Балагызның хромосомалары белән проблема бармы? Әйдәгез, анеуплоидия турында гади сүзләр белән сөйләшик!

Әни булырга җыенган сезнең өчен бу вакытта күп борчылулар һәм куркулар булуы бик гадәти хәл. Аеруча корсагыгыздагы кечкенә баланың сәламәтлеге турында уйлаганда. Кайвакыт без табиблардан, хәтта үзебездән түбәнрәк кешеләрдән дә "генетик авырулар" яки "хромосомаль проблемалар" турында сорыйбыз. Бүген без нәкъ менә шул хакта сөйләшәчәкбез, бу Анеуплоидия дип аталган авыру. Исеме зур проблема кебек тоелырга мөмкин, ләкин борчылмагыз. Без бу хакта бик гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Хромосомалар нәрсә ул? Әйдәгез, моны гади генә аңлап алыйк.

Күз алдыгызга китерегез, безнең тәндәге һәр кечкенә күзәнәкнең эчендә кечкенә җеп туплары бар. Без моны хромосомалар дип атыйбыз. Бу хромосомалар эчендә безнең ДНК бар, ул бик мөһим. Компьютердагы программа кебек үк, бу ДНКда безнең тәннең үсүе, үсеше һәм барысын да эшләү өчен кирәкле барлык күрсәтмәләр һәм мәгълүмат бар. Без бу күрсәтмәләрне әниебездән һәм әтиебездән алабыз. Шуңа күрә без кайвакыт әниебезгә, кайвакыт әтиебезгә охшаганбыз, ә кайвакыт икесенең дә катнашмасы бар.

Син дә, мин дә барыбыз да әниебездән 23, әтиебездән 23 хромосома алдык, барлыгы 46 хромосома . Алар күзәнәкләребез эчендә парлар рәвешендә урнашкан; ягъни 23 пар. Шуларның 22 пары һәркем өчен бер үк. Соңгы пар безнең хатын-кыз яки ир-ат булуыбызны билгели. Гадәттә, әгәр ул кыз булса, ул XX рәвешендә, ә малай булса, ул XY рәвешендә урнаша.

Безнең тән күзәнәкләре даими рәвештә яңартылып тора. Иске күзәнәкләр үлгәч, яңа күзәнәкләр барлыкка килә. Без моны күзәнәк бүленеше дип атыйбыз. Бу гади процесс, мәсәлән, компьютерда "күчереп" һәм "ябыштырганда". Күзәнәкләр шулай бүленгәндә, без әйткән хромосомалар бер үк була, һәм алар барлыкка килгән ике яңа күзәнәккә керә. Бу безнең гомеребез буена була. Шулай ук, яңа бала барлыкка китерү өчен кирәкле төп күзәнәкләр, ягъни ана йомыркасы һәм ата спермасы барлыкка килгәндә, бу күзәнәк бүленеше дә була. Ләкин кайвакыт хромосомаларның бу бүленешендә кечкенә хаталар һәм җитешсезлекләр булырга мөмкин. Бүленергә тиешле хромосомаларның төгәл саны бер үк булмаска мөмкин. Әгәр бу булса, кайбер күзәнәкләр бүленергә тиешле хромосомаларның төгәл санын алмый. Бу (Тернер синдромы) яки (Даун синдромы) кебек генетик авыруларның төп сәбәбе.

Димәк, бу нәрсә (анеуплоидия)?

Гади итеп әйткәндә, анеуплоидия - күзәнәкләребездәге хромосомаларның дөрес саны булмау, ягъни 46. Күпчелек очракта бу халәт ананың йомыркасы яки атаның спермасы формалашканда барлыкка килгән кечкенә хата аркасында барлыкка килә. Аннары, бала үсә башлагач, хромосомалар саны үзгәрә башлый.

Бу очракта ике нәрсә булырга мөмкин:

1.Трисомия: Бу хромосомаларның берсенең өстәмә күчермәсе барлыгын аңлата, нәтиҗәдә барлыгы 47 хромосома барлыкка килә.

2. Моносомия: Бу бер хромосома җитмәүне аңлата, нәтиҗәдә барлыгы 45 хромосома барлыкка килә.

Мондый хромосома аномалиясе белән бала туганда, йөклелек еш кына уңышлы тәмамланмый. Бала төшерү куркынычы югары. Чынлыкта, тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу халәт (анеуплоидия) беренче триместрда булган барлык бала төшерүләрнең яртысы өчен җаваплы.

Анеуплоидиянең төп төрләре нинди?

Элегрәк әйтеп үткәнебезчә, анеуплоидиянең ике төп төре бар: трисомия һәм моносомия.

Трисомия

Трисомия баланың өстәмә хромосомага ия булуын аңлата. Бу хромосомаларның гомуми санын 47 гә җиткерә. Моның нәтиҗәсендә берничә төп халәт барлыкка килергә мөмкин:

• Даун синдромы: Бу без иң еш ишетә торган халәт. Монда 21 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе бар. Бу 21 нче хромосоманың өч күчермәсе бар дигән сүз. Бу шулай ук ​​(21 нче трисомия) дип тә атала.
• (18 нче трисомия) 18 нче трисомия: Монда 18 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе бар. Элегрәк Эдвардс синдромы дип аталган бу халәт, бу халәт белән туган балаларда күп кенә сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.
• (13 нче трисомия) 13 нче трисомия: Монда 13 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе бар. Элегрәк Патау синдромы буларак билгеле булган бу халәт шулай ук ​​җитди сәламәтлек проблемаларына китерә.

Моносомия

Моносомия баланың бер хромосомага кимрәк ия булуын аңлата. Нәтиҗәдә, барлыгы 45 хромосома барлыкка килә. Моның нәтиҗәсендә барлыкка килә торган төп шартлар:

• Тернер синдромы: Бу җенес хромосомалары бозылуы. Гадәттә, кыз баланың ике X хромосомасы (XX) була. Тернер синдромы белән авыручы кыз баланың бер генә X хромосомасы була. Бу (моносомия X) дип атала. Y хромосомасы булмаганлыктан, бу балалар кызлар булып туа.

Бу хәлдән кем күбрәк зыян күрергә мөмкин?

Чынлыкта, анеуплоидия дип аталган халәт теләсә нинди балага да тәэсир итә ала . Бу очраклы рәвештә була. Ләкин кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, ана яшь арткан саен куркыныч бераз арта. Мәсәлән, 20 яшьлек ананың хромосомаль аномалияле бала табу ихтималы 1480 нән бер, ә 40 яшьлек ананың 65 тән бер. Ләкин бу яшьрәк әниләр куркыныч астында түгел дигәнне аңлатмый. Тернер синдромы очрагында яшь мөһим роль уйнамый диләр.

Шуңа күрә, бала табарга уйлыйсыз икән, табиб белән киңәшләшегез һәм генетик консультация алыгыз.Аны алу бик мөһим. Шуннан соң сез бу хәлләр турында алдан белә аласыз, үзегезнең куркынычларыгызны аңлый аласыз һәм кирәкле тестлар турында да сөйләшә аласыз.

Анеуплоидия ни дәрәҗәдә еш очрый? Бала төшерүләр белән бәйләнеш бармы?

Анеуплоидия һәм хромосомаль аномалияләр без уйлаганнан да ешрак очрый. Алар якынча һәр 150 йөклелекнең берсендә очрый. Анеуплоидия шулай ук ​​иртә бала төшерүләрнең якынча 50% ына сәбәпче . Бу күпчелек очракта табигать йөклелекне дәвам итү урынына, аны хромосомаль аномалия белән өзә дигәнне аңлата.

Анеуплоидия йөклелеккә ничек тәэсир итә ала?

Артык хромосома булу (трисомия) яки хромосомалар җитмәү (моносомия) йөклелеккә төрлечә тәэсир итә ала.

Трисомия:

Трисомия белән йөклелекнең күпчелеге бала төшерү белән тәмамлана. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, барлык бала төшерүләрнең якынча 35% ы трисомия аркасында була. Ләкин бик сирәк кенә, балаларның якынча 1% ы трисомия авырулары белән туа. Алар арасында иң еш очрый торганнары (21 нче трисомия) яки (Даун синдромы) булган балалар. Әгәр бала шундый трисомия авырулары белән туса, баланың яшәү дәрәҗәсе гадәти балага караганда түбәнрәк булырга мөмкин. Бу туу вакытында барлыкка килә торган төрле катлауланулар һәм тумыштан килгән кимчелекләр аркасында.

Моносомия:

Моносомия авырулары трисомияләргә караганда сирәк очрый. Билгеле булганча, тере бала тууга бары тик X моносомасы, яки Тернер синдромы гына китерә. Тернер синдромы бер генә X хромосомасы булганда барлыкка килә. Y хромосомасы булмаганлыктан, бу балалар кызлар булып туа.

Анеуплоидиянең симптомнары нинди?

Анеуплоидиянең иң еш очрый торган симптомы - бала төшерү . Бу йөклелекнең уртасында тәмамлануы. Бу гадәттә беренче триместрда була, ләкин кайвакыт соңрак та була ала. Бала төшерү симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Аскы корсак һәм арка авыртулары.
• Айлык вакытындагы кебек авыртулар.
• Бәлки бераз, бәлки күп кан китүдер.

Мөһим: Әгәр дә сездә бу симптомнар бар дип уйлыйсыз икән, шунда ук табибка күренергә кирәк.

Шулай да, бала төшерүләрнең якынча 50% ы анеуплоидия кебек генетик сәбәпләр аркасында булса да, балалар кайвакыт бу авыру белән туарга мөмкин. Мондый балаларда тумыштан кимчелекләр , шулай ук ​​үсеш тоткарлыклары һәм акыл мөмкинлекләре чикләнгән булу ихтималы зуррак.

Ни өчен бу (анеуплоидия) барлыкка килә? Сәбәпләре нинди?

Анеуплоидия - генетик кимчелек. Күпчелек очракта бу кимчелек ана йомыркасы һәм ата сперматозоидлары кушылганчы, ягъни йомырка һәм сперматозоидлар формалашу процессында барлыкка килә. Без элегрәк күзәнәк бүленеше турында сөйләштек. Йомырка һәм сперматозоидлар мейоз дип аталган махсус күзәнәк бүленеше процессы белән барлыкка килә. Монда 46 хромосомалы күзәнәк ике тапкыр бүленә, һәрберсендә 23 хромосома булган дүрт күзәнәк (йомырка яки сперматозоид) барлыкка килә. Анеуплоидия бу мейоз вакытында хромосома парлары дөрес аерылмаганда һәм кайбер йомырка яки сперматозоидларда хромосомалар артык күп яки артык аз булганда барлыкка килә.

Бу очраклы рәвештә һәм көтелмәгәнчә була торган хәл. Офистагы принтер кайвакыт кинәт эшләми калган кебек яки кәгазь бите урыныннан чыгып басылган кебек, безнең ДНКда да шундый хаталар булырга мөмкин. Моның кайчан һәм ничек булачагын беркем дә әйтә алмый. Әгәр дә сез бу турыда күбрәк белү телисез икән, табиб белән сөйләшеп, генетик консультация алу яхшы фикер.

Йөклелек вакытында анеуплоидияне ачыклый алырлык тестлар бармы?

Әйе, йөклелек вакытында балада анеуплоидия дип аталган авыру булу-булмавын ачыклау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин. Аларның кайберләре скрининг тестлары, ә кайберләре диагностик тестлар.

• Инвазив булмаган пренаталь тест (NIPT) / Инвазив булмаган пренаталь скрининг (NIPS): Бу - йөклелекнең 10 атнасыннан соң ясалырга мөмкин булган гади кан анализы. Ул ананың каныннан үрнәк ала һәм андагы баланың ДНКсын тикшерә, Даун синдромы, 18 нче трисомия һәм 13 нче трисомия кебек авыруларның ни дәрәҗәдә ихтималлыгын ачыклый. Бу сезгә куркынычны гына күрсәтә, төгәл сәбәбен түгел.
• Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Бу тест йөклелекнең 10-13 атналары арасында үткәрелә. Монда табиб плацентадан бик аз күзәнәк үрнәге ала һәм аны генетик авыруларга тикшерә. Бу анеуплоидия кебек авыруларны төгәл ачыклый ала. Ләкин ул бала төшерү куркынычын бик аз арттыра.
• Амниоцентез: Бу гадәттә йөклелекнең 15 һәм 20 атналары арасында үткәрелә торган тест. Монда табиб баланы уратып алган амниотик сыекчадан кечкенә үрнәк ала һәм андагы баланың күзәнәкләрен тикшерә. Бу шулай ук ​​анеуплоидия һәм башка кайбер тумыштан килгән кимчелекләр кебек авыруларны төгәл ачыкларга мөмкинлек бирә. Бала төшерү куркынычы да бик аз.

Бу тестлар турында карар кабул иткәнче, табибыгыз белән җентекләп сөйләшеп, уңай һәм тискәре якларын аңлау бик мөһим.

Анеуплоидия ничек дәвалана?

Чынлыкта, бу халәтне (Анеуплоидия) махсус дәвалау юк .Күп кенә анеуплоидия шартлары бала өчен үлемечле, яисә акыл җитешсезлеге һәм физик кимчелекләр кебек җитди проблемалар тудыра. Шуңа күрә дәвалау һәр баланың симптомнарын һәм катлаулануларын дәвалауга юнәлтелгән. Бу һәр балага туры китереп эшләнгән һәм аларның сәламәтлеген тәэмин итүче дәвалау планын булдыру дигән сүз.

Әгәр сез йөкле булсагыз, (анеуплоидия) аркасында бала төшерү куркынычы бар. Бала төшерү хатын-кыз өчен физик һәм эмоциональ яктан бик авыр тәҗрибә. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, сезгә савыгу өчен вакыт бирергә кирәк.

Гаилә кору турында уйлыйсыз икән, генетик тикшерүләр һәм уңышлы йөклелек мөмкинлеген арттыру ысуллары турында табиб белән сөйләшегез.

Анеуплоидия куркынычын киметү өчен без нәрсә эшли алабыз?

Анеуплоидияне тулысынча булдырмаска мөмкин түгел, чөнки ул очраклы генетик кимчелек. Шулай да, баланың тумыштан кимчелекле булу куркынычын киметү өчен без берничә нәрсә эшли алабыз:

• Баланслы туклану: Йөклелек вакытында файдалы ризыклар ашау бик мөһим.
• Йөклелекне планлаштырыр алдыннан генетик тикшерү үткәрегез: аеруча гаиләгездә берәрсенең генетик авыруы булса, яки сез 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз.
• Тәмәке тартудан һәм алкоголь кулланудан тулысынча тыелыгыз.
• Табиб тәкъдим иткән йөклелек алды витаминнарын дөрес кабул итү: бигрәк тә фолий кислотасы булган витаминнар.

Әгәр дә анеуплоидия аркасында бала төшерсәгез, сез кабат йөкле була аласызмы?

Әйе, күпчелек вакытта бу мөмкин . Анеуплоидия аркасында бала төшерү ихтималы бик түбән. Чөнки, без элегрәк әйткәнчә, бу очраклы хәл. Күп хатын-кызлар анеуплоидия аркасында бала төшергәннән соң сәламәт балалар тапканнар. Шулай да, кабат йөкле булырга тырышыр алдыннан табибыгыз белән үзегезнең куркынычларыгыз һәм үткәрелергә мөмкин булган тестлар турында сөйләшеп алу яхшы фикер.

Балагыз анеуплоидия белән авырса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Еш кына, берәр халәт (анеуплоидия) ачыкланганда, ата-аналарга бала төшерү очраклары була. Бу бик аянычлы хәл. Ләкин шуны аңларга кирәк: бу ананың йөклелек вакытында эшләгән эшләре аркасында түгел, ә бала тудыру вакытында барлыкка килгән генетик кимчелек аркасында булган. Табиб сезгә бала төшерүдән соң физик һәм эмоциональ яктан торгызылырга ярдәм итәчәк.

Әгәр бала анеуплоидия белән туса, ул гомере буе үсеш тоткарланулары , кыска буйлылык, тумыштан килгән кимчелекләр һәм акыл мөмкинлекләре чикләнгән булу белән очрашырга мөмкин. Шуңа күрә баланың сәламәтлеген даими рәвештә табибка күрсәтү һәм кирәкле дәвалау һәм ярдәм күрсәтү бик мөһим. Анеуплоидияне тулысынча дәвалау юк.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

• Сездә бала төшерү симптомнары бар.Әгәр дә сездә ниндидер симптомнар (корсак авыртуы, арка авыртуы, кан китү) күзәтелсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Ул сезгә хастаханәгә барырга кирәкме-юкмы икәнен әйтер.
• Бала төшергәннән соң, әгәр дә сездә бу симптомнарның берәрсе булса, шунда ук табибка күренегез, чөнки алар инфекция билгесе булырга мөмкин:
• Әгәр дә сездә салкын тию һәм температура булса (үтерү, температура)
• Әгәр сездә көчле кан китү булса (Көчле кан китү)
• Әгәр сездә еш кына авырту һәм уңайсызлык булса

Табибыгызга нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Бу хакта табиб белән сөйләшкәндә, түбәндәге сорауларны бирергә онытмагыз:

• Генетик авырулы бала табу куркынычы астындамы?
• Анеуплоидия аркасында бала төшерелгәннән соң, минем организмым тагын бер бала табарга җитәрлек дәрәҗәдә сәламәтме?
• Әгәр минем генетик авырулы бала табу куркынычы астында булсам, өстәмә пренаталь скрининглар тәкъдим итәсезме?

(Анеуплоидия) һәм (Полиплоидия) арасында нинди аерма бар?

Анеуплоидия һәм полиплоидия - икесе дә баланың ДНКсындагы хромосомалар саны үзгәрүе нәтиҗәсендә барлыкка килә торган генетик халәтләр. Ләкин бераз аерма бар.

• Анеуплоидия - бер өстәмә хромосоманың (мәсәлән, 47) яки бер хромосоманың кимрәк булуы (мәсәлән, 45). Сирәк кенә берничә хромосома югалып/өстәлергә мөмкин.
• Полиплоидия - хромосомаларның өстәмә җыелмасы (ягъни 23 хромосома) булу халәте. Мәсәлән, әгәр сез әниегездән 23 хромосома һәм әтиегездән 46 хромосома мирас итеп алсагыз (ягъни нормаль саннан ике тапкыр күбрәк), бу триплоидия дип атала. Бу бик сирәк очрый торган һәм еш кына үлемгә китерә торган халәтләр.

Ниһаять, истә тотарга кирәк булган әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Анеуплоидия турында ишеткәч, куркыныч булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, бу еш кына сезнең гаебегез аркасында булмаган очраклы хәл. Без кулланган компьютер кинәт эшләүдән туктаган кебек, хәтта күзәнәкләребез бүленгәндә дә, кайвакыт кечкенә хаталар да килеп чыгарга мөмкин.

Иң мөһиме - ялгыз түгеллегегезне белү. Бу хакта сөйләшә, киңәш бирә һәм ярдәм итә алырлык табиблар, гаилә һәм дуслар бар. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз яки инде йөкле булсагыз, бу хакта табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез. Генетик консультация алыгыз. Бу сезгә анеуплоидия кебек авыруларны, сезнең куркынычларыгызны һәм үткәрелергә мөмкин булган тестларны аңларга ярдәм итәчәк. Шулай ук, әгәр дә сезгә бала төшерү кебек травматик тәҗрибә белән очрашырга туры килсә, аннан соң физик һәм эмоциональ яктан котылу өчен кирәкле ярдәм алудан тартынмагыз.

Барысы да яхшы булачагына өметләнәбез!

Хромосомалар , анеуплоидия, геннар, йөклелек, бала төшерү, Даун синдромы, Тернер синдромы, трисомия, моносомия, генетик тестлар, тумыштан кимчелекләр, ДНК, күзәнәк бүленеше