Балагыз кинәт тартыша һәм катып каламы? Әйдәгез, бу гиперэкплексия турында күбрәк белик!

Яңа туган балагыз яки сабый балагыз кечкенә генә тавыш яки кагылудан кинәт сискәнеп китәме? Ул катып каламы һәм таш белән бәреп кергәндәй тоеламы? Сулышы кысыламы? Әгәр дә сез мондый хәлне күргән булсагыз, бу Гиперэкплексия дип аталган халәт булырга мөмкин. Борчылмагыз, без бу турыда җентекләп сөйләшербез.

Бу гиперэкплексия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гиперэкплексия - бик сирәк очрый торган неврологик халәт. Бу очракта балагызның мускуллары артык катып кала (медицина телендә "Гипертония" дип атала). Шуңа күрә аларга мускулларын дөрес хәрәкәтләндерү авыр.

Моннан тыш, бу балалар кинәт, көтелмәгән стимулларга (мәсәлән, кинәт тавыш, кагылу яки хәрәкәт) карата артык сискәнү реакциясен күрсәтәләр. Бу сискәнү тәннең селкенүенә һәм күзләренең йомылуына китерергә мөмкин. Бу сискәнүдән соң, баланың тәне берникадәр вакытка катып кала һәм алар хәрәкәтләнә алмый башлыйлар. Иң куркынычы шунда ки, кайбер балалар бу вакытта сулыш алудан туктарга мөмкин. Әгәр бу дәвам итсә, бу гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Кайвакыт бу халәт кинәт бала үлеме синдромы (КИСС) белән бәйле булырга мөмкин.

Табиблар гадәттә бу халәтне яңа туган балаларда, туганчы яки туганнан соң күзәтәләр. Ләкин гиперэкплексия дип аталган бу халәт балаларда һәм олыларда да очрый ала.

Бу халәтнең башка берничә исеме бар:

• Тумыштан катып калу синдромы (`(Тумыштан катып калу синдромы)`)
• Нәселдән килгән гиперэкплексия (`(Нәселдән килгән гиперэкплексия)`)
• Курку авыруы
• Курку синдромы (`(Курку синдромы)`)
• Каты бала синдромы

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу чыннан да бик сирәк күренеш. Күз алдыгызга китерегез, хәтта Америка кебек илдә дә бу халәт якынча 40 000 кешенең берсендә күзәтелә. Димәк, бу Шри-Ланкада да бик сирәк очрый.

Гиперэкплексиянең симптомнары нинди?

Бу халәтнең ике төп формасы бар: зур форма һәм кече форма.

Зур режим

Бу сез кинәт, көтелмәгәнчә, кагылуга, хәрәкәткә яки тавышка гадәти булмаган рәвештә сискәнеп китәсез. Сез сискәнгәндә, башыгыз артка авышканын, гәүдәгезнең селкенүен һәм гадәти булмаган хәрәкәтләр ясаганын, яисә гәүдәгезнең катып, таш кебек җиргә егылуын сизәргә мөмкин.

Бала йокларга яткач, аның хәрәкәтләре селкенергә мөмкин. Моннан тыш, бу авырулы балаларда гипертония бик еш очрый. Алар шулай ук ​​әкрен хәрәкәтләнергә мөмкин (гипокинезия дип атала) һәм җиңел акыл җитешсезлеге булырга мөмкин.

Гиперэкплексиянең бу төп халәте белән авыручы балаларда, балаларда һәм олыларда барлыкка килергә мөмкин булган башка симптомнар:

• Гиперрефлексия (артык рефлекслар)
• Вакытлыча апноэ (сулыш алуда тукталышлар)
• Тотрыксыз йөреш (тотрыксыз йөреш)
• Туганда янбаш чыгуы
• Чап грыжалары.

Кече форма

Бу җиңел формада гиперэкплексия белән авыручылар гадәттә сирәк кенә, артык курку реакциясен кичерәләр. Башка симптомнар минималь булырга яки бөтенләй булмаска мөмкин. Балаларда температура күтәрелгәндә тартышу көчәергә мөмкин. Балаларда һәм олыларда стресс яки борчылу аркасында тартышу көчәергә мөмкин.

Ике төрдәге симптомнар гадәттә туганда башлана, ләкин кайбер кешеләрдә алар балачакта яки олыгайганда соңрак күренә башлый.

Ни өчен бу гиперэкплексия барлыкка килә?

Моның төп сәбәбе - генетик мутацияләр. Ачыкланганча, бу гиперэкплексиягә ким дигәндә биш төрле ген китерергә мөмкин. Бу геннар:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Бу геннар безнең нерв күзәнәкләребездә (нейроннарда) билгеле бер аксымнар җитештерүдә бик мөһим роль уйныйлар. Бу аксымнар нерв күзәнәкләренең безнең тәндәге глицин дип аталган молекулага ничек җавап бирүен контрольдә тоталар. Глицин - аксымнарның төзелеш материалы булган аминокислота. Глицин шулай ук ​​нейротрансмиттер. Бу химик матдә, ул безнең нерв системасы аша сигналлар җибәрә.

Гадәттә, глицин мускул җепселләренең стимуляциясен контрольдә тота. Ләкин, югарыда телгә алынган геннарның берсендә генетик үзгәреш (мутация) булса, глицинның нерв системасына йогынтысы кими. Аннары нерв күзәнәкләре контрольсез рәвештә мигә һәм мускулларга хәбәрләр җибәрә. Шуңа күрә мускуллар артык реакция бирә башлый, һәм гиперэкплексиянең башка симптомнары барлыкка килә.

Бу халәтне, гиперэкплексияне, ике ысул белән мирас итеп алырга мөмкин :

1. Аутосом-доминант рәвештә.

2. Аутосом-рецессив рәвештә.

Болар бераз катлаулырак генетик мәсьәләләр, шуңа күрә табибыгыз моны тулырак аңлата ала.

Бу халәтнең үз-үзенчәлекләре нинди?

Яңа туган балаларда гиперэкплексия булганда, аларның тәннәре катып кала һәм берникадәр вакыт хәрәкәтләнә алмый башлый дип әйткән идек инде. Бу катып калу вакытында кайбер балалар сулыш алудан туктарга мөмкин. Бу кинәт балалар үлеме синдромының (КБСС) төп сәбәбе булып тора. КБСС бер яшькә кадәрге балаларда аңлашылмаган үлемнең төп сәбәбе булып тора.

Бик сирәк кенә гиперэкплексия белән авыручы балаларда талма ("Эпилепсия") яки без аны эпилептик талма дип атыйбыз, шулай ук ​​​​килеп чыгарга мөмкин.

Гиперэкплексия симптомнары гадәттә бер яшькә кадәр кими. Ләкин бу авыру белән авыручы балаларда һәм өлкәннәрдә җиңел генә калтырау һәм катылык күзәтелергә мөмкин. Бу аларның еш егылуына китерергә мөмкин. Алар олыгайган саен, көчле тавышларны һәм тыгыз урыннарны күтәрә алмый башларга мөмкин. Эпилепсия белән авыручыларның гомере буе талмалары булырга мөмкин.

Моны ничек диагноз куясыз?

Гиперэкплексия диагнозын куйганда, табиблар өч төп симптомга игътибар итәләр:

• Туганнан соң бөтен тән катып кала.
• Көтелмәгән стимулга артык көчле сискәнү реакциясе .
• Куркып киткәннән соң, бөтен тән кыска вакытка катып кала .

Гадәти анализлар - кан анализы, сидек анализы, баш мие сканерлавы һәм ЭЭГ - барысы да нормаль нәтиҗәләр күрсәтә. Шулай да, генетик тестлар бу хәл белән бәйле биш генетик мутацияне ачыклый ала.

Гиперэкплексияне дәвалау бармы?

Әйе, аны дәвалап була! Балаларда да, олылар өчен дә гиперэкплексияне дәвалауның төп ысулы - борчылуны киметә һәм мускуллар катылыгын киметә торган "(Клоназепам)" дип аталган дару. "(Клоназепам)" - "(Бензодиазепин)" классына кергән җиңел тынычландыручы дару. Ул гиперэкплексия симптомнарын, бигрәк тә мускуллар катылыгын киметергә ярдәм итә. Табиблар гадәттә балаларга көненә тән авырлыгының һәр килограммына 0,01 - 0,1 миллиграмм, ә олылар өчен көненә 0,8 миллиграмм билгелиләр.

Бу халәтне дәвалау өчен табибыгыз берничә башка дару билгеләргә мөмкин. Мәсәлән:

• Карбамазепин (`(Карбамазепин)`)
• Фенобарбитал (`(Фенобарбитал)`)
• Фенитоин (`(Фенитоин)`)
• Диазепам (`(Диазепам)`)
• Натрий вальпроаты (`(Натрий вальпроаты)`)

Башка дәвалау ысулларына йөрү кыенлыклары өчен физиотерапия һәм борчылуны киметү өчен когнитив-тәртип терапиясе (КТТ) керергә мөмкин.

Бу хәлдә киләчәктә нәрсә булачак? (Фараз)

Күпчелек очракта, балаларда гиперэкплексия симптомнары бер яшькә җиткәч юкка чыга. Бу чыннан да юанычлы хәбәр. Ләкин балаларда һәм олыларда бу халәтнең нәтиҗәләре гомер буе сакланырга мөмкин. Ләкин, алдарак әйтелгәнчә, симптомнарны контрольдә тотарга ярдәм итә торган дарулар бар.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Гиперэкплексия - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр дә сез балагызның бу халәтне мирас итеп алу-алмавы турында борчылсагыз яки шикләнсәгез, генетик консультант белән сөйләшү яхшы фикер. Шуннан соң сез бу хакта ачык аңлаеш ала аласыз.

Үзем турында ничек кайгыртырга? / Балам турында ничек кайгыртырга?

Әгәр дә сездә яки балагызда гиперэкплексия булса, табиб билгеләгән даруларны төгәл һәм вакытында кабул итү мөһим. Табиб сезнең хәлегез өчен иң яхшы дәвалау вариантларын тәкъдим итәчәк. Бу дарулар сезнең симптомнарыгызны контрольдә тотарга ярдәм итәргә тиеш.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр яңа туган балагызда гиперэкплексия булса, табиб гадәттә аны туганда ук сизә. Кайвакыт аны туганчы ук ачыкларга мөмкин. Әгәр бу хәл килеп чыкса, балагызның табибы шунда ук дәвалауны башлый.

Әмма сездә яки балагызда аңлашылмаган талмалар булса, шунда ук табибка күренү мөһим, чөнки гиперэкплексия дип аталган бу халәт тә талмаларга сәбәп булырга мөмкин.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда гиперэкплексия булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирүегез яхшы булыр:

• Ни өчен бу хәл килеп чыкты? (Моның сәбәбе нәрсәдә?)
• Сез нинди дәвалау вариантын тәкъдим итәсез?
• Киләчәк балаларымның гиперэкплексия белән авыруы ихтималмы?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Яңа туган балагызның гиперэкплексия белән авырый икәнен белгәч, кайгыру һәм шок хәле кичерү гадәти хәл. Беркем дә баласының газаплануын теләми. Ләкин сез яки балагыз бу хәлдән интегәсез икән, сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Сезнең медицина командасы һәрвакыт сезгә ярдәм итәргә әзер. Алар сезгә бу хәлнең симптомнарын җайга салырга ярдәм итүче дәвалау чаралары күрсәтәчәк.

Иң мөһиме, әгәр балагызда гиперэкплексия булса,Исегездә тотыгыз, бу симптомнар алар беренче туган көненә җиткәч юкка чыгарга мөмкин. Бу зур җиңеллек, шулай бит? Шуңа күрә, табиб киңәшен тотып, бу хәлгә кыюлык белән карагыз.

Гиперэкплексия , баланың тартышуы, мускул спазмнары, неврологик авырулар, генетик авырулар, яңа туган балалар, SIDS, клоназепам