Гемофилия С турында беләсезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Кайвакыт хәтта кечкенә генә киселү дә кан китүне туктату өчен вакыт ала, шулай бит? Яки гаиләгездә кемнеңдер кан белән бәйле авыруы бар дип ишеткәнегез бармы? Бүген без бераз сирәк очрый торган, ләкин белү бик мөһим булган кан авыруы турында сөйләшәчәкбез. Бу гемофилия С дип атала.

Гемофилия С нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гемофилия С - бик сирәк очрый торган гемофилия төре. Гемофилия - канның тиешенчә оешмавы, ягъни кан киткәндә ул әкрен туктала яки беркайчан да туктамый. Гемофилия С белән авыручыларда кан оешуга ярдәм итүче XI фактор дип аталган кан оешу факторы дип аталган махсус кан аксымы бар. Бу шулай ук ​​XI фактор җитмәү дип атала һәм кайвакыт Розенталь синдромы дип тә атала.

Шулай да, гемофилия С симптомнары, гадәттә, башка төр гемофилияләргә (А һәм В) караганда җиңелрәк. Ләкин гемофилия С белән авыручы кешеләр операция яки стоматология процедуралары вакытында гадәтидән күбрәк кан китәргә мөмкин. Табиблар моны донор каныннан ясалган яңа туңдырылган плазма белән дәвалыйлар . Бу плазма кан оешуга ярдәм итә.

Гемофилия С гадәти хәлме?

Юк, бу чынлыкта бик сирәк очрый торган халәт . Күз алдыгызга китерегез, Америка кебек илдә якынча һәр 100 000 ир-ат һәм хатын-кызның берсе гемофилия С белән авырый. Әгәр без аны башка гемофилия төрләре белән чагыштырсак, А гемофилиясе һәр 100 000 ир-атның якынча 12сендә, ә В гемофилиясе һәр 100 000 ир-атның якынча 4ендә очрый. Тикшеренүчеләр әле дә А яки В гемофилиясенең хатын-кызларга ни дәрәҗәдә еш тәэсир итүен төгәл белмиләр.

Гемофилия А, В һәм С арасында нинди аермалар бар?

Гемофилиянең өч төре дә нәселдән килгән кан авырулары . Ягъни, генетик мутация кан оешу процессына тәэсир итә. Ләкин бу өч төр арасында кайбер кечкенә аермалар бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Гемофилия А һәм Гемофилия В кеше үзенең биологик ата-аналарының берсеннән мутацияләнгән генны мирас итеп алганда барлыкка килә. Ләкин, гемофилия С булганда, аномаль ген ике ата-анадан да мирас итеп алынырга мөмкин.
• Гемофилия А яки В белән авыручылардан аермалы буларак, гемофилия С белән авыручыларда , гадәттә, буыннарга яки мускулларга тәэсир итүче кан китү проблемалары барлыкка килми . Бу мөһим аерма.
• Гадәттә, А яки В гемофилиясе белән авыручыларның симптомнары аларның канындагы оештыручы аксымнар яки "оештыручы факторлар" дәрәҗәсе белән билгеләнә. Мәсәлән, А гемофилиясе белән авыручы кешедә бу факторның дәрәҗәсе бик түбән булачак. Ләкин гаҗәп, С гемофилиясе белән авыручы кешедә бу факторның дәрәҗәсе бик түбән булырга мөмкин, ләкин аларның симптомнары бик җиңел булырга мөмкин .
• А һәм В гемофилиясе барлык раса һәм милләт кешеләрендә дә очрый ала. Ләкин, С гемофилиясе Ашкенази яһүд этник төркемендәге кешеләрдә бераз ешрак очрый. Бу аны башка беркем дә үстерә алмый дигәнне аңлатмый, ләкин алар арасында ешрак очрый.
• А һәм В гемофилияләре хатын-кызларга караганда ир-атларда ешрак очрый, ләкин С гемофилиясе ир-атларга да, хатын-кызларга да бертигез тәэсир итә .

Гемофилия С симптомнары нинди?

Гемофилия С белән авыручы кешеләрдә зур операциядән, җитди җәрәхәттән яки бала тудырудан соң туктап булмый торган кан китү күзәтелергә мөмкин. Ләкин аларда үзеннән-үзе кан китү күзәтелми, бу вакытта кан бернинди сәбәпсез ага башлый.

Гемофилия С белән авыручы кешеләрдә теш операциясеннән, тешне суырудан яки тонзиллэктомиядән соң еш кына гадәти булмаган кан китү була.

Башка симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Еш борын кан китү .
• Хәтта иң кечкенә әйбердән дә тәндә күгәргән эзләр .
• Сидектә кан .
• Сөннәткә утыртылганнан соң күп кан китү.
• Операциядән соң авыртулы, шешкән күгәргән урыннар.
• Хатын-кызларда менструация берничә көн дәвам итә ала, бу гадәти булмаган озынлык.

Гемофилия С-ның сәбәпләре нинди?

Гемофилия С - нәселдәнлек белән килә торган кан авыруы . Ул кан агуын әкренәйтүгә яки туктатуга ярдәм итүче 13 оешу факторының берсе булган XI фактор дип аталган кан аксымы җитмәгәндә барлыкка килә. Бу сездә дөрес F11 гены булмау сәбәпле була.

Гадәттә, бу F11 гены XI факторны ясау өчен күрсәтмәләрне үз эченә ала. Әгәр бу ген мутацияләнсә, ягъни ул аномаль булса, гемофилия С барлыкка килә. Бу аномаль ген XI факторны җитәрлек дәрәҗәдә җитештермәскә яки бөтенләй җитештермәскә мөмкин.

Ир-атлар да, хатын-кызлар да гемофилия С генын мирас итеп алалар, тик ике биологик ата-ана да мутацияләнгән генны үз балаларына тапшырган очракта гына. Әгәр кемдер бер нормаль F11 генын һәм бер аномаль генны мирас итеп алса, бу кеше гемофилия С генын йөртүче, ләкин аларда симптомнар күренми.

Хәзер, бу гадәти булмаган генлы ата-аналарның балалары булганда нәрсә була алуын карагыз:

• Бу F11 ген мутациясе булган ата-аналардан туган балаларда гемофилия С үсеше ихтималы 25% тәшкил итә.
• Бу ата-аналардан туган балаларның авыру йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә, ягъни алар авырусыз генны гына йөртәләр.
• Бу ата-аналарның балаларының гадәти F11 генын мирас итеп алу ихтималы 25% тәшкил итә.

Табиблар гемофилия С диагнозын ничек куялар?

Сез беләсезме, табиблар гемофилия С диагнозын ничек куялар? Алар башта сезне физик яктан тикшерәчәкләр . Аннары алар сезнең симптомнарыгыз, мәсәлән, борын кан китүе яки теш процедурасыннан соң кан китү турында сораячаклар. Алар шулай ук ​​сезнең гаилә тарихыгыз һәм гаиләгездә кемнеңдер гемофилия яки башка кан авырулары бармы-юкмы дип сораячаклар . Бу мәгълүмат авыруны диагностикалауда бик мөһим.

Диагнозны раслау өчен кулланыла торган төп тикшерүләр нинди?

Табиб диагнозыгызны раслау өчен ике төп тест куллана:

• Активлаштырылган өлешчә тромбопластин вакыт тесты (APTT): Бу тест гемофилияне диагностикалау өчен кулланыла. Ул табибка каныгызның оюы күпме вакыт кирәклеген белергә мөмкинлек бирә.
• Кан оешу факторын тикшерү: Бу кан анализы гемофилия төрен һәм аның ни дәрәҗәдә авыр булуын күрсәтә.

Кайбер очракларда табиб сезгә тагын берничә тикшеренү таләп итәргә мөмкин:

• Канның тулы анализы (КТК): Бу тест кан күзәнәкләрен үлчи һәм өйрәнә.
• Протромбин вакыты (ПТ) тесты: Бу шулай ук ​​кан оешу тизлеген тикшерә.
• Фибриноген анализы: Бу кан анализы кан оешуына ярдәм итүче фибриноген дип аталган кан аксымы күләмен үлчи.

Гемофилия С авыруын кайвакыт диагностикалау авыр булуын билгеләп үтү мөһим. Ни өчен? Кан анализы нәтиҗәләре, бигрәк тә кан кою факторы анализы нәтиҗәләре, пациентның симптомнары белән бәйле булмаска мөмкин. Мәсәлән, кан кою факторы анализы сезнең фактор дәрәҗәгезнең бик түбән булуын күрсәтергә мөмкин, ләкин сездә бернинди симптомнар булмаска да мөмкин. Шулай ук, сезнең фактор дәрәҗәгез нормаль булса да, сездә гемофилия С симптомнары булырга мөмкин. Шуңа күрә табиб боларның барысын да исәпкә алачак һәм нәтиҗә ясаячак.

Гемофилия С ничек дәвалана?

Гемофилия С белән авыручы кешеләргә операция яки башка медицина процедурасы ясалганчы дәвалану кирәк булмаска мөмкин . Кирәк булса, табиблар донор каныннан ясалган "яңа туңдырылган плазма" кулланалар.һәм алмаштыручы буларак бирелгән "оештыручы факторлар" таркалуын туктата торган дарулар комбинациясе. Әгәр хатын-кызларның айлыклары гадәттән тыш күп булса, берничә көн дәвам итсә, табиблар контрацептив дарулар билгеләргә мөмкин .

Гемофилия С авыруын булдырмаска мөмкинме?

Юк, гемофилия С - нәселдәнлек кан бозылуы, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел . Ләкин, әгәр сездә яки гаиләгездә бу авыру булса, генетик консультация сезгә аны киләчәк буыннарга тапшыру куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

Гемофилия С белән авыручы кеше нәрсә көтә ала?

Гемофилия С белән авыручы кешеләрнең күбесендә җиңел симптомнар күзәтелә. Алар сирәк кенә җитди медицина проблемаларына китерә. Күпчелек кешеләрдә симптомнар балигъ булганчы барлыкка килми, һәм бу симптомнар гадәттә бик җиңел була.

Шулай да, операциядән яки теш дәвалавыннан соң кан китү проблемалары булырга мөмкин. Әгәр дә сездә гемофилия С булса, табибыгыздан нинди саклык чаралары күрергә кирәклеге турында сорашырга кирәк . Мәсәлән, операция алдыннан табибыгызга хәбәр итү һәм кан китүне көчәйтә торган кайбер дарулардан (мәсәлән, аспирин) баш тарту.

Ниһаять, сезгә истә тотарга кирәк булган кайбер мөһим әйберләр

Ярар, без сөйләшкәннәрдән берничә нәрсәне истә тотарга кирәк:

• Гемофилия С - бик сирәк очрый торган кан авыруы .
• Гадәттә, аның симптомнары бик җиңел һәм сирәк кенә сәламәтлеккә җитди проблемалар китереп чыгара.
• Күп кешеләрдә симптомнар бары тик олыгайган яшьтә генә күренә.
• Шулай да, операция яки теш дәвалавы вакытында сез башкаларга караганда күбрәк кан китәргә мөмкин , шуңа күрә мондый очракларда табибыгызга хәбәр итү мөһим.
• Әгәр сезгә гемофилия С диагнозы куелган булса, куркакланмагыз. Нәрсә белергә кирәклеген һәм нинди саклык чаралары күрергә кирәклеген аңлау өчен табибыгыз белән киңәшләшегез .

Исегездә тотыгыз, теләсә нинди медицина хәлен дөрес аңлау - аны дәвалауның иң яхшы адымы! Сез ялгыз түгел, һәм медицина киңәше һәм ярдәме һәрвакыт сезнең өчен ачык.

Гемофилия С, кан оешуы, XI фактор, генетик авыру, кан китү, симптомнар, дәвалау