Кечкенә балагызның ишетү проблемалары һәм тамак авыруы бармы? Әйдәгез, Пендред синдромы турында белик!

Кечкенә балагыз көчле тавышлардан сискәнмиме? Әллә исеме аталганда артына борылып карамыймы? Кайвакыт бу әйберләр артында без хәтта уйламаган да сирәк генетик авыру булырга мөмкин. Пендред синдромы менә нәрсә ул. Борчылмагыз, бүген без бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшербез.

Пендред синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Пендред синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт . Бу очракта, сезнең балагыз даими ишетү сәләтен югалту белән туарга мөмкин. Бу ишетү сәләтен югалту еш кына ике колакка да тәэсир итә һәм вакыт узу белән начарланырга мөмкин. Моннан тыш, Пендред синдромы белән авыручы балаларда һәм яшьләрдә муендагы зурайган калкансыман биз булган зоб барлыкка килергә мөмкин. Кайвакыт, ләкин бик сирәк очракта, бу зоб калкансыман бизнең активлыгы кимүенә (гипотиреоз) китерергә мөмкин.

Балагызның бу авыру белән авырый икәнен белү ничек авыр икәнен күз алдыгызга китерегез. Ләкин иң мөһиме - паникага бирелмәгез . Табиб сезгә авыруны җайга салырга һәм балагызның симптомнарын мөмкин кадәр контрольдә тотарга ярдәм итәчәк. Алар шулай ук ​​балагызга яраклы ишетү аппаратлары, шулай ук ​​аралашу стратегияләре турында да сөйләячәкләр. Шул чакта ишетү сәләтен югалту балагызның тел күнекмәләренә һәм өйрәнүенә зур киртә булмаячак.

Пендред синдромының симптомнары нинди?

Бу халәтнең төп һәм иң ачык симптомы - ишетү сәләтен югалту . Бу сәләтне югалту дәрәҗәсе кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин. Кайбер балаларда җиңелдән алып авырга кадәр ишетү сәләтен югалту (саңгыраулык) булырга мөмкин. Мәсәлән, уртача дәрәҗәдә ишетү сәләтен югалткан бала кешеләрнең сөйләшүен ишетә ала, ләкин аларның нәрсә әйткәнен аңлый алмаска мөмкин.

Күпчелек очракта бу ишетү сәләтен югалту туганда була, ләкин кайвакыт ул сабый чакта, балачакта яки хәтта соңрак та күренергә мөмкин.

Пендред синдромы аркасында килеп чыккан ишетү югалту симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Кечкенә бала, хәтта каты тавыш ишетсә дә, сискәнеп китми.
• Бала исеме белән чакырылганда җавап бирми.
• Бала бер елга якын беренче сүзен әйтмәде.
• Шул ук яшьтәге башка балаларга караганда соңрак сөйләшә башлый.
• Бала сездән даими рәвештә "шуны тагын бер кат әйтергә" сорый.

Бу ишетү проблемаларыннан тыш, башка берничә симптом булырга мөмкин:

• Йөргәндә баланс проблемалары - мәсәлән, йөри башлау өчен бераз вакыт кирәк булу. Ләкин бу һәркемдә дә булмый һәм бик сирәк очрый.
• Зоб - Бу еш кына бала бераз олырак булганда, ягъни яшүсмерлек чорында яки яшь олыгайганда күзәтелә.
• Гипотиреоз - Бу да бик сирәк очрый торган халәт.

Ни өчен бу Пендред синдромы барлыкка килә?

Пендред синдромының төп сәбәбе - "SLC26A4" дип аталган гендагы генетик мутация . Бу ген безнең организмга "пендрин" дип аталган аксым ясарга ярдәм итә. Бу пендрин безнең ишетү сәләтебез һәм калкансыман бизнең эшләве белән бәйле. Сез белә идегезме, калкансыман биз организмның энергия куллануын (метаболизм) контрольдә тотучы гормоннар җитештерә.

Шулай итеп, бу пендрин аксымы белән проблема туганда, баланың эчке колагындагы ишетү белән бәйле структуралар дөрес үсеш алмаска мөмкин . Нәкъ менә шуңа күрә сенсориневраль ишетү югалуы дип аталган халәт барлыкка килә. "Сенсориневраль" дигән сүз бу ишетү югалуы даими булуын һәм эчке колактагы проблема аркасында килеп чыгуын аңлата. Бу проблемаларга түбәндәгеләр керә ала:

• Зурайтылган вестибуляр акведуклар (EVA) : Вестибуляр акведуклар - эчке колакны баш сөяге белән тоташтыручы кечкенә сөякле торбалар. Зурайтылган вестибуляр акведуклар булган күп кешеләр ишетү сәләтен югалта.
• Гадәтидән азрак "борылышлары" булган коклея : Коклея - безнең ишетү системабызның иң эчке өлеше. Ул валчыкның чокыры кебек түгәрәкләнгән структура. Гадәттә аның 2 һәм 3/4 борылышы була. Пендред синдромы белән авыручы баланың бу спиральдә борылышлары гадәти кешегә караганда азрак булырга мөмкин. Бу шулай ук ​​ишетү сәләтен югалту белән бәйле.

Шулай ук, мин элегрәк әйткәнчә, пендрин калкансыман бизнең эшләвенә дә тәэсир итә. Шуңа күрә, калкансыман биз белән проблемалар булганда, ул шешә (зоб) һәм җитәрлек гормоннар җитештерми ала.

Пендред синдромы балага ничек мирас итеп бирелә?

Моны аңлау бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин, ләкин гади итеп әйткәндә, әйдәгез. Пендред синдромы белән авыручы бала бу билгене аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп ала. Ярар, бу бераз катлаулы яңгырый, шулай бит? Гади итеп әйткәндә, ул болай:

Балада бу симптомнар күренсен өчен, ул бу ген мутациясенең ике күчермәсен мирас итеп алырга тиеш - берсе анасыннан, икенчесе әтисеннән.

Бу очракта, ата-ананың икесе дә мутацияләнгән ген йөртүчеләре . Ягъни, аларның икесендә дә бер мутацияләнгән ген һәм бер нормаль ген бар. Бу нормаль ген аркасында ата-аналарда Пендред синдромы үсеш алмый. Ләкин, балалары булганда, балада бу авыру үсеш алу ихтималы якынча 25% тәшкил итә. Моны ике тәңкә ыргыту кебек күз алдыгызга китерегез, һәм икесе дә бер-берсенә каршы киләчәк.

Пендред синдромы ничек ачыклана?

Яңа туган балаларда ишетү проблемаларын тикшерү өчен нәрсә эшләргәИшетү скрининглары гадәттә хастаханәләрдә үткәрелә. Әгәр ишетү тесты ишетү сәләтен югалтуны күрсәтсә, диагнозны раслау өчен өстәмә тикшеренүләр кирәк. Шуннан соң гына Пендред синдромын тикшерү өчен тагын да конкретрак тикшеренүләр үткәрелә. Яисә, балагызның ишетү проблемасы бар дип шикләнсәгез, табибка күренергә мөмкин. Бу вакытта сез, мөгаен, отоларингологка (ЛОР) яки генетика белгеченә күренерсез .

Табиб сездән балагызның ишетү проблемасы турында сораулар бирәчәк. Мәсәлән, сез аны беренче тапкыр кайчан күрдегез һәм гаиләгездә кемнеңдер элек ишетү проблемалары булганмы? Пендред синдромы нәселдән килгәнлектән, гаиләгездә дә бу проблема булган булырга мөмкин.

Пендред синдромын диагностикалауга ярдәм итә торган тестлар:

• Ишетү тестлары : Алар арасында отоакустик эмиссия (OAE) һәм Ишетү мие баганасы җавабы (ABR) кебек тестлар бар. Алар эчке колак һәм ишетү юллары функциясен тикшерә. Бала үскән саен, ишетү югалтуы үзгәрәме-юкмы икәнен ачыклау өчен күбрәк тестлар үткәрелергә мөмкин.
• Рәсемләү сканерлау : Эчке колактагы аномаль структураларны эзләү өчен компьютер томографиясе яки МРТ сканерлау ясала. Мәсәлән, бу сканерлау вестибуляр акведукларның (EVA) зурайганлыгын яки аномаль коклеаны эзләргә мөмкин.
• Генетик тикшерү : SLC26A4 ген мутациясенең булуын тикшерү өчен кан анализлары диагнозны раслый ала.

Балагызда зоб булса, ул калкансыман биз проблемаларын тикшерү өчен эндокринологка да күренергә мөмкин.

Пендред синдромы ничек дәвалана?

Дөресен генә әйткәндә, Пендред синдромын дәвалау әлегә юк . Ләкин бу халәтне дәвалау өчен күп вариантлар бар . Дәвалау күп факторларга бәйле, мәсәлән, баланың эчке колагында нинди аномалияләр барлыгы һәм ишетү югалтуының ни дәрәҗәдә авыр булуы.

Пендред синдромын дәвалау вариантлары:

• Белем бирү һәм аралашу ысуллары: Балага башкалар белән аралашуның һәм үзара бәйләнешнең башка ысулларын өйрәнергә ярдәм итәргә кирәк, ишетү аша гына түгел. Мәсәлән, ишарәләр теле кебек әйберләр.
• Ишетү җайланмалары : Балагызның яхшырак ишетүе өчен ишетү аппаратлары яки кохлеар имплант .Әйе, кирәк булырга мөмкин. Бу җайланмалар зур ярдәм күрсәтә, ким дигәндә бала тавышларны ишетә башлый. Аудиолог һәм колак, борын һәм тамак белгече бала өчен иң кулай ишетү технологиясен тәкъдим итү өчен бергә эшлиләр.
• Калкансыман бизне дәвалау : Әгәр балагызда калкансыман бизнең активлыгы түбән булса (гипотиреоз), аңа калкансыман биз гормоны дарулары (калкансыман биз өстәмәләре) эчәргә кирәк булырга мөмкин. Әгәр зоб бик зур булса, аны хирургик юл белән алырга кирәк булырга мөмкин (тиреоидэктомия).

Баламда Пендред синдромы булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Пендред синдромының күпчелек очракларында ишетү сәләтен югалту әкренләп көчәя (прогрессив ишетү сәләтен югалту) . Кайбер балалар вакыт узу белән ишетү сәләтен тулысынча югалтырга мөмкин. Ләкин моның авырлыгы кешедән кешегә аерылып тора. Күп балалар нормаль ишетүгә ирешү һәм яхшы яшәү өчен ишетү аппаратлары яки кохлеар имплантлар кулланалар. Балагызның медицина төркеме сезгә балагызның ишетү сәләтен яхшырту өчен иң яхшы дәвалау вариантлары турында киңәш бирәчәк.

Иң мөһиме - бу халәтне мөмкин кадәр тизрәк ачыклау һәм дәвалауны башлау. Шулай итеп, бала башкалар белән аралашырга өйрәнә һәм үз яшендәге башка балалар белән бергә үсә ала.

Пендред синдромы - гомерлек халәт. Ләкин бу баланың башкаларны аңлый алмаячагын яки үз фикерләрен белдерә алмаячагын аңлатмый.

Балам турында ничек кайгыртырга кирәк?

Әгәр балагызда Пендред синдромы булса, аны, башка балалар кебек үк, баш җәрәхәтләреннән саклау мөһим . Мәсәлән, велосипедта йөргәндә каска кию, авария вакытында баш җәрәхәте аркасында кинәт ишетү сәләтен югалту куркынычын киметергә ярдәм итә ала. Мондый вак-төяк әйберләр зур үзгәрешләргә китерергә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әйдәгез, сәбәбе Пендред синдромымы яки башка нәрсәме икәнен читкә куеп карыйк. Балагызның ишетүендә ниндидер үзгәрешләр яки җитешсезлекләр күрсәгез, һичшиксез табибка күренергә кирәк. Чөнки диагнозны ни кадәр тизрәк куйсагыз, ишетү сәләте начарлануын шулкадәр тизрәк контрольдә тота аласыз һәм дәвалауны башлый аласыз. Бу баланың киләчәге өчен бик мөһим.

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренергә барганда, түбәндәге сорауларны бирергә әзер булыгыз:

• Баламны дәвалаучы медицина төркеме составында кем булачак? (мәсәлән, ЛОР табибы, аудиолог, генетик)
• Баламның ишетүе начарлана баруын күрсәтүче билгеләрне нинди билгеләргә карап була?
• Дәвалау ысуллары нинди?
• Сезнең тәкъдим ителгән дәвалау графигыгыз нинди?
• Баламның ишетүенә тагын нинди эшчәнлекләр зыян китерергә мөмкин? (мәсәлән, көчле тавышлар, кайбер спорт төрләре)
• Балаларга һәм ата-аналарга балачакта ишетү сәләтен югалту белән көрәшергә ярдәм итү өчен нинди ресурслар бар? (мәсәлән, консультация хезмәтләре, ярдәм төркемнәре)

Пендред синдромы белән бала тирә-юнь белән бәйләнешкә керергә ярдәм итә торган тавышларны ишетү сәләтен югалтырга мөмкин. Ләкин бу баланың бу аралашулардан мәңгегә качарга тиешлеген аңлатмый. Ишетү аппаратлары бу авырулы күп балалар өчен зур ярдәм була ала. Кечкенә яшьтән аралашу күнекмәләренә өйрәнү балагызга, ишетү сәләте ничек кенә начарланса да, социаль яктан активрак булырга ярдәм итә ала. Балагызның сәламәтлек саклау командасы сезнең һәм гаиләгезнең балагызга ярдәм итү өчен нинди адымнар ясый алуы турында сезнең белән сөйләшә алачак. Кыю булыгыз, сез ялгыз түгел!

Истә тотарга кирәкле мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

• Пендред синдромы - генетик авыру, ул, нигездә, ишетү сәләтен югалтуга һәм кайвакыт урта отитка китерә.
• Иртә ачыклау һәм дәвалау бик мөһим. Бу баланың тормыш сыйфатын сизелерлек яхшырта ала.
• Дәвалау ысуллары булмаса да, аны җайга салу ысуллары бар. Алар арасында ишетү аппаратлары, сөйләм терапиясе һәм, кирәк булса, калкансыман бизне дәвалау бар.
• Балага мәхәббәт, ярдәм һәм дәртләндерү бирү бик мөһим. Медицина киңәшләрен үтәп, балага гадәти, бәхетле тормыш алып барырга ярдәм итегез.
• Балагызны баш җәрәхәтләреннән саклагыз. Бу ишетү сәләтен югалту ихтималын киметәчәк.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә һәрвакыт ярдәм итәргә әзер.

Пендред синдромы, ишетү бозылуы, тонзиллит, генетик авырулар, балалар сәламәтлеге, ишетү аппаратлары, калкансыман биз