Сезнең яки гаиләгездәге берәр кешенең, бигрәк тә баланың, ашказаны еш авыртамы? Тезегегездә бераз кан күрдегезме? Әллә үзегезне арыган һәм хәлсез хис итәсезме? Без еш кына бу симптомнарны гади ашказаны авыртуы яки ризыкка түземсезлек дип саныйбыз. Ләкин кайвакыт бу симптомнар без күп ишетмәгән, ләкин без һичшиксез белергә тиешле халәт аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бүген без шундый халәтләрнең берсе - яшүсмерләр полипозы синдромы (ЮПС) турында сөйләшәчәкбез.
JPS нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, яшүсмер полипоз синдромы (ЮПС) - безнең ашкайнату системасының (ашказаны-эчәк трактының) эчке стеналарында аномаль үсентеләр барлыкка килгән генетик халәт. Медицинада без бу үсентеләрне полиплар дип атыйбыз. Эчәкләребездә сабактан эленеп торган кечкенә йөзем сыман төерне күз алдыгызга китерегез. Бу полиплар шулай барлыкка килә.
Бу полиплар безнең ашкайнату системабызның теләсә кайсы урынында барлыкка килергә мөмкин.
- Ашказаны
- Нечкә эчәктә
- Юан эчәктә (юан эчәктә)
- туры эчәк
Ләкин алар, гадәттә, юан эчәктә һәм туры эчәктә очрый. JPS белән авыручы кешедә мондый полиплар берничәдән алып йөзләргә кадәр булырга мөмкин.
Хәзер сез аның составында "яшь балалар" сүзе булганга күрә, бу авыру бары тик яшь балаларда гына очрый дип уйларга мөмкин. Чынлыкта алай түгел. Мондагы "яшь балалар" сүзе авыруның үсеш яшенә кагылмый. Ул полипны микроскоп астында тикшергәндә күренгән күзәнәкләрнең табигатен аңлата. Ләкин, күпчелек очракта, бу авыруның симптомнары балачакта яки үсмерлектә , гадәттә 20 яшькә кадәр күренә башлый.
JPSның төп төрләре бармы?
Әйе, JPS өч төп төргә бүленергә мөмкин. Бу классификацияләр барлыкка килгән полипларның зурлыгына һәм аларның урнашуына нигезләнгән.
| JPS төре | Гади аңлатма |
|---|---|
| Балачак полипозы (JPI) | Бу JPSның иң авыр һәм җитди формасы. Ул сабыйларда һәм кечкенә балаларда очрый. Симптомнар бик тиз күренергә мөмкин. |
| Генеральләштерелгән ювениль полипоз | Бу JPSның иң еш очрый торган төре. Полиплар ашкайнату тракты буенча теләсә кайсы урында, шул исәптән ашказаны, нечкә һәм юан эчәктә үсәргә мөмкин. |
| Ювеналь полипоз таягы | Бу төрдә полиплар бары тик юан эчәктә генә барлыкка килә. Бу башка ике төр белән чагыштырганда бераз чикләнгәнрәк. |
Бу авыру кемдә була? Бу нәселдәнлекме?
JPS генетик мутация аркасында килеп чыга, шуңа күрә аны һәркем үстерә ала. Бу бик сирәк очрый торган халәт. Дөнья күләмендә бу хәл йөз меңнән берсе тәшкил итә.
Әйе, бу авыру нәселдән килә ала . JPS - медицинада "аутосом-доминантты" халәт дип атала. Бу гади генә әйткәндә, бала бу авыруның мутацияләнгән генының бер күчермәсен анасыннан яки атасыннан мирас итеп алса да, балада бу авыру үсеше өчен бу да җитә дигәнне аңлата.
- JPS белән авыручыларның якынча 75% ы бу авыруны ата-аналарыннан мирас итеп ала.
- Калган 25% очракларда, ата-аналарда бу ген мутациясе булмаса да, авыру бала организмындагы үзеннән-үзе барлыкка килгән мутация аркасында барлыкка килергә мөмкин.
JPS симптомнары нинди?
Бу авыруның төп симптомы - без элегрәк сөйләшкәнчә, эчәклектә полиплар барлыкка килү. Алар тән эчендә барлыкка килгәнлектән, без аларны тыштан күрә алмыйбыз. Күпчелек очракта, полиплар бераз зурайганчы яки саны артканчы бернинди симптом да күрсәтмәскә мөмкин. Ләкин симптомнар күренә башлагач, алар болай күренергә мөмкин.
| Симптом | Тасвирлама |
|---|---|
| Ректаль кан китү | Бу иң еш очрый торган һәм беренче күренә торган симптом. Сез тизәгегездә ачык кызыл кан күрергә мөмкин. |
| Ашказаны авыртуы яки авыртуы | Ашказаныгызда сәер, карышуга охшаган авырту сизәргә мөмкин. |
| Диарея | Озак вакытлы диарея булырга мөмкин. |
| Эч кату | Кайбер кешеләрдә диарея урынына эч кату да булырга мөмкин. |
| Анемия | Кан агуын дәвам иткән саен, организмдагы кан күләме кими, бу анемиягә китерергә мөмкин. Бу сезнең гел арыганлык, аксыллык һәм көчсезлек хис итүегезгә китерергә мөмкин. |
| Авырлыкны югалту | Әгәр дә сез сәбәпсез авырлыгыгызны югалтуны дәвам итсәгез, бу да симптом булырга мөмкин. |
Туганда күренергә мөмкин булган башка үзенчәлекләр
JPS пациентларының якынча 15% ында эчәк полипларыннан тыш, тумыштан башка физик тайпылышлар да була.
- Ярык ирен һәм аңкау
- Артык бармаклар яки аяк бармаклары булу (полидактилия)
- Баш мие, йөрәк яки сидек системасы үсешендәге аномалияләр
- Эчәклекләрнең борылышы (Мальротация)
JPS һәм яман шеш куркынычы арасында бәйләнеш бармы?
Бу авыру турында белергә кирәк булган иң мөһим нәрсә. JPS аркасында барлыкка килгән полиплар башта яман шешле түгел (яхшы түгел). Алар нормаль шешләр. Ләкин вакыт узу белән бу полипларның яман шешкә әйләнү куркынычы бик югары .
JPS белән авыручы кешенең гомерлек ашкайнату системасы яман шешенә чалдыгу куркынычы 30% тан 50% ка кадәр.
Шуңа күрә, JPS белән авыручы кешедә түбәндәге төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы югарырак:
- Колоректаль яман шеш
- Ашказаны рагы
- Нечкә эчәк рагы
- Ашказаны асты бизе яман шеше
Моннан курыкмагыз. Бу һәркемнең дә яман шеш белән авырыйчагын аңлатмый. Ләкин бу куркынычның югарырак булуын аңлата. Шуңа күрә авыруны вакытында ачыклау һәм табиб тәкъдим иткәнчә дөрес вакыт аралыгында тикшерү үтү бик мөһим.
JPSның конкрет сәбәбе нәрсәдә?
Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу генетик халәт. JPS, нигездә, безнең тәнебездәге ике гендагы мутацияләр, ягъни BMPR1A һәм SMAD4, аркасында барлыкка килә.
Моны аңлау өчен, гади мисал китерәк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәндәге күзәнәкләр юлдагы машиналар кебек. BMPR1A һәм SMAD4 дип аталган ике ген юл полициясе хезмәткәрләре кебек. Алар күзәнәкләрнең үсешен һәм бүленүен контрольдә тоталар, "Ярар, хәзер бүлен" һәм "Ярар, хәзер тукта" сигналларын бирәләр.
Бу ике ген мутациягә кергәч, мәсәлән, юл хәрәкәте кагыйдәләрен бозучылар киткәч, күзәнәкләр контрольне югалта. Алар теләгәнчә һәм тиз темпта бүленә башлыйлар. Шулай итеп, контрольсез бүленүче күзәнәкләр берләшә һәм полип дип аталган шешләрне барлыкка китерәләр.
JPSтан тыш, SMAD4 генында мутацияләр булган кешеләрдә нәселдәнлек геморрагик телеангиэктазия (HHT) дип аталган тагын бер генетик халәт үсеш алу куркынычы бар.
Бу авыруны ничек ачыкларга?
Сез табибка симптомнарыгыз турында сөйләгәч, ул сезне тикшерәчәк һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак. JPS диагнозын кую өчен сездә түбәндәгеләрнең кимендә берсе булырга тиеш:
- Юан эчәктә һәм/яки туры эчәктә биш яки аннан да күбрәк полип булу.
- Ашкайнату системасының башка урыннарында полиплар булу.
- Кимендә бер полип булуы һәм гаиләдә JPS тарихы булуы.
Бу авыруны раслау өчен ике төп тест бар.
1. Эндоскопик тикшерү / Колоноскопия: Бу анус аша камера һәм яктылык белән нечкә, сыгылмалы трубка кертүне үз эченә ала, юан эчәкнең һәм ашкайнату трактының бөтен эчен тикшерә. Бу полиплар бармы-юкмы, күпмесе барлыгын һәм аларның кайда урнашканлыгын ачыкларга ярдәм итә ала. Тикшерү вакытында кечкенә полипларны алып ташларга һәм тикшерү өчен тукыма үрнәген (биопсия) алырга мөмкин.
2. Генетик кан анализы: Кан үрнәге алына һәм JPS китереп чыгаручы BMPR1A яки SMAD4 ген мутацияләренә тикшерелә. Бу авыруны 100% очракта расларга мөмкин.
JPS өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
JPSны дәвалауның төп максаты - полипларны бетерү.Бу симптомнарны контрольдә тотарга һәм киләчәктә яман шеш авыруы куркынычын киметергә мөмкин. Табиб сезнең яшегезгә, сәламәтлегегезгә, полиплар санына һәм аларның урнашуына карап, сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын билгеләячәк.
Дәвалауның берничә ысулы бар:
- Колоноскопия вакытында полипларны алу: Әгәр полиплар аз санлы һәм кечкенә зурлыкта булса, аларны тикшерү өчен кулланылган шул ук корал белән кисеп алырга мөмкин.
- Полипларны хирургик юл белән алу: Әгәр полиплар зур булса яки колоноскоп белән барып җитү кыен булган урында булса, хирургик операция кирәк булырга мөмкин.
- Юан эчәкнең бер өлешен хирургик юл белән алу: Әгәр бер урында күп санлы полиплар таралган булса, табиблар юан эчәкнең шул өлешен тулысынча хирургик юл белән алу турында карар кабул итәргә мөмкин.
Әгәр кечкенә балаларда бер генә полип булса, ул гадәттә колоноскопия вакытында алына. Балаларга хирургик операция сирәк ясала.
Диагноз куелганнан соң авыруны ничек дәваларга?
JPS - озак вакыт дәваланырга тиешле авыру. Полипларны дәвалаганнан һәм алганнан соң, аларның яңадан үсеп чыгуын яки яңалары барлыкка килүен даими күзәтеп торырга кирәк. Шуңа күрә без скрининг үткәрәбез.
Табиб сезгә бу тикшерүләрне билгеләнгән график буенча үткәрергә кушачак.
- Кан анализлары
- Колоноскопия
- Өске эндоскопия
Беренче тикшерү гадәттә симптомнар күренү белән яки 15 яшькә кадәр үткәрелә. Әгәр тикшерү нәтиҗәләре яхшы булса, сездән тикшерүне һәр 3 елга бер тапкыр кабатларга соралачак. Әмма, әгәр сездә полиплар булса һәм алар алынган булса, сезгә һәр елны тикшерү үтәргә кирәк булырга мөмкин. Әгәр полиплар кабатланмаса, тикшерүләр арасындагы араны 3 елга кадәр арттырырга мөмкин.
Бу графикны төгәл үтәү сәламәтлегегез һәм гомерегез өчен бик мөһим. Бу сезгә яман шеш авыруларын иртә ачыкларга һәм булдырмаска ярдәм итә ала.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр дә сездә без карап чыккан симптомнарның берәрсе, аеруча тизәгегездә кан булса, аны беркайчан да игътибарсыз калдырмагыз. Бу гади геморрой яки JPS кебек җитдирәк авыру билгесе булырга мөмкин. Шуңа күрә шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
Шулай ук, гаиләгездә кемдер элек JPS белән авырган булса, яки сездә яшь чакта эчәк рагы булса, бу хакта табибыгыз белән киңәшләшү һәм кирәк булса, генетик тикшерү үтү акыллы булыр, хәтта сездә бернинди симптомнар булмаса да.
Өйгә алып китү хәбәре
- Ювениль полипоз синдромы (ЮПС) - эчәклектә аномаль үсентеләр (полиплар) барлыкка килүенә китерә торган генетик тайпылыш. "Ювениль" термины полипның яшен түгел, ә табигатен аңлата.
- Эчәктә кан булу, ашказаны авыртуы яки авырлык кимү кебек симптомнарны беркайчан да игътибарсыз калдырмагыз. Шунда ук медицина ярдәме сорагыз.
- JPS киләчәктә яман шеш авыруы куркынычын арттыра. Шуңа күрә табиб тәкъдим иткән тикшерүләрне вакытында узу бик мөһим.
- Бу авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, полипларны алып ташлау һәм даими тикшерүләр үткәрү аша аны уңышлы дәвалап, сәламәт тормыш алып барырга мөмкин.
- Әгәр сезнең гаиләгездә JPS яки эчәк рагы булса, бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез һәм генетик консультация һәм тестлар үткәрү турында уйлагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез