Сез, мөгаен, "анемия" яки "анемия" турында ишеткәнсездер, шулай бит? Гади итеп әйткәндә, бу безнең организмда җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештерелмәгәндә яки бездәге эритроцитлар дөрес эшләмәгәндә була. Эритроцитлар - безнең организмда кислородның төп ташучылары. Шуңа күрә алар аз булганда, без һәрвакыт арыганлык һәм хәлсезлек сизәбез. Бу эритроцитлар сөяк миендә, сөякләр эчендәге йомшак, губкасыман тукымада җитештерелә. Даймонд-Блэкфан анемиясе (DBA) - сөяк мие җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештерә алмаганда барлыкка килә торган анемиянең махсус төре.
Даймонд-Блэкфан анемиясенең (ДБА) сәбәбе нәрсәдә?
Даймонд-Блэкфан анемиясе, кайвакыт "саф эритроцит аплазиясе" дип атала, гадәттә табиблар тарафыннан балага бер яшь тулганчы ук ачыклана. Моның төп сәбәбе - безнең организмның төзелеш материаллары булган геннардагы үзгәрешләр яки мутацияләр.
Исегездә тотыгыз, кайвакыт бу генетик кимчелек анадан да, әтидән дә мирас итеп алынырга мөмкин. Ләкин бу һәрвакытта да алай түгел. Кайбер балаларның геннары да сәбәпсез үзеннән-үзе үзгәрергә мөмкин. DBA белән авыручы балаларның күпчелегендә бу хәл яңа генетик мутация аркасында күзәтелә. Шуңа күрә, ата-аналар буларак, бу хакта кирәксез борчылырга кирәкми. DBA белән авыручыларның яртысы диярлек өчен билгеле бер генетик сәбәп табылса да, кайбер кешеләр өчен бу хәлнең билгеле бер сәбәбе әлегә табылмаган.
DBA симптомнары нинди?
DBA белән авыручы балалар шулай ук башка төр анемияләрнең күп кенә гадәти симптомнарын кичерергә мөмкин. Ягъни,
- Даими ару
- Аксыл тире
- Көчсез хис итү
Бу гомуми үзенчәлекләрдән тыш, DBA белән туган кайбер балаларның йөзләрендә һәм тәннәрендә тышкы үзенчәлекләр булырга мөмкин. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
| Тән өлеше | Күренмәле үзенчәлекләр |
|---|---|
| Баш | Башы гадәтидән кечерәк. |
| Йөз | Күзләр арасындагы ераклык арту һәм яссы борын. |
| Колаклар | Гадәтидән түбәнрәк куелган ике кечкенә колак. |
| казналык | Кечкенә аскы казналык. |
| Муен | Кыска, челтәрле муен. |
| Иңнәр | Кечкенә җилкә сөякләре. |
| Куллар | Гадәти булмаган формадагы баш бармаклар. |
| Авыз | Ярык аңкай яки ирен булу. |
Моннан тыш, DBA бөер проблемаларына , йөрәк җитешсезлекләренә һәм катаракта һәм глаукома кебек күз проблемаларына китерергә мөмкин. Малайларда шулай ук гипоспадия дип аталган тумыштан кимчелек барлыкка килергә мөмкин, бу очракта сидек өчен теш пенис очында булмаганда була.
Бу авыруны ничек төгәл билгеләргә?
Балагызда DBA бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен табиб берничә тест үткәрә ала. DBA белән авыручы балаларда эритроцитлар саны түбән, ләкин лейкоцитлар һәм тромбоцитлар саны нормаль.
Иң мөһиме - бу симптомнарны күргәч, паникага бирелмәскә, ә мөмкин кадәр тизрәк квалификацияле табибка күренергә. Ул кирәкле анализларны үткәрәчәк һәм сезгә иң төгәл мәгълүмат бирәчәк.
Болар табиб тарафыннан үткәрелгән төп тикшерүләрнең кайберләре.
| Сынау | Ул нәрсәне эзли? |
|---|---|
| Тулы кан анализы (ККК) | Канда күп нәрсә үлчәнә, мәсәлән, эритроцитлар, лейкоцитлар, тромбоцитлар, кислород ташучы гемоглобин аксымы һәм эритроцитлар күләме (гематокрит) . |
| Ретикулоцитлар саны | Бу өлгермәгән, ягъни яңа барлыкка килгән эритроцитлар санын үлчи. Бу сөяк миенең эритроцитларны дөрес җитештерәме-юкмы икәнен ачыкларга мөмкинлек бирә. |
| eADA дәрәҗәсен тикшерү | DBA белән авыручыларның якынча 80% ында эритроцит аденозин дезаминаза (eADA) дип аталган фермент дәрәҗәсе югары. Бу тест нәкъ менә шуны тикшерә. |
| Феталь гемоглобин дәрәҗәсе | Бу - балаларның ана карынындагы гемоглобин төре. Ул туганнан соң кимергә тиеш. Ләкин, DBA белән авыручы балаларда, үскән саен, аның дәрәҗәсе югары булырга мөмкин. |
| Сөяк мие аспирациясе һәм биопсиясе | Сөяк миеннән энә ярдәмендә аз күләмдә күзәнәкләр һәм сыеклык алына һәм тикшерелә. DBA белән авыручы балаларның сөяк миендә сәламәт эритроцитлар бик аз була. |
| Генетик тестлар | Бу тест ата-анадан мирас итеп алынган DBA яки башка анемияләр белән бәйле геннарны тикшерә. |
DBA аркасында тагын нинди катлауланулар килеп чыгарга мөмкин?
DBA белән авыручыларда билгеле бер авырулар һәм халәтләр үсеш алу куркынычы бераз югарырак. Алар арасында кан һәм сөяк мие яман шеше (кискен миелоид лейкемия), сөяк яман шеше (остеосаркома) һәм сөяк мие сәламәт кан күзәнәкләре ясый алмаган башка авырулар (миелодиспластик синдром) бар. Ләкин бу хакта борчылмагыз. Табиблар моны даими күзәтеп торалар, шуңа күрә сез кирәкле медицина чараларын вакытында күрә аласыз.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Бу иң мөһим һәм юанычлы өлеш. DBA диагнозы куелган балалар медицина ярдәме белән озак һәм уңышлы яши алалар. Кайбер балалар тулы ремиссиягә ирешәләр, ягъни симптомнар билгеле бер вакытка юкка чыга.
Кулланылган ике төп дәвалау ысулы - кортикостероид препаратлары һәм кан күчерү.
- Кортикостероид препаратлар: "(Преднизолон)" кебек препаратлар сөяк миен стимуллаштыра һәм аңа күбрәк эритроцитлар җитештерүгә ярдәм итә.
- Кан салу: Әгәр стероид препаратлар нәтиҗә бирмәсә яки анемия авыр булса, бу яхшы вариант. Бу балага сәламәт донордан каны яки эритроцитлар бирүне үз эченә ала.
- Сөяк мие/күзәнәк күзәнәкләре трансплантациясе: Бу DBA өчен бердәнбер дәвалау ысулы. Ләкин бу бераз куркыныч. Моннан тыш, кайвакыт туры килә торган донор табу авыр булырга мөмкин.
Бу дәвалау вариантларының барысын да, аларның уңай һәм тискәре якларын табибыгыз белән ачык итеп тикшереп, балагыз өчен иң яхшысын сайлау бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Даймонд-Блэкфан анемиясе (ДБА) - балаларда сирәк очрый торган генетик авыру, анда сөяк мие җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештерә алмый.
- Еш ару һәм агару кебек гадәти симптомнар белән беррәттән, бу авыру биттә һәм тәндә кайбер тышкы үзенчәлекләр дә китереп чыгарырга мөмкин.
- Табиб бу авыруны кан анализы һәм сөяк миен тикшерү аша төгәл ачыклый ала.
- Стероид препаратлар һәм кан күчерү кебек дәвалау ысуллары балаларга озын һәм сәламәт гомер кичерергә ярдәм итә ала. Сөяк миен күчереп утырту - бердәнбер дәвалау ысулы.
- Балагызда бу симптомнар булуына хәтта кечкенә генә шик туса да, куркырга кирәкми һәм шунда ук педиатрга күренегез. Тиз диагноз кую һәм дәвалау бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез