Сезнең гаиләдә яман шеш тарихы турында ишеткәнегез бармы? Яисә яшь кешедә, гадәттә, өлкән яшьтәге кешеләргә тәэсир итә торган яман шеш авыруы барлыкка килүе турында? Кайвакыт бу хәлләрнең без белмәгән сәбәбе булырга мөмкин. Бүген без нәкъ менә шул хакта сөйләшәчәкбез, бу гаиләләрдә очрый торган һәм яман шеш авыруы куркынычын сизелерлек арттыра торган сирәк генетик халәт. Ул Ли-Фраумени синдромы дип атала.
Гади итеп әйткәндә, Ли-Фраумени синдромы нәрсә ул?
Бу бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул безнең тәндәге геннарның берсендәге мутация аркасында барлыкка килә. Бу генетик үзгәреш сезнең һәм гаиләгезнең бер яки берничә төр яман шеш авыруы белән авыру ихтималын яки куркынычын сизелерлек арттыра.
Моны исәпкә алыгыз: бу авыру белән авыручы кешенең 60 яшькә кадәр яман шеш авыруы белән авыру ихтималы 90% тәшкил итә. Һәм бу кешеләрнең яртысы якынча 40 яшькә кадәр яман шеш авыруына эләгә. Аерым алганда, Ли-Фраумени синдромы белән авыручы хатын-кызларның гомере буе күкрәк яман шеше белән авыру ихтималы якынча 100% тәшкил итә.
Бу бераз куркыныч тоелырга мөмкин. Ләкин иң мөһиме шунда ки, без бу авыруны булдырмас өчен эшли алмасак та, яман шешне иртә һәм даими тикшерү һәм кирәкле дәвалану аша без аның тормышыбызга йогынтысын шактый киметә алабыз.
Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Ли-Фраумени синдромы бик сирәк очрый торган халәт. Тикшеренүчеләр бу генетик мутация белән дөнья буйлап нибары 1000 гаилә генә тапканнар. Шуңа күрә аннан кирәксез куркырга кирәкми.
Ли-Фраумени синдромының симптомнары нинди?
Мондагы үзенчәлек шунда ки, Ли-Фраумени синдромы дип аталган халәт белән бәйле бернинди махсус симптомнар да юк. Ягъни, бу халәт белән авыручы кеше тышкы яктан бернинди үзгәрешләр күрми.
Моны ничек танырга? Бу халәтнең төп билгесе - яшь чакта билгеле бер төр яман шеш авырулары барлыкка килү . Шуңа күрә сездә күзәтелгән симптомнар сездәге яман шеш төренә бәйле булачак. Мәсәлән, баш мие яман шеше шуңа бәйле симптомнарны күрсәтәчәк, ә күкрәк яман шеше шуңа бәйле симптомнарны күрсәтәчәк.
Бу халәт белән иң еш нинди яман шеш төрләре бәйле?
Ли-Фраумени синдромы белән уннан артык төрдәге яман шеш авыруы бәйле дип санала. Кайбер яман шеш авырулары бу авыру белән авыручыларда шулкадәр еш очрый ки, аларны "үзәк яман шеш" дип атыйлар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
| Рак категориясе | Тасвирлама |
|---|---|
| Төп яман шеш авырулары | |
| Саркомалар | Сөякләрдә (остеосаркома) һәм йомшак тукымаларда (йомшак тукыма саркомасы) барлыкка килә торган яман шешләр. |
| Күкрәк яман шеше | Бу авыру белән авыручы хатын-кызларның гомерлек үсеш куркынычы 100% ка якын. |
| Баш мие яман шеше | Моңа глиома, хороид плексус карциномасы һәм медуллобластома кебек төрле төрләр керә. |
| бөер өсте кабыгы карциномасы | Бөер өсте бизләренең тышкы катламында, бөерләр өстендә урнашкан, үсә торган яман шеш. |
| Лейкемия | Моңа кан күзәнәкләренең яман шеше булган кискен лейкемия керә. |
| Башка сирәгрәк бәйле яман шеш авырулары | |
| Юан эчәк яман шеше, бөер яман шеше, лимфома, үпкә яман шеше, аналык яман шеше, ашказаны асты бизе яман шеше, простата яман шеше, тире яман шеше, ашказаны яман шеше, орлык бизе яман шеше, калкансыман биз яман шеше. | |
Ни өчен бу хәл килеп чыга?
Моның ни өчен икәнен аңлау өчен, безгә тәнебездәге кечкенә сакчы турында белергә кирәк. Безнең TP53 дип аталган ген бар. Ул тәнебездәге "саклаучы фәрештә" кебек. Бу генның төп функциясе - тәнебездәге күзәнәкләрнең аномаль һәм контрольсез үсүенә һәм шешкә әйләнүенә юл куймау.
Бу TP53 гены тарафыннан җитештерелгән аксым P53 аксымы дип атала. Чынлыкта, нәкъ менә шул сакчы вазифасын башкара.
Хәзер, Ли-Фраумени синдромы белән авыручы кеше белән нәрсә була: TP53 дип аталган саклагыч генында үзгәреш яки мутация була . Бу ген дөрес эшли торган P53 аксымын җитештерә алмый. Бу саклагыч ген югалгач, күзәнәкләр контрольсез бүленә башлый. Нәкъ менә шуның аркасында яман шеш барлыкка килә.
Күпчелек очракта бала бу кимчелекле TP53 генын ата-анасыннан мирас итеп ала. Бу аутосом доминант үрнәк дип атала. Гади итеп әйткәндә, бу кимчелекле генны ата-ананың берсе генә мирас итеп алса да, ул әнисе яки әтисе булсынмы, балада бу авыру барлыкка килергә һәм яман шеш авыруы куркынычы артырга мөмкин .
Ләкин бик сирәк очракларда, бу генетик үзгәреш кеше организмында гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаганда барлыкка килә. Бу Де-Ново мутациясе дип атала.
Бу халәт ничек ачыклана?
Табиблар бу авыруны ачыклау өчен генетик тестлар кулланалар. Ләкин моны эшләгәнче, алар сезнең һәм гаиләгезнең медицина тарихын җентекләп тикшерәчәкләр. Табибның Ли-Фраумени синдромын шик астына алуының берничә сәбәбе бар:
- Әгәр сезгә 45 яшькә кадәр саркома рагы диагнозы куелган булса.
- Әгәр дә сезнең беренче дәрәҗәдәге туганнарыгызның берсенә (әти-әни, абый-эне, балалар) 45 яшькә кадәр яман шеш диагнозы куелган булса.
- Әгәр сезнең икенче дәрәҗәдәге туганнарыгызның берәрсендә (әби-бабай, апа-сеңел, абый-эне, абый-эне, абый-эне, җизни, җизни) 45 яшькә кадәр яман шеш диагнозы куелган булса.
Әгәр дә бу критерийларның берсе яки берничәсе туры килсә, табиб сезне генетик тикшерүгә җибәрә ала.
Әгәр сезгә бу авыру диагнозы куелса, иң мөһиме - яман шешне тикшерү графигын үтәү. Табибка даими күренеп һәм анализлар тапшырып, барлыкка килгән теләсә нинди яман шешне бик иртә стадиядә ачыкларга һәм дәваларга мөмкин .
Ул ничек дәвалана?
Ли-Фраумени синдромы кебек генетик халәт өчен махсус дәвалау юк. Табиблар бу халәттән килеп чыккан яман шеш авыруларын дәвалыйлар. Дәвалау ысуллары бу халәт булмаган кешегә бирелгән дәвалау ысулларына бик охшаш. Алар арасында хирургия һәм химиотерапия бар.
Ләкин монда бик мөһим искәрмә бар.
Ли-Фраумени синдромы белән авыручылар нурланышка бик сизгер. Шуңа күрә нурланыш терапиясе белән яңа яман шеш авырулары барлыкка килү куркынычы бар. Шуңа күрә, әгәр сездә яман шеш барлыкка килсә, табибыгыз нурланыш терапиясеннән баш тартырга яки аны минимальләштерергә тырышачак.
Бу халәт белән яшәгәндә нәрсә көтәргә кирәк?
Ли-Фраумени синдромы белән авыруыгызны белү сезгә һәм гаиләгезгә даими рәвештә яман шеш скринингы графигы буенча эшләргә кирәклеген аңлата. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, даими скрининг бу кешеләрнең гомерен саклап калу мөмкинлеген сизелерлек арттыра .
Бу тикшерү графиклары балалар һәм олылар өчен төрлечә. Түбәндә мисал гына китерелгән. Табибыгыз сезнең өчен туры килә торган график төзер.
| Яшь төркеме | Вакыт аралыгы | Башкарылачак тестлар |
|---|---|---|
| Балалар өчен (18 яшькә кадәр) | ||
| 18 яшькә кадәр | Һәр 3-4 ай саен | Тулы физик тикшерү һәм корсак куышлыгының УЗИ тикшерүе. |
| Ел саен бер тапкыр | Баш миенең МРТ тикшерүе һәм бөтен тәннең МРТ тикшерүе. | |
| Олылар өчен | ||
| Олылар | Һәр 6 ай саен | Күкрәкне табиб тикшертегез (20-25 яшьтән). |
| Ел саен бер тапкыр | Физик тикшерү, күкрәк МРТсы, баш мие һәм бөтен тән МРТсы, корсак һәм оча куышлыгы УЗИ тикшерүе, тире яман шешен ачыклау өчен тулы тире тикшерүе. | |
| Һәр 2-3 ел саен | Колоноскопия һәм өске эндоскопия тикшерүләре. | |
Бу хәлне булдырмас өчен булдыра алмыйммы?
Ли-Фраумени синдромы дигән генетик авыруны булдырмас өчен бернинди дә ысул юк. Бу безнең геннар белән бәйле нәрсә. Ләкин сез яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган әйберләрдән саклана аласыз.
- Тәмәке тартудан тулысынча баш тартыгыз.
- Алкогольне артык күп кулланудан сакланыгыз.
- Кояш астында чыкканда, кояштан саклаучы крем кебек саклагыч чараларсыз озак вакыт тышта калмагыз.
Кайбер хатын-кызларда күкрәк яман шеше куркынычын киметү өчен, яман шеш үсеш алганчы ике күкрәген дә хирургик юл белән алалар. Бу профилактик мастэктомия дип атала.
Шундый саклык чаралары күрелсә дә, бу авыру белән авыручы кешедә яман шеш авыруы барлыкка килергә мөмкин. Шуңа күрә иң яхшысы - даими тикшерүләр узу һәм яман шеш авыруы барлыкка килгән очракта аны иртә ачыклау.
Үзең һәм гаиләң турында ничек кайгыртасың?
Мондый гомерлек авыру белән яшәү физик һәм психик яктан авыр булырга мөмкин.
1. Тикшерүләрне калдырмагыз: Тәкъдим ителгән яман шешне тикшерү графигын төгәл үтәгез.
2. Гаилә планлаштыру: Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән, генетик консультант белән сөйләшү бик мөһим. Сез бу кимчелекле генны балага тапшыру куркынычын аңларга тиеш.
3. Психик сәламәтлек: Бу йөкне ялгыз күтәрмәгез. Онкологик авырулар яки хроник авырулар белән эшләүчеләр белән эшләү тәҗрибәсе булган психик сәламәтлек буенча консультанттан ярдәм сорагыз. Табибыгыздан мондый ярдәм төркемнәре турында сорагыз.
Әгәр дә сез тәнегездә гадәти булмаган үзгәрешләр, мәсәлән, авырту яки шеш сизсәгез, "Бу нормаль хәл булырга тиеш" дип уйлап, моны игътибарсыз калдырмагыз. Киләсе тикшерүне көтмәгез, ә шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез .
Өйгә алып китү хәбәре
- Ли-Фраумени синдромы - сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән күчә торган генетик авыру, ул яман шеш авыруы куркынычын шактый арттыра.
- Бу халәтнең үзе белән бәйле бернинди симптомнар да юк. Симптомнар аннан килеп чыккан яман шеш аркасында килеп чыга.
- Бу хәлне булдырмас өчен мөмкин булмаса да, яман шешне даими һәм иртә тикшерү гомерләрне саклап калу мөмкинлеген шактый арттыра.
- Әгәр дә сездә бу хәл булса, нур терапиясеннән саклану мөһим. Табибыгыз моны белергә мөмкин.
- Бу нәселдәнлек булганлыктан, гаиләнең башка әгъзаларын генетик тикшерүгә җибәрү турында медицина ярдәме алу мөһим.
- Бу сәяхәт вакытында физик сәламәтлек кебек үк, психик сәламәтлек тә бик мөһим. Әгәр сезгә ярдәм кирәк булса, ярдәм сораудан тартынмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез