Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Фелан-Макдермид синдромы турында сөйләшик.

Сез Фелан-Макдермид синдромы турында ишеткәнегез бармы? Сез, мөгаен, бу исемне ишетмәгәнсездер, чөнки ул сирәк очрый торган генетик халәт. Бу халәт төрле сәламәтлек проблемаларына, интеллектуаль үсеш тоткарлануларына һәм үз-үзен тотыш үзгәрешләренә китерергә мөмкин, бигрәк тә кечкенә балаларда. Шуңа күрә, бүген без бу турыда сез аңларлык гади телдә сөйләшәчәкбез. Борчылмагыз, бу мәгълүматны белү бик мөһим.

Фелан-Макдермид синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Фелан-МакДермид синдромы - баланың тәнендә, акылында һәм тәртибендә төрле проблемалар китереп чыгарырга мөмкин булган генетик тайпылыш . Мәсәлән:

• Ашауда кыенлыклар.
• Мускул көчсезлеге.
• Сөйләмдә тоткарлыклар һәм башка үсеш этаплары.
• Кайбер балаларда аутизм спектры бозылуы кебек авырулар бар.
• Кайвакыт эпилепсия кебек хәлләр дә килеп чыгарга мөмкин.

Моның тагын бер исеме бар, ул "22q13.3 бетерү синдромы". Исем бераз катлаулы булып күренсә дә, әйдәгез, бу турыда да сөйләшик.

Бу халәт ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Чынлыкта, Фелан-МакДермид синдромы дип аталган бу халәт бик сирәк очрый . Галимнәр фикеренчә, ул йөз мең кешегә икедән унга кадәр балага тәэсир итә. Ләкин, аны диагностикалау бераз авыр булганлыктан, бу халәт теркәлгәннән күбрәк балада булырга мөмкин. Дөнья күләмендә нибары 2200 дән 2500 гә кадәр балага гына диагноз куелган. Шуңа күрә моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдыгызга китерә аласыз.

Фелан-Макдермид синдромы һәм аутизм арасында нинди бәйләнеш бар?

Бу күп кешеләрнең проблемасы. Фелан-Макдермид синдромы белән авыручы күп балаларда аутизм спектры бозылуы ачыкланган. Галимнәр аутизм белән авыручы балаларның якынча 1% ында да Фелан-Макдермид синдромы булырга мөмкин дип саныйлар. Бу икесе арасында бәйләнеш барлыгын аңлата.

Ни өчен Фелан-Макдермид синдромы барлыкка килә?

Ярар, хәзер моның сәбәбен карыйк. Бу хромосомалар үзгәрүе аркасында килеп чыга. Хромосомалар - безнең күзәнәкләр эчендәге кечкенә әйберләр. Алар эчендә безнең геннар урнашкан. Геннар - безнең тәннең ничек эшләргә тиешлегеннән алып буйга, күз төсенә һәм нинди авырулар барлыкка килергә мөмкин булуына кадәр барысын да билгеләүче күрсәтмәләр җыелмасы кебек.

Гадәттә, һәр кеше күзәнәкендә 23 пар хромосома була, барлыгы 46 хромосома. Фелан-МакДермид синдромы белән авыручы баланың 22 нче хромосомасының кечкенә кисәге югалган, яки "юкка чыгарылган". Шуңа күрә ул шулай ук ​​"22q13.3 юк итү синдромы" дип тә атала.

Күпчелек вакытта бу халәт ата-анадан мирас итеп алынмый. Хромосома кисәгенең югалуы очраклы рәвештә була, ягъни йомырка яки сперматозоид барлыкка килгәндә, яки эмбрион үсеш алганда. Ләкин, кайбер сирәк очракларда, ул ата-анадан мирас итеп алынырга мөмкин. Бу очракта, бу халәт белән авыручы ана яки атаның баласының бу халәтне мирас итеп алу ихтималы якынча 50% тәшкил итә.

Бу халәтнең симптомнары нинди?

Фелан-МакДермид синдромы симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә симптомнар азрак, кайберләрендә күбрәк. Кайбер симптомнар туганда ук күренә, ә кайберләре сабыйлыкта яки балачакның иртә чорында күренә. Бу симптомнар физик, үз-үзен тотыш, интеллектуаль яки боларның барысының да комбинациясе булырга мөмкин.

Балагызда мондый симптомнар булырга мөмкин:

• Үсеш тоткарлыклары : әйләнеп китмәү, утырып тормау, йөрмәү кебек әйберләр. Уйлап карагыз, кайбер балалар 6 айдан әйләнеп китә башлый, ә кайберләре 9 айдан утыра. Ләкин бу авыру белән авыручы балага бу эшләрне эшләү өчен бераз озаграк вакыт кирәк булырга мөмкин.
• Авыртуга чыдамлылыкның артуы : Бу башкаларга караганда азрак авырту сизү дигән сүз.
• Мускул көчсезлеге (гипотония) : Тән хәлсез һәм тынычсыз тоелырга мөмкин.
• Сөйләм проблемалары : Сөйләм тоткарлануы яки сөйләшә алмау.
• Йокы бозылулары : Йоклап китү кыенлыгы, мәсәлән, еш уяну.
• Гадәттәгедән кимрәк тирләү : Бу организмның тиз арада артык кызуына һәм сусызлануына китерергә мөмкин.
• Ашау яки йоту кыенлыгы .
• Ашкайнату системасы проблемалары : еш кына күңел болгану, косу һәм күкрәк көю (гастроэзофагеаль рефлюкс авыруы).

Фелан-МакДермид синдромы белән авыручы күп кешеләрдә аутизм спектры бозылуы да бар, шуңа күрә алар шулай ук ​​үз-үзләрен тотыш симптомнарын да кичерергә мөмкин, мәсәлән:

• Күзләргә карау - көчсезлек .
• Социаль хәлләрдә курку һәм борчылу хисе .
• Азык-төлек булмаган әйберләрне (мәсәлән, уенчыклар, киемнәр) чәйнәргә кызыксыну .
• Кагылуга югары сизгерлек : Кемдер сезгә кагылганда уңайсызлык хис итү.

Бу халәттәге кешеләрнең тышкы кыяфәтендә дә кайбер үзенчәлекләрне күрергә мөмкин:

• Баткан күзләр.
• Асылган күз кабаклары (птоз).
• Зур яки алга чыгып торган колаклар.
• Икенче һәм өченче бармаклар бергә кушылган кебек күренергә мөмкин (синдактилия).
• Зур, мускуллы куллар яки аяклар булу.
• Башы озынча һәм формада тар.
• Ияк очлы форма ала.
• Кечкенә яки аномаль тырнаклар.

Кайвакыт бу халәт тумыштан йөрәк авыруы һәм бөер проблемалары белән бергә бара.Бик сирәк кенә бу балаларның миендә сыеклык белән тулы капчыклар (арахноидаль кисталар) барлыкка килергә мөмкин. Алар баш эчендәге басымны арттырырга, тынычсызлыкка, елауга, баш авыртуына һәм эпилепсиягә китерергә мөмкин.

Бу авыру ничек ачыклана?

Фелан-МакДермид синдромы симптомнары кайвакыт сизелми торган булганлыктан, аларны тану авыр булырга мөмкин. Балагызга төгәл диагноз куелганчы берничә тикшерү үтәргә туры килергә мөмкин. Табиб түбәндәгеләрне эшләргә мөмкин:

• Баланы физик тикшерү .
• Баланың симптомнары һәм үсеш тоткарлыклары турындагы медицина тарихы турында сорау .
• Гаиләдә бу авыру булганмы-юкмы икәнен белер өчен, гаиләгезнең медицина тарихы турында сорагыз .
• Генетик тикшерү үтенегез. Бу гадәттә кечкенә кан үрнәге алуны үз эченә ала. Бу хромосома фрагменты югалганмы-юкмы икәнен ачыклау өчен кулланылырга мөмкин.

Бик сирәк очракларда, бу халәт хромосома югалу сәбәпле булмаска да мөмкин. Киресенчә, ул "SHANK3" дип аталган ген үзгәрүе аркасында килеп чыгарга мөмкин. Әгәр хромосома делециясе табылмаса, табиб сезгә бу генны тикшерергә тәкъдим итә ала.

Әгәр тестлар "22q13.3 делеция синдромы" халәтен расласа, табиб башка берничә тест тәкъдим итә ала:

• Ата-ананың икесенең дә генетик тикшерүе : Бу нәселдән килгәнме яки очраклы хәлме икәнен тикшерегез.
• Баланың миен МРТ (магнит-резонанс томографиясе) яки КТ (компьютер томографиясе) тикшерү : югарыда телгә алынган арахноидаль киста кебек авырулар бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен.
• Бөер УЗИ : бөер кимчелекләрен тикшерү өчен.
• Эхокардиография : Йөрәк тайпылышларын тикшерү өчен.
• Ишетү тесты.
• Күзне җентекле тикшерү.
• Йокыны өйрәнү.

Моның тулы дәвасы бармы?

Чынлыкта, хәзерге вакытта Фелан-МакДермид синдромын дәвалау ысулы юк . Дәвалауның төп максаты - баланың симптомнарын контрольдә тоту, аңа мөмкин кадәр яхшырак эшләргә ярдәм итү һәм килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләрне булдырмау.

Балагызны карау төркеменә төрле белгечләр керергә мөмкин, шул исәптән:

• Кардиолог
• Гастроэнтеролог
• Нефролог
• Невролог
• Хезмәт терапевты: кешеләргә ашарга һәм язарга кебек көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итүче кеше.
• Ортопед (сөяк һәм буын белгече)
• Физик терапевт: Тәннең зарарланган өлешләрен ныгытуга ярдәм итүче кеше.
• Сөйләм/тел патологоанатомы
• Эндокринолог

Исегездә тотыгыз, бу белгечләрнең барысы да балагызга иң яхшы тәрбия бирү өчен бергә эшли.

Бу хәлне булдырмаска мөмкинме?

Берәр кешегә бу авыру диагнозы куелгач, хәзерге вакытта генетик үзгәрешләрне төзәтүнең бернинди ысулы да юк. Ләкин, ата-аналарның берсендә дә бу авыру булган сирәк очракларда, киләчәктә балаларда бу авыру булмасын өчен ЭКО технологиясе яки пренаталь тестлар кулланылырга мөмкин.

Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу авыру булса, табиб яки генетик консультант белән сөйләшү бик мөһим . Алар сезгә балаларыгызның бу авыруны мирас итеп алу ихтималын аңлата алалар.

Баламда бу авыру булса, аның киләчәге нинди булыр?

Бу һәр бала өчен бер үк түгел. Бу баланың инвалидлык төренә һәм аның ни дәрәҗәдә авыр булуына бәйле.

Бу халәтнең нәтиҗәләре сирәк кенә гомер өчен куркыныч тудыра . Ләкин бу халәт белән авыручы күп кешеләргә гомерлек медицина ярдәме һәм даими социаль ярдәм кирәк булырга мөмкин . Шуңа күрә гаилә әгъзаларының мәхәббәте, аңлавы һәм ярдәме бу балалар өчен бик мөһим.

Мондый баланы ничек тәрбияләргә?

Балагызның сәләтен яхшырту өчен аны һәр белгечкә алып бару мөһим . Балагызның тирләү сәләте кимергә мөмкин булганлыктан, түбәндәгеләрне истә тотыгыз:

• Артык җылылыктан сакланыгыз .
• Балага күп су эчерегез (аның сусызлануына юл куймагыз).
• Туры кояш нурларыннан саклагыз .

Фелан-МакДермид синдромы белән авыручыларның күбесе авыртуга чыдамлы булганга һәм үзләренең уңайсызлыкларын белдерүдә кыенлыклар кичергәнгә, балагызның авырту билгеләренә игътибар итегез . Әгәр дә сез боларның берәрсен күрсәгез, табибка шалтыратыгыз. Алар сезгә балагызның ашказаны авыртуын яки башка нәрсәдән интегүен ачыкларга ярдәм итә ала. Авырту билгеләре түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Гадәттәгедән тынычрак, азрак аралашучан.
• Гадәттәгедән тизрәк сулыш алу.
• Елау яки гадәттәгедән күбрәк тынычсызлану.
• Карават җәймәләренә яки якындагы әйберләргә нык тотынып тору.
• Гәүдәне, кулларны һәм аякларны каты һәм хәрәкәтсез тоту.
• Авыртуның йөздәге белдерүе (мәсәлән, күзләрен нык йому, иреннәрен кысу).
• Сыңлау яки кычкыру.

Табибтан тагын нәрсә сорый аласыз?

Әгәр балагызда Фелан-МакДермид синдромы булса, сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Бу хромосома юк ителүе мирас итеп алынганмы, әллә очраклы хәлме?
• Баламның йөрәк, бөер яки баш мие кисталары кебек проблемалары бармы?
• Баламның акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге аларга ни дәрәҗәдә тәэсир итә?
• Балам нинди белгечләргә күренергә тиеш? Ничә тапкыр?
• Бу халәт белән яшәргә ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?
• Сез генетик консультация тәкъдим итәсезме?
• Гаиләбезнең калган әгъзалары генетик тикшерү узарга тиешме?

Ниһаять, мин әйтергә тиеш...

Фелан-Макдермид синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул сөйләм һәм үсеш тоткарлануына, шулай ук ​​аутизм спектры бозылуына китерергә мөмкин. Әгәр гаиләгездә кемгәдер бу хромосомаль юк итү синдромы диагнозы куелган булса, куркакланмагыз . Белгечләр командасы сезгә һәм балагызга ярдәм итә ала. Мондагы төп максатлар - балагызның эшчәнлеген яхшырту, мөмкин булган катлаулануларны булдырмау һәм кирәк булса, генетик консультация бирү. Сез ялгыз түгел , һәм бу юлда сезгә ярдәм итә алырлык күп кешеләр бар.

Фелан -Макдермид синдромы, Фелан-Макдермид синдромы, генетик авыру, хромосома, аутизм, үсеш тоткарлануы, SHANK3