Балагызның ишетү һәм күрү проблемалары бармы? Әйдәгез, Ашер синдромы турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның ишетүе бераз начарланганын күрдегезме? Бәлки, алар башка балаларга караганда бераз соңрак йөри башлаганнардыр? Аннары, алар үскән саен, төнлә яктылык аз булганда күрүдә кыенлыклар сизәсезме? Әгәр бу проблемаларның берничәсе булса, сәбәбе сез уйлаганнан аерылып торырга мөмкин. Бүген без бу өчесенә дә берьюлы тәэсир итә торган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәбез: ишетү, күрү һәм кайвакыт тигезлек, ләкин җәмгыятьтә бу хакта күп сөйләшелми. Бу Ашер синдромы дип атала.

Ашер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Ашер синдромы - нәселдәнлек белән бирелә торган авыру. Ул, нигездә, кайбер кешеләрдә ишетү сәләтен югалтуга, күрү сәләтен югалтуга һәм баланс проблемаларына китерә. Моны безнең тәннәребезнең ничек үсәчәге өчен план дип уйлагыз. Бу авыру бу геннардагы бик кечкенә үзгәреш, мутация дип аталуы аркасында килеп чыга. Бу генетик үзгәреш аркасында, бала ана карынында үскәндә, ишетү һәм күрү белән бәйле органнар тиешенчә үсми.

Бу халәтнең симптомнары гадәттә туганда (тумыштан) күренә яки балачакта күренә башлый. Бик сирәк очракта, симптомнар олы яшьтә дә күренә ала. Хәзерге вакытта бу халәтне дәвалау юк. Ләкин борчылмагыз. Бу симптомнарны контрольдә тоту һәм балагызга яхшы тормыш алып барырга ярдәм итүнең күп ысуллары бар.

Моның төрле төрләре бармы?

Әйе, аны китереп чыгаручы якынча 10 генетик мутация билгеле. Ашер синдромы, бу геннарның ничек берләшүенә карап, өч төп төргә бүленә. Бу төрләрнең барысы да ишетү, күрү һәм баланс проблемаларына китерергә мөмкин. Ләкин алар арасындагы төп аерма - симптомнар башлану вакыты һәм аларның авырлыгы.

Моны аңлау җиңелрәк булсын өчен, әйдәгез, моны таблицада карап чыгыйк.

Бу Шри-Ланкада бик еш очрый торган хәл түгел. Ул дөнья буйлап 100 000 кешегә 3тән 6га кадәр кешедә очрый.

Бу халәтнең төп симптомнары нинди?

Хәзер бу симптомнар турында бераз җентекләбрәк сөйләшик.

• Ишетү сәләтен югалту: Кайбер балалар тумыштан саңгырау яки бик начар ишетә ала. Башкаларның ишетү сәләте үскән саен әкренләп кими башлый.

• Күрү сәләтен югалту: Бу ретинит пигментозасы (RP) дип аталган авыру аркасында килеп чыга. Гади итеп әйткәндә, бу күз челтәрендәге яктылыкка сизгер күзәнәкләрнең (таякчыклар һәм конуслар) әкренләп юкка чыгуы.
• Беренче симптом: төнге сукырлык. Яктылык аз булган шартларда, мәсәлән, төнлә, әйберләрне ачык күрә алмау.
• Киләсе этап: күрү кырының тараюы (туннель күрү). Бу туннель аша карау кебек, тик турыдан-туры күрү генә, ә периферик күрү юк. Вакыт узу белән бу халәт катлауланырга һәм тулысынча сукырлыкка китерергә мөмкин.

• Баланс проблемалары: Бу, бигрәк тә, 1 нче типтагы балаларга тәэсир итә. Эчке колакның балансны контрольдә тотарга ярдәм итүче өлешләре зарарланган. Бу халәт бу өлешләрнең зарарлануына китерергә мөмкин. Шуңа күрә бу балалар йөрергә өйрәнер өчен бераз вакыт ала. Алар үзләрен гел егыла торган кебек хис итәргә мөмкин.

Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу тулысынча генетик халәт. Бу мирас үрнәге аутосом-рецессив үрнәк дип атала. Бу балада бу халәт үсеш алу өчен, балага анасыннан да, атасыннан да кимчелекле ген мирас итеп алынырга тиеш дигәнне аңлата.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр бала дефектлы генны анасыннан гына, ә сәламәт генны әтисеннән мирас итеп алса, балада авыру булмаячак. Ләкин бала дефектлы ген йөртүчегә әйләнәчәк. Аның симптомнары булмаса да, ул генны балаларына тапшыра ала.

Миндә бу хәл барлыгын ничек белергә?

Диагностика ысулы баланың симптомнарына һәм төренә карап төрлечә була.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр балагызга яңа туганнан соң хастаханәдә үткәрелгән скрининг вакытында ишетү сәләте бозылганлыгы ачыкланса, табиблар бу проблеманы тикшерү өчен өстәмә тикшеренүләр үткәрәчәкләр. Аннары, әгәр алар Ашер синдромына шикләнсәләр, алар генетик тикшеренүләр үткәрергә тәкъдим итәргә мөмкиннәр.

Балагыз үскән саен ишетү яки күрү проблемалары күренсә, гаилә табибы (педиатр) сезне белгечләргә җибәрәчәк.

• Ишетү тестлары: Отоларинголог һәм аудиолог баланың ишетү дәрәҗәсен билгеләү өчен төрле тестлар үткәрәләр.
• Күрү тестлары: Офтальмолог баланың күзләрен тикшерәчәк, аеруча челтәр кабыгының зыян күрүен, мәсәлән, ретинит пигментозын тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​периферик күрүне үлчәү өчен тестлар үткәрәчәк.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны җайга салу өчен күп нәрсә эшләп була. Табиблар баланың хәленә, яшенә һәм симптомнарның авырлыгына карап дәвалау планын билгелиләр.

• Кохлеар имплантлар: Ишетү сәләте нык бозылган балаларга бу җайланма ярдәмендә тавышларны ишетергә ярдәм итәргә мөмкин, ул эчке колакка хирургик юл белән урнаштырыла.
• Ишетү аппаратлары: Алар уртача дәрәҗәдә ишетү сәләтен югалткан балалар өчен бик файдалы.
• Күрү аппаратлары: Яктылыкны фильтрлый торган махсус линзалы күзлекләр һәм зурайткыч җайланмалар кулланырга мөмкин.
• Иртә ярдәм күрсәтү хезмәтләре: Бу бик мөһим. Яшьтән үк сөйләм терапиясе, физиотерапия һәм ишарә телен өйрәтүне башлау баланың үсешенә зур ярдәм итә ала.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Мондый сирәк очрый торган авыру турында белгәч, күп сораулар тууы гадәти хәл. Боларның барысын да табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз яки икеләнмәгез. Сезгә бирә алырлык берничә сорау:

• "Баламда Ашер синдромының ничә төре бар?"
• "Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?"
• "Балам вакыт узу белән күрү сәләтен тулысынча югалтырга мөмкинме?"
• "Моңа китерә торган генетик мутацияләр миндә яки тормыш иптәшемдә бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен миңа тест тапшырырга мөмкинме?"

Күрү, ишетү һәм тигезлек - без дөнья белән үзара бәйләнештә булу өчен куллана торган өч төп хис органыбыз. Шуңа күрә, ата-ана буларак, балагызның бу әйберләрне югалтуын белгәч, борчылу, кайгыру һәм курку табигый хәл. Ләкин онытмагыз, сез ялгыз түгел. Балагызга ярдәм итә алырлык күп медицина процедуралары, ярдәм хезмәтләре һәм программалар бар. Табибыгыз һәм медицина хезмәткәрләрегез сезнең хисләрегезне аңлаячак һәм сезгә кирәкле ярдәмне күрсәтәчәк.