Еш кына җитди инфекцияләр: Бу сирәк очрый торган халәт (Хроник грануломатоз авыруы - CGD) турында белергә кирәкме?

Кечкенә балагыз гел авырыймы? Бер авыру яхшыргач, икенчесе дә килә. Кайвакыт аның тиресендә, үпкәсендә яки хәтта тән эчендә җитди инфекцияләр барлыкка киләме? Күп кенә ата-аналар мондый проблемалар турында борчыла. Бүген без мондый еш инфекцияләргә китерергә мөмкин булган сирәк, ләкин мөһим генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Без моны Хроник Грануломатоз Авыру, яки табиблар арасында кыскартып CGD дип атыйбыз.

Гади итеп әйткәндә, CGD нәрсә ул?

Моны аңлау өчен, әйдәгез, башта тәнебезнең саклану системасы турында бераз сөйләшик. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез ил кебек. Аның үзен чит дошманнардан (микроблардан) саклый алырлык армиясе бар. Бу - безнең иммун системабыз . Бу армиянең махсус өлеше лейкоцитлар дип атала.

Хәзер, CGD белән авыручы кеше белән нәрсә була. Солдатлар дип аталган лейкоцитларның махсус төркеме бар, мәсәлән, "(нейтрофиллар)", "(моноцитлар)", "(макрофаглар)" һәм "(эозинофиллар). Бу күзәнәкләрнең төп эше - организмга кергән билгеле бер төр бактерияләрне һәм гөмбәләрне табу, аларны тоту һәм юк итү.

Ләкин CGD белән авыручы кешедә бу махсус солдатлар, яки лейкоцитлар, коралларын дөрес куллана алмыйлар. Алар бу микробларны үтерү өчен кирәкле махсус ферментны җитештерә алмыйлар. Бу мылтык булу, ләкин пуля булмау кебек. Нәрсә була соң? Безнең иммун системабыз көчсезләнә, организмга кергән кайбер бактерияләр һәм гөмбәләргә каршы тора алмый.

Бу инфекцияләр еш кына тиредә, үпкәләрдә, лимфа төеннәрендә һәм бавырда очрый. Алар шулай ук ​​тән органнары эчендә эрен белән тулы төерләр булган абсцесслар барлыкка китерү ихтималы югарырак.

Бу бик еш очрый торган авыру түгел. Дөньяда якынча ике ярым миллион кешенең берсе бу авыру белән авырый. Шулай ук, малайларда бу авыру ешрак очрый .

CGD белән авыручы кешедә нинди симптомнар күзәтелә?

CGD симптомнары гадәттә балачакта башлана. Ләкин алар кайвакыт теләсә кайсы яшьтә дә күренергә мөмкин. Төп һәм иң еш очрый торган симптом - кабатланучы каты бактериаль һәм гөмбәчек инфекцияләре.

Әйдәгез, бу симптомнарны җиңел аңлау өчен, аларны карап чыгыйк.

Ни өчен бу CGD барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?

Гади итеп әйткәндә, CGD - генетик халәт.... Димәк, бу безгә әти-әниебездән мирас итеп алынган нәрсә. Безнең тәндәге һәр функция геннар дип аталган әйберләр белән контрольдә тотыла. Элегрәк сөйләшкән лейкоцитларда микробларны үтерү өчен кирәкле ферментларны ясаучы "инструкцияләр" бар.

CGDда бу күрсәтмәләрне үз эченә алган биш генның берсендә мутация бар. Бу мутация аркасында лейкоцитлар ферментны җитештерә алмый, яки алар аны җитештерсәләр дә, ул дөрес эшләми. Нәтиҗәдә, алар микроблар белән көрәшә алмыйлар.

Бу генетик кимчелек ничек барлыкка килүенә карап, CGD ике төргә бүленә.

• X белән бәйләнгән CGD: Бу иң еш очрый торган төр. Ул X хромосомасындагы гендагы (`CYBB` гены) мутация аркасында барлыкка килә. Ир-атларда бер X хромосомасы, ә хатын-кызларда ике X хромосомасы бар. Шуңа күрә бу авыру малайларда ешрак очрый .
• Аутосом-рецессив CGD: Бу башка геннардагы мутацияләр аркасында килеп чыга (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` яки `NCF4`). Бу төр ир-атларга да, хатын-кызларга да бертигез тәэсир итә ала.

Бу авыру аркасында нинди куркынычлар һәм өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Гаиләсендә берәрсе бу авыру белән авырса, CGD белән авыручы кеше өчен иң зур куркыныч астында була. Ләкин, бик сирәк кенә, гаилә тарихы булмаганда, авыруның үзеннән-үзе барлыкка килү очраклары теркәлгән.

CGD аркасында берничә катлаулану барлыкка килергә мөмкин.

• Ашкайнату проблемалары: Эчәктәге яралар һәм ялкынсынулар ашкайнату процессына комачаулый ала.
• Эчәк авырулары: Мәсәлән, эчәкнең хроник ялкынсынуы булган ялкынсынулы эчәк авыруы (IBD) кебек авыруларның үсеш куркынычы арта.
• Үсеш проблемалары: Әгәр кечкенә балаларда һәм сабыйларда бу авыру булса, аларның физик үсеше тоткарланырга мөмкин.
• Башка авырулар: CGD китереп чыгаручы генетик кимчелек төренә карап, кайбер кешеләрдә йөрәк авырулары, бөер авырулары, шикәр диабеты яки башка аутоиммун авырулар үсеш алу куркынычы да бар.

Сездә CGD барлыгын ничек белергә?

Табибыгыз башта сездән һәм балагыздан сезнең симптомнарыгыз һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак. Аннары диагнозны раслау өчен берничә тест билгеләячәк.

• Физик тикшерү: Табиб тәнне шешенү, абсцесслар һәм гранулемалар барлыгына җентекләп тикшерә.
• Кан анализлары: CGDны төгәл ачыкларга мөмкинлек бирә торган махсус кан анализы бар. Бу DHR тесты (дигидрородамин тесты) дип атала. Бу тест лейкоцитларның микробларны үтерү сәләтен үлчи.
• Генетик тикшерү:CGD китереп чыгаручы генетик кимчелекне ачыклау өчен кан яки тукыма үрнәге алына. Бу шулай ук ​​авыруның төгәл төрен билгеләргә ярдәм итә ала.

CGD өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

CGDны тулысынча дәвалап булмаса да, хәзерге вакытта симптомнарны контрольдә тотарга, җитди инфекцияләрдән сакларга һәм кешеләргә нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп яхшы дәвалау ысуллары бар.

Дарулар белән дәвалау

• Антибиотиклар: Күп кенә CGD пациентларына бактериаль инфекцияләрне булдырмау һәм барлыкка килгән инфекцияләрне дәвалау өчен гомерләре буена антибиотиклар кабул итәргә туры киләчәк.
• Гөмбәчекләргә каршы дарулар: "(итраконазол)" кебек дарулар гөмбәчек инфекцияләрен булдырмау һәм дәвалау өчен кулланыла.
• Интерферон-гамма инъекцияләре: Бу - безнең үзебезнең иммун системабыз тарафыннан җитештерелә торган синтетик аксым формасы. Бу инъекция инфекцияләрнең ешлыгын һәм авырлыгын киметергә ярдәм итә.

Кайбер пациентларга, бигрәк тә авыр хәлдәге пациентларга, күзәнәк күчереп утырту операциясе ясалырга мөмкин. Бу пациентның тәненә сәламәт кешедән күзәнәкләр кертүне үз эченә ала, алар дисфункциональ лейкоцитларны сәламәт күзәнәкләр белән алыштыра. Ләкин бу бераз катлаулы һәм куркыныч дәвалау ысулы, шуңа күрә табиблар аны пациентның яше һәм сәламәтлеге кебек күп факторларга нигезләнеп тәкъдим итәләр.

Инфекцияләрдән саклану өчен нәрсә эшләргә кирәк?

• Су белән сак булыгыз: Елгаларда, океаннарда һәм күлләрдә бөтенләй коенудан тыелыгыз. Алар хлорланмаган, шуңа күрә инфекцияләр китереп чыгаручы микроблар сезнең организмга җиңел үтеп керә ала. Шуңа күрә, әгәр сез коенсагыз, хлорлы бассейн гына кулланыгыз.
• Бакчагызга игътибарлы булыгыз: Бакча калдыкларына, компост өемнәренә, печән өемнәренә һәм коры яфракларга кагылмагыз яки алар тирәсендә йөрмәгез. Аларда очрый торган кайбер гөмбәләр CGD белән авыручы кеше сулаган очракта , тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган каты пневмониягә китерергә мөмкин. Шуңа күрә моңа бик сак булырга кирәк.

Бу авыру белән яшәү турында белергә кирәк булган әйберләр

Бу авыру турында ишетү куркыныч булырга мөмкин. Ләкин чынлыкта, дөрес дәвалану һәм табиб белән даими элемтәдә тору белән, CGD белән авыручыларның күбесе нормаль, актив һәм бәхетле тормыш алып бара ала. Иң мөһиме - инфекцияне ачыклау һәм ул начарланыр алдыннан, дәвалауны иртә башлау.

Әгәр дә сез яки балагыз еш кына аңлашылмаган инфекцияләрдән интегәсез икән, шунда ук табибка күренегез һәм бу хакта сөйләшегез.

Әгәр балагызда CGD булса, моның сезнең гаебегез түгел икәнен аңлагыз. Бу генетик халәт. Дөрес медицина киңәше белән балагызның озын һәм бәхетле тормыш алып бару мөмкинлеге зур. Иң мөһиме - авыру турында яхшы хәбәрдар булу һәм табиб күрсәтмәләрен игътибар белән үтәү.