Кечкенә балагыз йөгерүдә, сикерүдә, баскычтан менүдә яки утырган хәлдән торуда кыенлыклар кичергәндә, сез әни яки әти буларак ни дәрәҗәдә кайгырасыз? Дюшенн мускул дистрофиясе (ДМД) - мускулларны әкренләп көчсезләндерә торган һәм нигездә малайларга тәэсир итә торган генетик авыру. Моңа каршы даими дәвалау әлегә булмаса да, авыруны контрольдә тоту һәм баланың тормышын җиңеләйтү өчен дөньяга яңа дәвалау ысуллары кертелде. Бүген без шундый яңа өмет китергән Элевидис дип аталган ген терапиясе турында сөйләшәчәкбез.
Элевидис дип аталган бу дару чыннан да ничек эшли?
Моны аңлау өчен, башта ДМД ничек үсүен карап чыгыйк. Тәндәге мускулларны нык бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу бинаны нык тоту һәм җимерелмәү өчен безгә "дистрофин" дип аталган махсус аксым кирәк. Ул бинадагы кирпечләрне бергә тотып торучы цемент кебек.
ДМД белән авыручы балаларда, генетик мутация аркасында, дистрофин дип аталган бу "цемент" тиешенчә җитештерелми. Бу мускуллар дип аталган төзелеш материалларының әкренләп көчсезләнүенә һәм таркалуына китерә. Башта аяклар һәм янбашлардагы мускуллар көчсезләнә башлый. Бу йөгерүне, сикерүне һәм баскычлардан менүне авырайта. Вакыт узу белән бу көчсезлек кулларга, йөрәккә һәм үпкәләргә дә тәэсир итә ала.
Элевидис - ген терапиясе. Гади итеп әйткәндә, ул махсус вирус (вектор) аша мускул күзәнәкләренә дистрофин ясау өчен күрсәтмәләрне үз эченә алган генның кыска күчермәсен җиткерүне үз эченә ала.
Бу бала организмына дистрофин аксымының кыскарак, ләкин функциональрәк формасын җитештерүгә ярдәм итә. Табиблар бу "яңа цемент" мускулларның көчсезләнү тизлеген киметәчәк дип өметләнәләр.
Бу дәвалау ничек күрсәтелә?
Бу көндәлек дару түгел. Элевидис - гомердә бер тапкыр кулланыла торган дәвалау чарасы.
Бу инфузия, тозлы эремә кебек, венага кертелә. Ләкин моны өйдә эшләп булмый. Ул хастаханәдә, табибларның тулы күзәтүе астында бирелә. Чөнки дәвалау вакытында баланы берничә сәгать дәвамында игътибар белән күзәтергә кирәк.
Дәвалау алдыннан, ян эффектлар куркынычын киметү өчен, кортикостероид тибындагы стероид дару кулланыла башлый. Табиб шулай ук баланың барлык вакцинацияләрен тәмамлавын тикшерәчәк.
Тикшеренү нәтиҗәләре нинди?
Бу препаратның нәтиҗәлелеге һәм куркынычсызлыгы буенча берничә тикшеренү үткәрелде. Бу тикшеренүләрдә Элевидис бирелгән һәм бирелмәгән балалар (плацебо төркеме) арасындагы аермалар өйрәнелде. Шуңа күрә, менә кайбер төп файдалар ачыкланды.
| Файда | Гади аңлатма |
|---|---|
| Хәрәкәтчәнлекнең артуы (NSAA баллы) | Балаларның хәрәкәтләнүен үлчәүче North Star амбулатор бәяләү (NSAA) тестында, Элевидис кабул иткән балалар, дару кабул итмәгән балаларга караганда, уртача якынча 2 баллга югарырак балл җыйганнар. Бу аларның көндәлек эшчәнлекне башкару сәләтенең бераз яхшырганлыгын аңлата. |
| Мускулларда дистрофин артуы | Тикшеренүләрдә, балаларның мускулларының кечкенә бер өлеше алынганда һәм тикшерелгәндә (биопсия), Элевидис алган балаларның мускул күзәнәкләрендә дистрофин аксымы күләме сизелерлек арткан. |
| Эшчәнлек тизлегенең артуы | Яткан хәлдән тору, 10 метр йөгерү һәм 4 баскычтан менү өчен кирәк булган вакытны үлчәгәндә, Элевидис алган балалар бу эшләрне бераз тизрәк башкара алганнар. |
Ләкин шуны истә тотыгыз. Һәр бала да бер үк нәтиҗәләргә ирешә алмый. Дәвалауның ни дәрәҗәдә уңышлы булуын билгеләү өчен, сез һәм табибыгыз моны бергәләп тикшерергә тиеш.
Бу дәвалауны кулланырга ярамаган очраклар бармы?
Әйе, әлбәттә. ДМД белән авыручы барлык балаларга да бу даруны биреп булмый. Элевидис белән дәвалауны кулланырга ярамаган кайбер махсус очраклар бар.
- Специфик генетик кимчелекләр: ДМД китереп чыгаручы генның билгеле бер специфик кимчелекләре булган балаларга (мәсәлән , 8 яки 9 экзондагы делецияләр ) бу дәвалау бирелми. Моны дәвалау алдыннан генетик тестлар ярдәмендә ачыкларга мөмкин.
- Антитәнчекләр дәрәҗәсе арту:Элевидисны аны йөртүче вируска (AAVrh74 векторы) каршы антитәнчекләр дәрәҗәсе югары булган балаларга бирергә ярамый. Чөнки бу антитәнчекләр даруның мускулларга тиешенчә барып җитүенә комачаулый һәм җитди ян эффектлар китереп чыгарырга мөмкин. Моны шулай ук кан анализы ярдәмендә алдан ук ачыкларга мөмкин.
- Актив инфекция: Әгәр дә балада дәвалау башланган вакытта температура күтәрелү, салкын тию, йөткерү яки ашказаны авырту кебек инфекция булса, ул тулысынча төзәлгәнче дәвалау башланмаячак.
Ян эффектлар һәм аларны ничек җайга салырга?
Теләсә нинди дәвалау ысулы кебек үк, Элевидис ян эффектлар китерергә мөмкин. Иң еш очрый торган ян эффектлар - күңел болгану һәм косу . Алар гадәттә беренче берничә атна эчендә барлыкка килә. Әгәр балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, табибка мөрәҗәгать итегез. Ул сезгә косуны басу өчен дарулар бирәчәк. Сусызлануны булдырмас өчен күп сыеклык эчү дә мөһим.
Моннан тыш, башка мөмкин булган ян эффектлар һәм аларның симптомнары турында белү файдалы.
| Ян эффект | Игътибар итәргә кирәк булган үзенчәлекләр |
|---|---|
| Кызу | Кызу инфекция билгесе булырга мөмкин, шуңа күрә кызуыгыз күтәрелсә, табибка хәбәр итегез. |
| Кан тромбоцитлары саны түбән (тромбоцитопения) | Тромбоцитлар кан киткәндә кан оешуга ярдәм итә. Әгәр алар түбән булса,
|
| Бавырга йогынтысы | Күзләрнең яки тиренең агы саргайса, бу бавыр проблемасы билгесе булырга мөмкин. Табибыгыз моны даими рәвештә кан анализы (LFT) үткәреп тикшерәчәк. |
| Йөрәккә йогынтысы | Күкрәк авыртуы яки сулыш алу кыенлыгы сизсәгез, бу йөрәк мускулының ялкынсынуы билгесе булырга мөмкин. Шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. |
Иң мөһиме - гадәти булмаган дип уйлаган теләсә нинди симптомнар турында икеләнмичә табиб белән сөйләшергә.
Дәвалау алдыннан һәм аннан соң нинди тикшерүләр үткәреләчәк?
Әйе, бу катлаулы дәвалау булганлыктан, баланың сәламәтлек торышын яхшырак аңлау өчен берничә тикшерү үткәрелә.
- Ген тестлары: Баланың үзендә ДМД булу-булмавын һәм Элевидисны дәвалаудан мәхрүм итәрлек генетик кимчелекләр булу-булмавын раслагыз.
- Антитәнчекләр тестлары: Элегрәк сөйләшкән AAVrh74 вирусына каршы антитәнчекләр дәрәҗәсен тикшерегез.
- Канның тулы анализы (КТК): Инфекцияләр яки башка кан аномалияләрен тикшерегез.
- Бавыр функциясен тикшерү (БФТ): Дәвалау алдыннан һәм аннан соң бавыр сәламәтлеген күзәтегез.
- Йөрәк мускуллары сәламәтлеге (Тропонин тесты): Йөрәккә тәэсир ителгәнме-юкмы икәнен ачыклагыз.
- Кан тромбоцитлары дәрәҗәсе: Дәвалаудан соң кан тромбоцитлары дәрәҗәсе кимүен күзәтегез.
Бу тикшерүләрнең барысы да баланың куркынычсызлыгын мөмкин кадәр тулырак тәэмин итү өчен үткәрелә.
Өйгә алып китү хәбәре
- Элевидис - Дюшенн мускул дистрофиясе (ДМД) өчен гомердә бер тапкыр кулланыла торган ген терапиясе . Ул авыруны дәвалау түгел, ләкин мускул көчсезлеге тизлеген киметергә өмет бирә.
- Ул организмга дистрофин аксымының кыскарак, функциональ формасын җитештерүгә ярдәм итү юлы белән эшли.
- Бу дәвалау ДМД белән авыручы һәр бала өчен яраклы түгел . Ул дәвалауга яраклылыкны билгеләү өчен махсус генетик тикшерүләр һәм кан анализлары таләп итә.
- Бу дәвалау хастаханәдә, табиб күзәтүе астында, венага инъекция рәвешендә башкарыла.
- Косу һәм күңел болгану кебек ян эффектлар булырга мөмкин. Шулай ук кан тромбоцитлары түбән булуы кебек җитди хәлләр турында да белергә кирәк. Теләсә нинди уңайсызлыклар туса, шунда ук табибка хәбәр итегез.
- Бу бик катлаулы һәм яңа дәвалау ысулы, шуңа күрә балагызның табибы белән барлык нечкәлекләрне тикшереп, аңлатып алыгыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез