Сезнең балагызда бу сирәк очрый торган генетик авыру бармы? Әйдәгез, 13 нче трисомия (13 нче трисомия - Патау синдромы) турында сөйләшик!

Бала көткәндә яки кечкенә бала тапканда, аларның сәламәтлеге турында бераз борчылу яки кызыксыну гадәти хәл, шулай бит? Кайвакыт без беркайчан да ишетмәгән исемнәр белән авырулар турында беләбез. Мәсәлән, күп кешеләр белмәгән, ләкин балага тәэсир итә торган сирәк очрый торган генетик авыру трисомия 13 дип атала. Кайбер кешеләр аны Патау синдромы дип тә атыйлар. Бу бераз куркыныч тоелса да, бу хакта яхшы хәбәрдар булу мөһим. Әйдәгез, бу хакта гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.

Син 13 нче трисомиянең нәрсә икәнен беләсеңме?

Гади итеп әйткәндә, безнең тәнебездәге һәр күзәнәктә генетик мәгълүматны саклаучы хромосомалар дип аталган кечкенә пакетлар бар. Алар безнең тәннәребезгә ничек үсәргә һәм эшләргә кирәклеген күрсәтүче кулланмалар кебек. Аларны китаптагы бүлекләр дип күз алдыгызга китерегез. Гадәттә, безнең һәр хромосоманың парлары яки икесе була. Без берсен әниебездән, берсен әтиебездән алабыз.

Ләкин 13 нче трисомия белән авыручы балада 13 нче хромосоманың ике урынына өч күчермәсе була. Шуңа күрә ул "трисомия" дип атала ("три" өч дигәнне аңлата). Бу өстәмә хромосома баланың йөзенә, миенә, йөрәгенә һәм тән үсешенә төрлечә тәэсир итә. Бу еш кына бала өчен гомер өчен куркыныч тудыра ала. Шуңа күрә кайвакыт йөклелек вакытында бала төшерү куркынычы бар, яисә, кызганычка каршы, баланы тормышның беренче елында югалту куркынычы югары.

Бу хәлдән кем иң нык зыян күрә?

Бу һәркем белән була ала торган хәл. Чөнки бу күзәнәкләр яралгы үсеше вакытында бүленгәндә очраклы рәвештә килеп чыккан күчермә хатасы аркасында килеп чыга. Ягъни, бу ана яки әти гаебе белән түгел. Ләкин кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, 35 яшьтән өлкәнрәк әниләрдә бала тапкач, бу генетик халәт үсеш алу куркынычы бераз югарырак . Ләкин бу яшьрәк әниләрдә дә, өлкәнрәк яшьтәге һәркемдә дә булмый дигән сүз түгел.

Бу төр генетик халәт өчен куркыныч астында булу-булмавыгызны ачыклау өчен, табибыгыз белән генетик тикшерүләр турында сөйләшү яхшы булыр иде, бигрәк тә гаилә корырга планлаштырсагыз яки йөкле булсагыз.

Трисомия 13 (Патау синдромы) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган халәт. Ул 10 000-20 000 тере туган баланың 1сендә очрый. Тормышның беренче көннәрендә үлем күрсәткече югары. Йөрәк проблемалары һәм арка мие аномалияләре кебек тормыш өчен куркыныч тудыручы халәтләр яралгы стадиясендә барлыкка килергә мөмкин булганлыктан, күп йөклелек бала төшерү белән тәмамлана. 13 нче трисомия белән туган балаларның нибары 5% тан 10% ка кадәр генә беренче елдан соң исән кала. Бу статистиканы ишеткәч, кайгыру аңлашыла, ләкин бу халәт турында белү мөһим.

Трисомия 13 (Патау синдромы) баламның организмына ничек тәэсир итә?

13 нче трисомия балагызның үсешенә зур йогынты ясый ала. Бу йогынтылар бер баладан икенчесенә төрлечә булырга мөмкин.

Мәсәлән,

• Ярык аңкау яки ярык ирен
• Кул һәм аякларда өстәмә бармаклар булу (полидактилия)
• Мускул көчсезлеге (гипотония) , бу баланың тәне җансыз тоелуын аңлата.
• Кечкенә баш (микроцефалия)

Физик үсештә аномалияләр күзәтелә.

Бу шулай ук ​​баланың эчке органнары үсешенә дә тәэсир итә. Бу мөһим органнар, бигрәк тә йөрәк, ми һәм бөерләр белән проблемалар тудырырга мөмкин. Бу гомер өчен куркыныч симптомнарга китерергә мөмкин. Бала туганнан соң, бала, мөгаен , яңа туган балалар реанимация бүлегендә (NICU) сакланачак. Анда табиблар һәм шәфкать туташлары баланың физик симптомнарына нигезләнеп, аңа исән калу өчен иң яхшы мөмкинлек бирү өчен кирәкле медицина ярдәме күрсәтәчәкләр.

Трисомия 13 (Патау синдромы) симптомнары нинди?

Бу симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, һәм аларның авырлыгы да төрлечә булырга мөмкин. Кайбер балаларда күп симптомнар булырга мөмкин, ә башкаларында аз булырга мөмкин.

Күренеп торган төп үзенчәлекләр:

• Тумыштан йөрәк аномалияләре. Бу бик еш очрый торган хәл.
• Физик үсеш бозылулары, аеруча арка мие аномалияләре.
• Когнитив функция белән җитди проблемалар. Бу аның баланың акыл үсешенә зур йогынты ясавын аңлата.
• Эчке органнарның үсеш алмаганлыгы.

Физик билгеләр нинди?

Бу тышкы үзенчәлекләрнең кайберләре:

• Ярык ирен яки ярык аңкау.
• Авырлык җыюда кыенлыклар, бу баланың җитәрлек сөт алмавын һәм имезүне начар имезүен аңлата.
• Артык бармаклар яки аяк бармаклары булу (полидактилия).
• Түбән куелган колаклар.
• Кул һәм аяк үсешендәге аномалияләр.
• Мускул көчсезлеге (гипотония).
• Кечкенә баш (микроцефалия) һәм кечкенә казналык (микрогнатия).
• Бик кечкенә, якын урнашкан яки үсеш алмаган күзләр.

Эчке органнарга тәэсир итүче симптомнар нинди?

Бу халәт шулай ук ​​тән эчендәге органнарга тәэсир итә:

• Ашауда кыенлыклар тудыра торган ашказаны-эчәк проблемалары.
• Йөрәк җитешсезлеге.
• Ишетү проблемалары, ягъни ишетү бозылулары.
• Үпкәләрнең үсеш алмаганлыгы.
• Күрү проблемалары.

Эчке органнарның бу симптомнары тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин булганлыктан, трисомия 13 диагнозы куелган балаларның якынча 80% ы беренче туган көненә кадәр үлә.Хәтта шулай яшәүчеләр дә беренче елдан соң яман шеш һәм талма кебек башка тормыш өчен куркыныч тудыручы авыруларга дучар булырга мөмкин.

Трисомия 13 (Патау синдромы) нәрсәдән килеп чыга?

Элегрәк әйткәнебезчә, 13 нче трисомия 13 нче хромосомага өстәмә хромосома өстәлү нәтиҗәсендә барлыкка килә. Шулай итеп, 13 нче трисомия белән авыручы кешенең гадәти 46 урынына барлыгы 47 хромосомасы бар.

Күз алдыгызга китерегез, безнең тәннәребездә хромосомалар дип аталган нәрсә бар. Бу - күзәнәкләребездәге ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) , ул безнең тәннәребезнең үсүе һәм эшләве өчен кирәкле күрсәтмәләрне саклый. Геннар - бу ДНКның өлешләре, күрсәтмә китабындагы бүлекләр кебек.

Күзәнәкләр беренче тапкыр репродуктив органнарда формалаша, сперматозоид һәм йомырка берләшеп, аталанган күзәнәк барлыкка килгәндә. Яңа күзәнәкләр бүленә һәм үзләренең күчермәләрен башлангыч күзәнәкнең ярты ДНКсы белән ясый. Күзәнәк бүленеше процессында кайвакыт очраклы рәвештә пар хромосомага өченче хромосома өстәлергә мөмкин - бу трисомия дип атала. Бу күрсәтмә китабын сүздән сүзгә күчереп, бер хәрефне төшереп калдыру кебек. Бу "хата" булганда, 13 нче трисомия симптомнары барлыкка килә. Чөнки күзәнәкләр үсү һәм дөрес эшләү өчен кирәкле күрсәтмәләрне алмыйлар.

13 нче трисомиянең өч төрле ысулы бар:

13 нче хромосоманың ничек тоташуына карап, 13 нче трисомиянең өч төп ысулы бар:

1. Тулы трисомия 13: Бу иң еш очрый торган хәл. Монда нәрсә була: бала тудыру алдыннан, сперматозоид һәм йомырка формалашканда, очраклы күчермә хатасы 13 нче хромосомага кирәкледән күбрәк генетик материал өстәлүгә китерә. Бу баланың һәр күзәнәгендә 13 нче хромосоманың өч күчермәсе бар дигән сүз. Бу өстәмә генетик материал симптомнарның сәбәбе булып тора.

2. Транслокация: Бу 13 нче трисомия белән авыручыларның якынча 20% ында очрый. Бу эмбриональ үсеш вакытында 13 нче хромосома кисәге якындагы башка хромосомага (мәсәлән, 14 нче хромосома) берләшкәндә була. Бу очракта гадәттә 13 нче хромосоманың ике пары була, ләкин өстәвенә, 13 нче хромосома кисәге башка хромосомага беркетелә.

3. Мозаик трисомия 13: Бу бик сирәк очрый. Монда организмдагы кайбер күзәнәкләрдә генә 13 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе бар, барлык күзәнәкләрдә дә түгел. Ягъни, кайбер күзәнәкләрдә 13 нче хромосоманың өчесе бар, ә башка күзәнәкләрдә гадәти ике пар бар (эвлоид). Мозаик трисомия 13 симптомнарының авырлыгы өстәмә хромосомага ия булган күзәнәкләр санына бәйле. Күбрәк күзәнәкләрдә өстәмә күчермә булган саен, симптомнар шулкадәр авыррак була.

Трисомия 13 (Патау синдромы) ничек ачыклана?

Йөклелекнең беренче триместрында, 11-14 атналар тирәсендә, табибыгыз гадәти пренаталь УЗИ тикшерүләрен үткәрәчәк.Моннан тыш , генетик скрининг тестлары тәкъдим ителә. Бу сканерлау артык амниотик сыекча һәм баланың үсешендәге теләсә нинди тайпылышларны тикшерә. Алар шулай ук ​​кан анализларын да үз эченә ала.

Әгәр бу башлангыч тестлар куркынычны күрсәтсә, табиб өстәмә диагностик тестлар үткәрүне тәкъдим итә ала. Бала туганнан соң диагноз расланырга мөмкин. Аннары табиб баланы физик яктан тикшереп, симптомнарны эзли ала һәм, кирәк булса, махсус хромосома тестларын, мәсәлән, кариотип тестын үткәрә ала. Бу кариотип тесты хромосома аномалиясенең төгәл булуын раслау өчен кулланыла.

Трисомия 13 (Патау синдромы) ничек дәвалана?

13 нче трисомия белән авыручы балага туганда да, озак вакытлы дәвалау кирәк булачак, симптомнарны контрольдә тоту һәм баланы мөмкин кадәр уңайлырак итү өчен. Шулай да, без бу авыруны тулысынча дәвалап булмавын аңларга тиешбез. Дәвалау, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга һәм тормыш сыйфатын яхшыртуга юнәлтелгән.

13 нче трисомия белән туган балаларны дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Белем бирү ярдәме: Махсус ихтыяҗлары булган балалар өчен махсуслаштырылган белем бирү программалары.
• Симптомнарны киметү өчен дарулар: Мәсәлән, талмаларны контрольдә тоту яки йөрәк авыруларын дәвалау өчен дарулар.
• Сөйләм, үз-үзеңне тоту һәм физик терапия: Бу дәвалау чаралары баланың сәләтләрен үстерергә ярдәм итә.
• Физик аномалияләрне төзәтү өчен операция: Мәсәлән, ярык аңкауны яки кайбер йөрәк кимчелекләрен төзәтү өчен операция ясалырга мөмкин. Ләкин бу операцияләр баланың гомуми сәламәтлеген исәпкә алганнан соң башкарыла.

13 нче трисомиянең кайбер очракларында бала беренче туган көнен күрмәскә мөмкин, ләкин симптомнарның җитдилеге аңа беренче туган көнен үткәрергә комачауларга мөмкин. Күп очракларда 13 нче трисомия диагнозы бала төшерүгә яки йөклелекнең өзелүенә китерә. Бу авыр вакытта дусларыгыздан, гаиләгездән һәм медицина хезмәткәрләреннән ярдәм сорап, бу авырлыкны җиңәргә ярдәм итү мөһим. Кайгы турында киңәш бирү яки якын кешегезне, бигрәк тә баланы югалту белән көрәшергә ярдәм итүнең бик яхшы ысулы була ала.

Баламда трисомия 13 (Патау синдромы) куркынычын ничек киметергә мөмкин?

13 нче трисомия - очраклы рәвештә барлыкка килә торган генетик кимчелек, шуңа күрә аны булдырмас өчен бернинди дә ысул юк. Бу аның сез эшләгән яки эшләмәгән бернәрсә белән дә бәйле булмавын аңлата. Ләкин, алдарак әйтелгәнчә, йөклелек вакытында сезгә 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз, генетик авыру белән бала табу куркынычы бераз югарырак.

Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән, генетик консультация турында табибыгыз белән сөйләшегез.Генетик тестлар турында хәбәрдар булу һәм генетик авырулы бала табу куркынычын аңлау мөһим.

Әгәр сезнең балагызда трисомия 13 (Патау синдромы) булса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Моны ишетү авыр булса да, дөресен әйтү мөһим. 13 нче трисомия диагнозы куелган баланың фаразы турында яхшы сүз әйтү кыен. Чөнки яралгы чорында җитди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин, бигрәк тә баланың баш мие, йөрәге, арка мие һәм үпкәләре кебек мөһим органнарына тәэсир итә.

Әгәр балада 13 нче трисомия булса, беренче триместрда бала төшерү еш очрый. 13 нче трисомия белән туган балаларның 80% ының гомер озынлыгы кыска. Күпчелек балалар тормышның беренче атналарында яки беренче туган көненә кадәр үлә. Беренче елдан соң якынча 10% исән кала. Бу балалар шулай ук ​​озак вакытлы җитди сәламәтлек проблемалары һәм үсеш тоткарлыклары белән яшәргә мәҗбүр.

Трисомия 13 (Патау синдромы) диагнозы куелганнан соң, үземә ничек карарга?

Трисомия 13 диагнозын кую яки шуның аркасында баланы югалту - бик авыр тәҗрибә. Бу вакытта үзегез һәм гаиләгез турында кайгырту бик мөһим.

• Әгәр дә сез кайгылы, борчылулы, депрессияле яки өметсез хис итсәгез, һәм балагызны югалту белән көрәшүдә кыенлыклар кичерсәгез, табибка яки психик сәламәтлек буенча консультантка мөрәҗәгать итегез.
• Бу кайгыны җиңәргә ярдәм итүче консультация алу бик зур ярдәм була ала.
• Хисләрегезне гаиләгез һәм якын дусларыгыз белән уртаклашыгыз.
• Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Шулай ук, охшаш хәлләр кичергән башка ата-аналардан ярдәм ала алырлык ярдәм төркемнәрен эзләгез.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда 13 нче трисомиянең җитди симптомнары күренсә, шунда ук табибка күренегез. Бу түбәндәгене аңлата:

• Ашау авыр булса, сөт тамакка тыгылып калган кебек тоелса.
• Сулыш алу авыр булса, сулыш алу схемасы башкача булса.
• Йөрәк тибеше тәртипсез булса.
• Әгәр талма барлыкка килсә.

Шулай ук, бала югалту яки бу диагноз аркасында түзеп булмый торган кайгы, борчылу яки депрессия кичерсәгез, табибка күренергә һәм бу хакта сөйләшергә онытмагыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Мондый вакытта күп сораулар тууы гадәти хәл. Табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә курыкмагыз:

• "Генетик авыру белән бала табу куркынычы нинди?"
• "Балам туганнан соң исән калу өчен нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?"
• "Бу авыру белән туган баланы караган вакытта нинди махсус әйберләрне белергә кирәк?"
• "Әгәр мин баламны югалтсам, кайгы белән көрәшергә ярдәм итәчәк консультация хезмәтләре яки башка чыганаклар турында сөйли аласызмы?"

13 нче трисомия һәм 18 нче трисомия арасында нинди аерма бар?

13 нче трисомия һәм 18 нче трисомия – шулай ук ​​Эдвардс синдромы буларак та билгеле – охшаш, чөнки алар икесе дә парга өстәмә хромосома өстәлүен үз эченә ала. Аерма шунда ки, өстәмә хромосома 13 нче хромосомага яки 18 нче хромосомага өстәлә. Ике очракта да пациентта гадәти 46 урынына барлыгы 47 хромосома була.

Ике авыруның да симптомнары бик охшаш, һәм икесе дә бик җитди. Нәтиҗәләре еш кына тормыш өчен куркыныч тудыра. Күп ата-аналар бала төшерү, үле бала туу яки бала беренче туган көненә кадәр үлү очракларын кичерәләр.

Фикерегезне хәл итү өчен мөһим хәбәр

Балагызның 13 нче трисомия белән авырый икәнен һәм шуңа күрә аның кыска гомерле булачагын белгәч, сез күп шок, кайгы һәм авырту кичерергә мөмкин. Сез берьюлы күп хисләр кичерергә мөмкин, мәсәлән, кайгы, ачу, аптырау, ярдәмсезлек яки үзегезне югалган хис итәргә мөмкин. Боларның барысы да нормаль күренеш.

Исегездә тотыгыз, бу авыр вакытта сез ялгыз түгел. Сезнең яныгызда ярдәм итүче кешеләр, шул исәптән гаиләгез, тормыш иптәшегез һәм ышанычлы дусларыгыз, шулай ук ​​табиблар, шәфкать туташлары һәм кайгы консультантлары кебек психик сәламәтлек белгечләре булуы мөһим, алар сезгә бу авыр тәҗрибәне җиңәргә ярдәм итә ала. Хисләрегез турында сөйләргә һәм ярдәм сорарга беркайчан да курыкмагыз.

Бу мәгълүмат сезгә трисомия 13 (Патау синдромы) дип аталган авыру турында бераз аңларга ярдәм итте дип өметләнәм.

13 нче трисомия, Патау синдромы, генетик авырулар, хромосомаль аномалияләр, йөклелек, бала сәламәтлеге, тумыштан килгән кимчелекләр