Әни яки әти буларак, сезнең иң зур хыялыгыз - балагызны сәламәт һәм бәхетле күрү. Ләкин кайвакыт балаларда безнең берсе дә көтмәгән сәламәтлек проблемалары барлыкка килергә мөмкин. Тернер синдромы - сирәк очрый торган генетик авыруларның берсе, ул бары тик кызларга гына тәэсир итә. Бу исемне ишеткәч, сез куркырга мөмкинсез. Ләкин борчылмагыз. Әйдәгез, барысы турында да гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшик.
Гади итеп әйткәндә, Тернер синдромы нәрсә ул?
Бу йогышлы авыру түгел, сез ялгыш эшләгән дә түгел. Бу тулысынча генетик халәт.
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез миллионлаган кечкенә күзәнәкләрдән тора. Һәр күзәнәкнең төшендә "хромосомалар" дип аталган әйберләр бар, алар безнең тәнебезнең бөтен планын билгели, шул исәптән чәч төсен, күз төсен һәм буйны. Гадәттә, хатын-кызның һәр күзәнәктә ике "X" хромосомасы (XX) була. Ир-атның бер "X" һәм бер "Y" хромосомасы (XY) була.
Тернер синдромы белән авыручы кыз балада бу ике "Х" хромосомасының берсенең тулысынча яки бер өлеше юк. Бу ана карынында бала туган вакытта була.
Бу халәтнең берничә төп төре бар:
- Моносомия X: Бу иң еш очрый торган төр. Моносомиядә тәннең һәр күзәнәгендә бер генә "X" хромосомасы була.
- Мозаик Тернер синдромы: Монда тәндәге кайбер күзәнәкләрдә ике "X" хромосомасы да була, ә башка күзәнәкләрдә бер генә "X" хромосомасы була. Симптомнар гадәттә җиңелрәк булырга мөмкин.
- X хромосома аномалияләре: Кайвакыт бер "X" хромосомасы тулы булырга мөмкин, ә икенчесе өлешчә генә булырга мөмкин.
Тернер синдромының симптомнары нинди?
Бу халәтнең симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер балалар симптомнар белән туа, ә кайберләре балачакта яки үсмер чакта симптомнар барлыкка килә. Кайвакыт симптомнар шулкадәр сизелми ки, бу халәтне олы яшькә кадәр белеп булмый.
| Мөмкинлек | Күрелгән уртак үзенчәлекләр |
|---|---|
| Ана карынында булганда (Пренаталь чорда) | УЗИ тикшерүе муенның арткы өлешендә сыеклык белән тулы капчык (кистоз гигромасы) яки йөрәк яки бөерләр белән проблемаларны күрсәтергә мөмкин. |
| Туганда һәм сабый чакта |
|
| Балачакта | |
| Яшүсмерләрдә һәм олыларда |
Иң мөһиме шунда ки, бу сыйфатларның барысы да һәр балада да булмый. Һәм бу балаларда акыл җитми. Ләкин кайбер нәрсәләрне аңлауда кайбер кыенлыклар булырга мөмкин (күрү-киңлек күнекмәләре).
Бу халәтне ничек танырга?
Әгәр табибыгыз моны балагызның тышкы кыяфәте яки үсеш проблемалары аркасында шикләнсә, ул моны раслау өчен берничә тест үткәрәчәк.
- Йөклелек вакытында: Бу халәтне анадан алынган кан үрнәге (NIPT - инвазив булмаган пренаталь тест) яки ана карынындагы сыеклыкны тикшерү (амниоцентез) ярдәмендә иртә ачыкларга мөмкин.
- Туганнан соң: Иң мөһим тест - кариотип тесты . Бу баланың каныннан үрнәк алуны, хромосомаларның "фотосын" төшерүне һәм югалган Х хромосомасын эзләүне үз эченә ала.
Моннан тыш, табиб йөрәк, бөерләр һәм ишетү белән бәйле проблемаларны тикшерү өчен эхокардиограмма һәм УЗИ кебек тикшерүләр үткәрергә киңәш итә ала.
Ул ничек дәвалана һәм контрольдә тотыла?
Тернер синдромы генетик халәт булганлыктан, аны тулысынча "дәвалап булмый". Ләкин, аның белән бәйле күп кенә сәламәтлек проблемаларын бик уңышлы хәл итеп була, бу баланың сәламәт, нормаль тормыш алып баруына ярдәм итә.
Дәвалауның ике төп ысулы бар:
1. Үсеш гормоны терапиясе: Бу дәвалау гадәттә балада үсеш тоткарланган дигән диагноз куелгач, кечкенә яшьтә башлана. Атнага берничә тапкыр инъекция ясау балага мөмкин кадәр максималь буйга җитәргә ярдәм итә.
2. Эстроген терапиясе: Бу дәвалау гадәттә балигъ булу чоры тирәсендә (11-12 яшь тирәсендә) башлана. Эстроген - кыз организмында табигый рәвештә җитештерелә торган гормон. Бу дәвалау кызларда гадәти җенси өлгерү процессына, мәсәлән, күкрәк үсеше һәм менструациягә ярдәм итә.
Белгеч табиблар командасы ярдәме
Бу балаларның төрле өлкәләрдә проблемалары булырга мөмкин булганлыктан, дәвалау гадәттә махсус табиблар командасы тарафыннан башкарыла.
- Педиатр: Баланың гомуми сәламәтлеге турында кайгырта.
- Балалар эндокринологы: үсеш һәм гормональ проблемалар буенча махсуслаша.
- Кардиолог: Йөрәк белән проблемалар бармы-юкмы икәнен тикшерә.
- Нефролог: Бөерләрнең эшчәнлеген тикшерә.
- Башка белгечләр: Кирәк булганда, колак, борын, тамак, ортопедия һәм өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән белгечләрнең ярдәме дә сорала.
Шулай итеп, сез команда буларак эшләгәндә, балагызга иң яхшы тәрбия бирә аласыз.
Ата-ана буларак, сез нәрсә эшли аласыз?
Мондый нәрсә турында белгәч, кайгыру һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.
- Иртә ачыклагыз: Балагызның үсешендә тоткарлык яки үзгәреш сизсәгез, мөмкин кадәр тизрәк табибка күренегез. Авыру ни кадәр иртәрәк ачыкланса, дәвалау шулкадәр тизрәк башланырга һәм нәтиҗәләр яхшырак булырга мөмкин.
- Хәбәрдар булыгыз: Бу хәл турында күбрәк белегез. Бу сезгә балагыз өчен дөрес карарлар кабул итәргә һәм табибыгыз белән мәсьәләләрне тикшерергә ярдәм итәчәк.
- Ярдәм алыгыз: Мондый балалары булган башка ата-аналар белән сөйләшегез. Аларның тәҗрибәсе зур дәртләндерү чыганагы була ала. Шулай ук, балагыз үзләре кебек башка кешеләр дә барлыгын белсә, бу аның психик сәламәтлеге өчен бик файдалы.
- Психик сәламәтлек турында уйлагыз:Бу сәяхәт сезнең өчен дә, балагыз өчен дә авыр булырга мөмкин. Кирәк булса, консультация алыгыз. Балагызның үз-үзенә ышанычын арттырырга ярдәм итегез. Аның сәләтләрен кадерләгез.
Тернер синдромы белән авыручы бала бала табуда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Ләкин, бүгенге заманча медицина технологияләре белән моның өчен төрле чишелешләр бар. Сез бу хакта тиешле яшьтә табибыгыз белән сөйләшә аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Тернер синдромы - ул бары тик кызларда гына очрый торган генетик халәт, ул Х-хромосома югалу сәбәпле барлыкка килә. Бу йогышлы авыру түгел.
- Кыска буйлылык, балигъ булуның җитмәве, йөрәк һәм бөер проблемалары кебек симптомнар барлыкка килергә мөмкин, ләкин алар кешедән кешегә аерылып тора.
- Үсеш гормоны һәм эстроген гормоннары белән иртә диагностика һәм дәвалау баланың бик уңышлы һәм сәламәт тормыш алып баруына ярдәм итә ала.
- Бу юлда сез ялгыз түгел. Табиблар командасы ярдәме һәм башка әти-әниләрнең тәҗрибәсе сезнең өчен зур көч чыганагы булачак.
- Балагызның сәламәтлеге турында шикләрегез булса, киңәш алу өчен шунда ук гаилә табибыгызга мөрәҗәгать итегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез