinene kambe byi tika swinene bya xitekela. A yi tluleriwi.
- Xiyimo lexi xi nga xungeta vutomi bya n’wana loyi a ha ku velekiwaka, hikwalaho i swa nkoka ku kuma vutshunguri eka xiyenge xa nhlayiso wa xihatla wa vana lava ha ku velekiwaka (NICU) eka mavhiki ma nga ri mangani yo sungula.
- Hikwalaho ka vutshunguri bya manguva lawa, ngopfu-ngopfu vutshunguri bya retinoid , mpimo wa ku hanya ka vana lava wu andze swinene.
- Lexi i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. I swa nkoka ku khathalela nhlonge nkarhi na nkarhi, ku nyika swakudya leswi faneleke ni ku landzela switsundzuxo swa madokodela lama nga ni vutshila.
- Hi vulawuri lebyi faneleke, vanhu lava nga ni xiyimo lexi va nga hanya vutomi byo leha, byo ntshunxeka ni lebyi nga ni xikongomelo.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena