Тәнегездә ялкынсыну сизәсезме? Әйдәгез, VEXAS синдромы дип аталган бу яңа халәт турында күбрәк белик.

Кайвакыт сезнең тәнегездән сәер нәрсә, мәсәлән, ялкынсыну килә кебек тоеламы? Кайвакыт температура күтәреләме, буыннар авыртамы, тире проблемалары һ.б.? Болар бер-берсе белән бәйле түгел кебек тоелса да, бәлки, болар барысының да сәбәбе шул ук сирәк очрый торган халәт булырга мөмкин. Шундый халәтләрнең берсе - ВЕКСАС синдромы . Әйдәгез, бүген бу турыда бераз сөйләшик, чөнки моны белү бик мөһим.

VEXAS синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, VEXAS синдромы - бик сирәк очрый торган аутоиммун халәт . Хәзер сез бу аутоиммун халәтнең нәрсә икәнен уйлыйсыздыр. Күз алдыгызга китерегез, безнең организмда иммун система бар. Ул илебезне саклаучы армия кебек. Бу системаның эше - безне тыштан килгән микроблар һәм авырулар белән көрәшеп саклау. Ләкин кайвакыт нәкъ менә шушы саклаучы, иммун системасы, ялгыш рәвештә үз организмыбызның сәламәт күзәнәкләренә һәм тукымаларына һөҗүм итә башлый . Әйтерсең лә, без кем үзебезнеке, кем дошман икәнен аера алмыйбыз. Моны без аутоиммун халәт дип атыйбыз.

Векса синдромы белән авыручы кеше белән нәкъ менә шулай була. Иммун системасы тәннең төрле өлешләренә һөҗүм итә, ялкынсыну һәм шешенү китереп чыгара. Гүя тән эчендә һәрвакыт кечкенә ут яна.

VEXAS синдромы тәннең түбәндәге өлешләренә тәэсир итә ала:

• Каныңа
• Сөяк миенә
• Кан тамырларына
• Сезнең тирегез өчен
• Кымырчак (бигрәк тә колакларда һәм борында)
• Буыннарга
• Үпкәләргә
• Күзләр өчен
• Ир-атларның йомыркалыкларының исемнәре

Берьюлы күп урыннар зарарланганда, моның нинди зур проблемалар тудырырга мөмкинлеген күз алдыгызга китерегез. Бу авыруның сәбәбе - генетик мутация . Төгәлрәк әйткәндә, UBA1 гены дип аталган генның үзгәреше. Бу UBA1 гены E1 убиквитинны активлаштыручы ферментны, яки кыскача E1 ферментын җитештерә. Бу ферментның функциясе - күзәнәкләр эчендә тупланган кирәксез аксымнар кебек калдыкларны чистарту һәм күзәнәкләргә зыянны төзәтүгә ярдәм итү. Бу кемнеңдер өебездә чүпне чыгаруы кебек. Ләкин VEXAS синдромы булганда, UBA1 гены тарафыннан җитештерелгән E1 ферменты дөрес эшләми. Нәрсә була соң? Чүп күзәнәкләр эчендә җыела.

Иң мөһиме - бу халәт дөрес дәваланмаса, кайвакыт гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.Шуңа күрә, симптомнар булганда, медицина ярдәме сорарга кирәк. Табиблар симптомнарны контрольдә тоту өчен кирәкле дәвалау чараларын күрсәтәчәкләр.

VEXAS исеме нәрсә аңлата?

VEXAS исеме - бу авыруны ачыкларга ярдәм итә торган берничә сүзнең беренче хәрефләреннән торган кушылма. Әйдәгез, алар нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• V - Вакуольләр: Болар - аномаль күзәнәкләр эчендә барлыкка килә торган түгәрәк, буш урыннар. Бу вакуольләрне VEXAS синдромы белән авыручыларның сөяк мие күзәнәкләрендә күрергә мөмкин.
• E - E1 ферменты: Элегрәк әйткәнебезчә, бу UBA1 генындагы мутация аркасында дөрес эшләми торган E1 ферменты.
• X - X белән бәйләнгән: Сез беләсез, безнең җенесебез ике хромосома белән билгеләнә. Хатын-кызларда XX хромосома, ә ир-атларда XY хромосомалары бар. VEXAS синдромын китереп чыгаручы мутацияләнгән UBA1 гены X хромосомасында урнашкан.
• А - Аутоинфламация: Бу иммун системасы үз организмына һөҗүм иткәндә барлыкка килә торган ялкынсынуның медицина исеме.
• S - Соматик: VEXAS синдромын китереп чыгаручы генетик мутация "соматик" дип аталган мутация төре. Бу аның очраклы рәвештә барлыкка килүен һәм ата-анадан мирас итеп алынмавын аңлата. Бу сезнең балаларыгызда бу авыру булганга гына авыру йоктыруы турында борчылырга кирәк түгел дигәнне аңлата.

VEXAS исеменең ничек барлыкка килгәнен аңлыйсызмы? Бу хатларның һәрберсе авыру турында мөһим мәгълүмат бирә.

VEXAS синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган хәл . Белгечләр әйтүенчә, хәтта Америка кебек илдә дә бу авыру якынча 13 000 кешенең берсенә эләгә. Шри-Ланкадагы статистика төгәл булмаса да, бу авыруның күпкә сирәгрәк очрый торганы ачык.

VEXAS синдромының симптомнары нинди?

Бу авыруның төп симптомы - ялкынсыну . Шулай итеп, башка симптомнар организмның кайсы өлешендә ялкынсыну барлыкка килүенә бәйле. Сездә бу симптомнарның берәрсе бармы-юкмы икәнен тикшерегез:

• Минем еш кына температурам күтәрелә.
• Канда кислород дәрәҗәсе түбән (гипоксемия) .
• Төрле тире тимгелләре һәм экзема.
• Тән шешенүе.
• Буыннар авыртуы.
• Йөткерү.
• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу).
• Күзләрнең кызаруы.
• Баш авыртуы.
• Ирләрдә йомырка бизләренең шешенүе (орхит).

Әгәр дә бу симптомнарның берсе яки берничәсе дәвам итсә, аларны гадәти авыру дип санарга түгел, ә медицина ярдәме сорарга кирәк.

Ни өчен VEXAS синдромы барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, моның төп сәбәбе - UBA1 генындагы генетик мутация . Генетик мутацияләр - безнең ДНК эзлеклелегенең үзгәрүе. Күзәнәкләр бүленгәндә, ягъни күзәнәкләр үзләренең күчермәләрен ясаганда, кайвакыт бу ДНК эзлеклелегенең бер өлеше дөрес булмаган урында, тулы булмаган яки зыян күргән булырга мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта генетик халәтләрнең симптомнары барлыкка килә.

VEXAS синдромы белән авыручы кеше белән нәрсә була: UBA1 гены дөрес эшләми, һәм E1 ферменты тиешлечә җитештерелми. Гадәттә, E1 ферменты безнең күзәнәкләр эчендә "чистартучы" кебек. Аның эше - күзәнәкләр эчендәге иске һәм бозылган аксымнар кебек калдыкларны чистарту. Ләкин VEXAS синдромы булганда, бу "чистартучы" команда дөрес эшләми. Нәрсә була соң? Зыян күргән аксымнар һәм калдыклар күзәнәкләр эчендә җыела. Иммун системабыз бу җыелган калдыкларны күргәч, анда инфекция яки куркыныч бар дип уйлый. Ләкин чынлыкта анда инфекция булмаганлыктан, иммун системасы сәламәт тукымаларга һөҗүм итә. Нәкъ менә шул ялкынсынуга китерә. Моны чүп машинасы өйне җыештырмый, ә чүп җыела дип уйлагыз.

VEXAS синдромы үсеше куркынычы кемдә югарырак?

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, ир-атлар бу авыруга ешрак дучар була. Ул шулай ук ​​50 яшьтән өлкәнрәк кешеләрдә дә ешрак очрый. Бу яшь белән бәйле генетик үзгәрешләрнең дә роль уйнавын аңлата.

VEXAS синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Әгәр VEXAS синдромы китереп чыгарган ялкынсыну сезнең сөяк миегезгә тәэсир итсә, бу сөяк мие җитешсезлеге дип аталган халәткә китерергә мөмкин. Бу гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Ялкынсыну кайда барлыкка килүенә карап, VEXAS синдромы белән авыручы кешедә башка сәламәтлек проблемалары барлыкка килү ихтималы югарырак, мәсәлән:

• Лейкемия ( кан яман шешенең бер төре)
• Миокардит (йөрәк мускулының ялкынсынуы)
• Анемия
• Дерматит ( тире ялкынсынуы)
• Хондрит (кимерчәк ялкынсынуы)
• Васкулит (кан тамырлары ялкынсынуы)
• Артрит ( буыннар ялкынсынуы)
• Тирән венадагы кан оешуы (Тирән вена тромбозы - ТВТ)
• Колит (юан эчәкнең ялкынсынуы)

Моның ни дәрәҗәдә җитди авыруларга китерергә мөмкинлегенә карагыз. Шуңа күрә иртә ачыклау һәм дәвалау мөһим.

Табиблар VEXAS синдромын ничек ачыклыйлар?

Табиб сезне физик тикшерү һәм генетик тест үткәрү юлы белән VEXAS синдромын ачыклаячак. Ул сезнең симптомнарыгызны җентекләп тикшерәчәк һәм сездән бу симптомнарның күпме вакыт дәвам итүе турында сораячак.

Шулай да, сездә VEXAS синдромы бармы-юкмы икәнен ачыклауның бердәнбер ысулы - генетик тикшерү. Бу очракта табиб сезнең каныгыздан, тирегездән, чәчегездән яки башка тукымалардан үрнәк алып, лабораториягә җибәрәчәк. Андагы техниклар сезнең ДНКгызны тикшереп, VEXAS синдромын китереп чыгаручы UBA1 генындагы мутация бармы-юкмы икәнен ачыклаячаклар.

VEXAS синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Бу халәтне дәвалауның төп хәзерге ысуллары:

• Кортикостероидлар ялкынсынуны киметә.
• Иммуносупрессантлар иммун системагызны акрынайта.
• Әгәр дә сезнең сөяк миегез эшләми башласа, сезгә сөяк миен күчереп утырту кирәк булырга мөмкин. Сөяк миен күчереп утырту шулай ук ​​кайбер аутоиммун авыруларның авырлыгын киметергә мөмкин.

Сезгә шулай ук ​​ревматологка , буын һәм аутоиммун авырулар буенча махсуслашкан табибка мөрәҗәгать итәргә мөмкин, ул бу авыруларны дәвалау буенча иң төгәл күрсәтмәләр бирә ала.

VEXAS синдромын булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта бу авыруны булдырмас өчен бернинди ысул да юк . UBA1 генындагы мутация очраклы рәвештә, бернинди сәбәпсез барлыкка килә. Шуңа күрә без аны алдан туктата алмыйбыз.

VEXAS синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бу бик кискен мәсьәлә. Чынлыкта, һәркем төрле, һәм VEXAS синдромының организмга тәэсир итү ысулы кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин. Ләкин, без элегрәк әйткәнчә, бу халәт дәваламаган очракта гомергә куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә табибыгыз белән нәрсә көтәргә мөмкин һәм сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысуллары турында ачыктан-ачык сөйләшегез. Ул сезгә симптомнарыгызны җайга салырга ярдәм итә ала һәм кирәк булса, сезне психик сәламәтлек белгечләренә һәм башка ярдәм хезмәтләренә җибәрә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә VEXAS синдромының берәр симптомы, мәсәлән, температура күтәрелү, тире тимгелләре яки сулыш алу кыенлыгы сизелсә, табибка күренергә онытмагыз. VEXAS синдромы төрле симптомнар китереп чыгарганлыктан, башта аны ачыклау авыр булырга мөмкин. Шулай да, үз тәнегезне тыңлагыз, һәм әгәр дә сез аңламаган яки башка сәламәтлек проблемаларыгыз белән бәйле булмаган симптомнарыгыз булса, алар турында табиб белән сөйләшегез.

Әгәр дә сезгә инде VEXAS синдромы диагнозы куелган булса һәм сездә яңа симптомнар барлыкка килә яки булган симптомнарыгыз начарлана бара дип уйласагыз, кичекмәстән табибка мөрәҗәгать итегез.

Ашыгыч ярдәм! Әгәр дә өйдә дәвалануга карамастан, температурагыз ике сәгатьтән артык 39,5°C (103°F) тан артык булса, ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез. Сулыш алу авыр булса, шунда ук хастаханәгә барыгыз яки 911 номерына (яки җирле ашыгыч ярдәм номерына) шалтыратыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренергә барганда, түбәндәге сорауларны бирергә әзер булыгыз:

• Минем VEXAS синдромым бармы, әллә бу башка авырумы?
• Миңа генетик тикшерү үтәргә кирәк булачакмы?
• Миңа нинди дәвалау кирәк?
• Нинди симптомнарга яки үзгәрешләргә игътибар итәргә кирәк?
• VEXAS синдромы минем тормышыма куркыныч тудырамы?

Бу сораулар сезнең табибыгыз белән сөйләшү башлау өчен яхшы башлангыч нокта булачак.

Ниһаять, ниһаять, моны исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

VEXAS синдромы - билгеле бер ген мутациясе аркасында килеп чыккан сирәк очрый торган аутоиммун авыру. Ул бөтен тәнегездә ялкынсыну китереп чыгарырга мөмкин һәм дәваламаган очракта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Ләкин өметегезне өзмәгез . Табиб сезгә симптомнарыгызны контрольдә тоту өчен дөрес дәвалау ысулын табарга ярдәм итә ала.

Әгәр дә сездә VEXAS синдромы симптомнары булса, табибка күренегез. Үзегезгә ышаныгыз, тәнегезне тыңлагыз. Кызу, тимгелләр һәм сулыш алу кыенлыгы кебек симптомнарны игътибарсыз калдырмагыз. Иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау белән сез сәламәтрәк тормыш алып бара аласыз.

VEXAS синдромы, аутоиммун авырулар, ялкынсыну, генетик мутацияләр, UBA1 гены, сөяк мие