Кечкенә балагыз көтелгәнчә авырлык җыя алмыймы? Әллә ул һәрвакыт арыган һәм йокымсырап торамы? Кайвакыт бу хәлләр артында без күп ишетмәгән, ләкин бик мөһим булган медицина халәте булырга мөмкин. Бүген без шундый халәт турында сөйләшәбез. Бу - метаболизмның тумыштан килгән хаталары, яки медицина терминологиясендә, метаболизмның тумыштан килгән хаталары (МТХ) дип аталган халәт. Курыкмагыз, хәтта исеме бераз катлаулы булса да, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.
Бу "метаболик процесс" нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, безнең тәнебез машина двигателе кебек. Без ашый торган һәм эчә торган ризык - бу двигательне эшләтүче ягулык. Метаболизм - бу ягулыкны алу һәм аны энергиягә әйләндерү, организмның үсүе өчен кирәкле әйберләрне җитештерү һәм калдыклардан арыну процессы. Бу дөрес эшләгәндә, безнең тәнебез сәламәт була.
Шулай итеп, тумыштан килгән метаболизм хатасы (ММХ) - бу двигательнең, метаболик процессның кайдадыр бер урынында булган кечкенә, тумыштан килгән хата. Бу организмның кайбер ризыкларны энергиягә тиешенчә әйләндерә алмавына, яки организмда җыела торган зарарлы токсиннарны чыгара алмавына китерә.
IEM сыйфатының төп төрләре нинди?
Мондый йөзләгән халәт бар. Һәрберсе төрле. Ләкин иң еш очрый торган берничә төрен карап чыгыйк. Алар гадәттә активлыгы җитмәгән фермент исеме белән атала.
| Медицина хәле төре | Нәрсә генә була инде? |
|---|---|
| Лизосомаль саклау бозылулары | Организмның калдык продуктлары тиешенчә таркалып һәм чыгарылып бетә алмый. Бу организмда токсиннар җыелуга китерә. Мисаллар: Херлер синдромы, Гоше авыруы. |
| Акчар сиропы сидек авыруы | Аминокислоталар организмда җыела һәм нерв системасына зыян китерә. Баланың сидекеннән акчарлак сиробы исе килә. |
| Гликоген туплану авыруы | Организм ризыктагы шикәрне (глюкозаны) саклый алмый, бу кандагы шикәр дәрәҗәсенең түбәнәюенә китерә. |
| Митохондриаль авырулар | Организм күзәнәкләре ризыктан җитәрлек энергия җитештерә алмый. Бу күп органнарга, мәсәлән, мигә, мускулларга һәм бавырга тәэсир итә. |
| Металл алмашы бозылулары | Организмга кирәкле металлар, мәсәлән, бакыр яки тимер, организмда агулы дәрәҗәгә кадәр җыела. Мисаллар: Вилсон авыруы, гемохроматоз. |
| Мочевина циклы бозылуы | Организмда җитештерелгән агулы аммиак матдәсе чыгарыла алмый һәм канда җыела. |
Ни өчен бу була? Бу кем белән була?
Бу иң мөһиме. Бу халәтләр генетик мутация аркасында килеп чыга. Ягъни, бу ана яки ата гаебе аркасында түгел. Бу бала туганда күзәнәкләр бүленеше вакытында барлыкка килгән бик нечкә үзгәреш аркасында килеп чыга.
Безнең тәндәге геннар безгә метаболик процесслар өчен кирәкле ферментлар дип аталган аксымнар ясарга куша. Бу ферментларны тәндәге эшчеләр дип күз алдыгызга китерегез. IEM очрагында, бу генетик кимчелек аркасында, бу эшчеләр дөрес эшләргә кирәкле күрсәтмәләр алмыйлар.
Бу халәт һәркемдә булырга мөмкин, ләкин гаиләдә кемдер бу халәт белән элек очрашкан булса, балада да аның үсеш алу куркынычы бар.
Бу халәтнең симптомнары нинди?
Симптомнар кешедән кешегә һәм авыру төренә карап бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайвакыт симптомнар бик сизелми, ә кайвакыт алар көчле булырга мөмкин. Менә иң еш очрый торган симптомнарның кайберләре.
- Үсеш тоткарлануы: Авырлык яки буй артмау.
- Аппетит:Баланың сөт ашарга яки эчәргә теләмәве.
- Даими арыганлык һәм йокы килү: Бала еш кына летаргияле һәм актив түгел.
- Авырлыкны киметү.
- Обыру (талма) кичерү.
- Сидек, тир яки сулыштан гадәти булмаган ис: Мәсәлән, кайбер авыруларның татлы исе булырга мөмкин, ә кайберләренең исе бөтенләй башка булырга мөмкин.
- Ашказаны авыртуы һәм косу.
Мондый симптомнар белән һәр балада да IEM булмый, ләкин бу симптомнарның берсе яки берничәсе дәвам итсә, шунда ук табибка күренү мөһим.
Бу халәтне ничек танырга?
Бәхеткә, бүгенге көндә бу авыруларның күбесен туганнан соң тиз арада ачыкларга мөмкин. Кайбер илләрдә алар яңа туган балаларны скрининглау аша ачыклана. Шри-Ланкада бу тестлар кайбер авырулар өчен дә үткәрелә.
Авыруны ачыклау өчен кулланыла торган төп тестлар:
- Кан һәм сидек анализлары (метаболик анализ): Алар организмда тупланган гадәти булмаган химик матдәләрне ачыклый ала.
- Генетик тикшерү: Кан яки төкерек үрнәге кайсы генның кимчелекле икәнен төгәл билгеләргә ярдәм итә ала.
- Амниоцентез: Йөклелек вакытында, балада бу авыру бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен, баланы уратып алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәген алырга мөмкин.
- Күз тикшерүе: Күз тикшерүе дә үткәрелергә мөмкин, чөнки кайбер IEM авырулары да күзләргә тәэсир итә ала.
Ул ничек дәвалана?
Дәвалау ысуллары авыру төренә карап төрлечә була, ләкин төп максат - организмның көченнән килмәгән әйберләрне үзләштерүен туктату һәм организмда җыелган токсиннарны чыгару.
1. Диетаны үзгәртү: Бу төп дәвалау ысулы. Сезгә организм эшкәртә алмаган ризыкларны (мәсәлән, кайбер аксымнар, майлар) диетагыздан тулысынча чыгарырга кирәк. Моның өчен диетолог һәм табиб киңәше кирәк.
2. Дарулар кабул итү: Организмдагы җитмәгән ферментларны алыштыру өчен ферментларны алыштыручы яки токсиннарны чыгарырга ярдәм итүче дарулар бирелергә мөмкин.
3. Диализ: Кайбер авыр очракларда, канга җыелган токсиннарны аппарат ярдәмендә чыгарырга кирәк булырга мөмкин.
4. Орган күчереп утырту: Бик авыр очракларда, мәсәлән, бавыр күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.
Мондый очракларда авыруны ачыклау һәм дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башлау мөһим. Бу баланың нормаль тормыш белән яшәү мөмкинлеген шактый арттыра.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр сез йөкле әни булсагыз, балагыз өчен нинди тестлар үткәрергә мөмкин булуы турында табибыгыз белән сөйләшегез.
Балагызда югарыда телгә алынган симптомнарның берәрсе булса, аеруча үсеш проблемалары булса, педиатрга күренергә онытмагыз.
Иң мөһиме: Әгәр балагызда талма булса яки ул бик хәлсез булса, аны шунда ук якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) алып барыгыз.
Бу авырулар белән яшәү авыр булырга мөмкин, бигрәк тә диетага килгәндә. Ләкин дөрес медицина киңәше һәм дәвалау белән бу балалар гадәти, бәхетле тормыш алып бара алалар.
Өйгә алып китү хәбәре
- Тумыштан килгән метаболизм бозылулары (МБА) - генетик халәт. Ул ата-аналар гаебе белән килеп чыкмый.
- Бу хәлдә организм ризыкны энергиягә әйләндерә яки токсиннарны чыгара алмый.
- Әгәр балагыз начар үсә, даими рәвештә хәлсезләнә, аппетит югалта яки гадәти булмаган ис килә икән, табибка мөрәҗәгать итегез.
- Иртә диагностика һәм гомерлек дәвалау (бигрәк тә диетаны контрольдә тоту) балага сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
- Табиб күрсәтмәләрен һәрвакыт төгәл үтәгез. Шикләнсәгез, кат-кат сорагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез