Әйдәгез, геннарыгызның серләрен ача торган FISH тесты (Fluorescence in Situ гибридизациясе) турында белик!

Сез бу "FISH тесты" (Fluorescence in Situ гибридизация тесты) турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, табибыгыз сездән яки сез белгән кешедән бу тестны үткәрергә сорагандыр. Бу бераз катлаулы тоелса да, бу безнең тәнебездәге күп нәрсәләрне ачыклый алырлык бик мөһим тест. Шуңа күрә бүген әйдәгез, бу FISH тесты нәрсә ул, ул нәрсә эшли һәм сез аңларлык гади ысул белән ничек эшләнә икәне турында сөйләшик.

Бу FISH тесты (Fluorescence in Situ гибридизациясе) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, БАЛЫК - генетик тест. Патологоанатомнар, авыруларны диагностикалау белән шөгыльләнүче табиблар , бу ысулны безнең тәннәрдәге хромосомалар дип аталган кечкенә әйберләрдәге үзгәрешләр аркасында килеп чыккан авыруларны ачыклау өчен кулланалар. Кайвакыт бу тест яман шеш кебек авыруларны дәвалап була торган генетик үзгәрешләрне ачыкларга да ярдәм итә ала.

Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең геннарыбыз - тәннәребез өчен күрсәтмә китабы кебек. Бу күрсәтмә китабы безгә тәннәребездәге һәрнәрсәнең ничек эшләвен сөйли. Бу геннар хромосомалар дип аталган структураларда урнашкан, алар җепләр кебек. Димәк, бу күрсәтмә китабындагы кайбер сүзләр, безнең ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) бетерелсә, яки сүзләр артык күп булса, яки кайбер сүзләр күчерелсә, нәрсә була? Безнең күзәнәкләр ялгыш күрсәтмәләр ала. Шулай итеп, мәгълүмат югалырга (бетерелергә), кирәгеннән артык күчерелергә (күчәйтелергә) яки күчерелергә (транслокация) мөмкин. Бу үзгәрешләр безнең тәннәребезнең эшләү рәвешен үзгәртергә һәм яман шеш кебек авыруларга китерергә мөмкин .

Шулай итеп, бу FISH тесты хромосомаларның яки ​​геннарның билгеле бер өлешләрен "буяу" өчен төсле каләмнәр куллану кебек. Аннары, бу белгеч табиблар авыруларны диагностикалау өчен кирәкле өлешләрне микроскоп астында карап җиңел таба алалар. Бу төскә микроскоп астында караганда, ул төсле яктылыкка охшаган.

FISH тесты ярдәмендә нәрсәне ачыкларга мөмкин?

Аннары сез, бәлки, бу FISH тесты белән нәрсә табып була дип уйлыйсыздыр? Төп әйберләр:

• Яман шешләрдә зур күләмле ген мутацияләрен ачыклагыз. Бу мәгълүматны кулланып, табиблар яман шеш төрен төгәл ачыклый һәм аны дәвалауның иң яхшы ысулын сайлый ала.
• Бала туганчы (пренаталь) яки туганнан соң хромосомаль аномалияләрне тикшерегез. Бу кайбер генетик авыруларны иртә ачыкларга ярдәм итә.
• Экстракорпораль аталандыру (ЭКО) эмбрионны ана анасының аналык куышлыгына имплантацияләгәнче хромосомаль аномалияләргә тикшерүне үз эченә ала (имплантация алды генетик тикшерү).

Бу FISH тесты ничек эшли?

Ярар, хәзер бу FISH тестының ничек эшләвенең кечкенә сере нәрсәдә икәнен карыйк.

Мин моңа кадәр дә безнең ДНК зур инструкция китабы кебек дип әйткән идем. Шуңа күрә бу FISH тесты инструкция китабының иң мөһим өлешләрен махсус флуоресцент буяу белән билгеләү кебек. Галимнәр бу "буяу буявын" яки "зондны" ДНКның үзенә флуоресцент этикеткалар беркетеп ясыйлар.

Безнең ДНК ике җептән тора, алар бер-берсенә туры килә, мәсәлән, фермуар тешләре кебек. Галимнәр башта бу ике җепне үзләре ясаган зонд һәм тикшерергә теләгән үрнәктәге ДНК ярдәмендә аералар. Алар бу зондны эзләгән ДНК эзлеклелегенә, ягъни кулланмада эзләгән җөмләгә туры китереп ясыйлар.

Аннары алар бу әзерләнгән зондларны тән тукымасыннан яки сыекчасыннан алынган ДНК үрнәге белән кушалар (моны максат дип атыйлар). Аннары, әгәр бу зонд эзләгән фразасы булган ДНК кисәген тапса, ул аңа ябышачак (гибридлашачак). Шул ялтыравыклы этикеткалар аркасында бу ДНК кисәге матур төстә балкачак. Патологоанатом аны махсус микроскоп белән караганда, бу ялтыравыклы таплар матур күренәчәк. Шуннан соң ул кирәкле мәгълүматның бармы-юкмы икәнен һәм аның күпме булуын аңлый алачак. Бу гаҗәеп түгелме?

FISH тесты ярдәмендә ачыкланырга мөмкин булган генетик үзгәрешләр

Патологлар бу FISH тестын күзәнәкләрдә яман шеш кебек авыруларга китерә торган ген мутацияләрен тикшерү өчен куллана алалар. Кайвакыт ул кариотиплаштыру тестының нәтиҗәләрен расларга яки ачыкларга ярдәм итә ала, бу хромосомаларны тикшерү . FISH тесты таба алырлык кайбер конкрет үзгәрешләр:

• Күчәйтү: Бу генның көтелгәннән күбрәк күчермәсе булганда була. Бу фотокүчермә ясарга теләгән урында фотокүчермә ясау кебек. Галимнәр FISH ярдәмендә көтелгәннән күбрәк ген күчермәсе барлыгын күрә алалар.
• Транслокацияләр/үзгәртүләр: Бу генның яки ​​хромосоманың бер өлеше тиешле урыннан башка урынга күчерелгәндә була. Галимнәр моны ачыклау өчен ике төсле зонд куллана алалар. Гадәти генда бу зондларның ике төсе бер-берсенә якын күренергә тиеш. Әмма урын үзгәргән булса, ике төс бер-берсеннән ерак күренәчәк.
• Бетерүләр: Транслокацияләр кебек үк, галимнәр ДНКда мәгълүмат югалган урыннарны табу өчен бердән артык зонд кулланалар. Кайбер зондлар үрнәктәге ДНКга ябышачак, ә кайберләре тиешле урынга ябышмаячак. Шулчак алар кайбер мәгълүматның шул урында югалганын (бетерелгәнен) беләләр.

FISH тесты ярдәмендә ачыкланырга мөмкин булган авырулар

Табиблар FISH тестын түбәндәге кебек авыруларны диагностикаларга ярдәм итә торган генетик үзгәрешләрне ачыклау өчен куллана алалар:

• Лимфома
• Кискен миелоид лейкемия, хроник миелоид лейкемия һәм башка төр лейкемияләр
• Күп миелома
• Сидек куыгы яман шеше
• Глиома (баш мие яман шешенең бер төре)
• Мезотелиома (үпкә рагы)
• HER2 көчәюе (бу еш кына күкрәк яман шешендә күзәтелә, ләкин ашказаны һәм үпкә яман шешендә дә күзәтелергә мөмкин)
• MET көчәйтүе (бу еш кына үпкә, ашказаны һәм ашказаны яман шешләрендә күзәтелә)
• MYCN көчәйтүе (нейробластома дип аталган яман шеш төрендә)
• Кечкенә күзәнәкле булмаган үпкә яман шешендә ALK, RET һәм ROS1 геннарының үзгәртеп корулары/кушылулары була. Бу ALK, RET яки ROS1 геннары башка ген белән берләшеп, яман шешкә китерергә мөмкин.

FISH тестына ничек әзерләнергә?

FISH тестына ничек әзерләнүегез табибыгыз сездән нинди үрнәк алуына бәйле.

• Пренаталь тикшерү өчен: Табибыгыз амниоцентез дип аталган махсус тест үткәрәчәк.
• Имплантация алды генетик тесты (PGD яки PGS) өчен: Тикшерү өчен берничә эмбрионнан кечкенә күзәнәк үрнәге алына. Бу гадәттә овуляциядән соң берничә көннән соң ясала.
• Әгәр табибыгыз сезнең яки ​​балагызның хромосомаль аномалия яки ген мутациясе аркасында килеп чыккан авыру бар дип шикләнсә: Моны гади кан анализы белән тикшерергә мөмкин.
• Рак күзәнәкләрендә яман шешне яки генетик мутацияләрне ачыклау өчен (молекуляр тест): Сезгә биопсия (шеш яки сөяк мие биопсиясе) кирәк булачак, ул тукыма яки сөяк мие үрнәге.
• Сидек куыгы яман шешен ачыклау яки күзәтү өчен: Кайвакыт сидек үрнәгендә FISH тесты ясала .

Бу анализлардан гадәттә биопсия генә махсус әзерлек таләп итә. Күпчелек биопсияләр наркоз астында ясалганлыктан, сез табибның ничек әзерләнергә кирәклеге турындагы күрсәтмәләрен үтәргә тиеш.

Патологоанатомнар бу FISH тестын ничек үткәрәләр?

FISH тесты өчен патологоанатом яки лаборатория технигы түбәндәге адымнарны үти:

1. Зонд(лар) булдыру: Бу очракта алар эзләгән ДНК эзлеклелегенә туры килә торган ДНК фрагментларын сайлыйлар. Аннары алар шул ДНКда кечкенә кисемнәр ясыйлар һәм флуоресцент ярлыклар өстиләр.

2. Зонд һәм максатның денатурациясе: Бу зонд һәм тикшерелә торган ДНК үрнәге арасындагы икеләтә бәйләнешләрнең аерылуын аңлата.

3. Гибридизация: Зондлар тән тукымасыннан яки сыекчасыннан алынган ДНК үрнәге белән кушылганда, зондлар эзләгән ДНК эзлеклелегенә берләшә.

4.Нәтиҗәләрне тикшерү: Алар үрнәктә этикеткаларның кайсы яктылыгын күрү өчен махсус флуоресцент микроскоп кулланалар.

Аннары патологоанатом бу нәтиҗәләрне сезнең табибыгызга хәбәр итәчәк.

FISH тесты нәтиҗәләре нинди?

FISH тестыннан нинди нәтиҗәләр алуыгыз тест төренә бәйле. FISH тестының уңай нәтиҗәсе үрнәктәге күзәнәкләрдә хромосомаль яки генетик аномалия булуын аңлата . Нәтиҗәләр нинди булачагы һәм аларның нәрсә аңлатуы турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшырак.

FISH тесты уңай нәтиҗә бирсә, нәрсә була?

Әгәр сезнең FISH тестыгыз уңай нәтиҗә бирсә, табибыгыз аның нәрсә аңлатканын һәм сезнең өчен нинди вариантлар барлыгын аңлатыр. Әгәр тест яман шештәге генетик мутацияләрне табу өчен ясалган булса, шул конкрет мутациягә юнәлтелгән максатчан терапия булырга мөмкин. Шуңа күрә паникага бирелмичә табибыгыз белән сөйләшү мөһим.

FISH тесты нәтиҗәләрен алу өчен күпме вакыт кирәк?

FISH тесты нәтиҗәләрен алу өчен бер атнадан дүрт атнага кадәр вакыт кирәк булырга мөмкин. Табиб сезгә нәтиҗәләрне кайчан көтәргә һәм ничек белергә кирәклеген әйтер.

Кайчан табибка мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Әгәр дә сезнең тест яки алган нәтиҗәләр турында сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә барысын да аңлатырлар.

Ниһаять, иң мөһим хәбәр

Генетик тестлар нәтиҗәләрен көтү куркыныч, борчылучан һәм кайвакыт бераз авыр булырга мөмкин. Сез җавап көтәргә мөмкин. Бу FISH тесты - сезгә кирәкле мәгълүматны табып, буяучы "хайлайтер" кебек , шул җавапларны табарга ярдәм итүче технология.

Сез алган җаваплар сез көткәнчә булмаска мөмкин, ләкин алар сезгә үз хәлегезне һәм нинди вариантларыгыз барлыгын аңларга ярдәм итәчәк. Шуннан соң сез һәм табибыгыз алга таба бару өчен иң яхшы план төзү өчен бергә эшли аласыз.

Исегездә тотыгыз, тест турында нәрсә уйлаганыгыз, ни өчен ул ясалуы һәм нәтиҗәләр нәрсә аңлатуы турында табибыгыздан аңлатма сорау бик мөһим.

` FISH тесты, генетик тест, хромосомалар, ДНК, яман шеш, генетик мутацияләр, пренаталь тест