Сез кечкенә балагызның йөзе бераз үзгәргән, яңаклары шешенгән кебек күренгән дип бераз борчылырга мөмкин. Әллә табиб сезгә иягендәге үзгәреш турында әйттеме? Без бу халәтне (Херубизм) дип атыйбыз. Исеме бераз сәер тоелырга мөмкин, ләкин гади итеп әйтик. Бу бик сирәк очрый торган халәт, ләкин моны белү мөһим.
Керубизм нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, херубизм - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул баланың яңак сөягендә сәламәт сөяк тукымалары урынына гадәти булмаган тукыма үскәндә барлыкка килә. Бу гадәти булмаган тукыма яман шешле түгел һәм гадәттә авыртусыз була. Ләкин бу баланың яңак сөягенең ике яктан да киң булуына, ә яңаклары түгәрәк һәм шешенгән булып күренүенә китерергә мөмкин. Кайбер балаларның тешләре төшәргә яки тешләре тәртипсез үсәргә мөмкин. Херубизм тәндәге башка сөякләргә түгел, бары тик яңак сөягенә генә тәэсир итә.
Бу симптомнар туганнан соң шунда ук күренә башламый. Гадәттә алар 2 яшьтән 7 яшькә кадәр күренә. Авыруның авырлыгы кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Кайбер балаларда бернинди симптомнар да булмаска мөмкин, яисә симптомнар бик сизелми һәм бик аз сизелергә мөмкин. Ләкин, авыррак очракларда, бала сөйләшә, йота яки хәтта сулыш ала алмый.
Иң яхшысы шунда ки, керубизм еш кына олыгайгач, дәвалаусыз үзеннән-үзе бетә. Табиблар бу авыруны һәрвакыт күзәтәләр һәм симптомнар җитди булганда яки баланың тормыш сыйфатына сизелерлек йогынты ясаганда гына дәвалауны тәкъдим итәләр.
Керубизм ни дәрәҗәдә еш очрый?
Керубизм бик еш очрый торган хәл түгел. Тикшеренүчеләр бу авыру белән күпме кеше авырый икәнен төгәл белмиләр, ләкин алар бастырылган медицина мәкаләләренә нигезләнеп кайбер фаразлар ясаганнар. 2019 елгы тикшеренү медицина әдәбиятында керубизмның 513 очрагы теркәлгәнен күрсәтте. Шуңа күрә сез аның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күрә аласыз.
Керубизмның симптомнары нинди?
Керубизмның гомуми симптомнары түбәндәгеләр:
- Аскы казналык сөяге (аскы казналык) көтелгәннән киңрәк.
- Баланың казналык өлкәсендә кистасыман үсентеләр .
- Түгәрәк, кабарган яңаклар.
- Тешләр формасының үзгәрүе, тешләрнең югалуы яки тешләрнең төшүе.
Кайбер балаларда да мондый симптомнар булырга мөмкин:
- Күзләр алга чыгып торган һәм өскә караган кебек күренә. Кара күз кабыгы астында күзнең ак өлеше (склера) күренә.
- Өске казналыктагы өстәмә тукымалар күзгә һәм аңа бәйле нервларга тәэсир итә, күрү сәләтенең начарлануына яки күрү сәләтенең әкренләп югалуына китерә.
- Авыз белән сулыш алу.
- Хорлау.
- Йокы апноэсының обструктив ысулы.
- Сөйләшүдә яки йотуда кыенлыклар.
Керубизмның сәбәпләре нинди?
Херубизмның күпчелек очраклары (90% тан артыгы) "SH3BP2" дип аталган гендагы мутацияләр аркасында килеп чыга.
Бу "SH3BP2" гены безнең организмга "SH3BP2" аксымын ничек ясарга кирәклеген күрсәтә. Бу аксым иске сөяк тукымасын алу һәм яңа сөяк тукымасын төзү процессында катнаша (сөяк ремоделингы). Генетик мутацияләр организмда бу "SH3BP2" аксымын артык күп җитештерә.
Бу аксым артык күп җитештерелгәндә, казналык сөягендә ялкынсыну барлыкка килә. Ул шулай ук остеокластлар дип аталган күзәнәкләр җитештерүне арттыра. Остеокластлар - организмга кирәк булмаган сөяк тукымаларын таркатуда мөһим роль уйный торган күзәнәк төре. Ләкин бу күзәнәкләр артык күп булгач, алар кирәк булмаганда казналык сөягендәге сөяк тукымаларын таркатырга башлыйлар. Бу аномаль сөяк югалту, SH3BP2 арту сәбәпле барлыкка килгән ялкынсыну белән бергә, казналык сөягендә кистасыман үсентеләр барлыкка килүгә китерә. Бу үсентеләр әкренләп зурая, бу исә авыруның характерлы симптомнарын (Херубизм) китереп чыгара.
Шулай да, херубизм белән авыручы кайбер балаларда SH3BP2 ген мутациясе юк. Мондый очракларда башка генетик мутацияләр дә сәбәпче булырга мөмкин. Ләкин тикшеренүчеләр әлегә бу мутацияләрнең нәрсә икәнен төгәл ачыкламаган.
(Херубизм) буыннан-буынга күчә торган нәрсәме?
Әйе, күп балалар херубизмга китерә торган генетик мутацияне мирас итеп алалар. Бу авыру аутосом-доминант мирас үрнәге буенча күчә. Гади итеп әйткәндә, әгәр ата-ананың берсендә генетик мутация булса, балада да аны йоктыру мөмкинлеге бар.
Шулай да, кайбер балаларда бу хәл, хәтта гаиләдә беркемдә дә мондый хәл булмаса да, барлыкка килергә мөмкин. Тикшеренүчеләр моны "яңа мутация" дип атыйлар. Ягъни, гаилә тарихы булмаганда, кешедә барлыкка килә торган яңа генетик үзгәреш.
Шулай итеп, херубизм гадәттә нәселдәнлек белән булса да, һәрвакытта да алай түгел. Гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаса да, табиблар херубизмны мөмкин булган диагноз дип саныйлар.
Керубизм белән бәйле башка авырулар бармы?
Кайбер балаларда херубизм башка генетик халәтнең бер өлеше буларак та барлыкка килергә мөмкин. Бу бәйле халәтләрнең кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- `(Сынык X синдромы)`
- `(Джаффе-Кампаначчи синдромы)`
- `(1 нче типтагы нейрофиброматоз)`
- `(Нунан синдромы)`
- `(Рамон синдромы)`
Мондый очракларда, херубизмның сәбәбе SH3BP2 ген мутациясе түгел, ә синдром белән бәйле башка генетик үзгәрешләр.
Табиблар херубизмны ничек ачыклыйлар?
Херубизм диагнозын кую өчен табиблар түбәндәге адымнарны кулланалар:
- Физик тикшерү: Бу баланы гадәттән тыш киң казналык, тешләрнең югалуы яки теш проблемалары (Херубизм) кебек симптомнарга тикшерүне үз эченә ала.
- Күренеш тикшерүләрен билгеләү: Алар арасында рентген яки компьютер томографиясе (компьютер томографиясе) кебек тикшерүләр бар. Алар казналык сөягенең торышын яхшырак бәяләргә ярдәм итә ала.
- Генетик тестлар билгеләү: Бу тестлар генетик мутацияләрне тикшерү өчен ясала.
Табибларга шулай ук охшаш симптомнары булган башка авыруларны, мәсәлән, фиброзлы дисплазия яки аневризмалы сөяк кисталарын , чыгарып ташларга һәм херубизмның генетик синдромның бер өлеше булу-булмавын билгеләргә кирәк.
Керубизмны дәвалау ысуллары нинди?
Керубизмлы балаларның күбесенә махсус дәвалау кирәк түгел. Педиатрлар еш кына "көтеп кара" ысулын кулланалар. Ягъни, алар бу хәлне күзәтәләр һәм аның ничек үсүен күрәләр. Күпчелек очракта, бу аномаль тукымалар бала балигъ булганчы үсә, берничә ел дәвамында шул ук булып кала, аннары әкренләп кечерәя башлый. Керубизм симптомнары гадәттә өлкән яшькә җиткәнче юкка чыга.
Шулай да, балагызның ашау яки сулыш алу белән проблемалары булса, табиб операция ясарга киңәш итә ала. Шулай да, табиблар гадәттә тукымаларның аномаль үсеше туктаганнан соң операция ясарга киңәш итәләр. Әгәр дә кешедә симптомнар әле дә булса һәм йөзенең тышкы кыяфәтен үзгәртергә теләсә, операция турында уйларга мөмкин. Реконструктив хирургия кешенең йөзен аңа ошаганча үзгәртергә ярдәм итә.
Ярдәмчел дәвалау чаралары
Керубизм бала тормышының күп якларына тәэсир итә ала, бигрәк тә авыр хәлдә. Шуңа күрә балага аның ихтыяҗларына туры китереп дәвалау кирәк булырга мөмкин. Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Теш дәвалавы: Керубизмлы балаларга тешләрне суыру яки имплантлар кую кебек теш дәвалавы кирәк булырга мөмкин. Казналыктагы кистасыман үсентеләр кечерәя башлагач, балага брекетлар (ортодонтия) да кирәк булырга мөмкин.
- Күрү ярдәме: Керубизмның авыр очракларында баланың күрү сәләте начарланырга мөмкин. Офтальмолог баланың күрү сәләтен тикшерә һәм аның ихтыяҗларына иң яхшы чишелеш таба ала.
- Сөйләшү һәм йотуда ярдәм: Әгәр балада сөйләшү яки йоту кыенлыклары булса,Логопед-дефектолог (SLP) ярдәм итә ала.
- Психологик ярдәм: Керубизм баланың үз-үзенә ышанычына тәэсир итә ала. Балагыз белән аның хисләре һәм бу халәтнең үз-үзенә карашына ничек тәэсир итүе турында сөйләшү мөһим. Балагызга балалар психологы белән үз хисләре турында сөйләшү файдалы булырга мөмкин.
Керубизм белән авыручыларның киләчәге нинди?
Күпчелек кешеләрдә 30 яшькә кадәр херубизм симптомнары булмаячак. Ул вакытка аномаль тукымалар нормаль сөяк тукымасы белән алыштырылган була.
Бик сирәк очракта, керубизм симптомнары олы яшькә кадәр сакланырга мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, табиб кирәкле күрсәтмәләр һәм ярдәм күрсәтәчәк.
Керубизмны булдырмаска мөмкинме?
Табиблар бу халәтне булдырмас өчен бернинди ысул да белмиләр. Әгәр гаиләгездә кемдер херубизм белән авырый икән, йөклелек алдыннан генетик консультация алу яхшы булыр иде.
Балам турында ничек кайгыртырга?
Балагызда херубизм булса, түбәндәгеләргә игътибар итегез:
- Балагызны педиатрга алып баруны дәвам итегез . Табиб сезгә ничә тапкыр килергә кирәклеген әйтер.
- Балагызның күзләрен табиб тәкъдим иткән график буенча тикшертегез.
- Балага эмоциональ яктан ярдәм итегез. Аны дәртләндерегез, аның белән сөйләшегез.
Кайчан табибка шалтыратырга кирәк?
Балагызда түбәндәгеләрнең берәрсе булса, педиатрыгызга шалтыратыгыз:
- Сулыш алу кыенлыклары, мәсәлән, гырылдау яки йокы апноэсы .
- Йоту авырлыгы.
- Сөйләшүдә кыенлыклар.
- Күрү проблемалары.
(Херубизм) исеме ничек барлыкка килгән?
Бу халәткә 1933 елда доктор Уильям А. Джонс исем биргән. Ул "Херубизм" исемен сайлаган, чөнки халәтнең симптомнары арасында балаларча, шешенгән йөз һәм кайвакыт күтәрелгән күзләр бар. Ул бу үзенчәлекләрнең сәнгатьтә һәм төрле дини гореф-гадәтләрдә күренгән сөйкемле, фәрештә сыман "херуб"ка охшаган дип уйлаган. Шул вакыттан бирле бу исем кулланыла.
Балагызның сирәк очрый торган авыруы барлыгын белү шок хәленә китерергә мөмкин. Керубизм очрагында симптомнар туганда күренми, шуңа күрә балагызның йөзендә үзгәрешләр күренсә яки табиб бу турыда әйтсә, сез борчылырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, Керубизмның күпчелек очраклары бала олы яшькә җиткәч үзеннән-үзе бетә.Авыр очракларда табиблар бу халәтнең нәтиҗәләрен (Херубизм) дәвалый ала. Балагызга күп мәхәббәт һәм эмоциональ ярдәм күрсәтү, балачак һәм үсмерлек чорыннан тулысынча файдалану өчен кирәкле барлык ярдәмне алырга ярдәм итәчәк.
Өйгә алып китү хәбәре
Керубизм - сирәк очрый торган генетик халәт, ул казналык сөягенә тәэсир итә. Бу баланың яңакларының кабарып, казналыгы киң күренергә мөмкин. Гадәттә, бала үскән саен хәл яхшыра. Ләкин, әгәр алар сулыш алуда яки йотуда кыенлыклар кичерсәләр, табибка күренегез. Иң мөһиме - балагызга мәхәббәтегезне һәм ярдәмегезне күрсәтүне дәвам итү. Иң мөһиме - балагызга медицина киңәшләрен үтәп, көчле булып калырга ярдәм итү. Борчылмагыз, бу юлда сез ялгыз түгел.
Керубизм , генетик авырулар, казналык сөяге, яңакларның кабарып торуы, балалар авырулары, теш проблемалары, SH3BP2 гены
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез