Соңгы вакытта балагызда үсеш тоткарлыклары яки гадәти булмаган тәртипләр күзәттегезме? Кайвакыт без боларны балалар үскәндә була торган гадәти хәл дип уйлыйбыз, ләкин алар Санфилиппо синдромы дип аталган сирәк очрый торган авыруның башлангыч билгеләре булырга мөмкин. Исеменнән курыкмагыз. Бу бик сирәк очрый торган авыру. Ләкин ата-аналарның моны белүе мөһим. Шуңа күрә, әйдәгез, бу хакта ачык һәм гади итеп сөйләшик.
Санфилиппо синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу баланың метаболизмына һәм ми үсешенә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик авыру . Аны шулай ук III типтагы мукополисахаридоз дип тә атыйлар.
Безнең тәнебезне зур завод дип күз алдыгызга китерегез. Бу завод дөрес эшләсен өчен, кайбер әйберләрне таркатырга, чистартырга һәм чыгарырга кирәк. Бу эшкә ярдәм итүче кечкенә эшчеләр ферментлар дип атала. Санфилиппо синдромы белән авыручы балада бу мөһим ферментларның берсе җитми.
Бу фермент булмаганда, гепаран сульфаты дип аталган табигый шикәр молекуласы тиешенчә таркалмый һәм организмнан чыгарылмый. Киресенчә, ул организм күзәнәкләре эчендә җыела башлый. Бу заводтагы чистартылмаган чүп-чар кебек. Бу тупланган материал күзәнәкләр эчендә лизосомалар дип аталган бүлекләрдә саклана. Шуңа күрә бу авыру шулай ук лизосома саклау авыруы дип тә атала.
Бу калдыклар җыелгач, күзәнәкләр дөрес эшли алмый. Вакыт узу белән бу органнарга зыян китерергә, үсешне тоткарларга, үз-үзеңне тоту проблемаларына китерергә һәм нерв системасына җитди зыян китерергә мөмкин.
Бу авыру бик сирәк очрый. Ул якынча 70 000 тууның берсенә эләгә. Бу авыру белән авыручы балаларның уртача гомер озынлыгы 10-20 ел арасында. Ләкин, гаиләдә кемдер бу авыру белән элек тә авырган булса, балада аны йоктыру куркынычы югарырак.
Бу авыруның төрле төрләре бармы?
Әйе, бу авыруның дүрт төп төре бар. Без элегрәк сөйләшкән гепаран сульфатын таркатырга ярдәм итүче дүрт төрле фермент бар. Шулай итеп, авыру төре бу дүрт төр ферментның кайсысы җитмәү белән билгеләнә. Кайбер төрләре башкаларга караганда җиңелрәк булырга мөмкин.
| Авыру төре | Махсус нокталар | Уртача гомер озынлыгы |
|---|---|---|
| А тибындагы | Иң еш очрый торган һәм авыр төре. Симптомнар тиз күренә. Бала тиз арада йөрү һәм сөйләшү сәләтен югалтырга мөмкин. | Якынча 15 ел. |
| В төре | А тибына караганда бераз җиңелрәк. Симптомнар чагыштырмача әкрен үсә. | Якынча 19 яшь. |
| С тибындагы | Бик сирәк очрый торган төр. Симптомнар әкрен үсә. Йөрү һәм сөйләшү кебек сәләтләр озак вакыт дәвам итә. | Якынча 23 яшь. |
| D тибындагы | Иң сирәк төре. Симптомнар бик әкрен үсә. Бу турыда әлегә бик аз мәгълүмат бар. | Моны төгәл әйтү мөмкин түгел. |
Мөһим: Бу гомер озынлыгы уртача күрсәткечләр генә. Һәр бала төрле. Шуңа күрә алар баланың хәленә карап төрлечә булырга мөмкин.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Иртә симптомнар гадәттә туганнан 2 яшькә кадәр күренә башлый. Ләкин кайвакыт ата-аналар аларны танымаска мөмкин, хәтта табиблар аларны башка авырулар белән (мәсәлән, аутизм) бутый ала.
| Характерлы төр | Еш очрый торган симптомнар |
|---|---|
| Иртә симптомнар | |
| Үсеш һәм үз-үзеңне тоту | Сөйләмдә тоткарлык һәм башка үсеш этаплары, аутизмга охшаш тәртип, гиперактивлык, еш колак һәм борын куышлыклары инфекцияләре, йокы проблемалары (йокысызлык/уяну). |
| Физик үзенчәлекләр | Битнең бераз тупас күренеше (маңгай һәм кашлар чыгып тору, тулы иреннәр һәм борын), тәндә артык күп чәч үсү (гирсутизм), башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия) һәм кендек грыжасы. |
| Башка | Өске сулыш юлларының даими тыгылуы, даими диарея. |
| Соңгы симптомнар | |
| Сәләтләрнең кимүе | Вакыт узу белән өйрәнү, фикерләү һәм эшләрне башкару сәләтенең кимүе, һәм йөрү, сөйләшү, ашау һәм ишетү сәләтенең югалуы. |
| Физик үзгәрешләр | Бит сызыклары ачыграк күренә, буыннар катылана , баш мие тукымасы кими (баш мие атрофиясе), талма барлыкка килә, бавыр яки талак зурая. |
| Үз-үзеңне тотыш | Үз-үзеңне тоту проблемалары, гиперактивлык һәм импульсивлык көчәя. |
Кашларның үзенчәлекле күренеше
Ата-аналар бу авыру белән авыручы балаларның йөзендәге үзгәрешләрне сизәргә мөмкин, бигрәк тә алар туганнары белән булганда. Гадәти кашларга караганда калынрак, зуррак.Бу авыруның үзенчәлеге шунда: кайвакыт бу ике керфек бергә кушыла, шуңа күрә алар маңгай буйлап бер каш кебек күренә. Бу үзенчәлек бала үскән саен тагын да ачыграк күренә.
Авыруны ничек ачыкларга?
Бу сирәк очрый торган авыру һәм башлангыч симптомнары башка авыруларга охшаш булганлыктан, табиблар еш кына аны башлангыч стадияләрендә тикшермиләр. Ләкин бала кирәкле ярдәм һәм дәвалану ала алсын өчен, авыруны мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау бик мөһим.
Әгәр балагызның үсеш тоткарлануы, тумыштан килгән кимчелекләр һәм без карап чыккан кайбер башлангыч симптомнар булса, табиб сезне генетик яки метаболик тикшерүгә җибәрергә мөмкин.
- Сидек анализы: Беренче эш итеп сидек анализы ясалырга тиеш. Әгәр баланың сидек составында гепаран сульфаты дәрәҗәсе югары булса, бу Санфилиппо синдромы булуын күрсәтә.
- Кан анализы: Авыруны раслау өчен кан анализы ясала. Бу тиешле фермент активлыгы түбән булу-булмавын тикшерә.
Балагызның үсеше яки тәртибе турында борчылуларыгыз булса, беркайчан да паникага бирелмәгез һәм үзегез карарлар кабул итегез. Иң яхшысы - бу хакта педиатрыгыз белән сөйләшегез.
Дәвалау ысуллары нинди?
Кызганычка каршы, Санфилиппо синдромын дәвалау ысулы юк , шуңа күрә табибларның төп максаты - ярдәмчел ярдәм күрсәтү. Ягъни, симптомнарны контрольдә тоту һәм балага мөмкин кадәр озаграк иң яхшы тормыш сыйфатын бирү.
Моның өчен төрле дәвалау ысуллары һәм терапия кулланыла:
- Сөйләм теле терапиясе: Сөйләм тоткарлануы - еш очрый торган симптом. Сөйләм терапевты балага сүзләр һәм сигналлар (мәсәлән, рәсемле карточкалар) ярдәмендә аралашырга ярдәм итә.
- Ашау терапиясе: Авыру көчәйгән саен, чәйнәү һәм йоту авырлаша. Ашау терапевты баланың куркынычсыз туклануына ярдәм итү ысулын эшләячәк.
- Физик терапия: Бу терапия балага мөмкин кадәр озак йөрергә, көчле булып калырга һәм тигезлекне сакларга ярдәм итә. Кирәк булса, ул аларга инвалид коляскасы кебек җиһазлар алырга да ярдәм итә ала.
- Хезмәт терапиясе: Бу терапия мөмкин кадәр озак вакыт дәвамында вак моторика күнекмәләрен, мәсәлән, киенү һәм уенчыклар тоту күнекмәләрен сакларга ярдәм итә.
Моннан тыш, дөньяда ферментларны алыштыру терапиясе (ERT) һәм ген терапиясе кебек эксперименталь дәвалау ысуллары бар.
Бала турында кайгыртучы син, үзең турында да уйларга тиеш.
Мондый сирәк очрый торган авыру белән авыручы баланы карау - зур җаваплылык. Һәм бу зур корбан. Бу юл вакытында сезнең үзегезне артык авыру, стресс, кайгы һәм ачу хис итүегез бик гадәти хәл .
Бу юлны ялгыз үтәргә кирәкми. Тиешле ярдәм һәм мәгълүмат белән сез балагызга иң яхшы тәрбия бирә аласыз.
Шуңа күрә, үзегез турында гына түгел, ә балагыз турында да уйларга онытмагыз.
- Ышанычлы кешедән ярдәм сорагыз.
- Үзегезгә бераз ял итәргә вакыт бүлеп куегыз.
- Хисләрегез турында гаиләгез яки табибыгыз белән сөйләшегез. Кирәк булса, психик сәламәтлек буенча консультант ярдәменә мөрәҗәгать итегез.
Балагызга иң яхшысын бирер өчен, башта аның сәламәт булуы мөһим икәнен онытмагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Санфилиппо синдромы - организмның калдыкларны чыгару процессына тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик авыру.
- Иртә симптомнарга үсеш тоткарлануы, сөйләм кыенлыклары, гиперактивлык һәм йөзнең үзенчәлекле күренешләре керә.
- Бу авыруны дәвалауның махсус ысулы булмаса да, төрле дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотарга һәм балага яхшы тормыш сыйфатын тәэмин итәргә мөмкин.
- Балагызның үсешендә шикләрегез булса, киңәш алу өчен шунда ук педиатрыгызга мөрәҗәгать итегез.
- Мондый бала турында кайгырту авыр булганлыктан, ата-ана буларак, үзегезнең физик һәм психик сәламәтлегегез турында кайгырту бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез