Сезнең кечкенә балагызда бу сирәк очрый торган авыру бармы? (Кетотик булмаган гипергликинемия - NKH) Әйдәгез, бу турыда сөйләшик.

Яңа туган балагыз гел йоклыймы, имезү белән кызыксынмыймы? Әллә ул сулыш алуда кыенлыклар кичерәме? Мондый хәлләрне күргәч, ата-ана буларак, сезнең бик куркып калуыгыз гадәти хәл. Кайвакыт бу симптомнар артында җитди һәм сирәк очрый торган халәт булырга мөмкин. Шундый халәтләрнең берсе - "(Кетотик булмаган гипергликинемия)" яки "(НКХ)". Әйдәгез, бүген бу хакта җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.

`(NKH)` нәрсә аңлата икәнен беләсезме?

Гади итеп әйткәндә, "кетотик булмаган гипергликинемия" яки "NKH" - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Нәтиҗә шундый: балабызның организмы "глицин" дип аталган молекуланы тиешенчә контрольдә тота яки тарката алмый.

Хәзер сез "(глицин)" нәрсә ул дип сорыйсыздыр. "(Глицин)" - "( аминокислота )". Бина төзү өчен кирпечләр кирәк булган кебек, бу аминокислоталар безнең организмда аксымнар төзү өчен дә бик мөһим. Шуңа күрә, баланың организмы бу "(глицин)"ны тиешенчә контрольдә тота алмаганда, ул тәннең төрле өлешләрендә, бигрәк тә миендә җыела башлый. "(глицин)" дәрәҗәсе кирәксез артканда, бу "(гиперглицинемия)" дип атала. Бу баланың җитди неврологик проблемаларына, комага, һәм кайвакыт хәтта үлемгә китерергә мөмкин.

Исемнең "кетотик булмаган" өлеше аның организмда глицин күләмен арттырырга мөмкин булган башка авырулардан аерылып торуын аңлата. NKH шулай ук ​​тумыштан килгән метаболизм хатасы дип тә атала. Бу халәт тумыштан барлыкка килә һәм организмдагы кайбер химик реакцияләрнең дөрес булмавына тәэсир итә. Моның тагын бер исеме - глицин энцефалопатиясе.

`(NKH)` вариантлары бармы?

Әйе, тикшеренүчеләр NKHны ике төп төргә бүләләр: классик һәм вариантлы . Бу геннардагы ике төрле үзгәреш аркасында килеп чыга. Классик һәм вариантлы NKH исемнәре кайсы генның мутациягә ия булуын күрсәтә.

Классик "(NKH)" үз чиратында ике төргә бүленә - каты һәм йомшарган . Алар симптомнарның авырлыгына карап классификацияләнә. Алар арасында каты "(NKH)" иң еш очрый торганы .

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

`(NKH)` – бик сирәк очрый торган авыру . Дөнья күләмендә һәр 76 000 баланың берсе бу авырудан интегә. Шуңа күрә бу хакта ишеткәч, борчылмагыз. Шулай да, моңа игътибар итү бик мөһим.

`(NKH)` авыруының симптомнары нинди?

"НКХ"ның авыр һәм җиңел формаларының симптомнары гадәттә туганда башлана . Кайвакыт симптомнар тормышның беренче айларында ук күренергә мөмкин.

Авыр "(NKH)" халәтенең симптомнары:

Авыр "(NKH)" белән авыручы балалар беренче чиратта түбәндәгеләрне сизәргә мөмкин:

• Артык йокы (летаргия): Бу әкренләп көчәя һәм комага кадәр бара ала.
• Мускул көчсезлегеГипотония: Бала үзен җансыз хис итәргә мөмкин.
• Тормыш өчен куркыныч тудыручы сулыш алу кыенлыклары : Моны тормышның беренче көннәрендә күрергә мөмкин.

Әгәр дә сез бу башлангыч симптомнарны булдырмый калсагыз, гадәттә түбәндәгеләрне күрерсез:

• Сөт эчү кыенлыгы.
• Сулыш алуның вакытлыча тукталуы (апноэ).
• Каты акыл җитешсезлеге .
• Мускулларның аномаль катылыгы (спастиклык).
• Контрольдә тоту авыр булган талмалар.

Еш кына бу балалар гадәти үсеш этапларын үтә алмыйлар, мәсәлән, шуышу, уенчык тоту, утыру һәм шешәдән эчү. Хәтта алар нәрсәдер өйрәнсәләр дә, бу күнекмәләр вакыт узу белән "кире кайтырга" мөмкин. Бу ата-аналар өчен ничек аяныч икәнен күз алдыгызга китерегез.

Көчәйгән NKH үзенчәлекләре:

Җиңел NKH симптомнары авыр NKH симптомнарына караганда җиңелрәк, ләкин еш кына охшаш. Җиңел NKH белән авыручы балалар гадәттә үсеш этапларына ирешәләр, ләкин аларның сәләтләре бик нык аерылып торырга мөмкин . Үсеш тоткарланырга мөмкин, ләкин күпчелек балалар ахыр чиктә йөрергә һәм башкалар белән сөйләшергә өйрәнәләр. Кайбер балаларда талма була, ләкин алар гадәттә җиңел була һәм дәваланырга мөмкин. Моннан тыш, ихтыярсыз хәрәкәтләр (хорея), мускуллар катылыгы (спастика) һәм гиперактивлык (гиперактивлык) кебек симптомнар да күзәтелергә мөмкин.

Балаларның "(NKH)" үсешенең сәбәбе нәрсәдә?

Моның төп сәбәбе - геннардагы үзгәрешләр, яки мутацияләр . Аерым алганда, пациентларның якынча 80% ы "(GLDC)" дип аталган гендагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Калганнары "(AMT)" дип аталган гендагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга.

Бу "(GLDC)" һәм "(AMT)" геннары безнең организмга билгеле бер "(ферментлар)" ясарга куша. Бу "(ферментлар)" бергә төркем буларак эшли. Бу төркем "(глицин бүленү системасы )" дип атала. Бу безгә "(глицин)" кирәк булмаганда, аны кечерәк өлешләргә таркатуны аңлата. "(Глицин)" күләме артканда, ул ми функциясенә комачаулый.

Шулай итеп, бу ике генның берсендә дә мутация булса, безнең организмга глицинны таркату авырлаша. Кайбер мутацияләр бу глицинны бүлү системасының функциясен киметә, ә кайберләре аны тулысынча юкка чыгара. Бу система дөрес эшләмәгәндә, баланың органнарында, бигрәк тә миендә, өстәмә глицин җыела. Галимнәр әле дә бу аномалияләрнең NKH симптомнарына ничек йогынты ясавын төгәл белмиләр.

"(NKH)" авыруы "аутосом-рецессив схема" буенча нәселдәнлек ителә. Бу һәр күзәнәктәге генның ике күчермәсендә дә мутация булырга тиеш дигәнне аңлата. Гадәттә, "(NKH)" белән авыручы кешенең ике биологик ата-анасының да бу мутацияләнгән генның бер күчермәсе була, ләкин аларда симптомнар барлыкка килми.

Табиблар "(NKH)" авыруын ничек ачыклыйлар?

"(NKH)" диагнозын кую өчен, балагызның табибы башта физик тикшерү үткәрәчәк һәм симптомнарны җентекләп тикшерәчәк. Аннары,

• Баш мие арка сөяге сыекчасындагы ("(Баш мие арка сөяге сыекчасы - CSF)") һәм кан плазмасындагы ("плазмадагы") "(глицин)" дәрәҗәсе тикшерелә. Югарыда телгә алынган "(фермент)" активлыгы кимегәч, "(CSF)" һәм плазмадагы "(глицин)" дәрәҗәсе арта. Шулай ук, "(CSF)"дагы "(глицин)" дәрәҗәсе белән плазмадагы "(глицин)" дәрәҗәсе арасындагы нисбәт тә арта.
• Баш миенең МРТ тикшерүе дә бик файдалы, чөнки ул НКХ белән авыручы балаларның баш миендәге үзгәрешләрнең билгеле бер схемасын күрсәтә ала.
• Генетик тестлар шулай ук ​​NKH китереп чыгаручы ике генның берсендә мутацияләрне тикшерә ала.
• Бик сирәк очракларда, диагнозны раслау өчен бавырның кечкенә кисәген тикшерү өчен алырга мөмкин (бавыр биопсиясе) .

`(NKH)` өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

"(Кетотик булмаган гипергликинемия)" белән авыручы балалар гадәттә бик авыру булганлыктан, аларны "(Яңа туган балаларның интенсив терапия бүлегендә - Яңа туган балалар бүлегендә)" дәваларга кирәк. "(Яңа туган балалар бүлегендә)" балагыз югары дәрәҗәдәге ярдәм һәм дәвалау алачак.

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта авыр "(NKH)" өчен дәвалау ысулы юк . Ләкин, "(NKH)"ның җиңелрәк формалары булган балалар өчен кайбер дәвалау ысуллары файдалы булырга мөмкин. Бу дәвалау ысулларын иң нәтиҗәле итү өчен иртә һәм агрессив рәвештә кулланырга кирәк.

Бу дәвалау ысулларын аерым яки бергә кулланырга мөмкин:

• Бала организмындагы "(глицин)" дәрәҗәсен киметә торган дарулар (мәсәлән, "(натрий бензоаты)" ).
• Кайбер нерв күзәнәкләрендә "(глицин)" тәэсиренә каршы эшли торган препаратлар (мәсәлән, "(кетамин)" яки "(декстрометорфан)" ).

Обыруларны контрольдә тоту да бик мөһим. Обыруларны стандарт дарулар белән контрольдә тоту авыр булырга мөмкин. Уңышлы дәвалану өчен сезгә берничә даруны берләштерергә кирәк булырга мөмкин, һәм кайбер даруларны, мәсәлән, вальпрой кислотасын, кабул итүдән баш тартырга кирәк булырга мөмкин. Кетоген диета шулай ук ​​обыруларны контрольдә тотарга ярдәм итә ала.

Башка "(NKH)" симптомнарын дәвалау:

• Механик вентиляция.
• Ашказанына азык белән тәэмин итү өчен кертелгән трубка (гастростомия трубкасы).
• Физик терапия.
• Иртә ярдәм һәм өстәмә ярдәм.

Мөмкин булса, клиник сынауларда катнашу мөмкинлеге турында табибыгыздан сорагыз.

"(NKH)" белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

NKH белән авыручы кешенең күпме яши алуын төгәл әйтүе кыен. Чөнки төрле генетик мутацияләр бар һәм авыруның авырлыгы бик нык аерылып тора. Ләкин, кетотик булмаган гипергликинемия фонды исәпләвенчә, авыру белән авыручы балаларның 80% ы яңа туган чорны (тормышның беренче ае) кичерми . Алар яңа туган чорны кичерсәләр дә, күп кенә авыр NKH белән авыручы балалар 5 яшьтән дә артык яшәми. Балагызның медицина командасы сезгә бу турыда яхшырак күзаллау бирә алачак. Аларның тәҗрибәсенә һәм ярдәменә таяныгыз. Моны ишетүнең ничек авыр булуын аңлыйм.

Бу авыруны булдырмаска мөмкинме?

Юк. (NKH) - генетик халәт һәм аны булдырмаска мөмкин түгел . Әгәр дә сез балагыз бу халәтне мирас итеп алуыннан борчылсагыз, йөклелекне планлаштырыр алдыннан генетик консультант белән киңәшләшү яхшы фикер.

Баламны кайчан табибка алып барырга кирәк?

Әгәр яңа туган балагыз артык хәлсезләнә яки имезү белән кызыксынмый икән , аны кичекмәстән педиатрга алып барырга кирәк. Табиб сезне тиз арада дәвалау өчен хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә җибәрергә мөмкин. Бу симптомнарның сәбәбе нинди генә булмасын, аларны кичекмәстән тикшерү мөһим.

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр балагызда "(NKH)" булса, сез түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• `(NKH)` барлыкка килү сәбәбе нәрсәдә?
• Баламда "(NKH)" хәрефенең нинди варианты бар?
• Сез нинди дәвалау вариантларын тәкъдим итәсез?
• Бу авыруның авырлыгын фаразлый алырлык тестлар бармы?
• Балам үсеш ягыннан (йөрү, сөйләшү, акыл) ни дәрәҗәдә алга китә ала?
• Балам гомере буе дарулар эчәргә тиеш булачакмы?
• Киләчәк балаларым да "(NKH)" үстерә аламы?
• Сез ярдәм төркемен тәкъдим итә аласызмы?

Балагызга кетотик булмаган гипергликинемия (КГГ) диагнозы куелса, бу хәбәр шок һәм аптырау тудырырга мөмкин. Балагызның сирәк очрый торган һәм дәвалау өчен аз кулланыла торган авыру белән авырый икәнен белү бик авыр булырга мөмкин. Мөмкин булса, КГГ белән авыручы балалар гаиләләре өчен ярдәм төркемен табыгыз. Сезнең кебек үк авырлыклар кичергән башкалар белән сөйләшү сезгә көч бирә һәм сезгә ярдәм итә ала. Исегездә тотыгыз, балагызның медицина командасы сезгә һәр адымда ярдәм итәргә әзер.

## Истә тотарга кирәкле мөһим әйберләр (Өйгә алып китү турында хәбәр)

• (NKH) - бик сирәк очрый торган, җитди генетик авыру .
• Бу баланың организмында, бигрәк тә миендә, "глицин" дип аталган химик матдә туплануга китерә .
• Симптомнар гадәттә туганда ук башлана һәм артык йокы килү, ашау кыенлыгы, сулыш алу кыенлыгы һәм талмаларны үз эченә ала.
• Авыр "(NKH)" хәлеДәвасы булмаса да, кайбер җиңел дәвалау ысуллары бар.
• Балагызда бу симптомнар күзәтелсә, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итү мөһим .
• Бу юлда сез ялгыз түгел. Медицина хезмәткәрләрегездән һәм ярдәм төркемнәреннән ярдәм алыгыз . Сезнең рухи көчегез дә бик мөһим.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Бу авыр вакытларда иң мөһиме - көчле булып калу.

Кетотик булмаган гипергликинемия, NKH, глицин, генетик авырулар, балалар авырулары, неврологик бозылулар, метаболик җитешсезлекләр