Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, клейдокраниаль дисплазия турында сөйләшик.

Кечкенә балагызның теш сөякләрен тутыру соңга калдымы? Әллә аларның муен сөякләре урынында түгел кебек тоеламы? Тешләре соң чыгамы? Әти-әниләрнең мондый хәлләрне күргәч бераз куркуы гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган сирәк очрый торган генетик авыру - клейдокраниаль дисплазия турында сөйләшәчәкбез.

Клейдокраниаль дисплазия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, клейдокраниаль дисплазия - безнең тәнебезнең скелет системасы үсешенә, бигрәк тә баш сөяге, сөякләр һәм тешләргә тәэсир итүче генетик халәт. Бу өлешләр нормаль рәвештә үсми һәм үсми.

Бу авыру белән авыручыларның кайбер үзенчәлекле физик үзенчәлекләре булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Муен сөякләре (якибаш сөякләре) тиешенчә үсмәгән яки бөтенләй булмаска да мөмкин. Бу кайбер балаларның җилкәләрен күкрәк алдына куеп урнашуына китерергә мөмкин.
• Кыска буйлы.
• Кайбер махсус йөз үзенчәлекләре (мәсәлән, киң маңгай, кечкенә казналык).
• Тешләр үсешенең тоткарлануы (мәсәлән, сөт тешләренең тоткарлануы, даими тешләрнең тоткарлануы, өстәмә тешләр һәм тешләрнең төшүе).

Ләкин шуны истә тотыгыз, бу халәт баланың акылына яки акыл үсешенә бернинди дә йогынты ясамый.

Бу халәт кемгә күбрәк тәэсир итә? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Клейдокраниаль дисплазия - ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алына торган генетик тайпылыш. Бу аутосом-доминант мирас үрнәге дип атала. Мәсәлән, әгәр ата-ананың берсендә дә генетик тайпылыш булса, балада да бу тайпылыш булу ихтималы 50% тәшкил итә .

Шулай ук, кайвакыт балада бу халәт очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин, ягъни "яңадан", хәтта гаиләдә беркем дә бу халәт белән очрашмаган булса да.

Бу бик сирәк очрый торган халәт . Дөнья күләмендә миллион баладан берсе генә бу халәт белән туа.

Клейдокраниаль дисплазиянең симптомнары нинди?

Бу авыру белән авыручы һәркемдә бер үк симптомнар булмый. Кайбер кешеләрдә симптомнар азрак, кайберләрендә күбрәк була. Шулай ук, симптомнарның авырлыгы кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин.

Еш кына күзәтелә торган төп симптомнар:

• Йомшак нокталарның (фонтанеллаларның) һәм тегүләрнең тоткарлануы. Баланың башындагы йомшак нокталар чокыр кебек, һәм аларны тутыру өчен озак вакыт кирәк.
• Муен сөякләре (якибаш сөякләре) тиешенчә үсмәгән яки юк. Бу кайбер балаларның җилкәләрен алга куеп, бергә куярга мәҗбүр итә ала.
• Теш проблемалары:
• Даими тешләрнең чыгу вакыты тоткарланды.
• Сөт тешләре төшеп калмый дигән сүз.
• Өстәмә тешләр.
• Тешләр тыгызлыгы.
• Тыгыз тешләр һәм бер-берсенә тиешенчә туры килмәү (малокклюзия).

Моннан тыш, баланың физик үсешенә тәэсир итә торган башка симптомнар да булырга мөмкин:

• Сулыш алу кыенлыклары: бигрәк тә йокы вакытында тын кысылу (обструктив йокы апноэсы).
• Сколиоз.
• Куллардагы сөякләрнең аномаль үсеше .
• Бой кимү яки үсеш тоткарлану.
• Моторика күнекмәләренең тоткарлануы: Бу шуышу, йөрү һәм менү кебек әйберләрнең тоткарлануын аңлата.
• Еш кына синус инфекцияләре һәм колак инфекцияләре. Колак инфекцияләре дәвам итсә, ишетү сәләте начарланырга мөмкин.
• Сөяк тыгызлыгы кимү (остеопения яки остеопороз).

Иң мөһиме шунда ки, хәтта ата-аналарда бу хәл булса да, аларның симптомнары баланың симптомнарыннан аерылып торырга мөмкин.

Моның сәбәбе нәрсәдә? Әйдәгез, генетик ягын бераз аңлап алыйк.

Клеидокраниаль дисплазиянең төп сәбәбе - RUNX2 генындагы мутация. Бу, алдарак әйтелгәнчә, очраклы рәвештә барлыкка килергә (яңадан) яки ата-анадан мирас итеп алынырга мөмкин.

Хәзер бу геннар нәрсә икәнен карыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез зур китап кебек. Бу китапта күп бүлекләр бар. Бу бүлекләр "хромосомалар" дип атала. Һәр күзәнәктә шундый 46 хромосома, ягъни 23 пар бар. Бу хромосомалар эчендә безнең тәнне төзүче һәм контрольдә тотучы тулы күрсәтмәләр җыелмасы, ягъни "ДНК" урнашкан. "Геннар" - китаптагы җөмләләр кебек, шул "ДНК"ның кечкенә өлешләре. Һәр хромосомада меңләгән ген бар.

Һәр генның ике күчермәсен без алабыз - берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Клеидокраниаль дисплазия - аутосом доминант халәт, ягъни бала мутацияләнгән генны ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алса да, балада авыру үсеше өчен бу җитә.

Мөһим: Әгәр ата-ананың берсендә бу `RUNX2` ген мутациясе булса, аларның баласы бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

Клейдокраниаль дисплазия ничек ачыклана?

Бу халәт гадәттә бала туганнан соң ачыклана. Табиб баланы тикшерәчәк, симптомнарны тикшерәчәк һәм диагнозны раслау өчен анализлар билгеләячәк.

Моның өчен үткәрелгән төп тестлар:

• Теш рентгеннары.
• Сөякләрнең, бигрәк тә баш сөягенең, яка сөякләренең (яки муен сөякләренең) һәм кулларның рентген тикшерүләре.Бу рентген тикшерүләре табибка сөякләрдәге үзгәрешләрне төгәл күрергә һәм бала өчен яраклы дәвалау планын төзергә мөмкинлек бирә.
• Генетик тикшерү. Бу диагнозны раслауның бердәнбер ысулы. Бу баланың каныннан үрнәк алып, аны лабораториядә тикшереп, баланың ДНКсында, хромосомаларында яки аксымнарында үзгәрешләр булу-булмавын ачыклауны үз эченә ала. Бу генетик тест кайсы генның мутациягә ия булуын төгәл билгели ала.

Ничек дәвалана? Тулысынча дәвалап буламы?

Клеидокраниаль дисплазияне дәвалау юк . Шулай да, симптомнарны җайга салырга һәм бу халәт китергән уңайсызлыкны киметергә ярдәм итүче төрле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау планы һәр бала өчен үзенчәлекле, ягъни дәвалау баланың симптомнарына нигезләнеп билгеләнә.

Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Тешләрне дәвалау: тешләрне карау, ортодонтик дәвалау һәм кирәк булса, теш хирургиясе.
• Сөяк үсеше проблемалары өчен хирургия.
• Баш сөяге һәм бит сөякләре белән проблемаларны хәл итү өчен хирургия (`Краниофациаль хирургия`).
• Баш сөякләре тулысынча капланганчы махсус каскалар яки терәкләр кию.
• Сөйләм терапиясе.
• Колак инфекцияләре еш булса, колак трубкалары куярга мөмкин.
• Әгәр дә сезнең ишетү сәләтегез начарланса, колак аппаратлары киегез.
• Кальций һәм D витамины өстәмәләре белән тәэмин итү.
• Әгәр дә йокы вакытында сулыш алу авыр булса (йокы апноэсы), операция ясатырга киңәш ителә.

Моның куркынычын киметүнең берәр ысулы бармы?

Клейдокраниаль дисплазия генетик мутация аркасында килеп чыга, шуңа күрә аны булдырмас өчен бернинди чара да юк. Ләкин, әгәр сез бала көтәсез икән, генетик халәтләр турында белергә, балагызга генетик халәт тапшыру куркынычын аңларга һәм табибыгыз белән генетик консультация һәм, кирәк булса, генетик тикшерү турында сөйләшергә кирәк.

Баламда клейдокраниаль дисплазия булса, нәрсә була? Нәрсә көтәргә кирәк?

Бу авыру диагнозы куелган балаларның фаразы яхшы булырга мөмкин. Дәвалау симптомнарны контрольдә тота ала. Әгәр балада туганнан соң җитди симптомнар булса (мәсәлән, сөяк үсеше белән бәйле зур проблемалар, сулыш алу кыенлыгы), табиблар аларны тиз арада дәвалыйлар, хәтта кирәк булса, операция ясыйлар.

Озак вакытлы теш дәвалавы, һичшиксез, кирәк.Ягъни, тешләрне үстергәндә авырту яки уңайсызлык тудырмаслык итеп әзерләгез. Медицина хезмәткәрләре балагызның симптомнарына туры китереп махсус дәвалау планы төзеячәк, бу балагызга тулы канлы, сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итәчәк.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызның көндәлек эшчәнлегенә яки хәленә комачаулый торган клейдокраниаль дисплазия симптомнарын күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Мәсәлән:

• Авыз куышлыгыгызда яки тешләрегездә авырту яки уңайсызлык булса.
• Әгәр дә сездә еш кына гайморит яки колак инфекцияләре булса.
• Әгәр дә сез үзегезне дөрес ишетә алмыйсыз дип хис итсәгез, яисә гади генә командага да җавап бирмәсәгез.
• Бала үз яшенә туры килә торган үсеш этапларына соңга калып ирешсә (мәсәлән, сөйләшү, йөрү).
• Әгәр дә сез төнлә йоклаганда вакыт-вакыт сулыш алу тукталса, яки көндез үзегезне бик арыган хис итсәгез.

МӨҺИМ: Балагыз сулыш алуда кыенлыклар кичерсә, шунда ук якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз яки 1990 номерына шалтыратыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның хәле турында табиб белән сөйләшкәндә, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламның тешләре дөрес чыкмаса, теш операциясе кирәк булачакмы?
• Балам үсеш этапларына соңга калса, мин нәрсә эшләргә тиеш?
• Генетик авыру белән бала табу куркынычы нинди?

Бу авыру белән авыручы танылган кеше бармы?

Әйе, сез, мөгаен, Netflix'ның популяр "Stranger Things" сериалында Дастин Хендерсон ролен башкарган актер Гатен Матараццоны беләсездер. Ул үзенең клейдокраниаль дисплазия белән авыруын ачыктан-ачык белдерде. Гатен сүзләренчә, ул бу авыру белән бик бәхетле, чөнки ул бу авыру белән авырый, һәм ул шулай ук ​​җиңел симптомнары булуына бик бәхетле булуын әйтә. Ул үзенең танылганлыгын бу авыру белән авыручы балаларны яклау, бу авыру турында халыкны хәбәрдар итү һәм генетик авыру белән яшәү турындагы ялгыш фикерләрне бетерү өчен куллана.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Клейдокраниаль дисплазия дип аталган авыру белән туган балалар бик яхшы тормыш алып бара ала. Дәвалау симптомнарны контрольдә тотарга һәм балага бәхетле, тулы канлы тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

Иң мөһиме - теш табибына даими күренү һәм тешләрегез турында кайгырту. Тешләр бернинди уңайсызлык яки авыртусыз үссен өчен, сезгә табибка башка балаларга караганда бераз күбрәк күренергә туры киләчәк.

Әгәр дә сез бала көтәсез икән, балагызга генетик авыруны тапшыру куркынычы турында белер өчен генетик консультация алу бик мөһим.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр сезнең башка сорауларыгыз булса, зинһар, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

Клеидокраниаль дисплазия, генетик авырулар, сөяк үсеше, теш проблемалары, RUNX2 гены, генетик тестлар, балалар сәламәтлеге