Кечкенә балагызның башка балаларга караганда азрак авырлык белән хәрәкәтләнүен һәм аяк-кулларын хәрәкәтләндерүен күрдегезме? Аңа муенын туры тоту авырмы? Яки өлкән балагыз йөрүдә, йөгерүдә яки сикерүдә кыенлыклар кичерә кебек тоела, һәм аның гәүдәсе көчсезләнәме? Бу хәлләрне күргәч, сезнең, әни яки әти буларак, курку һәм борчылу хис итүегез гадәти хәл. Бүген без шундый симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган, ләкин безнең илдә күп сөйләшелмәгән авыру турында сөйләшәбез, ләкин моның турында белү бик мөһим. Бу - без, табиблар, кыскартып (SMA) дип атый торган умыртка баганасы мускуллары атрофиясе .
Гади итеп әйткәндә, бу SMA нәрсә ул?
Умыртка баганасы мускуллары атрофиясе (УМА) - генетик (нәселдән күчә торган) авыру . Ягъни, ул ата-анадан балаларга күчә торган әйбер. Бу авыру безнең тәнебезнең нерв системасына тәэсир итә, мускулларыбызның әкренләп көчсезләнүенә һәм хәлсезләнүенә китерә. Медицинада без моны (атрофия) дип атыйбыз.
Әйдәгез, моны бераз гадиләштереп аңлап алыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәндәге мускуллар лампочкалар кебек. Бу лампочкалар янсын өчен, электр тогы выключательдән чыбык аша килергә тиеш. Шул ук рәвешчә, безнең мидән хәбәрләр (электр энергиясе кебек) арка миендәге махсус нерв күзәнәге (алар чыбык кебек) аша мускулларга (лампочкаларга) барып җитәргә тиеш. Без бу махсус нерв күзәнәкләрен аскы мотор нейроннары дип атыйбыз.
SMA вакытында арка миендәге нерв күзәнәкләре (мотор нейроннары) әкренләп үлә. Аннары мидән килгән хәбәрләр мускулларга барып җитми. Нәтиҗәдә? Мускуллар эшләргә кирәкле хәбәрне алмыйлар, шуңа күрә алар әкренләп көчсезләнәләр һәм кечерәяләр.
Бу көчсезлек, гадәттә, тән үзәгенә якынрак урнашкан мускулларга тәэсир итә. Мәсәлән, җилкәләрдәге, янбашлардагы һәм ботлардагы мускуллар, ерактагы мускулларга, мәсәлән, бармаклардагы мускулларга караганда тизрәк көчсезләнергә мөмкин.
SMA-ның төп төрләре нинди?
SMA барысы да бер үк түгел. Табиблар аны симптомнар башлану яшенә, авыруның авырлыгына һәм гомер озынлыгына карап 5 төп төргә бүләләр. Бу классификацияне аңлау сезгә авыруны яхшырак аңларга ярдәм итә ала.
| SMA төре | Симптомнар башлану яше | Авыруның табигате һәм төп үзенчәлекләре |
|---|---|---|
| 0 нче төр | Туганчы (феталь стадиядә) | Бу иң сирәк һәм иң авыр төр. Баланың хәрәкәтләре ана карынында булганда ук кими. Туганда көчле мускул көчсезлеге һәм көчле сулыш алу кыенлыгы була. Бала еш кына туганда яки беренче ай эчендә үлә. |
| 1 нче төр (Вердниг-Гоффман авыруы) | 6 ай элек | SMA белән авыручыларның якынча 60% ы шушы төрдә. Муенны дөрес итеп турылап булмый. Тән җансыз кебек тоела (гипотония). Йоту һәм сулыш алу авыр. Ярдәмсез утырып булмый. Сулыш алу ярдәменнән башка күпчелек балалар ике яшькә кадәр үлә. |
| 2 нче төр (Дубовиц авыруы) | 6 айдан 18 айга кадәр | Мускул көчсезлеге әкренләп арта. Ул кулларга караганда аякларга күбрәк тәэсир итә. Бу балалар утыра алсалар да, йөри алмыйлар. Төп проблема - сулыш алу проблемалары. Тиешле медицина ярдәме күрсәтелгәндә, алар якынча 25-30 ел яши алалар. |
| 3 нче төр (Кугельберт-Веландер авыруы) | 18 айдан соң | Бу җиңел форма. Ул, нигездә, аяк мускулларының көчсезлеге аркасында йөрүдә кыенлыклар тудыра. Гадәттә, сулыш алу авырлыгы булмый. Гомер озынлыгына тәэсир итми. |
| 4 нче төр (Өлкәннәр өчен) | 21 елдан соң | Бу иң җиңел төр. Симптомнар бик әкрен үсә. Мускуллар көчсезлеге булса да, күпчелек кеше йөри ала. Гомер озынлыгына тәэсир итми. |
Ни өчен бу SMA авыруы барлыкка килә?
Бу тулысынчаГенетик авыру. Ягъни, ул әйләнә-тирә мохит факторы яки инфекция аркасында килеп чыкмый.
Безнең тәндәге мотор нейроннарының сәламәтлеген саклау өчен махсус төр аксым бик мөһим. Бу аксымның җитештерүен тәэмин итүче төп ген - `SMN1` (исән калган мотор нейроны 1) гены . SMA белән авыручы баланың бу `SMN1` генында кимчелек бар. Шуңа күрә кирәкле аксым организмда җитештерелми.
Ләкин, бәхеткә, безнең организмда бу аксымның аз гына өлешен җитештерә торган тагын бер "ярдәмче" ген бар, ул - "SMN2" гены . Ләкин ул аны бик аз күләмдә генә җитештерә. Авыруның авырлыгы кешедәге "SMN2" генының күчермәләре санына карап үзгәрә. Әгәр "SMN2" күчермәләре саны күбрәк булса, симптомнар җиңелрәк булырга мөмкин. Шуңа күрә кайбер кешеләрдә 1 нче типтагы кебек авыр хәл, ә кайберләрендә 4 нче типтагы кебек җиңел хәл бар.
Бу авыру ничек мирас итеп алына?
SMA аутосом-рецессив рәвештә нәселдәнлек ителә. Бу катлаулы термин кебек тоелырга мөмкин, ләкин ул болайрак аңлашыла:
- Балада SMA үсеше өчен, балага анасыннан да, атасыннан да кимчелекле "SMN1" генын мирас итеп алырга кирәк.
- Күпчелек очракта, ата-ананың икесе дә бу җитешсез генның "йөртүчесе" генә. Бу аларның симптомнары юк дигән сүз, ләкин аларның организмында бу җитешсез генның бер күчермәсе бар.
- Ике йөртүче ата-ананың баласы туган саен, балада SMA булу ихтималы 25% тәшкил итә.
SMA ничек диагноз куела?
Әгәр дә сез балагызда SMA симптомнары булуын уйлыйсыз икән, беренче эш итеп квалификацияле табибка күренергә кирәк. Табиб сездән балагызның симптомнары турында сораячак һәм балагызны җентекләп тикшерәчәк.
SMAны раслауның төп һәм иң төгәл ысулы - генетик тестлар.
- Генетик тест: Бу гади кан анализы, ул SMA пациентларының 95% ын "SMN1" генындагы кимчелекне ачыклау юлы белән төгәл билгели ала.
- Башка тестлар: Кайвакыт, әгәр симптомнар башка неврологик авыруларга охшаш булса, табиб башка тестлар тәкъдим итәргә мөмкин.
- Креатинкиназа (КК) кан анализы: Бу фермент мускулларга зыян китерә торган башка авыруларда югарырак була. Ләкин, SMAда ул гадәттә нормаль.
- Электромиограмма (ЭМГ): Мускуллар һәм нервларның электр активлыгын үлчәүче тест.
- Мускул биопсиясе: Бик сирәк очракта, тикшерү өчен мускулның кечкенә кисәге алына.
Моны йөклелек вакытында ачыкларга мөмкинме?
Әйе. Әгәр сезнең гаиләгездә SMA тарихы булса яки сез һәм сезнең партнерыгыз бу авыруны йөртүче икән, йөклелек вакытында сез балагызны авыруга тикшерә аласыз.
- Амниоцентез:Йөклелекнең 14 атнасыннан соң, ананың корсагы аша бик нечкә энә үткәрелә һәм тикшерү өчен яралгы тирәсендәге амниотик сыекчаның кечкенә үрнәге алына.
- Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХТТ): плацентадан кечкенә тукыманы алып, аны йөклелекнең 10 атнасында ук тикшерүне үз эченә алган процедура.
Бу тестлар турында күбрәк белү өчен табиб белән сөйләшергә кирәк.
SMA өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Кызганычка каршы, SMA өчен әлегә дәва юк. Ләкин өметегезне югалтмагыз. Бүгенге көндә хәлләр 10 ел элеккегә караганда күпкә аерылып тора. Симптомнарны контрольдә тоту, балагызның тормыш сыйфатын яхшырту һәм катлаулануларны булдырмас өчен сез күп нәрсә эшли аласыз. Моннан тыш, соңгы вакытта авыруның барышын үзгәртә алырлык яңа, бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары барлыкка килде.
1. Симптомнарны идарә итү һәм ярдәм хезмәтләре
Болар баланың көндәлек тормышын җиңеләйтә һәм көчле булып калырга ярдәм итә.
- Физик терапия: Мускулларны ныгытырга, буыннар катылыгын булдырмаска һәм дөрес торышны сакларга ярдәм итә.
- Хезмәт терапиясе: Балага көндәлек эшләрне, мәсәлән, ашау һәм киенүне мөстәкыйль башкарырга ярдәм итә.
- Ярдәмчел җайланмалар: аркагызны туры тоту өчен йөрүчеләр, инвалид коляскалары һәм брекетлар кебек әйберләр.
- Сөйләм һәм йоту терапиясе: йоту кыенлыклары булган балаларга куркынычсыз ашарга өйрәнергә ярдәм итә.
- Ашау: Йоту бик авыр булса, борын аша яки корсак аша турыдан-туры ашказанына ашату трубкасы кертелә.
- Сулыш алу ярдәмен күрсәтү: Сулыш алу кыенлыклары булганда махсус аппаратлар (ярдәмчел вентиляция) кулланыла.
2. Заманча фармакологик дәвалау ысуллары
Болар SMA дәвалавында революция ясаган әйберләр. Алар авыруның төп сәбәбен, аксым җитмәүне бетерә.
- Авыруны үзгәртүче терапия: Бу препаратлар "SMN2" дип аталган ярдәмче генны стимуллаштыра, бу аның күбрәк SMN аксымы җитештерүенә китерә.
- Нусинерсен (Спинраза®): Бу дару арка мие тирәсендәге сыекчага кертелә.
- Рисдиплам (Эврисди®): Бу көн саен эчә торган дару.
- Геннарны алыштыру терапиясе:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Бу дөньядагы иң кыйммәтле даруларның берсе. Ул дефектлы SMN1 генын сәламәт, функциональ SMN1 гены белән алыштыру юлы белән эшли. Бу 2 яшькә кадәрге балалар өчен бер тапкыр вена эченә (IV) инфузия.
Бу яңа дәвалау ысуллары бик нәтиҗәле булып чыкты, бигрәк тә симптомнар башланганчы яки аларның башлангыч стадияләрендә кулланылса.
Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар
Балагызның SMA белән авырый икәнен белгәч, башыгызда күп сораулар тууы гадәти хәл. Бернәрсәне дә яшермәгез, табибыгыздан сорагыз.
- Баламда нинди төрдәге SMA бар?
- Бу төр буенча киләчәктә нинди вәзгыять көтәргә мөмкин?
- Балам өчен нинди дәвалау ысуллары иң яхшысы?
- Бу дәвалау ысулларының берәр нинди ян эффектлары бармы?
- Гаиләбезнең башка әгъзаларында яки киләсе балабызда бу авыру йоктыру куркынычы бармы? Генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
- Балага нинди даими тәрбия кирәк?
- Катлаулануларның нинди симптомнарына аеруча игътибар итәргә кирәк?
SMA диагнозы белән көрәшү авыр булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Дөрес медицина киңәше, дәвалау, гаиләгезнең мәхәббәте һәм ярдәме белән сез балагызга мөмкин кадәр иң яхшы тормыш бүләк итә аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Умыртка баганасы мускуллары атрофиясе (УМА) - ата-анадан мирас итеп алынган генетик авыру. Ул арка миендәге нерв күзәнәкләренә тәэсир итә, мускулларны әкренләп көчсезләндерә.
- Авыруның авырлыгына карап, берничә төре бар. 1 нче төр - иң авыр төр, ә 4 нче төр - иң җиңеле.
- Балада хәрәкәт кимү, муенны тоту кыенлыгы яки хәлсезлек кебек билгеләрне күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.
- Генетик тикшерү авыруны төгәл раслый ала.
- Авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, Zolgensma® һәм Spinraza® кебек заманча дәвалау ысуллары авыруның барышын тулысынча диярлек үзгәртә ала, баланың гомер озынлыгын һәм тормыш сыйфатын сизелерлек яхшырта.
- Баланы дәвалау өчен физиотерапия һәм хезмәт терапиясе кебек ярдәмчел хезмәтләр бик мөһим.
- Балагызны дәвалаучы табиб белән ачыктан-ачык сөйләшегез һәм барлык сорауларны бирегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез