Кайвакыт әти-әниләр яңа туган балада ниндидер симптомнар күргәч бик куркалар. Бала начар туклана, авырлыгы артмый, яки кинәт гадәти булмаган тәртип урнаштыра. Мондый хәлләрнең сәбәбе "Малдан килгән метаболик бозылулар" булырга мөмкин, моны безнең беребез дә ишетмәгән. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бу бераз катлаулы тема булса да, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.
Гади итеп әйткәндә, бу метаболизм нәрсә ул?
Безнең тәнебезне зур завод дип күз алдыгызга китерегез. Без ашый торган һәм эчә торган әйберләр ( углеводлар , аксымнар , майлар ) - бу завод өчен чимал. Бу чималларны кулланып, организмга кирәкле энергияне булдыру, кирәксез әйберләрне калдык итеп чыгару һәм яңа әйберләр ясау катлаулы химик процессны без метаболизм дип атыйбыз .
Бу заводта эшнең тотрыклы эшләвен тәэмин итү өчен "эшчеләр" бар. Без бу эшчеләрне ферментлар дип атыйбыз. Һәр ферментның бер генә махсус эше бар. Берсе шикәрне , икенчесе аксымны тарката, ә өченчесе токсиннарны чыгара.
"Тумыштан килгән метаболизм хатасы" дигән сүз бу заводтагы "эшчеләрнең" (ферментларның) берсенең дөрес эшләмәвен, яки эшченең тумыштан ук аның белән булмавын аңлата. Бу ферментны ясау өчен кирәкле генетик "план"дагы кимчелек аркасында килеп чыга.
Бу конвейерда бер эшчене югалтуга охшаган. Яисә кирәкле әйбер җитештерелми кала, яисә кирәксез, агулы матдәләр җыела һәм проблемалар туа.
Бу авыруларның сәбәбе нәрсәдә?
Бу авыруларның күбесе генетик факторлар аркасында килеп чыга. Гади итеп әйткәндә, балада мондый авыру барлыкка килсен өчен, аңа дефектлы генның ике күчермәсе кирәк - берсе анасыннан, икенчесе әтисеннән.
Күпчелек очракта, ата-ананың икесе дә бу кимчелекле генның "йөртүчесе" булып тора . Бу аларның организмында кимчелекле ген да, сәламәт ген да булуын аңлата. Сәламәт ген аркасында аларда бернинди симптомнар да күренми.
Әмма бала анасыннан да, әтисеннән дә бер үк кимчелекле генны мирас итеп алса, баланың организмы тиешле ферментны җитештермәячәк. Авыру нәкъ менә шул вакытта барлыкка килә. Бу беркемнең дә гаебе түгел, бу мирас итеп бирелә торган нәрсә.
Нинди авырулар бар?
Мондый йөзләгән төр авырулар бар. Һәрберсенең үз үзенчәлекле симптомнары бар. Әйдәгез, иң еш тикшерелгән берничә төрне карап чыгыйк.
| Авыру категориясе һәм мисаллар | Гади итеп әйткәндә, нәрсә була соң? |
|---|---|
| Лизосомаль саклау бозылулары Мәсәлән: Херлер синдромы, Тей-Сакс авыруы, Гоше авыруы | Күзәнәкләр эчендә калдыкларны таркатучы "лизосомалар"дагы ферментлар кимү сәбәпле, токсиннар җыела. Бу нервларга зыян китерү һәм сөяк деформациясе кебек нәрсәләргә китерергә мөмкин. |
| Галактоземия | Бала сөттәге "галактоза" шикәрен эшкәртә алмый. Ана сөтен яки сөт катнашмасын эчкәннән соң, косу һәм сары авыру кебек симптомнар барлыкка килергә мөмкин. |
| Акчар сиропы сидек авыруы | Организмда билгеле бер аминокислоталар туплану нерв системасына зыян китерә. Баланың сидеге татлы ис бирә, акчарлак сиробы кебек. |
| Фенилкетонурия (PKU) | "Фенилаланин" дип аталган аминокислота канда туплана. Әгәр дә ул иртә ачыкланмаса һәм дәваланмаса, ул акыл үсешенә тәэсир итәргә мөмкин. |
| Металл метаболизмы бозылулары Мәсәлән: Вилсон авыруы, гемохроматоз | Организмга кирәкле бакыр һәм тимер кебек металларны контрольдә тотучы аксымнардагы җитешсезлекләр организмда токсик дәрәҗәгә китерергә мөмкин. |
Бу авыруның симптомнары нинди?
Симптомнар бик төрле. Бу кайсы фермент җитмәүгә һәм кайсы метаболик процесс бозылуга бәйле. Кайбер авыруларның симптомнары туганнан соң берничә атна эчендә күренә. Башкаларының үсеш алуы еллар дәвам итәргә мөмкин.
Менә кайбер еш очрый торган симптомнар:
- Летаргия һәм йокы: Бала даими арыган һәм җансыз.
- Анорексия: Сөт ашарга яки эчәргә кызыксыну юк.
- Ашказаны авыртуы һәм косу: Еш косу.
- Авырлык кимү яки артмау: Авырлык арту яшькә туры килми.
- Саргаю: Күзләр һәм тире саргая.
- Үсеш тоткарлануы: Елмаю, башларын күтәреп тору һәм йөрү кебек әйберләр башка балаларга караганда соңрак була.
- Остазлар: Остазга охшаш хәлләр барлыкка килә.
- Сидек, тир яки сулыштан гадәти булмаган ис.
Иң мөһиме - бу симптомнарның берсе яки икесе булса, паникага бирелмәгез. Ләкин бу симптомнарның бердән артыгы дәвам итсә, кичекмәстән табибка күренегез.
Авыру ничек ачыклана һәм дәвалана?
Авыру диагнозы
Кайбер үсеш алган илләрдә һәр яңа туган бала шундый берничә авыруга тикшерелә (Яңа туган баланы тикшерү). Шри-Ланкадагы кайбер хастаханәләрдә шундый берничә авыруга да скрининг үткәрелә.
Әгәр табиб симптомнар күренгәннән соң моңа шикләнсә, ул пациентны махсус кан анализларына һәм ДНК анализларына җибәрәчәк. Авыруны төгәл раслауның бердәнбер ысуллары - болар.
Дәвалау ысуллары
Бу авыруларга китерә торган генетик кимчелекне тулысынча дәвалау өчен технологияләр әле үсеш алмаган. Ләкин авыруны контрольдә тотарга һәм баланың нормаль тормыш алып баруына ярдәм итә торган күп кенә дәвалау ысуллары бар.
Дәвалауның өч төп максаты бар:
- Организм эшкәртә алмаган ризыкларны чикләү: Мәсәлән, PKU белән авыручы балага аксымга бай ризыкларны чикләүче махсус диета бирелә.
- Ферментны алыштыру терапиясе: Кайбер авырулар өчен, фермент организмның процессларын торгызу өчен вакцина буларак кулланыла.
- Организмнан токсиннарны чыгару:Махсус дарулар яки ысуллар ярдәмендә организмда тупланган зарарлы химик матдәләр чыгарыла.
Мондый авыру белән авыручы бала яки олы кеше өчен бу өлкәдә махсуслашкан хастаханәдә дәвалану иң яхшысы. Табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәү бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- "Тумыштан килгән метаболик авырулар" - генетик факторлар аркасында килеп чыга торган авырулар. Алар ата-аналарның гаебе түгел.
- Бу авырулар аерым-аерым сирәк очрый, ләкин гомумән алганда алар андый сирәк түгел.
- Балагызның үсеш тоткарлануы, туклану проблемалары яки башка гадәти булмаган симптомнар дәвам итсә, аларны игътибарсыз калдырмагыз. Шунда ук медицина ярдәме сорагыз.
- Бу авыруларның күбесен иртә диагностикалау, дөрес дәвалау һәм туклануны контрольдә тоту белән яхшы контрольдә тотарга мөмкин.
- Медицина фәнендәге алгарыш белән, киләчәктә бу авыруларны дәвалауның яңа һәм нәтиҗәлерәк ысуллары (мәсәлән, ген терапиясе) барлыкка килергә мөмкин.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез