Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Уильямс синдромы турында белик.

Әни яки әти буларак, безнең иң зур хыялыбыз - сәламәт бала табу. Ләкин кайвакыт балаларыбыз бу дөньяга бик сирәк очрый торган сәламәтлек проблемалары белән килә ала. Кечкенә балагыз үз яшеннән күпкә яшьрәк күренәме? Аның йөзе башка балаларныкыннан аерылып торамы, үзенчәлеклеме? Һәм ул бик аралашучанмы, елмаеп, күргән һәркем белән сөйләшәме? Болар кайвакыт "Уильямс синдромы" дип аталган сирәк очрый торган генетик авыру билгеләре булырга мөмкин. Борчылмагыз, без бу турыда ачык һәм гади итеп сөйләшербез.

Гади итеп әйткәндә, Уильямс синдромы нәрсә ул?

Уильямс синдромы, кайвакыт Уильямс-Берен синдромы дип тә атала, сирәк очрый торган генетик халәт. Гади итеп әйткәндә, безнең тән күзәнәкләре эчендә урнашкан хромосомалар безнең буй озынлыгыбыздан алып төсебезгә һәм тышкы кыяфәтебезгә кадәр барысын да билгели. Алар безнең тәнебезне төзүче кулланма кебек. Уильямс синдромы белән авыручы баланың 7 нче хромосоманың кечкенә кисәге югалган. Бу кулланмадагы берничә бит югалган кебек. Генның бу югалган кисәге халәт белән бәйле симптомнарны китереп чыгара.

Бу халәт баланың үсешенә, өйрәнү сәләтенә, йөрәк эшчәнлегенә һәм тышкы кыяфәтенә тәэсир итә ала. Ул шулай ук ​​кайбер гормональ проблемаларга китерергә мөмкин, мәсәлән, кандагы кальций дәрәҗәсе югары, калкансыман бизнең активлыгы түбән һәм иртә өлгерүчәнлек.

Бу халәт ничек барлыкка килә? Кем моны кичерә?

Күпчелек очракта бу анадан яки атадан мирас итеп алынган нәрсә түгел. Бу - бала тудыру вакытында барлыкка килә торган үзеннән-үзе барлыкка килүче мутация, һәм ул 7 нче хромосоманың бер өлешен югалтуга китерә. Шуңа күрә моның өчен ананы да, атаны да гаепләп булмый. Моны беркем дә булдыра алмый.

Әмма Уильямс синдромы белән авыручы кешенең баласы булса, баланың бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

Бу бик сирәк очрый торган хәл. Америка кебек илләрдәге статистика буенча, туган 10 000 баланың берсе генә бу хәл белән авырый. Шри-Ланкада да бу хәл белән авыручы балалар бар, ләкин ул бик сирәк очрый.

Бу халәт минем балама ничек тәэсир итә?

Уильямс синдромы белән бала тәрбияләү авыр булырга мөмкин, ләкин иртә ачыклау һәм кирәкле дәвалау һәм ярдәм белән алар да үзләренең тулы потенциалына ирешә алалар.

Уйлап карагыз, бу балаларның буыннары йомшак булганлыктан, алар башка балаларга караганда бераз соңрак утыра һәм йөри башлыйлар. Аларның йөрәкләрендә яки йөрәк белән бәйле кан тамырларында тумыштан кимчелекләр булырга мөмкин. Кайвакыт моның өчен операция кирәк булырга мөмкин. Шуңа күрә даими медицина тикшерүләре кирәк.

Бу балаларның иң гаҗәеп якларының берсе - аларның бик югары сөйләм һәм аралашу күнекмәләренә ия булулары. Алар матур сөйләшәләр һәм бик аралашучан. Ләкин бу талант аркасында без кайвакыт аларның өйрәнүдәге кимчелекләрен күрмибез, мәсәлән, саннарны һәм хәрефләрне өйрәнүдәге кыенлыклар. Алар бер нәрсә белән икенчесе арасындагы аерманы аңлауда бераз кыенлыклар кичерәләр (киңлек фикерләве).

Нинди гомуми симптомнар бар?

Уильямс синдромы белән авыручы барлык балалар да бер үк түгел. Кайберләрендә симптомнар күбрәк, кайберләрендә азрак булырга мөмкин. Әйдәгез, бу симптомнарны җентекләп карап чыгыйк.

Аеруча игътибарлы булырга кирәк нәрсәләр: Йөрәк авырулары

Бу хәлдә күзәтелә торган иң җитди проблема - йөрәк авыруы. Аерым алганда, йөрәккә тоташкан төп кан тамырларының һәм үпкәләргә кан ташучы тамырларның тараюы (стенозы) күзәтелә. Бу югары кан басымына, йөрәк тибешенең бозылуына (аритмиягә) һәм кайвакыт хәтта йөрәк җитешсезлегенә китерергә мөмкин. Еш кына балада Уильямс синдромы бар дигән беренче шик шушы йөрәк проблемасы аркасында туа.

Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?

Бу халәт гадәттә сабыйлык чорында яки балачакның беренче елларында ачыклана. Әгәр табибыгыз балагызның тышкы кыяфәте һәм симптомнары турында шикләнсә, ул башта баланы җентекләп тикшерәчәк.

Аннары бу хәлне раслау өчен махсус генетик тест үткәрелә. Бу гадәти кан анализы кебек. Бу мин алдарак телгә алган 7 нче хромосоманың шул өлеше югалганмы-юкмы икәнен төгәл тикшерә ала.

Моннан тыш, баланың башка симптомнарын раслау өчен берничә башка тест үткәрергә мөмкин:

• Йөрәкне тикшерү өчен: ЭКГ яки эхокардиограмма (йөрәкнең УЗИ тикшерүе)
• Кан басымын үлчәү: Кан басымыгыз аномаль югарымы-юкмы икәнен тикшерегез.
• Кан һәм сидек анализлары: бөер функциясен һәм кандагы кальций дәрәҗәсен тикшерегез.

Ничек дәвалана? Моны дәвалап буламы?

Уильямс синдромы тулысынча дәвалап була торган авыру түгел. Чөнки ул генетик мутация аркасында килеп чыга. Ләкин аның симптомнарын һәм катлаулануларын бик яхшы контрольдә тотарга мөмкин. Бу баланың нормаль, бәхетле тормыш алып баруы өчен без кулдан килгәннең барысын да эшли алабыз дигән сүз.

Дәвалау планы баланың симптомнарына карап, баладан балага төрлечә булачак.

• Кардиологка күренү: Йөрәк проблемасы булса, ул нинди дәвалау кирәклеген (бәлки, дарулар яки хирургия) хәл итәчәк.
• Иртә ярдәм программалары:Баланың үсеш тоткарлануын булдырмас өчен, аны логопедия һәм физиотерапия кебек чараларга җибәрү бик мөһим.
• Махсус белем бирү: Әгәр дә укуда кыенлыклар булса, балага аның ихтыяҗларына туры китерелгән белем бирү системасы кирәк.
• Башка белгечләр: Әгәр каныгызда кальций дәрәҗәсе югары булса, сезгә нефролог яки диетологка күренергә кирәк булырга мөмкин. Шулай ук ​​теш, күз һәм колак проблемалары өчен белгечләрдән ярдәм сорарга кирәк булырга мөмкин.

Ата-ана буларак миңа нәрсәне белергә кирәк?

Мондый диагноз куелганда кайгыру һәм курку гадәти хәл. Ләкин иң мөһиме - балагызга иң яхшы мәхәббәтегезне, кайгыртуыгызны һәм ярдәмегезне күрсәтү.

• Вакытында табибка күренегез: Балагызның сәламәтлеген даими күзәтеп тору мөһим, бигрәк тә йөрәк белән бәйле проблемалар булганда.
• Сабыр булыгыз: Балагыз барысын да үз тизлегендә өйрәнә. Аның белән сабыр һәм яратып эшләгез. Хәтта кечкенә казанышларын да кадерләгез.
• Син ялгыз түгел: шундый балалары булган башка ата-аналар белән сөйләшегез. Аларның тәҗрибәсе сезнең өчен зур көч чыганагы булачак. Шулай ук, сорауларыгыз һәм борчыган нәрсәләрегез турында табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.

Уильямс синдромы белән авыручыларның күбесенең гомер озынлыгы нормаль. Ләкин йөрәк белән бәйле җитди өзлегүләр кайвакыт аларның гомерен кыскартырга мөмкин. Алар олыгайган саен, аларга ниндидер дәрәҗәдә ярдәм кирәк булырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда түбәндәге симптомнар күзәтелсә, киңәш өчен педиатрга күренү бик мөһим.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Әгәр балада йөрәк авыруының түбәндәге билгеләренең берәрсе күренсә, аны шунда ук якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм) алып барыгыз.

• Тире яки иреннәрнең зәңгәр/шәмәхә төскә үзгәрүе .
• Тиз сулыш алу яки сулыш алуда кыенлыклар.
• Ашауда бик нык кыенлыклар кичерү.
• Йөрәк тибеше бик тиз.
• Тәннең, бигрәк тә битнең һәм аяк-кулларның шешенүе .

Бу авыру йогышлы түгел, ләкин бу балаларның яратучан, аралашучан табигате чыннан да "йогышлы". Алар тирә-юньдәге һәркемгә шатлык китерәләр. Яңа диагноз белән көрәшү авыр булырга мөмкин, шуңа күрә балагызга һәрвакыт ярдәм күрсәтегез.