Балагызның тырнаклары һәм тезләре төрлеме? Бу тырнак-пателла синдромы булырга мөмкинме?

Кечкенә балагызның тырнакларында яки тезләрендә ниндидер үзгәрешләр сиздегезме? Кайвакыт бу тырнак-пателла синдромы дип аталган генетик авыру билгеләре булырга мөмкин. Бу куркыныч яңгырарга мөмкин, ләкин борчылмагыз. Әйдәгез, бу турыда җентекләп һәм гади итеп сөйләшик. Бу баланың тырнаклары, сөякләре, күзләре һәм бөерләре өлешләренең тышкы кыяфәтенә һәм функциясенә тәэсир итә ала.

Бу халәтнең симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

Тырнак-Пателла синдромы белән авыручы баланың тәненең кайбер өлешләре көтелгәннән башкача күренергә яки функцияләнергә мөмкин. Әйдәгез, бу симптомнарның нәрсә икәнен карап чыгыйк:

Тырнаклар

Балагызның тырнаклары бик кыска, хәтта юк та булырга мөмкин. Тырнакларда чокырлар, чокырлар яки төс үзгәрү күзәтергә мөмкин. Кул тырнаклары еш кына аяк тырнакларына караганда күбрәк зарарлана . Бу үзгәрешләр, бигрәк тә, баш бармакта һәм имән бармакта сизелә.

Тез (Пателла)

Тез капкачы, яки табиблар "Тиз капкачы" дип атаган нәрсә, кечерәергә, башка формага керергә яки хәтта юкка чыгарга мөмкин. Кайвакыт бу тез капкачы гадәтидән бераз югарырак яки янгарак урнаштырылырга мөмкин. Бу баланың тезен авыртырга, тотрыксыз хис итәргә яки тезне тиешенчә бөгеп яки турылый алмауга китерергә мөмкин (хәрәкәт диапазоны). Тиз капкачы чыгулары бу очракта еш очрый торган күренеш. Күз алдыгызга китерегез, уйнаганда балагыз кинәт тезен эләктереп елый башлый, йөри алмый.

Терсәк

Балагызның кулларындагы сөякләр көтелгәнчә үсмәскә мөмкин. Шулай ук, кайвакыт терсәк тирәсендә өстәмә тире (мәсәлән, тоташтыргыч тукыма) күренергә мөмкин. Бу үзгәрешләр кулны бору, сузу һәм терсәкне бөкләү мөмкинлеген чикләргә мөмкин.

янбаш сөякләре

Балагызның янбаш сөякләрендә кечкенә сөяк чыгып торган урыннар булырга мөмкин (табиблар моны "ялкау мөгезләре" дип атыйлар). Алар гадәттә янбаш сөягенең ике ягында да була. Кайвакыт аларны баланың тиресе аша сизеп була, ләкин күпчелек вакытта алар зур проблема түгел.

Күзләр

Баланың күз эчендәге басым артырга мөмкин (күз гипертониясе). Бу ахыр чиктә глаукома дип аталган халәткә әйләнергә мөмкин. Башта еш кына симптомнар булмаса да, кайбер балаларда баш авыртуы, ут тирәсендә галолар яки күрү тоныклануы күзәтелергә мөмкин.

Бөерләр

Нейль-Пателла синдромы белән авыручы ун кешенең дүртесе балачакта яки олыгайганда бөер авырулары белән интегә. Бу җиңелдән алып гомергә куркыныч тудыручыга кадәр төрлечә була ала. Хәтта җиңел бөер авырулары да әкренләп яки кинәт кенә авырая ала.

Башка симптомнар

Nail-Patella синдромы белән авыручы кайбер кешеләрдә башка симптомнар да күзәтелергә мөмкин, мәсәлән:

• Ахиллес сеңере кысылу сәбәпле, аяк очларында йөрү.
• Кул һәм аякларда мускул массасы кимү.
• Эч кату һәм/яки ярсыган эчәк синдромы.
• Сөяк минераль тыгызлыгы кимү.
• Вакыт-вакыт кулларда һәм аякларда хиссезлек, чәнчү яки сизүнең югалуы.
• Зәгыйфь яки җиңел сынган тешләр яки теш эмаленең сирәкләнүе.
• Умыртка баганасы аномаль кәкрелеге (сколиоз).

Тикшеренүчеләр әле дә бу проблемаларның Нейп-Пателла синдромы белән авыручылар арасында ни дәрәҗәдә еш очрый икәнен төгәл аңларга тырышалар.

Ни өчен бу тырнак-пателла синдромы барлыкка килә?

Гади итеп әйткәндә, Тырнак-Пателла синдромы балагызның геннарындагы үзгәрешләр (ген вариантлары) аркасында килеп чыга. Күпчелек очракта бу үзгәрешләр бу авыру белән авыручыларда LMX1B дип аталган генда очрый. Бу LMX1B гены балага ана карынында кул, аяк, күз һәм бөер кебек әйберләрне ничек дөрес формалаштырырга кирәклеген аңлата.

Бу ген вариантлары LMX1B аксымының көтелгәнчә эшләмәвенә китерә. Нәтиҗәдә, баланың тәненең төрле өлешләре нормаль рәвештә формалашмый, бу исә Нейль-Пателла синдромы симптомнарына китерә.

Шулай да, бик сирәк кенә, кайбер кешеләрдә LMX1B генында мутация булмаганда да, Нейп-Пателла синдромы симптомнары барлыкка килә ала. Тикшеренүчеләр башка геннар да бу процесста катнашырга мөмкин дип уйлыйлар, һәм алар әле дә тикшерүләр үткәрәләр.

Бу авыру буыннан-буынга күчәме?

Әйе, Тырнак-Пателла синдромы - буыннан-буынга күчә торган халәт ("аутосом-доминант схема" буенча). Бу , әгәр бала бу ген вариантының бер күчермәсен ата-ананың теләсә кайсысыннан мирас итеп алса, балада бу синдром үсеш алу ихтималы югарырак дигән сүз.

Гади итеп әйткәндә, әгәр сездә Тырнак-Пателла синдромы булса, балаларыгызда бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу куркыныч һәр йөклелек өчен бер үк. Һәм сез кыз яки малай булуыгыз мөһим түгел.

Нейп-Пателла синдромы белән авыручы ун кешенең тугызында әти-әнисенең берсе бу авыру белән авырый. Ләкин ун кешенең берсендә бу авыру белән авыручы гаилә әгъзасы булмаска да мөмкин. Бу кайбер балаларның гаиләсендә бу синдром белән туучы беренче балалар булуын аңлата.

Бу тагын нинди катлаулануларга китерергә мөмкин?

Тырнак-Пателла синдромы кайбер өзлегүләргә китерергә мөмкин. Алар:

• Балагызның тезләрендә һәм/яки терсәкләрендә остеоартрит (буын авыртуы) көтелгәннән дә яшьрәк яшьтә барлыкка килергә мөмкин.
• Глаукома , дөрес дәваланмаса, күрү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин.
• Бөер җитешсезлеге.

Нейп-Пателла синдромы белән авыручы кайбер кешеләргә бөер җитешсезлеге аркасында диализ яки бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

Шулай ук, әгәр Нейп-Пателла синдромы белән авыручы кеше йөкле булып калса, йөклелек вакытында "преэклампсия" дип аталган халәт үсеш алу куркынычы бар. Табиблар бу куркынычны киметү өчен йөклелек вакытында даруларны күзәтеп торалар һәм кирәк булганда көйлиләр.

Бу авыруны ничек төгәл ачыкларга?

Бу авыруны ачыклау өчен табиблар түбәндәге тикшерүләрнең берсен яки берничәсен үткәрәләр:

• Физик тикшерү : Тырнаклардагы һәм сөякләрдәге үзгәрешләр кебек үзгәрешләрне эзләгез.
• Сөякләрне җентекләбрәк тикшерү өчен махсуслаштырылган визуализация тестлары кулланыла: рентген нурлары, компьютер томографиясе һәм МРТ.
• Кан һәм/яки сидек анализлары : Бөерләрнең ничек эшләвен тикшерегез.
• Бөер биопсиясе : бөердән кечкенә тукыма кисәге алына һәм Nail-Patella синдромына хас тукыма үзгәрешләренә тикшерелә.
• Генетик тестлау : Бу ген вариантларын тикшерә.

Табиблар сезнең белән сөйләшәчәк һәм балагызның гаилә медицина тарихы турында сорашачаклар. Мәсәлән, алар сезнең гаиләдә кемнеңдер Нейл-Пателла синдромы яки башка генетик авыру белән авыруы булганмы дип сораячаклар. Бу мәгълүмат диагноз куярга ярдәм итәчәк. Алар шулай ук ​​сезгә яки башка гаилә әгъзаларына генетик тикшерү үткәрергә тәкъдим итәргә мөмкин.

Тырнак-Пателла синдромы симптомнары еш кына тормышның иртә чорында күренә. Ләкин кайбер кешеләрдә бу хәл еллар буе ачыкланмаска мөмкин, чөнки симптомнар бик җиңел яки симптомнар бик ачык күренми. Табиблар бу хәлне барлык яшьтәге балаларда һәм олыларда да ачыклый ала.

Баламны нинди табиблар дәвалаячак һәм авыруны ачыклаячак?

Балагызга тырнак-пателла синдромы белән зарарланган тән өлешләре буенча махсуслашкан табиблар командасы кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Ортопед сөяк проблемаларында ярдәм итә.
• Баланың бөерләренең эшчәнлеген нефролог күзәтә.
• Баланың күзләре турында күз белгече кайгырта.

Тырнак-пателла синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Тырнак-Пателла синдромы - гомерлек авыру. Аны дәвалау юк. Ләкин симптомнарны контрольдә тоту һәм өзлегүләр куркынычын киметү өчен дәвалау ысуллары бар.

Моның өчен төрле дәвалау төрләре бар, һәм синдромның балагызга ничек тәэсир итүенә карап, бердән артык дәвалау кирәк булырга мөмкин. Балагызның табиблары дәвалауны аларның ихтыяҗларына нигезләнеп планлаштырачаклар. Бу ихтыяҗлар вакыт узу белән үзгәрергә мөмкин. Мөмкин булган кайбер дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Хәрәкәтләнү кыенлыкларын бетерү өчен физиотерапия .
• Сөяк һәм мускул авыртуын, кан басымын яки күз басымын контрольдә тоту өчен дарулар .
• Сөяк аномалияләрен, глаукоманы яки бөернең авыр авыруларын (шул исәптән бөер трансплантациясен) контрольдә тоту өчен хирургия .

Балагызның табиблары сезгә һәр дәвалауның уңай һәм тискәре якларын аңлатырлар. Баланың катлаулы генетик халәтен дәвалау авыр тоелырга мөмкин. Шуңа күрә сораулар бирергә һәм борчылуларыгыз белән уртаклашырга курыкмагыз. Шулай итеп, сез балагызның дәвалау планы турында ышанычлы була аласыз.

Бу хәл баланың гомер озынлыгына тәэсир итәрме?

Тырнак-Пателла синдромы гадәттә кешенең гомер озынлыгына тәэсир итми. Ләкин, әгәр бөернең җитди авыруы барлыкка килсә, бу үзгәрергә мөмкин. Бу катлаулану фаразга һәм кешенең яшәү вакытына тәэсир итә ала. Кайбер кешеләргә хәтта бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

Тырнак-Пателла синдромы кебек генетик авырулар һәр балага бераз төрлечә тәэсир итә, шуңа күрә балагызда нинди симптомнар булачагын һәм аларның ни дәрәҗәдә авыр булачагын төгәл әйтүе кыен. Балагызның табиблары сезгә бу хакта күбрәк сөйли алачаклар.

Тырнак-Пателла синдромын булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта бу генетик халәтне булдырмауның билгеле ысулы юк. Әгәр дә сездә яки сезнең партнерыгызда Тырнак-Пателла синдромы булса һәм сез бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультант белән киңәшләшү яхшы фикер. Алар сезгә балагызның синдромны мирас итеп алу ихтималын аңларга ярдәм итә ала.

Балам кайчан табибка күренергә тиеш?

Балагызга, мөгаен, берничә төрле табибка еш кына күренергә туры киләчәк. Балагызның медицина командасы сезгә кайсы очрашулар кирәклеген һәм ни дәрәҗәдә еш үткәрелергә тиешлеген төгәл әйтер.

Гадәттә, балагызга түбәндәге әйберләрне даими тикшереп торырга кирәк булачак:

• Кан басымын тикшерү.
• Сидек анализлары, шул исәптән "альбумин-креатинин дәрәҗәсен" үлчәүче анализлар.
• Глаукоманы тикшерү.
• Сөяк тыгызлыгы тестлары.

Табиблар сезгә балагызга бу тестларның мөһимлеген аңлатырга ярдәм итә ала.

Шулай ук ​​балагызның һәм үзегезнең психик сәламәтлегегезгә игътибар итү мөһим. Балагыз тышкы кыяфәте өчен оялырга мөмкин, яисә аңа үз-үзенә ышанычын арттыруда ярдәм кирәк булырга мөмкин. Сез шулай ук ​​аңа үзләрен иң яхшы хис итәргә ничек ярдәм итә алуыгыз турында уйланырга мөмкин.

Балагызның табиблары белән ярдәм төркемнәре, терапевтлар һәм социаль хезмәткәрләр белән элемтә урнаштыру турында сөйләшегез. Гаиләгезне хуплаучы тәҗрибәле ата-аналар һәм сәламәтлек саклау белгечләреннән торган команда булу көндәлек тормышыгызда зур үзгәрешләр кертә ала.

Тырнак-пателла синдромы ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Тикшеренүчеләр тырнак-пателла синдромы якынча 50 000 кешенең берсенә эләгә дип фаразлыйлар. Ләкин, ул ешрак очрый, чөнки бик җиңел симптомнары булган кешеләрдә диагноз куелмый.

Моның башка исемнәре бармы?

"Фонг авыруы" - тырнак-пателла синдромының тагын бер исеме. Бу исем элек еш кулланылган. Бүгенге көндә күп кеше аны тырнак-пателла синдромы дип атый.

Шул ук халәтнең башка исеме - "нәселдән килгән онихоостеодисплазия". Әйдәгез, бу исемнең һәр өлешенең мәгънәсен карап чыгыйк:

• «Нәселдән килә торган» дигән сүз аны гаиләләрдә күрергә мөмкин дигәнне аңлата.
• «Онихо» – кадак дигәнне аңлата.
• "Остео" сөякләр дигәнне аңлата.
• «Дисплазия» тәннең бер өлешендә аномаль үсеш яки үсеш кимчелеге булуын аңлата.

Димәк, без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсәләр нинди?

Балагызның гомерлек генетик авыруы, мәсәлән, Тырнак-Пателла синдромы булганда, хәлләр бераз авыр булырга мөмкин. Сез балагызның иминлеге, киләчәге турында борчылырга мөмкин. Шулай ук, аның үсүе, чәчәк атуы һәм бәхетле тормыш алып баруы өчен алардан нәрсә кирәклеген дә уйларга мөмкин. Бу зур йөк, ләкин сез аны ялгыз күтәрергә тиеш түгел. Балагызның һәм үзегезнең ихтыяҗларыгызны ничек хуплау турында балагызның медицина төркеме белән сөйләшегез.

Исегездә тотыгыз, авыруны иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау балагызның нормаль, сәламәт тормыш алып баруына зур ярдәм итәчәк. Курыкмагыз һәм паникага бирелмәгез. Иң мөһиме - балагызга мәхәббәт һәм аңлау белән карау, шул ук вакытта медицина киңәшләрен үтәү.

` Тырнак-Пателла синдромы, Генетик авырулар, Тырнаклар, Тез, Пателла, Бөер авыруы, LMX1B, Фонг авыруы, Балалар сәламәтлеге