Кайвакыт кечкенә балагыз үсешендә бераз артта калган кебек тоеламы? Әллә ул соң сөйләшә башлый дип уйлыйсызмы? Кайвакыт, мондый хәлләрне күргәч, без, әти-әниләр, бераз борчылуыбыз гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарның кайберләрен күрсәтүче бик сирәк очрый торган генетик авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Лэмб-Шаффер синдромы дип атала.
Лэмб-Шаффер синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Лэмб-Шаффер синдромы (ЛАМШФ) - бик сирәк очрый торган генетик халәт. "Генетик" сүзен ишеткәч, сез: "Әйе, бу гаиләдә буламы?" - дип уйларга мөмкин. Әйдәгез, башта шул турыда сөйләшик. Бу халәт балада үсеш тоткарлыгына китерергә мөмкин. Бу баланың утырып йөрүе өчен бераз вакыт кирәклеген аңлата. Ул шулай ук сөйләм аномалияләренә һәм акыл җитешсезлегенә китерергә мөмкин. Кайбер балаларның үз-үзен тотышында аермалар да булырга мөмкин. Мәсәлән, алар бераз гиперактив булырга яки игътибар бирүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Моннан тыш, кайвакыт йөз формасында яки хәтта скелет системасында кайбер үзгәрешләрне дә күрергә мөмкин. Ләкин бу үзенчәлекләрнең барысы да һәр балада түгел, һәм алар бер баладан икенчесенә аерылып торырга мөмкин.
Бу 2012 елда бу халәтне беренче тапкыр ачкан ике тикшеренүче хөрмәтенә "Лэмб-Шафер" дип аталган. Шул вакыттан бирле бу тема буенча өстәмә тикшеренүләр һәм мәгълүматлар үткәрелде.
Әмма, моның ни дәрәҗәдә еш очрый дип сорасагыз, табибларга төгәл әйтүе кыен. Чөнки бу бик сирәк очрый . Хәзерге вакытка кадәр дөньякүләм медицина язмаларында мондый төрдәге 100 дән дә кимрәк очрак теркәлгән. Шуңа күрә сез бу турыда элек ишетмәгән булсагыз, гаҗәп түгел.
Бу халәтнең сәбәбе нәрсәдә? (Әйдәгез, SOX5 гены турында белик)
Ярар, әйдәгез, ни өчен бу Лэмб-Шафер синдромы (LAMSHF) барлыкка килүен карап чыгыйк. Элегрәк әйткәнемчә, бу генетик тайпылыш . Безнең тәнебезнең һәр күзәнәгендә геннар бар. Бу геннар безнең буйны, төсне һәм чәч текстурасын гына билгеләми, ә алар шулай ук тәнебезнең төрле функцияләрен контрольдә тотарга ярдәм итә. Бу компьютердагы программа кебек.
Лэмб-Шафер синдромы безнең тәнебездәге билгеле бер генның үзгәрүе (мутациясе) аркасында килеп чыга. Бу ген 'SOX5' гены дип атала. Гадәттә, сәламәт кешенең тәнендә бу 'SOX5' генының ике күчермәсе була, һәм алар икесе дә дөрес эшли. Ләкин Лэмб-Шафер синдромы белән авыручы кешенең бу 'SOX5' генының бер күчермәсендә патоген вариант бар., бу зарарлы үзгәреш барлыгын аңлата. Хәтта икенче күчермә нормаль булса да, симптомнар нәкъ менә шушы бер гендагы үзгәреш аркасында барлыкка килә.
`SOX5` гены - безнең тәнебездә аксымнар җитештерүдә (аксым синтезында) һәм кайбер күзәнәк төрләренең, бигрәк тә мидә һәм тәндә, үсешен контрольдә тотуда ярдәм итүче мөһим ген. Шуңа күрә бу генның кимчелеге булганда, аның белән бәйле процесслар тәэсир итәргә мөмкин. Аңладыгызмы?
Де Ново мутацияләре һәм аларның ничек мирас итеп алынуы
Хәзер сез: "Бу сезгә әти-әниегездән күчәме?" – дип уйлыйсыздыр. Күпчелек вакытта, ягъни Ламб-Шафер синдромы белән авыручы балаларның күбесендә бу хәл яңа мутация (de novo mutation) аркасында була. "De novo" – "яңа" дигәнне аңлата. Гади итеп әйткәндә, ата-ананың икесенең дә тән күзәнәкләрендә "SOX5" генының сәламәт күчермәләре булырга мөмкин. Ләкин, бала тудыру вакытында "SOX5" генындагы мутация сперматозоидта яки йомыркада очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин. Бу беркемнең дә гаебе түгел. Бу очраклылык.
Ләкин балаларның бик аз санында (якынча 15%) , 100 кешенең 15есендә, бу хәл күзәтелә, чөнки ата-ананың берсендәге җенес күзәнәкләренең (сперма яки йомырка) берничәсендә генә SOX5 ген мутациясе бар. Бу ана яки атаның тәнендәге башка күзәнәкләрдә бу мутация юк дигән сүз, шуңа күрә бу ата-аналарда Лэмб-Шафер синдромы симптомнары күренми. Ләкин бу үзгәреш аларның җенес күзәнәкләренең кайберләрендә генә булырга мөмкин. Бу җенес мозаикасы дип атала. Бу бераз катлаулы, ләкин табиблар моны сезгә тулырак аңлата ала.
Тагын да сирәк очракларда, бала бу авыруны Ламб-Шафер синдромы булган ата-анадан мирас итеп ала. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, бу балада бу авыруның үсеш ихтималы 50% тәшкил итә. Бу һәр ике баланың берсендә бу авыру булырга мөмкин, яисә бөтенләй булмаска мөмкин дигән сүз.
Симптомнар нинди? Аны ничек танырга?
Ярар, хәзер Лэмб-Шафер синдромы (LAMSHF) белән авыручы балада нинди симптомнар күрергә мөмкин икәнен карап чыгыйк. Исегездә тотыгыз, бу симптомнарның барысы да һәр балада булмаска мөмкин, кайберләрендә симптомнарның бер өлеше генә булырга мөмкин, яисә симптомнарның көчәюе төрлечә булырга мөмкин.
Еш кына беренче билгеләр сөйләм һәм хәрәкәт күнекмәләрендә тоткарланулар була. Мотор күнекмәләренә утыру, шуышу һәм йөрү кебек әйберләр керә. Болар балага бераз озаграк вакыт алырга мөмкин. Кечерәк балаларның мускул тонусы түбән булырга мөмкин (гипотония) , бу аларның гәүдәсе аксап торырга мөмкин дигән сүз.
Еш очрый торган симптомнар
Бала үскән саен, сез күбрәк симптомнар күрергә мөмкин. Кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Сөйләм үсеше тоткарлануы: Кайбер балалар сүзләрне тоташтыруда һәм җөмләләр төзүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Кайберләре хәтта бик соң сөйләшә башларга да мөмкин.
- Игътибар вакытының кыскаруы:Бер нәрсәгә озак вакыт игътибар итү авыр булырга мөмкин. Игътибарыгыз җиңел генә читкә юнәлергә мөмкин.
- Гиперактивлык: Бер урында тору кыенлыгы, даими йөгереп йөрү һәм уйнау гадәте булырга мөмкин.
- Акыл җитмәүчәнлеге: Яңа әйберләр өйрәнүдә, әйберләрне искә төшерүдә һәм проблемаларны чишүдә кайбер кыенлыклар булырга мөмкин. Моның дәрәҗәсе кешедән кешегә аерылып тора.
- Стереотиплар: Кайвакыт балагызның бер үк төр хәрәкәтләрне (мәсәлән, кулларын селкетү яки башларын чайкау) кат-кат эшләгәнен күрергә мөмкин. Болар - алар контрольсез эшли торган гамәлләр.
- Социаль изоляция: Башкалар белән аралашуга, уйнарга яки сөйләшергә кызыксыну җитмәскә мөмкин.
- Ачулану: Кайбер балалар үз хисләрен контрольдә тотуда кыенлыклар кичерәләр, шуңа күрә алар еш кына ачуланып, ачуланырга мөмкин .
- Күз проблемалары: Кайбер балаларда страбизм , күзләрне каешлау төре, яки якыннан күрү яки астигматизм кебек рефракция хаталары булырга мөмкин, бу күзлек киюне таләп итә ала.
Бу симптомнарның берсе яки икесе булган һәр балада Лэмб-Шафер синдромы булмый, шуңа күрә медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү мөһим.
Тагын бер нәрсә шунда ки, Ламб-Шафер синдромы белән авыручы ун баланың якынча берсе талма белән авырырга мөмкин. Ләкин бу һәркемдә дә була алмый.
Йөз һәм тәндәге үзгәрешләр
Кайбер балаларның йөз формасында һәм тән сөякләрендә билгеле бер үзгәрешләр булырга мөмкин. Ләкин бу үзгәрешләр бик сизелерлек булмаска да мөмкин, һәм аларны бары тик табиб кына ачыкларга мөмкин.
- Киң борын
- Маңгайның күренекле өлеше (`фронталь өслек`)
- Кечкенә ияк яки казналык
- Страбизм (күзләрне каплау)
- Нечкә өске ирен яки дөрес булмаган тулы иреннәр
- Муендагы бер яки берничә сөякнең тәртипсез артикуляциясе
- Умыртка баганасы алга таба түгәрәкләнүе (кифоз)
- Умыртка баганасы тигезсез кәкрелеге (сколиоз)
Мондый симптомнар күренгәндә, табиблар сәбәбен ачыклау өчен өстәмә тикшеренүләр үткәрәләр.
Моны ничек төгәл билгеләргә? (Диагноз)
Табиблар балада Лэмб-Шафер синдромы (LAMSHF) бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тестлар кулланалар. Мәсәлән, балада сөйләшү яки йөрү тоткарланса, яки йөз формасында яки скелет системасында кечкенә үзгәрешләр булса, табиблар бу төр генетик тестларны тәкъдим итә алалар.
Бу генетик тест - алдарак телгә алынган `SOX5` генында мутация бармы-юкмы икәнен төгәл билгеләүнең бердәнбер ысулы. Гадәттә бу кан үрнәгендә башкарыла торган тест.
Йөклелек вакытында аны танырга мөмкинме?
Күпчелек очракта, йөклелек вакытында һәркем дә Ламб-Шафер синдромына тикшерелми. Чөнки бу бик сирәк очрый торган халәт. Ләкин, әгәр әни кешедә яки якын гаилә әгъзасында "SOX5" генында мутация барлыгы билгеле булса, яки гаиләдә кемдәдер Ламб-Шафер синдромы булса , табиблар йөклелек вакытында бу халәтне тикшерергә тәкъдим итә ала. Мондый очракларда, белгеч киңәше буенча "(амниоцентез)" кебек тест үткәрелергә мөмкин.
Дәвалау ысуллары нинди?
Хәзерге вакытта Лэмб-Шафер синдромын (ЛАМШС) дәвалауның махсус ысулы юк, димәк, ул авыруны тулысынча дәвалый ала. Ләкин бу без бернәрсә дә эшли алмыйбыз дигәнне аңлатмый. Дәвалауның төп максаты - баланың тормыш сыйфатын яхшырту һәм аңа көндәлек эшчәнлекне башкарырга ярдәм итү.
Моңа төрле дәвалау һәм хезмәтләр керергә мөмкин. Мәсәлән:
- Үз-үзеңне тотуны идарә итү терапиясе: бу баланың тиешсез тәртибен киметергә һәм яхшы тәртипкә этәргеч бирергә ярдәм итә.
- Шәхси белем бирү программалары (ШБП) яки махсус белем бирү хезмәтләре: Бу программалар мәктәп яшендәге балаларга аларның уку ихтыяҗларына туры китереп белем бирүгә ярдәм итә.
- Сөйләм терапиясе: Бу сөйләмдә кыенлыклары булган балалар өчен аралашу күнекмәләрен яхшырту өчен бик мөһим.
- Физик терапия: Арка проблемалары булган балалар (мәсәлән, сколиоз һәм кифоз) үзләренең торышын яхшырту, мускулларын ныгыту өчен күнегүләр ясыйлар, һәм, мөгаен, йөрү өчен ярдәмлекләр алалар.
- Генетик консультация: Бу ата-аналарга баланың хәлен аңларга, аларны яңа мәгълүмат белән таныштырырга һәм гаиләнең башка әгъзалары белән бу хәлнең куркынычлары турында сөйләшергә ярдәм итә.
- Офтальмологик тикшерүләр: Күз проблемаларын дәвалау өчен офтальмологка күренү мөһим.
- Неврологик тикшерүләр: Невролог нерв системасы белән бәйле проблемаларда, мәсәлән, талма һәм йөреш бозылуларында ярдәм итә ала.
- Ортопедик бәяләүләр: Сколиоз кебек скелет системасы белән бәйле проблемалар ортопедик табиб ярдәме таләп итәргә мөмкин.
Болар барысы да баланың мөмкин кадәр яхшы һәм уңайлы тормыш алып баруы өчен эшләнә.Һәр кешенең дәвалау ихтыяҗлары төрле булырга мөмкин булганлыктан, табиблар командасы бала өчен иң яхшысын билгеләү өчен бергә эшләячәк.
Киләчәк балалар да куркыныч астында булачакмы?
Әгәр дә сез үзегездә яки гаиләгездә берәрсендә "SOX5" ген мутациясе булуын белсәгез һәм сез тагын бер бала көтәсез икән, генетик консультантка күренү яхшы фикер. Ул сезгә бу авыруның киләчәк балаларга күчү ихтималын һәм бу очракта сезгә һәм балагызга ничек тәэсир итәчәген аңлата ала. Бу сезгә нигезле карарлар кабул итәргә ярдәм итәчәк.
Бу халәт белән тормыш нинди булачак? (Озак вакытлы йогынты)
Хәзерге мәгълүматларга караганда, Лэмб-Шафер синдромы (ЛАМШС) кешенең гомер озынлыгына тәэсир итми кебек. Бу бераз җиңеллек бирә, шулай бит? Ләкин бу халәт белән яшәү кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, тормыш сыйфаты төрлечә булырга мөмкин.
Кайбер кешеләр үз эшләрен мөстәкыйль башкара алмыйлар. Акыл сәләтләренә карап, аларга гомер буе тәрбияче ярдәменә мохтаҗ булырга мөмкин. Ләкин, дөрес дәвалау һәм ярдәм белән алар да бәхетле, мәгънәле тормыш алып бара алалар.
Табибыгыздан сорарга кирәкле әйберләр
Балагыз яки бу хәл турында сорауларыгыз булса, табибыгыздан яки шәфкать туташыгыздан сорарга курыкмагыз. Сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:
- Лэмб-Шафер синдромының симптомнары нинди?
- Баламда бу авыру барлыгын төгәл белер өчен нинди тикшерүләр үткәрергә кирәк?
- Нинди дәвалау вариантлары бар?
- Әгәр минем тагын бер балам туса, аның да бу авыру белән авыру ихтималы нинди?
Мондый сорауларны бирү һәм проблемаларны үз башыгызда хәл итү бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
Лэмб-Шаффер синдромы (ЛАМШФ) - бик сирәк очрый торган генетик авыру. Ул балаларда үсеш тоткарлануларына, акыл җитешсезлекләренә һәм йөз үзгәрешләренә китерергә мөмкин. Кайбер балаларның арка проблемалары да булырга мөмкин.
Моның дәвасы булмаса да, баланың сәләтләрен һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен төрле дәвалау ысуллары бар (мәсәлән, сөйләм терапиясе, тәртип терапиясе һәм махсус белем бирү).
Хәзерге вакытта бу халәтнең гомер озынлыгына бернинди дә йогынты ясамавы санала. Ләкин кайбер балаларга гомер буе тәрбия кирәк булырга мөмкин. Әгәр дә сезнең бу хакта шикләрегез яки борчылуларыгыз булса, шунда ук медицина ярдәме сорагыз. Бу иң яхшысы.
` Лэмб-Шаффер синдромы, LAMSHF, SOX5 гены, генетик авыру, үсеш тоткарлануы, сөйләм кыенлыклары, акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез