Безнең барыбызның да генетик мәгълүматыбыз тән күзәнәкләре эчендә саклана. Бу зур китапханәдәге китаплар кебек. Без бу китапларны хромосомалар дип атыйбыз. Без яртысын әниебездән, яртысын әтиебездән алып үсәбез. Ләкин күз алдыгызга китерегез, кайвакыт бу китапларның ике бите ертыла, һәм бер китапның бер бите икенчесенә, ә икенче китапның бер бите бу китапка ябышып кала. Медицинада транслокацияне шулай атыйбыз, ике хромосоманың өлешләре өзелеп, бер-берсенә күчә. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Күп кешеләрдә мондый хәл булырга мөмкин, һәм алар моны хәтта белмәскә дә мөмкин. Әйдәгез, аның чынлыкта нәрсә икәнен карыйк.
Бу генетик үзгәреш транслокация дип атала?
Гади итеп әйткәндә, транслокация - хромосомалар структурасындагы үзгәреш. Бу бер хромосома кисәге өзелеп, башка хромосомага берләшкәндә була. Кайвакыт икенче хромосоманың өзелгән кисәге беренчесенә дә берләшергә мөмкин.
Һәр күзәнәкнең төшендә 23 пар хромосома бар. Бу барлыгы 46 хромосома. Шуларның 22 пары тәннең башка барлык үзенчәлекләрен (аутосомаларны) контрольдә тота, ә соңгы пар безнең җенесебезне билгели (X һәм Y хромосомалары).
Транслокацияне ике төп төргә бүлеп була:
1. Үзара транслокация: Бу ике төрле хромосоманың өлешләре алмашынганда була. 7 нче хромосома кисәге 21 нче хромосомага, ә 21 нче хромосома кисәге 7 нче хромосомага күчерелүен күз алдыгызга китерегез.
2. Робертсон транслокациясе: Бу бер хромосоманың икенче хромосомага тулысынча беркетелү вакыты.
Хәзер тагын бер мөһим нәрсә бар. Әгәр бу өлешләр алышынса, ләкин генетик мәгълүмат югалмаса яки алынмаса, без моны Баланслы Транслокация дип атыйбыз. Мондый кешедә гадәттә сәламәтлек проблемалары булмый. Ләкин, әгәр бу алмашу аркасында ниндидер генетик мәгълүмат югалса яки алынса, без аны Баланслы Транслокация дип атыйбыз. Шул вакытта төрле сәламәтлек проблемалары туа башлый.
Бу бары тик транслокацияме? Хромосомаларда булырга мөмкин булган башка үзгәрешләр
Транслокациядән тыш, хромосомалар структурасында башка берничә үзгәреш булырга мөмкин. Алар шулай ук безнең организмдагы аксым җитештерү процессын бозарга һәм күзәнәкләр һәм тукымаларның эшчәнлегенә тәэсир итәргә мөмкин. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
| Үзгәреш төре | Гади генә нәрсә була |
|---|---|
| Бетерү | Хромосоманың бер өлеше өзелә һәм алына. Бу организмдагы берничә яки йөзләгән мөһим генның югалуына китерергә мөмкин. |
| Дубликация | Хромосоманың бер өлеше ике тапкыр аномаль рәвештә күчерелә, бу күбрәк генетик мәгълүмат бирә. |
| Инверсия (детальне кире якка әйләндерү) | Хромосома ике урында өзелә, аннары өлеше борылып, кире беркетә. |
| Башка катлаулы үзгәрешләр | Изохромосомалар (ике бер үк куллы хромосомалар) һәм боҗралы хромосомалар (боҗра формасындагы хромосомалар) кебек катлаулырак вариацияләр булырга мөмкин. |
Бу күчерү кайчан мөһим?
Безнең тәнебездә миллионлаган күзәнәк бар. Әгәр дә бу күзәнәкләрнең берсе генә мондый үзгәреш кичерсә, ул зур йогынты ясамаячак. Бу күзәнәк, мөгаен, берникадәр вакыттан соң үләчәк.
Ләкин бу транслокация ананың йомыркасында (ovum), атаның спермасында (сперма) яки икесенең кушылуы нәтиҗәсендә барлыкка килгән беренче күзәнәктә (зигота) булганда гына бик җитди һәм мөһим була .
Күз алдыгызга китерегез, шул бер күзәнәк аннары бүленә һәм тулы бала барлыкка китерә. Бу баланың тәнендәге һәр күзәнәкнең шул транслокациягә ия булуын аңлата. Нәкъ менә шул вакытта генетик мәгълүматның артуы яки кимүе аркасында төрле авырулар барлыкка килә.
Кайвакыт бу үзгәреш бала туганнан соң була. Аннары тәндәге кайбер күзәнәкләр нормаль булырга, ә кайбер күзәнәкләрдә транслокация булырга мөмкин. Без моны мозаицизм дип атыйбыз.
Әйдәгез, тормыштан алынган мисал карап чыгыйк.
Моны яхшырак аңлау өчен, әйдәгез, мисал китерик. Бер кеше бар дип күз алдыгызга китерегез, аны Сунил дип атыйк. Сунилның бернинди авыруы да юк, ул сәламәт. Әмма аның геннарын тикшерсәк, аның 7 нче һәм 21 нче хромосомалары арасында баланслы транслокация бар. Бу өлешләр алышынган дигән сүз, ләкин аның тәнендә барлык кирәкле генетик мәгълүмат бар. Шуңа күрә аның бернинди проблемасы да юк.
Проблема бала барлыкка килгәч килеп чыга. Сунилның тәнендә сперма барлыкка килгәч, хромосома парлары аерыла. Кызганычка каршы, кайбер спермаларда гадәти 7 нче хромосома урынына 21 нче хромосома кисәге белән 7 нче хромосома йөри ала. Шул ук вакытта гадәти 21 нче хромосома да шул спермага барып җитә ала.
Хәзер, бу сперматозоид сәламәт йомырка белән кушылса һәм бала туса, нәрсә була? Әни кеше бер 21 нче хромосома ала. Әти кеше (Сунил) гадәти 21 нче хромосоманы да, 21 нче хромосоманың 7 нче хромосомага беркетелгән өлешен дә ала. Аннары баланың күзәнәкләрендә 21 нче хромосомага бәйле өч генетик мәгълүмат була. Моны без Даун синдромы дип атыйбыз.
Хәзер сез баланслы транслокациясе булган кешенең, хәтта симптомнары булмаса да, ничек баланслы транслокациясе булган бала таба алуын аңлыйсызмы?
Транслокация аркасында килеп чыгарга мөмкин булган авырулар
Транслокация аркасында килеп чыгарга мөмкин булган берничә төп медицина хәле бар.
| Медицина хәле | Еш бәйләнгән хромосомалар һәм аларның тасвирламасы |
|---|---|
| Даун синдромы | Бу халәт еш кына 21 нче хромосоманың ике күчермәсе урынына өч күчермәсе булу сәбәпле барлыкка килә (21 нче трисомия). Ләкин очракларның аз өлеше транслокация аркасында килеп чыга. Иң еш очрый торганы - 14 һәм 21 нче хромосомалар арасындагы алмашу. Бу балаларда йөрәк, ашкайнату тракты һәм умыртка баганасы белән бәйле өзлегүләр булырга мөмкин. |
| Хроник миелоид лейкемия (ХМЛ) | Бу кан яман шешенең бер төре. Ул 9 һәм 22 нче хромосомалар арасындагы транслокация нәтиҗәсендә барлыкка килә. Нәтиҗәдә барлыкка килгән яңа 22 нче хромосома Филадельфия хромосомасы дип атала.Бу аномаль фермент җитештерелүенә китерә, нәтиҗәдә яман шеш күзәнәкләренең контрольсез үсүенә китерә. |
| Лимфома һәм лейкемиянең башка төрләре | 8 һәм 11 нче хромосомалар кебек башка хромосомалар арасындагы транслокацияләр шулай ук төрле лейкемия һәм лимфома төрләрен китереп чыгарырга мөмкин. |
Өйгә алып китү хәбәре
- Транслокация зарарсыз булырга мөмкин (тигезләнгән), яки җитди авыруларга китерергә мөмкин (тигезләнмәгән).
- Әгәр дә сезнең транслокациягез тигез булса, сез сәламәт тормыш алып бара аласыз. Сезнең проблемаларыгыз балаларыгыз булганда гына булырга мөмкин.
- Бу халәт ата-анадан мирас итеп алынырга мөмкин, яисә бала туган вакытта яңа формалашырга мөмкин.
- Транслокациянең "дәвасы" юк, чөнки ул тәндәге һәр күзәнәктә бар. Ләкин аннан килеп чыккан авыруларны дәвалап була.
- Бу йогышлы авыру түгел. Сез куркусыз башкалар белән аралаша, җенси мөнәсәбәттә була һәм кан бирә аласыз.
- Әгәр гаиләгездә берәрсенең генетик авыруы булса, яисә сезнең бу турыда шикләрегез яки сорауларыгыз булса, иң яхшысы - табибка күренеп , бу хакта сөйләшергә.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез