Сез, бәлки, Фабри авыруы турында ишетмәгәнсездер. Бу бик еш очрый торган хәл, чөнки ул сирәк очрый торган генетик хәл. Ләкин сезгә яки гаиләгездәге берәр кешегә бу диагноз куелган булса, борчылу аңлашыла. Ләкин исегездә тотыгыз, бу авыруны дәвалау булмаса да, бүгенге көндә сезгә мөмкин кадәр нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп яхшы дәвалау ысуллары бар. Әйдәгез, бүген бу дәвалау ысуллары турында сөйләшик.
Төп дәвалау ысуллары: Фермент терапиясе
Гади итеп әйткәндә, Фабри авыруы безнең организм өчен мөһим булган фермент җитмәү яки функциясенең бозылуы аркасында килеп чыга. Шуңа күрә дәвалауның төп максаты - бу проблеманы хәл итү. Моны эшләүнең ике төп ысулы бар.
1. Ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ)
Бу организмда җитмәгән "альфа-галактозидаза А (альфа-Гал А)" ферментын алыштыруны үз эченә ала. Бу машинада май аз булганда, аңа май өстәү кебек. Бу дәвалау венага кертелә ("вена эченә" инфузия). Гадәттә ул ике атна саен үткәрелә. Хәзерге вакытта бу максат өчен расланган төп препарат - "агалзидаза бета (Фабразим)".
Аеруча ир-атта бу авыру ачыкланса, табиб, хәтта симптомнар булмаса да, бу дәвалауны шунда ук башларга киңәш итә ала. Моның сәбәбе шунда ки, сез бернинди дә уңайсызлык сизмәсәгез дә, бөерләр һәм йөрәк кебек эчке органнар инде зыян күрә башлаган булырга мөмкин. Шуңа күрә дәвалауны иртә башлау бу органнарга зыян китерүне булдырмаска ярдәм итә .
Хатын-кызлар, гадәттә, Фабри авыруыннан азрак интегә. Шуңа күрә табиб сездә симптомнар күренә башлаганчы яки анализлар нәтиҗәләре органнарыгызның зарарланганлыгын күрсәткәнче көтәргә мөмкин. Кайбер кешеләр бу дәвалау вакытында салкын тию һәм температура күтәрелүне сизәргә мөмкин. Ләкин борчылмагыз, табиб сезгә моның алдын алу өчен антигистамин дару бирер.
2. Эчкә кабул ителә торган дарулар
Бу чагыштырмача яңа дәвалау ысулы. Дару "Мигаластат (Галафолд)" дип атала. Ул организмның үз ферменты "альфа-Гал А"ның дөрес эшләмәвен яхшырту юлы белән эшли. Даруны вена эченә кертүгә караганда эчү күпкә җиңелрәк.
Ләкин ул һәркемгә дә тәэсир итми. Бу препарат Фабри авыруы белән авыручыларның яртысыннан да азрак өлешендә тәэсир итә. Аның тәэсир итүе яки тәэсир итмәве сезнең геннарыгыздагы билгеле үзгәрешләргә (ген мутацияләренә) бәйле. Шуңа күрә бу дәвалауны башлар алдыннан, табибыгыз генетик тест үткәрәчәк.
Симптомнарны ничек контрольдә тотарга?
Фабри авыруы төрле өзлегүләр китерергә мөмкин. Иң еш очрый торганнары - аяк-кулларның ялкынсынуы, йөрәк авырулары һәм бөер авырулары. Шуңа күрә фермент терапиясеннән тыш, табиб, мөгаен, бу симптомнарны контрольдә тотарга ярдәм итүче башка дарулар да билгели.
| Симптом/Проблема | Гадәттә бирелә торган дәвалау |
|---|---|
| Кулларда һәм аякларда көчле ялкынсыну һәм авырту | Авыртуны басу өчен, гадәттә эпилепсия өчен кулланыла торган карбамазепин, габапентин яки фенитоин кебек дарулар бирелә. |
| Бөер зарарлануы һәм югары кан басымы | Кан басымын төшерә торган дарулар, мәсәлән, АКФ ингибиторлары, билгеләнә. Алар бөерләрне сакларга һәм кан басымын контрольдә тотарга ярдәм итә. |
| Йөрәк тибеше бозылулары | Йөрәкнең дөрес эшләвен саклап калу өчен башка йөрәк дарулары кирәк булырга мөмкин. |
| Ашкайнату системасы проблемалары (косу, диарея, ашказаны авыртуы) | Табиб бу симптомнарга нигезләнеп, тиешле дарулар билгели. |
| Тире проблемалары (кечкенә кан тамырлары барлыкка килү) | Дерматолог аларны гади дәвалау ысуллары белән бетерә ала. |
| Ишетү проблемалары (колакларда шалтырау, баш әйләнү, ишетү сәләтен югалту) | Бу кыенлыкларны ишетү аппаратлары ярдәмендә булдырмаска мөмкин. |
Авыру торышын күзәтүче тестлар
Фабри авыруы бөтен тәнегезгә тәэсир иткәнлектән, яшь белән симптомнар начарланырга мөмкин. Сәламәтлегегезне күзәтеп тору мөһим. Моңа даими медицина тикшерүләре дә керә.
- Кан анализлары: Алар сезнең эритроцитлар һәм лейкоцитлар санын, электролитлар дәрәҗәсен һәм бөерләрегез һәм бавырыгыз ничек эшләвен тикшерергә ярдәм итә.
- Сидек анализлары: Сидектә аксым яки кан булуын тикшерегез. Бу бөер авыруының башлангыч билгесе булырга мөмкин.
- ЭКГ (Электрокардиограмма): Бу йөрәкнең электр сигналларын терки һәм йөрәк тибешенең аномаль үрнәкләрен тикшерә.
- Эхокардиография: Йөрәкнең сурәте тавыш дулкыннары ярдәмендә алына. Бу йөрәк клапаннары һәм камералары белән проблемаларны тикшерү өчен кулланылырга мөмкин.
- Ишетү тесты: Бу тестны ким дигәндә елына бер тапкыр үткәрү яхшы фикер.
- Баш мие томографиясе: Бу тест, якынча ике елга бер тапкыр үткәрелә, баш миендәге кан тамырларындагы үзгәрешләрне тикшерә. Бу инсультның иртә билгеләрен ачыкларга ярдәм итә ала.
Сезгә ярдәм итә торган медицина командасы
Мондый хәлдә сезне гаилә табибы гына дәваламаячак. Төрле өлкәләрдәге белгечләр командасы сезгә ярдәм итәчәк. Симптомнарыгызга карап, сезгә бу белгечләргә елына ким дигәндә бер тапкыр күренергә кирәк булырга мөмкин.
- Невролог: Баш мие һәм нерв системасы белән бәйле проблемалар өчен.
- Кардиолог: Йөрәк белән бәйле проблемалар өчен.
- Нефролог: Бөер белән бәйле проблемалар өчен.
- Офтальмолог: Күз белән бәйле проблемалар өчен.
Өйгә алып китү хәбәре
- Фабри авыруын тулысынча дәвалап булмаса да, аны хәзерге дәвалау ысуллары белән бик уңышлы идарә итеп була, һәм кешеләр нормаль тормыш белән яши ала.
- Ике төп дәвалау ысулы бар: вена эченә фермент терапиясе (ERT) һәм эчә торган таблеткалар (Migalastat). Сезнең өчен кайсысы иң яхшысын табибыгыз хәл итәчәк.
- Тормыш сыйфатын яхшырту өчен авырту, йөрәк авырулары һәм бөер авырулары кебек симптомнарны контрольдә тоту бик мөһим.
- Вакытында медицина тикшерүләрен узу һәм махсуслаштырылган медицина төркеме белән даими элемтәдә тору бик мөһим.
- Табибыгыз белән хәлегез, дәвалану вариантлары һәм борчылуларыгыз турында ачык һәм намуслы сөйләшегез. Курыкмагыз, алар сезгә һәрвакыт ярдәм итәргә әзер.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез