Балагызның геннары турында бераз борчыласызмы? Әйдәгез, трисомия турында сөйләшик!

Сез "Трисомия" сүзен ишеткәнсездер яки табибыгыз аны әйткән булырга мөмкин. Моны ишеткәч, бераз курку һәм кызыксыну хисе кичерү гадәти хәл. Трисомия нәрсә ул? Ни өчен ул була? Ул балага ничек тәэсир итәчәк? Әйдәгез, боларның барысы турында да сез аңлый алырлык гади телдә сөйләшик.

Трисомия нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Күз алдыгызга китерегез, безнең тән миллионлаган кечкенә күзәнәкләрдән тора. Һәр күзәнәк эчендә шул күзәнәкнең контроль үзәге кебек урын бар, аны без төш дип атыйбыз. Бу төш эчендә "хромосомалар" дип аталган әйберләр бар. Алар китаплар кебек. Безнең тәнебез турындагы бар нәрсә, безне башкалардан аерып торган һәрбер үзенчәлек (мәсәлән, буй, төс, чәч төсе, күз төсе) хромосомалар дип аталган бу китапларда язылган. Бу мәгълүматны без "ДНК" дип атыйбыз.

Гадәттә, сәламәт кешенең һәр күзәнәгендә бу хромосомаларның 23 пары була. Бу барлыгы 46 хромосома. Аларның яртысы, 23е, әниебездән, ә икенче яртысы, 23е, әтиебездән килә.

Хәзер трисомия нәрсә аңлата: кайвакыт, бу хромосома парларының берсенә өстәп, өстәмә хромосома өстәлә. Аннары хромосомаларның гомуми саны 46 урынына 47 була. "Три" - өч дигәнне аңлата, ә "сомия" - тән кебек нәрсә. Шулай итеп, трисомия - ике булырга тиешле урында өч хромосома булу.

Бу өстәмә хромосомалы бала тулы вакытлы булып туарга мөмкин булса да, кайвакыт йөклелекнең беренче өч аенда бала төшүгә китерергә мөмкин.

Трисомиянең төп төрләре нинди?

Табиблар бу трисомия халәтен өстәмә хромосома кайсы хромосома парында булуына карап билгелиләр. Һәр хромосома парының безнең организмда билгеле бер роле булганлыктан, баланың генетик халәте өстәмә хромосоманың кайда өстәлүенә карап үзгәрәчәк.

Трисомиянең иң еш очрый торган шартлары:

• Трисомия 21 : Бу барыбызга да билгеле булган Даун синдромы . 21 нче хромосома парында өстәмә хромосома бар.
• Трисомия 18 : Бу шулай ук ​​Эдвард синдромы дип тә атала.
• 13 нче трисомия : Бу Патау синдромы дип атала.

Шулай ук, генетик составыбыздагы 23 нче хромосома пары безнең җенесебезне билгели. Алар хатын-кыз өчен "XX" һәм ир-ат өчен "XY" дип атала. Күзәнәкләр бүленгәндә, бу җенес хромосомаларында да аномалияләр барлыкка килергә мөмкин, бу трисомияләргә китерә. Моңа мисаллар:

• Трисомия X (`Трисомия X` яки `XXX`)
• Клайнфельтер синдромы (`Клайнфельтер синдромы` яки `XXY`)
• Якоб синдромы (`Якоб синдромы` яки `XYY`)

Бу трисомия халәте кемгә күбрәк тәэсир итәргә мөмкин?

Чынлыкта, трисомия йөклелекнең теләсә кайсы этабында да барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, 35 яшьтән өлкәнрәк хатын-кызлар йөкле булганда, куркыныч бераз югарырак булуы ачыкланган. Ләкин, гаҗәп, трисомия белән туган балаларның күбесе 35 яшькә кадәрге әти-әниләрдән туа. Бу, статистика буенча, 35 яшькә кадәрге кешеләрдән күбрәк балалар туа дигән сүз.

Иң мөһиме: трисомия ана яки әти гаебе белән була торган хәл түгел. Бу очраклы рәвештә барлыкка килә торган генетик үзгәреш.

Трисомия ни дәрәҗәдә еш очрый?

Трисомиянең иң еш очрый торган төре - 21 нче трисомия, яки Даун синдромы. Мәсәлән, Америка Кушма Штатларында гына ел саен якынча 6000 бала Даун синдромы белән туа. Бу якынча һәр 700 баланың берсе дигән сүз.

Йөклелек вакытында трисомиянең симптомнары нинди?

Йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында табиб трисомия билгеләрен тикшерәчәк. Кайбер билгеләргә түбәндәгеләр керә:

• Бала тирәсендәге су күләме (амниотик сыекча) бик аз.
• Баланың кендек бавында гадәти сандагы артерияләр урынына бер генә артерия бар.
• Плацента гадәтидән кечерәк.
• Баланың хәрәкәтләре (җыерылуы) азрак кебек тоела.
• Бала үзенең чын яшеннән кечерәк күренә.
• Кайбер физик аномалияләр, мәсәлән, йөрәк проблемалары яки ярык аңкау.

Бала туганнан соң нинди симптомнар күзәтелә?

Балада трисомия төренә карап, аның симптомнары төрлечә булырга мөмкин. Кайбер гомуми симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Гадәтидән кыскарак буйлы булу (кыска буйлы булу).
• Түгәрәк йөз һәм яссы йөз.
• Күзләрдә кыек караш.
• Ярык аңкау.
• Эчке органнарның (мәсәлән, йөрәк, үпкә, бөерләр) мальформациясе яки аларның функциясе белән проблемалар.
• Үсеш тоткарлыклары һәм акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге.

Ни өчен бу трисомия барлыкка килә? Бик фәнни аңлатма...

Безнең тәннәрдәге хромосомалар бик билгеле бер тәртиптә төзелгән. Бу күзәнәкләрнең эзлеклелеге безнең кем икәнебезнең "планына" охшаган. Репродуктив органнарның күзәнәкләре (ирләрдә сперма, хатын-кызларда йомырка) ясалганда, алар бер генә аталандырылган күзәнәктән башлана. Аннары бу күзәнәк мейоз дип аталган процессны кичерә. Бу процесс бер күзәнәкнең ике тапкыр бүленүенә китерә, дүрт күзәнәк барлыкка килә. Һәр яңа күзәнәктә башлангыч күзәнәктәге ДНК күләменең яртысы яки 23 хромосома бар.

Бу күзәнәк бүленү процессы (мейоз)., Кайвакыт күзәнәкләр дөрес бүленми ала. Бу очракта, күзәнәкнең өстәмә күчермәсе барлыкка килә һәм бер пар хромосомага кушыла. Гадәттә, һәр парда ике хромосома булырга тиеш. Ләкин монда өченче хромосома барлыкка килә һәм шул парга кушыла. Бу трисомия дип атала.

Трисомия аталану вакытында була. Бу очраклы вакыйга, ананың йөклелек вакытында эшләгән эшләре аркасында түгел. Ләкин, алдарак әйтелгәнчә, 35 яшьтән соң йөкле калганнарда куркыныч бераз югарырак.

Трисомия ничек диагноз куела?

Йөклелек вакытында генетик тикшерү трисомия булу-булмавы турында билге бирә ала. Бала туганнан соң, бу хәл физик тикшерү һәм баланың кан үрнәген кулланып башка генетик хромосома тесты ярдәмендә раслана.

Трисомияне диагностикалау өчен нинди тестлар кулланыла?

Йөклелек вакытында табиб, мөгаен, әниегездән кан анализы һәм ультрасадо тикшерүе үткәрергә кушачак. Элегрәк әйтелгәнчә, тикшерү бала тирәсендәге артык сыеклыкны, карын куышлыгының ачыклыгын һәм баланың аяк-кулларының озынлыгын тикшерәчәк. Болар генетик аномалия билгеләре булырга мөмкин.

Бу төп тестлардан соң, хәлне раслау өчен тагын да конкретрак тестлар бар:

• Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХТТ): Йөклелекнең 10 һәм 13 атналары арасында генетик авыруларны һәм баланың җенесен тикшерү өчен плацентадан кечкенә күзәнәкләр үрнәге алына.
• Амниоцентез: Йөклелекнең 15 һәм 20 атналары арасында, сәламәтлек проблемаларын тикшерү өчен, баланы уратып алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәге алына.
• Перкутан кендек кан алу (ПКК): Баланың сәламәтлеген тикшерү өчен кендек бауыннан аз гына кан үрнәге алына.
• Инвазив булмаган пренаталь тикшерү (NIPT): Йөклелекнең 10 атнасыннан соң, балада генетик тайпылышлар булу-булмавын бәяләү өчен анадан кан анализы алына.

Трисомия авырулары ничек дәвалана?

