Бит һәм җилкә мускулларыгыз көчсезме? Әйдәгез, FSHD (бит-җилкә мускул дистрофиясе) турында сөйләшик!

Кайвакыт битегездәге, җилкәгездәге яки кулларыгыздагы мускуллар бераз көчсез кебек тоеламы? Бәлки, сез елмаерга яки сызгырырга кыенлыклар кичерәсездер. Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, бу FSHD дип аталган мускул көчсезлеге белән бәйле булырга мөмкин. Әйдәгез, бу турыда бик гади итеп җентекләп сөйләшик.

FSHD нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, FSHD - мускулларның әкренләп көчсезләнүенә һәм кечерәюенә китерә торган авыру. Ул "Мускул дистрофиясе (MD)" дип аталган зуррак авырулар төркеменә керә. Ул еш кына бит, җилкә һәм кул өске мускулларында башлана. Ләкин вакыт узу белән ул тәндәге теләсә нинди мускулга тәэсир итә ала. Бу нәселдән килгән авыру. Кайбер кешеләрдә симптомнар балачактан ук сизелә башласа да, симптомнар гадәттә яшь олыгайган чорда, гадәттә 15, 20 һәм 30 яшь арасында күренә башлый. Борчылмагыз, моңа дәва юк әле. Ләкин, симптомнарны контрольдә тотарга һәм нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.

FSHD төрләре бармы?

FSHDның ике төп төре бар. Икесендә дә симптомнар охшаш, ләкин авыруның сәбәбе бераз аерылып тора.

`FSHD1` төре

Бу очракларның 95 процентында була. Бу гадәттә безнең тән күзәнәкләрендә актив булмаган ген кинәт активлашканда була. Бу яңа активлаштырылган ген тарафыннан җитештерелгән аксымнар мускул күзәнәкләрен юк итә. Күз алдыгызга китерегез, бу йоклап яткан кешене уятып, аңа эш биреп, аны дулкынландырган кебек.

`FSHD2` төре

Калган биш процент (5%) бу төргә карый. "FSHD1" кебек үк, монда да активлаштырылган ген аксымнары мускулларга зыян китерә. Ләкин "FSHD2" башка гендагы мутация яки үзгәреш аркасында килеп чыга. Бу ген мутациясе актив булмаска тиешле генны активлаштыра. Төгәлрәк әйткәндә, ул ген өзелүен контрольдә тотучы "үзгәреш" кебек.

FSHD дип аталган бу авыру еш очрыймы?

Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу авыру йөз мең кешенең дүртеннән (4) алып унына кадәр кешегә кадәр авырый. Бу аның бераз сирәк булуын аңлата, ләкин мондый пациентлар Шри-Ланкада да булырга мөмкин.

FSHD симптомнары нинди?

FSHD исеме латин һәм медицина терминнарыннан алынган. Ягъни, бу симптомнар беренче тапкыр барлыкка килгән тән өлешләренә карап. Әйдәгез, алар нәрсә икәнен карап чыгыйк.

• `Facio`: Бу бит дигәнне аңлата. FSHD белән авыручылар иреннәрен өрүдә һәм салам аша эчүдә кыенлыклар кичерәләр. Алар кайвакыт күзләрен бераз ачып йоклыйлар. Чөнки аларны тулысынча ябып торган мускуллар аларны яба алмый. Кайбер кешеләр елмайганда да йөзләренең бер ягы дөрес эшләми кебек тоелырга мөмкин.
• `Scapulo`: Бу җилкә сөяге дигәнне аңлата.FSHD җилкә сөякләрендәге мускулларның көчсезләнүенә китерә. Җилкәләрегезне җыерганда, җилкә сөякләре канатлар кебек артка һәм муеныгызга таба күтәрелә. Табиблар моны "сукмак канатлану" дип атыйлар. Бу кулларыгызны күтәрүне яки авыр әйберләрне күтәрүне кыенлаштырырга мөмкин.
• Игезәк сөяге: Бу кулның өске өлешенә карый. Ягъни, җилкәдән терсәккә кадәр сузылган сөяк. Әгәр дә сездә FSHD булса, алгы кулыгыздагы (бицепс) һәм арткы кулыгыздагы (трицепс) мускуллар гадәттән тыш көчсезләнә. Бу кулларыгызны җилкәләрегездән югарырак күтәрү, чәчләрегезне тарау яки киштәдән нәрсәдер алу кебек эшләрне эшләүне катлауландыра.

FSHD вакытында төрле мускуллар төрле вакытта зарарланырга мөмкин. Мәсәлән, уң кулыгыз зәгыйфь булырга мөмкин, ләкин сул кулыгыз зәгыйфь булмаска мөмкин. Яки ике кулыгыз да зәгыйфь булырга мөмкин, ләкин берсе икенчесеннән күпкә зәгыйфьрәк булырга мөмкин.

Башка кайбер еш очрый торган симптомнар:

• Аскы корсак мускулларының көчсезлеге аркасында ашказаны алга чыгып тора.
• Күкрәк сөяге эчкә баткан.
• Зәгыйфь яки салбыраган беләзекләр.
• Хроник арыганлык. Бу һәрвакыт арыганлык хис итүне аңлата.
• Кайвакыт көчле авырту була. Бу авырту мускулларда һәм буыннарда барлыкка килергә мөмкин.

FSHDның нинди мөмкин булган ян эффектлары булырга мөмкин?

Авыруның башка ян эффектлары да булырга мөмкин. Мәсәлән, күрү, ишетү һәм йөрү функцияләре бозылырга мөмкин . FSHD белән авыручыларның якынча егерме проценты (20%) 50 яшьтән соң инвалид коляскасын кулланырга тиеш булачак.

Башка конкрет хәлләр:

• Коутс авыруы: күзнең эчке катламы булган челтәр катламындагы кан тамырларының аномаль булуы. Бу күрү сәләтенә тәэсир итә ала.
• Күзнең алгы өлешенең (мөгезкатлау) экспозиция кератиты: Күзне дөрес яба алмау аркасында күзнең үтә күренмәле алгы өлешенең (мөгезкатлау) коруы. Бу күзләрдә кызару һәм авырту китерергә мөмкин.
• Югары ешлыклы тавышларны ишетүдә кыенлыклар (`Югары ешлыклы ишетү югалтуы`). Бу түбән ешлыклы тавышларның начаррак ишетелүен аңлата.
• «Тренделенбург йөреше»: Бот мускулларының көчсезлеге зарарланган якта чайкалып йөрешкә китерә.
• `Аяк асты`: Аякны өскә бөгеп булмый. Бу йөргәндә аякның җир буйлап сөйрәлеп, абынуга китерергә мөмкин.
• Лордоз: арканың аскы өлеше алга таба кәкреләнү.
• Сколиоз: Умыртка баганасы янга таба кәкреләнү.

FSHD сәбәпләре нинди?

Элегрәк фикер алышкач, FSHDның ике төп сәбәбе бар. Икесе дә геннар белән бәйле.

`FSHD1` түбәндәгечә формалаша:Безнең тән күзәнәкләрендәге `DUX4` гены гадәттә актив түгел. Ягъни, ул эшләми. Ләкин бу ген активлашкач, ул җитештергән аксымнар мускулларга зыян китерә. Вакыт узу белән зарарланган мускуллар көчсезләнә һәм кечерәя (атрофия).

"FSHD2" безнең тәнебездәге "SMCHD1" генындагы мутация аркасында барлыкка килә . Бу "SMCHD1" гены гадәттә "DUX4" генының активлашуына комачаулый. Бу капканың ябылуы кебек. Ләкин "SMCHD1" гены үзгәргәч, ул дөрес эшләми. Аннары, "FSHD1" кебек үк, активлаштырылган "DUX4" гены тарафыннан җитештерелгән аксымнар мускулларга зыян китерә.

FSHD ничек мирас итеп алына?

Бу авыру, нигездә, аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алына. Бу , хәтта ата-ананың берсендә аномаль генның бер күчермәсе булса да, аларның балалары авыру йоктыра ала дигәнне аңлата. FSHD белән авыручы кешенең аномаль генны балаларына тапшыру ихтималы 50 процент (50%). Бу, әгәр аларның ике баласы булса, аларның берсенең авыру йоктыру ихтималы бар дигәнне аңлата.

Шулай да, FSHD1 белән авыручыларның якынча 30 процентында (30%) бу авыруның гаилә тарихы юк. Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу бала тудырганнан соң барлыкка килгән яңа мутация белән бәйле булырга мөмкин. Бу шулай ук ​​мозаик дип аталган халәт белән дә бәйле булырга мөмкин. Мозаик - бер үк кешедәге күзәнәкләрнең генетик составы төрле булганда. Гади итеп әйткәндә, тәндәге кайбер күзәнәкләрдә проблемалы ген бар, ә кайберләрендә юк.

FSHD үсеше өчен куркыныч факторлары нинди?

Бу авыруның төп куркыныч факторы - гаилә тарихы. Бу сезнең әниегездә, әтиегездә яки туганнарыгызда бу авыру булса, сездә дә аның барлыкка килү ихтималы югарырак дигән сүз.

FSHD ничек диагноз куела?

Табиб башта сезне тулы физик тикшерү үткәрәчәк, аннары сездән гаиләгездә бу симптомнар яки FSHD булганмы дип сораячак.

Моннан тыш, сез шулай ук ​​мондый тестлар үткәрә аласыз:

• Кан анализлары: Алар, нигездә, "(сыворотка креатин киназасы)" һәм "(сыворотка альдолазасы)" дип аталган ферментлар дәрәҗәсен тикшерә. Әгәр бу ферментлар дәрәҗәсе югары булса, бу мускуллар белән проблема булуын күрсәтергә мөмкин.
• Неврологик тестлар: Бу тестлар нерв системасының башка авыруларын бетерү өчен үткәрелә. Алар сезнең рефлексларыгызны һәм координациягезне тикшерә. Алар шулай ук ​​мускул көчсезлеге үрнәкләрен һәм мускулларыгызның кыскаруын яки кысылуын тикшерә (электромиография).
• Мускул биопсиясе: Бу тест барышында мускул тукымасының кечкенә үрнәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә. Бу мускул күзәнәкләренә зыянны күрсәтә ала.
• Генетик тестлар:Бу FSHD барлыгын һәм аның төрен төгәл раслый ала торган бердәнбер тест. Ул `DUX4` генында проблема бармы-юкмы икәнен ачыклый ала.

FSHD өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Элегрәк әйткәнебезчә, FSHDны дәвалау юк. Шулай да, табиблар симптомнарны җайга салу һәм тормышны җиңеләйтү өчен берничә ысул тәкъдим итәләр:

• Физик терапия: Бу мускулларны көчле һәм буыннарны яхшы хәрәкәтләндерү өчен күнегүләр һәм процедураларны үз эченә ала.
• Зәгыйфь мускулларны ныгыту өчен ортопедик җайланмалар: мәсәлән, зәгыйфь корсак мускуллары өчен корсетлар, арка терәкләре һәм җилкә һәм кул авыртуын киметү өчен брекетлар. Шулай ук, йөрүне җиңеләйтү һәм егылуларны киметү өчен аяк киемнәре өчен ортопедик җайланмалар.
• Хирургик скапуляр фиксация - җилкә хәрәкәте диапазонын яхшырту процедурасы. Бу җилкә сөяген күкрәккә беркетә, шуның белән кулны күтәрү җиңелрәк була.

FSHD белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бу сорауны күп кеше бирә. Күпчелек очракта, FSHD белән авыручылар гадәти гомер озынлыгы белән яши алалар. Ягъни, бу авыру гомер озынлыгын кыскартмый. Борчылмагыз.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

FSHD - тормышны үзгәртә торган авыру, хәзерге вакытта дәвасы юк. Ләкин бу авыру белән яшәргә ярдәм итәчәк берничә киңәш:

• FSHD белән авыручылар белән элемтәгә керегез. Бу сирәк очрый торган халәт, шуңа күрә күп кеше бу хакта белми. Сез үзегезнең халәтегез турында сөйләшергә теләмисез, һәм үзегезне ялгыз һәм читләшкән хис итәргә мөмкин. Сезнең кебек үк авыру кичергән кешеләр белән сөйләшү зур ярдәм була ала. Шри-Ланкада мондый пациентлар өчен ярдәм төркемнәре булырга мөмкин.
• Хезмәт терапевтына күренегез. FSHD сезнең үзегез генә эшли алырлык эшләрне чикли. Бәйсезлегегезне югалту күңелсез һәм куркыныч булырга мөмкин. Хезмәт терапиясе сезгә бу яңа нормага яраклашырга һәм көндәлек эшләрне җиңелрәк башкарырга ярдәм итә ала.
• Җиңел "аэробика" күнегүләре ясагыз. Йөзү һәм йөрү кебек күнегүләр сезгә хәрәкәтләнергә ярдәм итә. Моннан тыш, күнегүләр стрессны киметергә ярдәм итә. Шулай да, күнегүләр программасын башлар алдыннан табиб белән киңәшләшергә онытмагыз. Чөнки кайбер күнегүләр бу авыру өчен файдалы түгел.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яңа мускул көчсезлеге сизелсә, яки көчсезлегегез көчәя барса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Шулай ук, температура һәм сулыш алу кыенлыгы кебек башка симптомнар турында да хәбәрдар булыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Гаиләбездә беркемдә дә ФСГД юк. Ни өчен мин моны кичердем?
• Хәзерге проблемаларымны дәвалау ысуллары нинди?
• Симптомнарым начарланачакмы?
• Симптомнарым ни дәрәҗәдә тиз начарланачак?
• Гаилә әгъзаларым генетик тикшерү узарга тиешме?
• Миңа ярдәм итә алырлык нинди ярдәм төркемнәре бар?

Сезгә FSHD диагнозы куелгач, сез үзегезне җиңел хис итәргә һәм: "Әйе, шуңа күрә минем мускулларым озак вакыт дөрес эшләмәде, мин елмая да, кулларымны да күтәрә дә алмыйм", - дип уйларга мөмкин. Хәзер сез нәрсә булганын белгәч, сез алга таба нәрсә булачагы турында кызыксынырга һәм борчылырга мөмкин. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, нәрсә көтәргә кирәклеге турында мәгълүмат алу өчен иң яхшы урын - табиб.

Бу хикәядән без нинди хәбәр алып кайтырга телибез?

FSHD - башта бит, җилкә һәм кул мускулларын көчсезләндерә торган прогрессив авыру. Ул нәселдән килә ала, яисә яңа генетик мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Аны дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм кирәкле ярдәмне алу сезгә яхшы тормыш сыйфатын сакларга ярдәм итә ала. Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, мөмкин кадәр тизрәк медицина ярдәме сорарга кирәк. Шулай ук, бу юлда сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Дөрес белем, ярдәм һәм уңай караш белән бу авыру белән көрәшергә көч табарга насыйп булсын!

FSHD , бит-биек-иек мускул дистрофиясе, мускул көчсезлеге, мускул авырулары, генетик авырулар, җилкә авыртуы, бит мускуллары