Гаиләгездә "Ураксыман күзәнәкле авыру" белән авыручы бармы? Әйдәгез, төгәл ачыклыйк!

Бүген без күпчелек кешеләр өчен бераз яңа булган, ләкин кайбер гаиләләргә бик якын булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул урак күзәнәкле авыру (УКК) дип атала. Сез бу исемне элек ишеткәнсездер. Чынлыкта, бу безнең кан белән бәйле, ягъни кан белән бәйле һәм нәселдәнлек белән күчә торган авыру. Әйдәгез, аның нәрсә икәнен, ни өчен булуын һәм тагын нәрсә эшләп булачагын карап чыгыйк.

Ураксыман күзәнәкле авыру нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, ураксыман күзәнәкле анемия (УКА) - безнең тәндәге эритроцитларга тәэсир итүче, ата-анадан балаларга мирас итеп бирелгән авыру. Бу дөньядагы иң еш очрый торган нәселдәнлек кан авыруларының берсе. Хәзер карагыз, безнең эритроцитларыбыз эчендә гемоглобин дип аталган аксым бар. Бу гемоглобин бик мөһим. Чөнки нәкъ менә шушы аксым безнең тәнебез буйлап кислород ташый. Ул кислород таксисы кебек. Сәламәт кешенең эритроцитлары гадәттә түгәрәк һәм сыгылмалы. Кечкенә резина туплар кебек. Шуңа күрә алар тәндәге иң кечкенә кан тамырлары (без аларны капиллярлар дип атыйбыз) аша җиңел генә шуышып үтеп, барлык органнарыбызга һәм тукымаларыбызга кислород бирә ала. Ләкин ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручы кеше белән нәрсә була - бу гемоглобинда бераз үзгәреш була. Бу аномаль гемоглобин S гемоглобины дип атала. Бу эритроцитларның түгәрәк һәм сыгылмалы түгел, ә ярым ай формасында булуына китерә. Моннан тыш, бу күзәнәкләр бик каты, җиңел бөгелми һәм бер-берсенә ябышып кала. Күз алдыгызга китерегез, бу ураксыман күзәнәкләр бу кечкенә кан тамырлары аша үткәндә нәрсә була? Алар ябышып кала! Аннары кан агымы бозыла. Бу безнең иң мөһим органнарыбыз һәм тукымаларыбыз җитәрлек кислород алмый дигән сүз. Шуңа күрә көчле авырту, төрле инфекцияләр, органнарның зарарлануы һәм функцияләрнең бозылуы кебек җитди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин. Тагын бер нәрсә - бу ураксыман күзәнәкләр гадәти эритроцитлар кебек озак яшәми. Алар тиз үлә. Аннары организмда һәрвакыт эритроцитлар җитми. Моны без анемия дип атыйбыз. Ураксыман күзәнәкле анемия - гомерлек халәт. Ләкин борчылмагыз, моның өчен дәвалау ысуллары бар. Бу дәвалау ысуллары белән сез симптомнарны киметә һәм гомерегезне озайта аласыз.

Ураксыман күзәнәкле анемиянең төрле төрләре бармы?

Әйе, ураксыман күзәнәкле анемиянең берничә төре бар. Бу төрләр кешенең ата-анасыннан мирас итеп алган геннары белән билгеләнә.

Гемоглобин SS (HbSS)

Бу ураксыман күзәнәкле анемиянең иң авыр формасы. SCD белән авыручыларның якынча 65% ында бу төр бар. Бу кешеләр гемоглобин S генын ата-аналарының икесеннән дә мирас итеп алалар. Бу аларның гемоглобинының күпчелек өлеше яки барысы да аномаль булуын аңлата. Бу аларда хроник анемиягә китерә.

Гемоглобин SC (HbSC)

Бу җиңел яки уртача дәрәҗәдә.Югары дәрәҗәдәге төр. SCD белән авыручыларның якынча 25% ында бу бар. Бу кешеләр бер ата-анадан гемоглобин S геногенын, ә икенче ата-анадан гемоглобин С дип аталган башка аномаль гемоглобин төре өчен геногенны мирас итеп алалар.

Гемоглобин (HbS) Бета-талассемия

Бу кешеләр бер ата-анадан гемоглобин S генын, ә икенче ата-анадан бета-талассемия дип аталган аномаль генны мирас итеп алалар. Моның шулай ук ​​ике төре бар:

• "Плюс" (HbS бета +): Бу төр SCD белән авыручыларның якынча 8% ына тәэсир итә һәм гадәттә җиңел була.
• "Нуль" (HbS бета 0): Бу төр SCD белән авыручыларның якынча 2% ында очрый һәм гемоглобин SS (HbSS) авыруы кебек үк авыр булырга мөмкин.

Башка сирәк төрләр

Моңа өстәп, гемоглобинның SD (HbSD), гемоглобинның SE (HbSE) һәм гемоглобинның SO (HbSO) кебек башка сирәк төрләре дә бар. Бу кешеләр бер гемоглобин S геногенын һәм D, E яки O дип аталган башка аномаль генны мирас итеп алалар.

Ураксыман күзәнәкле анемия һәм ураксыман күзәнәкле авыру арасында нинди аерма бар?

Күп кеше нәкъ менә шушы урында буталып кала. Ураксыман күзәнәкле анемия (УКК) - югарыда телгә алынган барлык төрле ураксыман күзәнәкле анемия төрләре өчен гомуми термин. Ул зонтик кебек. Башка барлык төрләр дә шул зонтик астына керә. Табиблар "Ураксыман күзәнәкле анемия" терминын анемиягә китерә торган иң авыр УКК төрләре өчен генә кулланалар. Ягъни, гемоглобин SS (HbSS) һәм гемоглобин бета-нуль талассемия дип аталган төрләр. Аңладыгызмы?

Ураксыман күзәнәкле билге һәм авыру арасында нинди аерма бар?

Кайбер кешеләрдә бары тик ураксыман күзәнәкле билге генә бар. Бу аларның гемоглобин S генын бер ата-анадан гына мирас итеп алуларын аңлата. Икенче ата-ана сәламәт генны мирас итеп ала. Гадәттә, ураксыман күзәнәкле билгесе булган кешеләрдә ураксыман күзәнәкле авыру симптомнары күренми. Ләкин алар бу аномаль генны балаларына тапшыра алалар. Бу аларның бу генны йөртүчеләре булуын аңлата. Ләкин, бик сирәк кенә, хәтта ураксыман күзәнәкле билгесе булган кешеләр дә каты сусызланса яки авыр күнегүләр ясаса , сәламәтлек проблемалары барлыкка килергә мөмкин. Бу буенча тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

Ураксыман күзәнәкле анемия ни дәрәҗәдә еш очрый?

Тикшеренүчеләр фикеренчә, Америка Кушма Штатларында гына якынча 100 000 кешедә ураксыман күзәнәкле анемия бар. Ул Африка чыгышлы кешеләр арасында еш очрый. Ул шулай ук ​​латиноамериканлылар, Урта диңгез, Якын Көнчыгыш, Һиндстан һәм Азия чыгышлы кешеләр арасында да очрый. Шри-Ланкада да бу авыру белән авыручылар бар.

Ураксыман күзәнәкле анемия нәрсәдән килеп чыга?

Ураксыман күзәнәкле анемия HBB гены дип аталган гендагы генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу HBB гены гемоглобинның бер өлешен ясау өчен җаваплы. SCD белән авыручылар ике мутацияләнгән HBB генын мирас итеп алалар, алар аномаль гемоглобин ясыйлар - һәр ата-анадан берәр. Бу аутосом-рецессив мирас дип атала. Бу SCD белән авыручы баланың ике ата-анасы да мутацияләнгән генның бер күчермәсен йөртә дигән сүз (бу аларның ураксыман күзәнәкле билгесе булырга мөмкин дигәнне аңлата). Ләкин, бу ата-аналар гадәттә симптомнар күрсәтмиләр.

Ураксыман күзәнәкле анемия (УКА) үсеш куркынычы кемдә югарырак?

Кайбер кешеләр төркемнәрендә бу авыру ешрак очрый. Алар:

• Африка чыгышлы кешеләр (мәсәлән, афроамерикалылар).
• Көньяк Америкада һәм Үзәк Америкада латиноамериканлылар.
• Урта диңгез, Якын Көнчыгыш, Һиндстан һәм Азия чыгышлы кешеләр.

Ураксыман күзәнәкле анемиянең симптомнары нинди?

Ураксыман күзәнәкле анемия симптомнары, гадәттә, бала 5-6 айлык булганда күренә башлый. Бу симптомнар кешедән кешегә төрлечә була ала. Кайбер кешеләрдә җиңел симптомнар күзәтелә, ә кайберләрендә җитди өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин. Күзгә ташланырга мөмкин булган төп симптомнар:

• Еш кына авырту эпизодлары.
• Анемия : Бу бик нык арыганлыкка, аксыллыкка һәм көчсезлеккә китерергә мөмкин.
• Саргаю : Тире һәм күз агы саргаюы.
• Кул һәм аякларның авыртулы шешенүе.

Бу халәтнең үз-үзенчәлекләре нинди?

Ураксыман күзәнәкле анемия тәннең күп өлешләренә тәэсир итә ала. Кайбер йогынтылар кинәт башлана (кискен), ә кайберләре озак дәвам итә (хроник). Бу өзлегүләр иртә башланырга һәм гомер буе дәвам итәргә мөмкин.

Авырту

Бу ураксыман күзәнәкле анемиянең иң еш очрый торган өзлегүе . Авырту ураксыман күзәнәкләр кан тамырларына эләгеп, кан агымын тоткарлаганда барлыкка килә. Сездә кинәт көчле авырту булырга мөмкин. Моны шулай ук ​​авырту кризисы, ураксыман күзәнәкле кризис, вазоокклюзион кризис (VOC) яки вазоокклюзион эпизод (VOE) дип тә атыйлар . Бу авырту кризислары җиңел яки көчле булырга мөмкин, һәм кинәт башланырга һәм теләсә нинди вакытка кадәр дәвам итәргә мөмкин. Авырту еш кына күкрәктә, аркада, аякларда һәм кулларда була. Кайбер кешеләрдә хроник авырту булырга мөмкин, бу алты айдан артык дәвам итә торган авырту дигән сүз.

Анемия

Ураксыман күзәнәкле анемия анемиягә китерә, чөнки эритроцитлар бик тиз үлә. Анемия - организм буйлап кислород ташый алырлык сәламәт эритроцитлар җитмәү. Шуңа күрәБик нык ару, сары төс алу, тынычсызлык, баш әйләнү һәм баш әйләнү күзәтелергә мөмкин.

Кискен күкрәк синдромы

Бу тормыш өчен куркыныч тудыручы медицина ярдәме . Ул үпкәләргә зыян китерергә, сулыш алуда кыенлыклар китерергә һәм тәннең башка өлешләренә кислород белән тәэмин ителешне киметергә мөмкин. Бу катлаулану ураксыман күзәнәкләр үпкәләргә кан һәм кислород агымын тоткарлаганда барлыкка килә.

Кан оешулары

Ураксыман күзәнәкле анемия кан оешу куркынычын арттыра. Бу тирән венада кан оешу куркынычын арттыра (тирән веналар тромбозы - ТВТ). ТВТ шулай ук ​​өзелеп, үпкәләрдә утырырга мөмкин (үпкә эмболиясе - ТВТ).

Инсульт

Әгәр ураксыман күзәнәкләр мигә илтүче кан тамырында тыгылып калса, мигә кан агымы тыгыла. Мигә эшләү өчен җитәрлек кислород килми. Бу инсультка китерергә мөмкин. SCD белән авыручыларның якынча 10% ында клиник инсульт була. Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручыларда инсульт куркынычы югарырак.

Күрү проблемалары

Ураксыман күзәнәкләр күзләрдәге кан тамырларын томаларга мөмкин. Бу еш кына күз челтәрендә күзәтелә. Кайвакыт бернинди симптомнар да булмый, аннары күрү кинәт югалырга мөмкин, хәтта бу даими сукырлыкка китерергә мөмкин.

Приапизм

Приапизм - ир-атның җенес әгъзасындагы ураксыман күзәнәкләр тыгылып, озак вакытлы, авыртулы эрекциягә ( приапизм ) китерә торган халәт. Авыртудан тыш, приапизм даими зыян һәм эрекция дисфункциясенә китерергә мөмкин. Дүрт сәгатьтән артык дәвам иткән приапизм - ашыгыч медицина ярдәме кирәк булган хәл.

Органнарның зарарлануы һәм эшләмәүчәнлеге

Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручыларның йөрәк, үпкә, бөер һәм башка органнары белән проблемалары булу куркынычы астында, чөнки аларга кан һәм кислород җитәрлек күләмдә килми. SCD күп органнар җитешсезлегенә китерергә мөмкин.

Ураксыман күзәнәкле билге яки авыру йөклелеккә тәэсир итәме?

Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручы күп хатын-кызларның йөклелеге сәламәт була. Ләкин куркынычлар югары. SCD югары кан басымы, кан оешу, бала төшерү, аз авырлыклы балалар һәм вакытыннан алда туу куркынычын арттырырга мөмкин. Шуңа күрә табиб киңәшен үтәү мөһим.

Ураксыман күзәнәкле анемия ничек диагноз куела?

Шри-Ланкада, дөньяның күп илләрендәге кебек үк, һәр яңа туган бала яңа туган балаларны тикшерү кысаларында ураксыман күзәнәкле анемиягә тикшерелә. Бу баланың үкчәсеннән кечкенә кан үрнәге алып, аны тикшерүне үз эченә ала. Бу шулай ук ​​башка берничә авыруны да тикшерә. Диагнозны раслау өчен, баланың табибы гемоглобин электрофорезы тестын үткәрәчәк. Шулай ук, ураксыман күзәнәкле анемияне бала туганчы ук пренаталь тест ярдәмендә ачыкларга мөмкин. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:Алар арасында хорион виллаларын алу һәм амниоцентез бар.

Ураксыман күзәнәкле анемиядән тулысынча дәвалау бармы?

Әйе, сөяк мие трансплантациясе , шулай ук ​​​​күзәнәк трансплантациясе дип тә атала, ураксыман күзәнәкле анемияне дәвалый ала. Бу сәламәт, генетик яктан туры килә торган донордан (мәсәлән, туганнан-туганнан) сәламәт сөяк миен алып, аны пациентка күчерүне үз эченә ала. Ләкин, SCD белән авыручыларның якынча 18% ы гына мондый туры килә торганны таба ала. Бу трансплантациянең куркынычлары һәм өзлегүләре дә бар. Табибыгыз бу хакта сезнең белән сөйләшер.

Ураксыман күзәнәкле анемияне дәвалау ысуллары нинди?

Ураксыман күзәнәкле анемияне дәвалауга дарулар, кан күчерү, сөяк мие трансплантациясе һәм ген терапиясе керә. Дәвалау антибиотиклар белән башланырга мөмкин. Авыр SCD белән авыручы яңа туган балаларга инфекцияне булдырмас өчен 5 елга кадәр көненә ике тапкыр антибиотиклар бирелә.

Башка дарулар

SCD белән авыручы күп кешеләр авыруларының авырлыгын киметү һәм симптомнарны дәвалау өчен дарулар кулланалар. Аларның кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Вокселотор: Бу эритроцитларның ураксыман формага кереп, бер-берсенә ябышуын булдырмаска ярдәм итә. Бу кайбер эритроцитларның җимерелүен киметә, органнарга кан агымын яхшырта һәм анемия куркынычын киметә.
• Кризанлизумаб: Бу дару ураксыман формадагы эритроцитларның кан тамырлары стеналарына ябышуын булдырмаска ярдәм итә. Бу кан агымын яхшырта һәм ялкынсынуны һәм авыртуны киметә ала.
• Гидроксимочевина : Бу SCD-ның берничә өзлегүен , мәсәлән, еш очрый торган авырту кризисларын, кискен күкрәк синдромын һәм авыр анемияне киметергә яки булдырмаска мөмкин.
• L-глутамин: Бу авыртуны баса торган дару. Ул сездә авырту өянәкләре санын киметергә ярдәм итә ала. Башка авыртуны баса торган даруларга стероид булмаган ялкынсынуга каршы дарулар (NSAIDs) һәм опиатлар керә.

Кан салу

Табибыгыз SCD үзләштерелгән авыруларын дәвалау һәм булдырмау өчен кан күчерүне тәкъдим итәргә мөмкин.

• Кискен кан күчерүләр:Алар авыр анемиягә китерә торган өзлегүләрне дәваларга ярдәм итә. Табиблар аларны инсульт, кискен күкрәк синдромы һәм органнар җитешсезлеге кебек критик хәлләрдә дә куллана ала.
• Эритроцитлар күчерү: Бу күчерүләр организмдагы эритроцитлар санын арттырырга һәм ураксыман булмаган нормаль эритроцитлар белән тәэмин итәргә мөмкин.

Күзәнәк күчереп утырту (шулай ук ​​сөяк мие күчереп утырту дип тә атала)

SCDны күзәнәк трансплантациясе белән дәвалап була. Моның өчен туры килгән донор (мәсәлән, туган-тумача) кирәк. Шулай ук ​​ата-аналардан яки өлешчә туры килгән туган-тумачалардан трансплантацияләрне оптимальләштерү буенча тикшеренүләр дә бара. Табиб сезнең конкрет хәлегезгә нигезләнеп, бу дәвалауның куркынычлары һәм файдалары турында фикер алышачак.

Ген терапиясе

Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр SCDны дәвалау өчен ген терапиясен тикшерәләр. Бу я аномаль гемоглобин генын төзәтүне, я кешенең күзәнәк күзәнәкләренә сәламәт гемоглобин генын кертүне үз эченә ала. Бу турыдагы башлангыч мәгълүматлар бик өметле. Ген терапиясе бер көнне SCDны гадәти дәвалауга әйләнер дигән өмет бар.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Ураксыман күзәнәкле анемия - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел . Әгәр дә сез йөкле булсагыз, табибыгыз белән генетик тикшерү яки генетик консультация турында сөйләшергә киңәш итү яхшы булыр. Бу сезгә һәм сезнең партнерыгызга сездә бу ген бармы-юкмы икәнен һәм аны балаларыгызга тапшыру куркынычы нинди икәнен белергә ярдәм итәчәк.

Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручы кеше нәрсә көтә ала?

Ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручыларның гомер озынлыгы гомуми халыкка караганда бераз кыскарак булырга мөмкин. Шулай да, SCD өчен яңа дәвалау ысуллары гомер озынлыгын һәм тормыш сыйфатын шактый яхшыртты. Әгәр авыру яхшы дәваланса, ураксыман күзәнәкле анемия белән авыручылар 50 яшькә кадәр яши ала.

Баламда ураксыман күзәнәкле анемия булса, мин аны ничек карарга тиеш?

Әгәр балагызда ураксыман күзәнәкле анемия булса, аның хәлен җайга салу өчен сез күп нәрсәләр эшли аласыз:

• Балагызны һәрвакыт табибка алып барыгыз.
• Балагызга барлык тәкъдим ителгән вакциналарны вакытында бирегез.
• Балагызга даими рәвештә күнегүләр ясарга һәм йөрәк өчен файдалы туклану ясарга булышыгыз.
• Авырту кризисы килеп чыкса, балагызга күп сыеклык һәм стероид булмаган ялкынсынуга каршы дару (NSAID) бирегез . Әгәр авыртуны өйдә контрольдә тотып булмаса, балагызны көчлерәк авыртуны баса торган дарулар алу өчен хастаханәгә алып барыгыз.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Ураксыман күзәнәкле анемия төрле тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләр китерергә мөмкин. Әгәр сездә яки балагызда түбәндәге симптомнарның берәрсе булса, шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә (АА) барыгыз:

• Көчле авырту.
• Каты анемия симптомнары: көчле ару, баш әйләнү һәм сулыш кысылу.
• 38,5 градус Цельсийдан (101,3 градус Фаренгейт) югары температура.
• Күрү проблемалары.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Дүрт сәгать яки аннан да күбрәк дәвам иткән җенес әгъзасы эрекциясе (приапизм).
• Кискен күкрәк синдромы симптомнары: күкрәк авыртуы, йөткерү, температура күтәрелү.
• Инсульт симптомнары: тәннең бер ягында кинәт хәлсезлек, хиссезлек һәм аңны югалту.

Ни өчен ураксыман күзәнәкле анемия авырту китерә?

Гади итеп әйткәндә, ураксыман эритроцитлар С хәрефе яки ярым айга охшаган. Алар кан тамырлары аша үткәндә, тыгылып кала һәм кан агымын тоткарлый. Нәкъ менә шул вакытта авырту килә. Моны юлдагы тыгын дип күз алдыгызга китерегез.

Ураксыман күзәнәкле авыру аутоиммунмы?

Юк. Ураксыман күзәнәкле анемия аутоиммун авыруларның кайбер үзенчәлекләренә ия булса да, табиблар SCDны аутоиммун авыру дип санамыйлар. Алар SCDны генетик хәл дип саныйлар.

Ураксыман күзәнәкле анемия - гомерлек авыру. Тулысынча дәвалау мөмкинлеге бирә торган күзәнәк күчереп утырту һәрвакытта да мөмкин түгел, һәм алар куркыныч. Ләкин иртә диагностика һәм дәвалау симптомнарны киметергә һәм катлауланулар куркынычын киметергә ярдәм итә ала. Даими медицина ярдәме белән сез тулы, актив тормыш алып бара аласыз.

Ниһаять, сезгә истә тотарга кирәк булган кайбер мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без ураксыман күзәнәкле анемия турында күп сөйләштек. Менә берничә мөһим нәрсәне истә тотарга кирәк:

• Ураксыман күзәнәкле анемия (УКА) - ул нәселдәнлек белән йөри торган кан авыруы, анда эритроцитларның формасы үзгәрә, бу кан агымы белән проблемалар тудыра.
• Моның төп сәбәбе - гемоглобин S дип аталган гемоглобинның аномаль төре.
• Авырту, анемия, инфекцияләр һәм органнарның зарарлануы еш очрый.
• Иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау бик мөһим. Яңа туган балалар моның өчен тикшерелә.
• Сөяк миен күчереп утырту дәва булып торса да, ул һәркем өчен дә яраклы түгел. Дарулар һәм кан салу кебек башка дәвалау ысуллары да бар.
• Тормыш рәвешен үзгәртү, тиешле медицина киңәшләрен үтәү һәм ашыгыч ярдәм күрсәтү аша сез бу авыру белән уңышлы яши аласыз.

Әгәр дә сезнең яки ​​сезнең танышларыгызның ураксыман күзәнәкле анемия турында сораулары булса, киңәш алу өчен табибка күренергә онытмагыз. Куркырга яки оялырга бернәрсә дә юк. Иң мөһиме - хәбәрдар булу! Ураксыман күзәнәкле анемия, гемоглобин, эритроцитлар, анемия, генетик авырулар, авырту кризислары, ураксыман күзәнәкле дәвалау.