Трисомия - гомерлек авыру. Шуңа күрә бу авыру белән бәйле симптомнарны җиңеләйтү өчен озак вакытлы дәвалау кирәк. Трисомия белән туган балаларны дәвалауга түбәндәгеләр керә:

• Физик аномалияләрне төзәтү өчен хирургия .
• Белем бирү ярдәме күрсәтү.
• Сөйләм, үз-үзеңне тоту һәм физик терапия .
• Вакыт узу белән барлыкка килергә мөмкин булган башка медицина хәлләренең симптомнарын контрольдә тоту өчен дарулар .

Трисомия куркынычын киметү ысулы бармы?

Чынлыкта, трисомия кебек генетик авыруларны булдырмаска мөмкин түгел. Хромосомаль кимчелек күзәнәк бүленеше вакытында очраклы рәвештә барлыкка килгәнлектән, сез түбәндәгеләрне эшләп, генетик авырулы бала туу куркынычын киметергә мөмкин:

• 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз, йөклелек куркынычларын аңлау.
• Йөклелек алдыннан генетик скрининглар .
• Тәмәке һәм алкоголь кулланудан баш тарту.
• Сәламәтлегегезгә игътибарлы булыгыз, баланслы тукланыгыз һәм даими рәвештә күнегүләр ясагыз.

Бу трисомия минем балама ничек тәэсир итәчәк?

Өстәмә хромосома баланың "планын" үзгәрткәнлектән, ул тумыштан кимчелекләргә ( мәсәлән, йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләре) һәм акыл җитешсезлекләренә китерергә мөмкин. 12 нче трисомия белән туган күп балаларда бу авыру ачыкланганнан соң башка сәламәтлек проблемалары да барлыкка киләчәк (мәсәлән, еш колак инфекцияләре, йөрәк авырулары һәм йокы апноэсы). Ләкин, дөрес дәвалау белән, балагыз бәхетле һәм тулы тормыш белән яши ала .

Шулай да, 18 нче трисомия яки 13 нче трисомия кебек авырулар белән туган балаларның, авырлыкның авырлыгы (бигрәк тә органнар үсешендәге тоткарлыклар яки аномалияләр) аркасында, тормышның беренче берничә атнасыннан соң (яңа туган чор) исән калу мөмкинлеге түбәнрәк. Табибыгыз балагызның сәламәтлеген бәяләячәк һәм бу авырулар белән туган балаларның исән калу мөмкинлеген арттыру өчен дәвалау чараларын күрәчәк.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Трисомиянең бер ян эффекты - бала төшерү куркынычы . Бу гадәттә йөклелекнең беренче өч аенда була. Әгәр дә сездә бала төшерү симптомнарының берәрсе (түбәндә күрсәтелгән) булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез:

• Аскы корсак авыртуы, карышу.
• Белнең аскы өлешендәге авырту.
• Корсак авыртуы.
• Җиңел яки көчле кан китү.
• Салкын тию һәм температура күтәрелү.

Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорарга курыкмагыз. Сезгә бирә алырлык берничә сорау:

• Трисомия кебек генетик авыру белән бала табу куркынычын ничек киметергә?
• Баламның генетик авыруы булуын раслау өчен нинди пренаталь тестлар ясарга киңәш итәсез?
• Трисомия диагнозы куелганнан соң, уңышлы йөклелек була аламы?

Трисомия һәм моносомия арасында нинди аерма бар?

Болар икесе дә генетик халәтләр.

• Трисомия - хромосоманың өстәмә күчермәсе булу.
• Моносомия - хромосоманың бер күчермәсенең булмавы (ягъни бер хромосоманың югалуы).

Бу ике генетик халәт тә күзәнәк бүленеше вакытында барлыкка килә торган генетик мутация нәтиҗәсендә барлыкка килә. Бу аномалиянең күзәнәк бүленеше вакытында барлыкка килүенә юл куеп булмый.

Без фикер алышканнардан нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Трисомия кебек генетик тайпылышларны булдырмас өчен бернинди ысул да булмаганлыктан, йөкле булырга планлаштырсагыз, генетик авырулы бала табу куркынычын бәяләү өчен табибыгыз белән генетик тикшерүләр үткәрү турында сөйләшегез.

Әгәр сезгә йөклелек вакытында трисомия диагнозы куелса, куркакланмагыз. Сезгә һәм балагызга сәламәт, тулы тормыш алып барырга ярдәм итү өчен күп ярдәм һәм ресурслар бар. Генетик консультация балагызның хәлен аңларга һәм алар үскән саен кирәкле ярдәм һәм ярдәм күрсәтергә ярдәм итә ала. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.

Трисомия , хромосомалар, геннар, Даун синдромы, йөклелек, генетик тестлар, Патау синдромы, Эдвард синдромы