Без тәнебездә барлыкка килгән кайбер симптомнарга игътибар итмибез, шулай бит? Без моны кечкенә авырту, кечкенә тире тимгелләре яки гади арыганлык дип уйлыйбыз. Ләкин кайвакыт, бу гадәти күренеш кебек тоелган симптомнар артында сирәк очрый торган һәм җитди медицина халәте булырга мөмкин. Бүген без шундый генетик авыруларның берсе - Фабри авыруы турында сөйләшәчәкбез. Бу сирәк очрый торган авыру булса да, сезнең һәм гаиләгезнең моны белүе бик мөһим булырга мөмкин.
Фабри авыруы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Фабри авыруы - генетик авыру, анда безнең тән күзәнәкләрендәге майлы матдәнең бер төре тиешенчә таркала алмый, бу аның органнарыбызда җыелуына китерә. Бу май җыелгач, ул безнең тәндәге иң мөһим органнарга, мәсәлән, бөерләр, йөрәк һәм нерв системасына зыян китерергә мөмкин.
Бу авыруның үзенчәлеге шунда ки , симптомнар кешедән кешегә төрлечә күренә . Кайбер кешеләрдә симптомнар бик сизелми торган булса да, кайберәүләрдә алар тормышларына тәэсир итәрлек дәрәҗәдә көчле булырга мөмкин. Моннан тыш, бу симптомнар башка киң таралган авыруларныкына охшаш булганлыктан, кайвакыт авыруны соң ачыкларга мөмкин.
Нинди гомуми симптомнар бар?
Фабри авыруы белән авыручы кешедә бер үк вакытта берничә симптом булырга мөмкин. Әйдәгез, шуларның төп һәм иң еш очрый торган симптомнарын карап чыгыйк.
| Симптом | Бу ничек тоела? |
|---|---|
| Кулларда һәм аякларда авырту | Пешү, хиссезлек, чәнчү яки уч төбендә һәм табанында кискен авырту. Кайвакыт бу авырту түзеп булмый торган булырга мөмкин. |
| тире таплары | Ул еш кына янбашлар һәм тезләр арасындагы өлкәдә кечкенә, куе кызыл яки шәмәхә төстәге таплар төркеме буларак күренә. Алар гадәттә авыртусыз. |
| Тирләү кимү | Гадәттәгедән азрак тирләү, яки кайбер кешеләрдә бөтенләй тирләмәү, бу эссе һава торышын яки физик күнегүләрне түзүне кыенлаштыра. |
| Еш кына температура | Бернинди сәбәпсез еш кына температура күтәрелү. |
| Аяк шешенүе | Шешенү, бигрәк тә аякларның аскы өлешендә, тубыкларда һәм табаннарда. Бу бөерләргә зыян килүен күрсәтергә мөмкин. |
| Бик нык арыганлык | Көн дәвамында артык ару һәм көчсезлек хисе, хәтта яхшы йоклаганнан яки ял иткәннән соң да бетми. |
| Ашкайнату системасы проблемалары | Симптомнар арасында ашаганнан соң шунда ук ашказаны авыртуы, туклык хисе, еш эчәклек бүленеше, күңел болгану һәм косу бар. |
Аның хатын-кызларга һәм ир-атларга тәэсир итү ысулында аерма бармы?
Әйе, әлбәттә. Авыруның генетик табигате аркасында, ир-атлар аны ешрак йоктыра . Моннан тыш, симптомнар ир-атларда ачыграк һәм җитдирәк.
Хатын-кызлар Фабри авыруын йоктырса да, күпләр бернинди симптомнар да кичермәскә яки бик җиңел симптомнар кичермәскә мөмкин. Ләкин бу хатын-кызларга авыру тәэсир итми дигәнне аңлатмый. Кайбер хатын-кызлар шулай ук көчле симптомнар, бигрәк тә нерв авыртуы кичерергә мөмкин. Шуңа күрә симптомнарны игътибарсыз калдыру яхшы фикер түгел, чөнки алар җиңел.
Бу төрле органнарга ничек тәэсир итә?
Фабри авыруында май туплану тәннең төрле өлешләренә зыян китерә. Әйдәгез, ничек икәнен карыйк.
Бөерләр
Бу авыруның иң җитди һәм куркыныч өзлегүләренең берсе - бөер җитешсезлеге. Кан тамырларындагы май утырмалары бөерләрне тәэмин итүче кан тамырларын тарайта, шуның белән бөерләргә зыян китерә. Симптомнар арасында сидектә аксым яки кан, һәм аякларның шешенүе булырга мөмкин. Авыр очракларда гомерлек диализ яки бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.
Нерв системасы
Күп кеше Фабри авыруын беренче тапкыр нерв авыртуы белән кичерә. Төп симптомнар - пешү, хиссезлек һәм түзеп булмый торган авырту, бигрәк тә кул һәм аякларда. Бу авыртулы халәтләр сәгатьләр яки хәтта көннәр дәвам итәргә мөмкин. Бу авырту шулай ук тән авыртулары, температура күтәрелү һәм көчле арыганлык белән бергә булырга мөмкин.
Йөрәк
Йөрәк авырулары да еш очрый. Ул йөрәк тибешенең тотрыксызлыгына, йөрәк мускулының калынаюына яки йөрәк клапаннары белән проблемаларга (мәсәлән, митраль җитмәүчәнлеккә) китерергә мөмкин. Бу авырулар шулай ук инсульт кебек җитди өзлегүләр куркынычын арттырырга мөмкин.
Тире
Төп симптом - без элегрәк сөйләшкән куе кызыл таплар (ангиокератомалар). Малайларда алар күбесенчә кулларда, тезләрдә, терсәкләрдә һәм янбашлар белән тезләр арасындагы өлкәдә күренә. Хатын-кызларда бу таплар сирәгрәк барлыкка килә.
Күзләр
Бу бик үзенчәлекле симптом. Күзнең мөгезкатлау янындагы өслегендә ак, томансыман сызыклар яки боҗрасыман бизәкләр (мөгезкатлау бөртекләре) барлыкка килергә мөмкин. Алар гадәттә күрүгә комачауламаса да, табиб өчен Фабри авыруын ачыклау өчен бик мөһим билгеләр булып тора.
Күздәге мондый үзгәрешләр башка авыруларда сирәк очрый, шуңа күрә бу үзенчәлекнең булуы Фабри авыруын диагностикалауда зур ярдәм итә.
Колаклар
Кайбер кешеләрдә колакларда шалтырау яки "тиннитус" сизелергә мөмкин. Ишетү югалуы вакыт узу белән әкренләп яки кинәт кенә барлыкка килергә мөмкин.
Үпкәләр һәм ашкайнату системасы
Сулыш алу юллары белән бәйле симптомнар, мәсәлән, сулыш алганда "хырылдау" тавышы, сулыш кысылу һәм еш ютәлләү күзәтелергә мөмкин. Шулай ук, хатын-кызларның яртысы ярсыган эчәк синдромына (IBS) охшаш симптомнар кичерә (ашказаны авыртуы, шешенү).
Авыруның ике төре бармы? (1 һәм 2 төр)
Әйе. Фабри авыруы, нигездә, ике төргә бүленә.
1. Классик төр (1 нче төр): Гадәттә бу балачакта башлана. Балачакта аяк-кулларда ялкынсыну һәм авырту беренче симптомнарның берсе булырга мөмкин.
2. Соң башланган төр (2 нче төр): Бу төрдә балачак һәм үсмерлек чоры нормаль чор. Симптомнар 20 яшьтән соң яки аннан соң күренә башлый.
Төренә карамастан, авыру яшь белән көчәя. Моның төп сәбәбе - вакыт узу белән тәндәге май катламнарының артуы.
Сез моның сирәк очрый торган авыру икәнен һәм сезнең белән дә булачагы бик ихтимал түгел дип уйларга мөмкин. Ләкин сез яки гаиләгездәге берәрсе бу мәкаләдә искә алынган берничә симптомны күптән кичерсә, зинһар, моны игътибарсыз калдырмагыз. Иң яхшысы - мөмкин кадәр тизрәк табибка күренү һәм бу хакта сөйләшү.Ул кирәкле тикшерүләрне үткәрәчәк һәм бу симптомнарның сәбәбен төгәл ачыклаячак.
Өйгә алып китү хәбәре
- Фабри авыруы - тән органнарында май җыелуга китерә торган сирәк очрый торган генетик авыру.
- Төп симптомнар - кул һәм аякларның ялкынсынуы, хиссезлек, тиредә кара кызыл таплар, тирләү кимү һәм бик нык арыганлык.
- Бу авыру бөерләр, йөрәк һәм нерв системасы кебек төп органнарга җитди зыян китерергә мөмкин.
- Симптомнар ир-атларда ешрак очрый һәм авыррак була, ә хатын-кызларда җиңел симптомнар булырга яки бөтенләй булмаска мөмкин.
- Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу мәкаләдә искә алынган бер яки берничә симптом булса һәм алар озак вакыт дәвам итсә, киңәш алу өчен шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез