Ашказаны яман шешенең нәселдәнлек формасы турында ишеттегезме? (Нәселдән килгән диффуз ашказаны яман шеше - HDGC) Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Бүген без күп кеше белмәгән җитди авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - нәселдәнлек белән күчә торган ашказаны яман шешенең бер төре. Табиблар аны "(Нәселдән килгән диффуз ашказаны яман шеше)" яки кыскача "(HDGC)" дип атыйлар. Әгәр сезнең гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырган булса, яки сез аның турында күбрәк белергә телисез икән, бу мәкалә сезнең өчен бик мөһим булачак. Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Бу нәрсә ул "(HDGC)"?

Гади итеп әйткәндә, HDGC - нәселдәнлек белән бәйле яман шеш авыруы. Бу сезнең гомерлек ашказаны яман шеше (ашказаны яман шеше) үсеш куркынычын якынча 70% ка арттыра дигән сүз. Моннан тыш, бу авыруны мирас итеп алган хатын-кызларда күкрәк яман шешенең билгеле бер төре - лобуляр күкрәк яман шеше (LBC) үсеш куркынычы 42% ка арта.

Бу "(HDGC)" авыруы булган кешеләр ата-аналарының берсеннән мутацияләнгән генны ("(мутацияләнгән ген)") мирас итеп алалар. Күпчелек очракта бу "(CDH1)" дип аталган ген. Ләкин кайвакыт башка геннар да катнашырга мөмкин. "(CDH1)" - шешне бастыручы ген ("(шешне бастыручы ген)"). Бу мутацияләнгәндә, ул яман шешне контрольдә тоту өчен дөрес эшләми. Уйлап карагыз, бу ген безнең тәнебездә яман шеш күзәнәкләренең үсүен туктатучы полиция хезмәткәре кебек. Әгәр ул полиция хезмәткәре көчсезләнсә, нәрсә була? Монда да шулай була.

"Диффуз" ашказаны яман шеше нәрсә ул?

Хәзер бу "(Диффуз ашказаны рагы)" нәрсә икәнен карыйк. Бу ашказаны рагы төре. Ләкин башка яман шешләр кебек бер урында үсү урынына, ул ашказаны тышчасы буйлап кечкенә күзәнәкләр төркемнәрендә тарала. Бу стена буйлап таралган су агышы кебек. Шуңа күрә ашказаны тышчасы калыная һәм катылана. Әкренләп ул ашказаны тышчасының тирән катламнарына тарала.

Ашказаны яман шешенең бу төрен диагностикалау бераз авыр, чөнки ул стандарт визуализация тестларында ачык күренми. Моннан тыш, симптомнар еш кына авыру таралганнан соң гына, соңгы стадияләрдә күренә. Бу вакытта яман шеш ашказаны тышчасы аша якындагы тукымаларга, мәсәлән, бавыр яки сөякләргә таралган булырга мөмкин.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

"(HDGC)" халәте турында сөйләгәндә, ун мең кешенең якынча биш-ун кешесе бу халәтне туганда ук мирас итеп ала дип исәпләнә. Барлык ашказаны яман шешләренең якынча 20% ы "(диффуз)" төрендә. Бу диффуз яман шешләрнең якынча 2% ы нәселдән килә ((HDGC). Ашказаны яман шеше, гадәттә, Көнбатыш илләренә караганда Азия илләрендә ешрак очрый, ләкин бу "(HDGC)" халәте Көнбатыш илләрендә ешрак теркәлгән.

'(HDGC)' халәтенең симптомнары нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, бу төрдәге диффуз ашказаны яман шешенең симптомнары авыру таралганчы (метастазаланганчы) күренмәскә мөмкин. Шуңа күрә бу хәлнең гаиләләрдә дә булу куркынычын белү мөһим. HDGCда яман шеш башка яман шешләргә караганда бераз яшьрәк яшьтә барлыкка килә. Күпчелек кешеләргә 40 яшькә кадәр диагноз куела.

Төп симптомнар түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Ашказаны авыртуы (бигрәк тә корсакның югары сул өлешендә)
• Ашказаны шешенү, газлы эчемлекләр
• Күңел болгану һәм косу
• Аппетит
• Авырлыкны югалту
• Бик нык арыганлык, арыганлык
• Азыкны йоту кыенлыгы
• Тезәктәге кан (`(Тезәктәге кан)`)
• Канлы кусу (`(Канлы кусу)`)
• Сарылык (күзләрнең һәм тиренең саргаюы)

Кайвакыт ярык ирен яки ярык аңкау дип аталган тумыштан килгән кимчелек тә бу синдромның башлангыч билгесе булырга мөмкин. Чөнки бу генетик мутация бу тумыштан килгән кимчелеккә китерергә мөмкин. Ләкин, күпчелек очракта ярык ирен HDGC белән бәйле түгел. Ләкин, әгәр сез шундый тумыштан килгән кимчелек белән туган булсагыз һәм гаиләгездә кемдер бу төр яман шеш авырулары белән авырган булса, сез бераз шикләнергә мөмкин.

Бу "(HDGC)" барлыкка килү сәбәбе нәрсәдә?

HDGC - генетик тайпылыш . Ул без элегрәк сөйләшкән шешне бастыручы геннарның берсендәге мутация ДНК программалаштыруын үзгәрткәндә барлыкка килә. Шешне бастыручы геннар күзәнәкләргә күзәнәк бүленешен һәм үсешен контрольдә тотарга куша. Шуңа күрә бу геннар дөрес эшләмәгәндә, яман шеш үсеш ала.

Сез бу мутацияләнгән генны я әниегездән, я әтиегездән мирас итеп аласыз. Шулай итеп мирас итеп алынган мутация җенес клеткасы мутациясе дип атала. Ул сезнең репродуктив күзәнәкләрегезнең генетик кодына тәэсир итә.

Бу "(HDGC)" ничек мирас итеп алынган?

HDGC - аутосом доминант халәт. Бу синдромны мирас итеп алу өчен сезгә мутацияләнгән генның бер генә күчермәсе кирәк дигәнне аңлата. Ул әниегездән яки әтиегездән мирас итеп алынырга мөмкин. Әгәр ата-анагызның берсендә мутация булса, сездә яки туганнарыгызда аны мирас итеп алу мөмкинлеге 50%. Моны тәңкәнең баш яки аяк очына чыгу мөмкинлеге кебек күз алдыгызга китерегез.

Ген мутациясен мирас итеп алган һәркем яман шеш белән авырыймы?

Юк. Сез ата-анагыздан мирас итеп алган генетик мутация һәр күзәнәктәге яман шешне бастыручы генның бер генә күчермәсенә тәэсир итә. Ләкин һәр күзәнәктә бу генның ике күчермәсе бар, берсе әниегездән, икенчесе әтиегездән. Шуңа күрә, сез бер үк мутацияне ике ата-анагыздан да мирас итеп алмасагыз да, сездә нормаль эшли торган ген күчермәсе бар.

Рак үсеше өчен икенче мутация (`(соматик мутация)`)Ул сезнең гомерегез дәвамында яман шеш барлыкка килгән тукымаларда (ягъни ашказаны тышчасында яки күкрәк бүлемчәләрендә) барлыкка килергә тиеш. Бу икенче мутация шулай ук ​​генның икенче күчермәсен дә эшләми башлый. Нәкъ менә шул вакытта яман шеш үсә башлый.

Бу икенче мутациянең сәбәбе нәрсәдә?

Дөресен генә әйткәндә, без моның төгәл сәбәбен белмибез. Ләкин төрле факторлар роль уйнарга мөмкин. Әйләнә-тирә мохит йогынтысы еш кына генетик авыруларны "кизгәтүдә" роль уйный. Башка геннар да катнашырга мөмкин. HDGC гены булган кайбер гаиләләрдә яман шеш авыруы башкаларга караганда югарырак.

Ашказаны яман шеше үсешенә китерә торган кайбер әйләнә-тирә мохит куркыныч факторлары:

• Тәмәке тарту
• Алкогольне артык күп куллану
• Артык күп кызыл ит ашау (мәсәлән, сыер ите, сарык ите)
• (H. pylori) инфекциясе (бу ашказаны җәрәхәтенә китерә торган бактерия)

`(HDGC)` өчен сынау процессы ничек бара?

Хәтта сездә әлегә симптомнар булмаса да, сезнең куркыныч астында булуыгызны уйларга сәбәп булса (мәсәлән, гаиләгездә кемдер бу төр яман шеш белән авырган булса, яки сездә "(CDH1)" генында мутация табылган генетик тест булса), табиб сезне "(HDGC)" өчен тикшерүгә җибәрә ала.

Табибыгыз сезнең гаилә тарихыгызга һәм/яки генетик тест нәтиҗәләренә нигезләнеп, сезнең куркынычыгызны исәпләячәк. Алар шулай ук ​​сезнең тукымаларда яман шеш прекурсорларын эзли алалар. Мәсәлән, алар күкрәктә яки ашказаны тышчасындагы боҗра тибындагы күзәнәкләрдә лобуляр карцинома In Situ (LCIS) дип аталган халәтне эзли алалар. Болар яман шешкә әйләнергә мөмкин булган башлангыч үзгәрешләр.

HDGC ничек диагноз куела?

Әгәр дә сездә метастатик ашказаны яман шеше симптомнары булса, табибыгыз ашказаны тышчасында яман шеш билгеләрен эзләячәк. Алар тукыма үрнәкләрен алачаклар һәм аларны микроскоп астында тикшерәчәкләр. Әгәр метастатик ашказаны яман шеше табылса һәм гаиләгездә берәрсе бу төр яман шеш белән авырса, табиб сезгә генетик тикшерү үткәрергә тәкъдим итәргә мөмкин.

Хәзерге вакытта HDGC белән авыручыларның якынча 40% ында бу CDH1 мутациясе ачыкланган. Башка мутацияләр дә катнашырга мөмкин, ләкин CDH1 - без белгән һәм аны ачыклый алган төп мутация. Әгәр сездә ул булса, бу HDGC диагнозын куюның ышанычлы ысулы. Ләкин, әгәр сезнең гаиләгездә бу төр диффуз ашказаны яман шеше тарихы булса, сездә CDH1 мутациясе булмаса да, сезгә HDGC диагнозы куелырга мөмкин.

"(HDGC)" диагнозын кую өчен нинди тестлар кулланыла?

Авыруны ачыклау өчен мондый тестларны үткәрергә мөмкин:

• Генетик тикшерү:Бу кан анализы. Генетик авырулар белән бәйле генетик мутацияләр бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен каныгыздан үрнәк алына һәм анализлана. Кайбер кешеләр бу тестны гаиләләрендә генетик авырулар тарихы булганга алалар. Башкалар бу төр генетик тестны гаиләләренең сәламәтлек тарихын белмәгәнгә, үзләре өчен мәгълүмат өчен яки бала табарга планлаштырганга алалар.
• Өске эндоскопия (ЭГД тесты): Бу тест сезнең өске ашказаны-эчәк трактыгызның эчке өлешен (ягъни, ашказаны, үңәч) карау һәм тукыма үрнәкләре алу өчен кулланыла. Бу ашказаны яман шешен, бигрәк тә таралган бу төр яман шешне диагностикалау өчен бик мөһим. Гастроэнтеролог (ашказаны-эчәк авырулары буенча махсуслашкан табиб) моны эшли. Ул авыз аша кечкенә камералы озын трубканы (эндоскоп) һәм үңәч аша ашказанына кертә. Тукымалар үрнәкләрен трубка аша да алырга мөмкин. Ләкин, хәтта бу ысуллар белән дә метастатик ашказаны яман шешен табу авыр булырга мөмкин. Ул бик киң таралганлыктан, табиб аны күрә яки тукыма үрнәкләрендә күрә алмаска мөмкин. Шуңа күрә, бу төр яман шешне эзләүче табиб махсус әзерлек һәм тәҗрибәгә ия булырга тиеш.
• Күкрәк МРТсы: Күкрәк рагы гадәти маммограмма белән ачыкланмаганлыктан, табиблар МРТ ясарга киңәш итәләр. Әгәр МРТ гадәти булмаган нәрсә күрсәтсә, ул билгеләнә һәм башка табиб тукыма үрнәге ала.
• Биопсия: Табиб тукымадан үрнәк ала һәм аны микроскоп астында тикшерү өчен лабораториягә җибәрә. Бу биопсия тукыма үрнәгендә яман шеш күзәнәкләре бармы-юкмы икәнен раслый ала.

Аның "(HDGC)" булуы ачыкланганнан соң нәрсә була?

Әгәр дә сездә инде яман шеш булса, табибыгыз сезнең белән дәвалау вариантлары турында сөйләшәчәк. Хәтта сездә әле яман шеш булмаса да, әгәр сездә бу синдром булса, табибыгыз, югарыда әйтелгәнчә, даими рәвештә яман шешне тикшерү тестларын үтәргә киңәш итәчәк. Профилактик хирургия - табибыгыз белән сөйләшә алырлык тагын бер вариант.

Метастатик ашказаны рагы ничек дәвалана?

Хирургик операция белән алып ташланырга мөмкин булган яман шешләрне дәвалауның беренче ысулы гадәттә хирургия. Әгәр сездә HDGC булса, табиб еш кына тулы гастрэктомия ясауны тәкъдим итә. Чөнки HDGC табылганчы еракка таралу куркынычы югары.

Гастрэктомия вакытында хирург сезнең ашказаныгызны тулысынча ала һәм үңәчегезнең очын турыдан-туры нечкә эчәккә тоташтыра. Ашказаныннан башка да яшәргә мөмкин, ләкин кайбер ян эффектлар бар. Операциядән соң сезгә нур терапиясе яки химиотерапия кебек өстәмә дәвалау чаралары (адъювант терапия) үткәрелергә мөмкин.

"(HDGC)" белән авыручы хатын-кызларда шулай ук ​​күкрәк лобуляр яман шеше ("(LBC)") үсеш куркынычы булганлыктан, алар дәвалау вакытында "(LBC)" симптомнары турында даими хәбәрдар булырга тиеш. Әгәр сездә "(LBC)" булса, дәвалау гадәттә күкрәк яман шешенә операция ясаудан башлана. Аннары өстәмә дәвалау чаралары үткәрелә.

`(HDGC)` халәтендә гомер озынлыгы нинди?

Гомер озынлыгы яман шешне иртә ачыклауга һәм дәвалауга бәйле. Хәтта даими скрининг белән дә, бу авыр булырга мөмкин. Әгәр метастатик ашказаны яман шеше иртә ачыкланса һәм дәваланса, биш еллык яшәү күрсәткече 90% тан артык. Ләкин, әгәр ул соңрак, ашказаны тышчасына үтеп кергәннән соң ачыкланса, бу күрсәткеч 30% тан да кимрәккә төшә.

Шуңа күрә без гаилә тарихын белү һәм куркыныч астында булганда медицина ярдәме алу бик мөһим дип әйтәбез.

`(HDGC)`ны булдырмау ысулы бармы?

Әгәр дә сездә "(CDH1)" ген мутациясе булса (ул яман шеш авыруы куркынычын арттыра), сез берничә профилактик чара күрә аласыз. Бу конкрет ген мутациясе булмаган кешеләр өчен куркынычлар һәм чаралар ачык билгеләнмәгән. Сез үзегезнең шәхси куркынычларыгыз һәм вариантларыгыз турында табибыгыз белән сөйләшә аласыз.

Профилактик хирургия

Әгәр дә сезгә ким дигәндә 20 ел дәвамында HDGC диагнозы куелса һәм башка җитди сәламәтлек проблемалары булмаса, табибыгыз профилактик рәвештә тулы гастрэктомия ясатырга киңәш итә ала. Ашказаны югалуы ашкайнату системасына кайбер йогынты ясаса да, бу ян эффектларны алга киткән ашказаны яман шешен дәвалауга караганда җиңелрәк җайга салырга мөмкин.

Бу адымнарны ясарга әзер булмаганнар өчен "көтеп тор һәм күзәт" ысулын кулланырга мөмкин, бу еш кына эчәкнең өске өлешенең эндоскопиясен һәм очраклы биопсия үрнәкләрен үз эченә ала. Ләкин, мондый җентекле күзәтү белән дә, HDGC һәрвакыт иртә ачыкланмаска мөмкин (дәвалау иң нәтиҗәле булганда).

Тоталь гастрэктомиянең ян эффектлары:

• Демпинг синдромы: Азык ашказаны аша турыдан-туры нечкә эчәккә үткәндә, ул нечкә эчәк аша гадәтидән тизрәк үтә. Бу ашкайнату системасындагы гормоннарда зур үзгәрешләргә китерергә мөмкин, бу күңел болгану, диарея һәм кан шикәре кимү кебек симптомнарга китерә. Бу симптомнарны туклану гадәтләрегезне үзгәртү аша контрольдә тотарга мөмкин. Бу симптомнар вакыт узу белән юкка чыгачак.
• Сіңерү җитмәү һәм туклану җитмәү: Ашказаны алынганда, ашказаны өлешендә ризыкны эшкәртергә ярдәм итүче кислоталар һәм ферментлар булган өлеш югала. Бу ризыкның дөрес таркалуына һәм организмның туклыклы матдәләрне үзләштерүенә комачаулый. Бу туклану җитмәүгә китерергә мөмкин. Моңа диетагызны үзгәртү һәм туклыклы өстәмәләр куллану ярдәм итә ала.

Генетик консультация һәм гаилә планлаштыру

CDH1 ген мутациясе булган кешеләр өчен генетик консультация гаилә планлаштыру турында фикер алышуда бик файдалы булырга мөмкин. Бу сезгә балагызның HDGC авыруын мирас итеп алу куркынычын аңларга ярдәм итә ала. Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән, бу куркынычны контрольдә тотуның бер ысулы - сайлап алынган экстракорпораль аталандыру (ЭКУ) .

ЭКО вакытында ана һәм атадан йомырка һәм сперматозоидлар алына һәм лабораториядә аталандырыла. Эмбрионнар үскәннән соң, һәр эмбрионнан бер күзәнәк алып, CDH1 мутациясенә тикшерелергә мөмкин. Ата-аналар мутациясе булмаган эмбрионнарны сайлап, аларны ананың аналык куышлыгына урнаштыра алалар.

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк

Нәселдән килгән диффуз ашказаны яман шеше синдромы (HDGC) белән авырый башлавыгыз бик эмоциональ тәҗрибә булырга мөмкин, һәм сезгә зур карарлар кабул итәргә туры килергә мөмкин. Бу сезгә һәм гаиләгезгә тәэсир итәргә мөмкин. Паникага бирелмичә, барысын да җентекләп уйларга вакыт бүлегез. Кирәк булганча күбрәк сораулар бирегез. Медицина хезмәткәрләре бу юлда сезгә иң яхшы юлны табарга ярдәм итәргә әзер. Исегездә тотыгыз, хәбәрдарлык - беренче адым. Сез ялгыз түгел.

HDGC , нәселдәнлек яман шеш, ашказаны яман шеше, CDH1 гены, ашказаны яман шеше, күкрәк яман шеше, генетик тикшерү, эндоскопия, гастрэктомия, яман шешне профилактикалау