Вольф-Хиршхорн синдромы нәрсә ул? Ул балага тәэсир итә аламы?

Сез кайчан да булса Вольф-Хиршхорн синдромы дип аталган генетик халәт турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, сез балагызда кайбер симптомнарны күргәнсездер һәм аның нәрсә икәнен белмисездер. Әгәр шулай икән, бу мәкалә сезнең өчен бик мөһим булачак. Әйдәгез, бу хакта гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик. Курыкмагыз, хәбәрдар булу - беренче адым.

Вольф-Хиршхорн синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Вольф-Хиршхорн синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт . Ул безнең күзәнәкләр эчендәге хромосомалардагы кечкенә үзгәреш аркасында барлыкка килә. Моны катлаулы план буенча төзелгән бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу план безнең геннарда. Хромосомалар - бу генетик мәгълүматны саклаучы структуралар.

Төгәлрәк әйткәндә, Вольф-Хиршхорн синдромы дип аталган бу халәт 4 нче хромосоманың кыска кулы очында генетик материал югалганда яки юкка чыкканда барлыкка килә, ул безнең барлык күзәнәкләребездә дә бар. Шуңа күрә аны кайвакыт "4p- синдромы" дип атыйлар. "p" хәрефе хромосоманың кыска кулын аңлата.

Бу генетик үзгәреш баланың тәненең төрле өлешләренә, бигрәк тә йөрәккә һәм мигә тәэсир итә ала. Ул шулай ук ​​кайбер балаларда талмаларга китерергә мөмкин. Бу авыру белән авыручы балаларның йөз үзенчәлекләре булырга мөмкин. Мәсәлән, күзләр арасындагы ара гадәтидән киңрәк, маңгай югарырак, ә башы гадәтидән кечерәк. Моннан тыш, ул баланың интеллектуаль үсешенә һәм физик үсешенә дә сизелерлек йогынты ясый ала.

Бу хәлдән кем иң нык зыян күрә?

Вольф-Хиршхорн синдромы генетик халәт булганлыктан, ул һәркемдә була ала . Күпчелек очракта ул мирас итеп алынмый. Бу аның ата-анадан балага күчмәвен аңлата. Күпчелек очракта, бу халәт хромосоманың очраклы (яңа) үзгәрүе нәтиҗәсендә барлыкка килә. Бу я ананың йомырка күзәнәкләре үсешендә, я атаның сперматозоидлары үсешендә, яки эмбрионның башында булырга мөмкин. Бу "яңа" үзгәреш булганда, гаиләдә беркемнең дә бу халәт белән элек очрашкан булуы шарт түгел.

Шулай да, тикшеренүләр күрсәткәнчә, кызларда бу авыру малайларга караганда бераз күбрәк очрый.

Вольф-Хиршхорн синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган хәл . Статистика буенча, 50 000 тере туган баланың якынча берсе бу халәттән интегә.Бу авыру якынча 100 000 кешегә генә тәэсир итә дип исәпләнә. Ләкин бу бәяләмә кимсетелгән булырга мөмкин. Кайбер балаларның рәсми диагнозы куелмаска мөмкин, чөнки аларның симптомнары бик җиңел яки җиңел, шуңа күрә аларда бу авыру булмаска да мөмкин. Яки симптомнар башка генетик авыру симптомнары буларак ялгыш диагноз куелырга мөмкин.

Вольф-Хиршхорн синдромының симптомнары нинди?

Вольф-Хиршхорн синдромы симптомнары баладан балага төрлечә була ала, һәм аларның авырлыгы да төрлечә була ала . Бу симптомнар баланың тәненең төрле өлешләренә тәэсир итә.

Йөздә күренгән махсус үзенчәлекләр

Бу авырулы балаларда йөзнең кайбер үзенчәлекләре күзәтелә. Алар арасында:

• Ярык аңкай яки ярык ирен: Кайбер балалар ярык аңкай яки өске ирен белән туарга мөмкин.
• Асимметрик йөз үзенчәлекләре: Бу йөзнең уң һәм сул яклары бер үк түгел дигәнне аңлата, һәм зурлыкта яки формада аермалар булырга мөмкин.
• Яссы борын күпере: Борынның өске өлеше яссы булырга мөмкин.
• Биек маңгай: Маңгай өлкәсе гадәтидән югарырак булырга мөмкин.
• Колакларның түбән куелуы яки формалашмаган булуы: Колаклар гадәтидән түбәнрәк куелырга яки колак йомшаклары формасында кайбер үзгәрешләр булырга мөмкин.
• Тешләр югалган яки гадәти булмаган: Кайбер тешләр күренмәскә яки тешләрнең формасында аномалияләр булырга мөмкин.
• Кечкенә ияк (микрогнатия): Ияк өлкәсе гадәтидән кечерәк булырга мөмкин.
• Кечкенә баш: Баш гадәтидән кечерәк булырга мөмкин.
• Киң урнашкан, кабарынкы күзләр: Күзләр арасындагы ара зурая, һәм күзләр бераз зуррак һәм кабарынкы булып күренергә мөмкин. Моны кайвакыт "грек сугышчысы каскасы кыяфәте" дип атыйлар, ләкин ул һәркемгә дә бер үк түгел.

Үсеш һәм үсеш үзенчәлекләре

Бала әле ана карынында булганда, ул әкрен үсә . Бу туу вакытында кайбер проблемалар тудырырга мөмкин:

• Мускуллар көчсезлеге (гипотония) яки мускуллар үсеш алмаган: Баланың гәүдәсе аксап, хәлсезләнергә мөмкин. Бу мускуллар тулысынча үсешмәгәнлектән булырга мөмкин.
• Үсеш этапларының тоткарлануы: Башка балалар кебек үк, муенны ныгыту, тәгәрәү, утыру, басып тору һәм йөрү кебек әйберләрнең барлыкка килүе өчен вакыт кирәк.
• Туклану кыенлыклары: Имезү сәләте булмау яки ризык йоту кыенлыгы кебек факторлар баланың кирәкле туклануны алуына комачаулый ала.
• Авырлык җыю кыенлыгы: Бу туклану кыенлыклары аркасында баланың авырлыгы әкрен арта.

Бу үсеш һәм үсеш тоткарлыклары аркасында баланыңБу шулай ук ​​кыска буйга китерергә мөмкин.

Баш мие белән бәйле симптомнар

Вольф-Хиршхорн синдромы белән туган балаларда акыл җитешсезлеге булырга мөмкин. Кайбер балалар өчен бу җиңел, ә кайберләре өчен авыррак булырга мөмкин. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу балаларның социаль күнекмәләре яхшы булырга мөмкин, ләкин тел һәм аралашу белән кыенлыклар кичерергә мөмкин . Бу аларның башкалар белән көлә һәм уйный алсалар да, үзләрен телдән белдерүдә һәм сөйләшүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин дигәнне аңлата.

Шулай ук, бу балаларда балачакта талма булырга мөмкин. Кайвакыт бу талмаларны дәвалауга чыдам булырга мөмкин. Ләкин, бала үскән саен, бу талмаларның ешлыгы кимергә яки хәтта бөтенләй юкка чыгарга мөмкин.

Башка тән системаларына тәэсир итүче симптомнар

Вольф-Хиршхорн синдромы баланың тәненең башка өлешләренә дә тәэсир итә ала:

• Умыртка баганасы кәкрелеге (сколиоз яки кифоз): Умыртка баганасы янга кәкрелеге яки алга бөгелүе (кифоз) кебек хәлләр барлыкка килергә мөмкин.
• Коры тире: Тире һәрвакыт коры була ала.
• Йөрәк үсеше белән бәйле өзлегүләр (йөрәкче септа дефекты): Йөрәк йөрәкчекләре арасындагы диварда тишек кебек тумыштан килгән йөрәк авырулары барлыкка килергә мөмкин.
• Иммун системасы җитешсезлеге: Организмның авыруларга каршы тору сәләте кимү сәбәпле, инфекцияләр еш очрый ала.
• Бөер функциясе проблемалары: Бөер функциясе бозылырга мөмкин.
• Сидек юллары һәм репродуктив система (генитурар тракт) белән проблемалар: Сидек юллары яки репродуктив органнар белән кайбер проблемалар килеп чыгарга мөмкин.
• Күрү проблемалары: Кайбер күрү проблемалары килеп чыгарга мөмкин.

Ни өчен Вольф-Хиршхорн синдромы барлыкка килә?

Элегрәк фикер алышканыбызча, Вольф-Хиршхорн синдромының төп сәбәбе - 4 нче хромосоманың (4p) кыска кулындагы генетик материалның бер өлешенең югалуы (юкка чыгуы) . Хромосоманың бер өлешенең югалуы я ананың йомырка күзәнәге, я атаның сперматозоид күзәнәге формалашканда, яки эмбриогенезның башлангыч стадияләрендә була. Бу вакытта, репродуктив күзәнәкләр бүленгәндә, хромосомалар төгәл күчерелми, һәм хромосоманың бер өлеше өзелә һәм югала.

Бик сирәк очракларда, Вольф-Хиршхорн синдромы боҗралы хромосома дип аталган халәт аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Бу хромосома ике урында өзелгәндә һәм ике сынган оч берләшеп боҗрасыман форма барлыкка китергәндә була. Бу очракта хромосоманың бер өлеше өзелә һәм алына.

Бала хромосомасының бер өлешен югалтканда, бу өлештәге геннар тәнне төзү өчен кирәкле күрсәтмәләрне алмый. Менә шул Вольф-Хиршхорн синдромы симптомнарын китереп чыгара. Хромосоманың югалган өлешенең зурлыгы кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Әгәр балада дүртенче хромосомасының зур өлеше югалган булса, симптомнар тагын да җитдирәк булырга мөмкин.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Күпчелек вакытта (якынча 90%) бу очраклы, яңа барлыкка килгән "яңа" генетик үзгәреш аркасында була, ләкин бик аз процент күләмендә (якынча 10-15%) ул ата-ананың берсеннән мирас итеп алынырга мөмкин . Мондый очракларда ата-ананың берсендә (гадәттә анада) баланслы транслокация дип аталган халәт булырга мөмкин.

Гади итеп әйткәндә, баланслы транслокация - кешедә ике яки аннан да күбрәк хромосома өзелеп, кисәкләре бер-берсе белән алышынып, аннары төрлечә кабат тоташу. Мондый "баланслы транслокация" белән авыручыларның гадәттә сәламәтлек проблемалары булмый һәм алар сәламәт булалар. Ләкин, балалары булганда, алар транслокациянең баланссыз формасын балаларына тапшыру ихтималы югарырак. Бу баланың 4 нче хромосоманың өстәмә яки югалган кисәге булырга мөмкин дигән сүз. Әгәр бу транслокация 4 нче хромосомадагы 4p16.3 дип аталган өлкәнең югалуына яки кимүенә китерсә, балада Вольф-Хиршхорн синдромы барлыкка киләчәк. Кайвакыт бу "баланслы транслокация" гаиләләрдә буыннар дәвамында дәвам итә ала.

Бу авыруны ничек төгәл диагноз куярга?

Табибыгыз балагызның балачак чорында Вольф-Хиршхорн синдромы булуын шикләнергә мөмкин, бигрәк тә ул мондый симптомнарны күрсә:

• Йөздәге махсус үзенчәлекләр
• Үсеш проблемалары
• Үсеш тоткарлыклары
• Конвульсия

Әгәр дә сездә бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, табиб, һичшиксез, өстәмә тикшерү үткәрәчәк.

Диагнозны раслый торган тестлар нинди?

Диагнозны раслауның төп ысулы - генетик тестлау . Бу хромосома микрочип тесты дип атала. Бу баланың хромосомаларындагы иң кечкенә үзгәрешләрне дә табу өчен эшләнә. Бу тест кан үрнәген, төкерек үрнәген яки яңактан алынган тампонны кулланырга мөмкин. Бу үрнәкне кулланып, табиблар баланың ДНКсын тикшерәләр.

Әгәр бу тест 4 нче хромосоманың билгеле бер өлеше, атап әйткәндә, 4p16.3 дип аталган өлкәнең бетерелүен расласа , балага Вольф-Хиршхорн синдромы диагнозы куела.

Дәвалану өчен нәрсә эшлисез?

Вольф-Хиршхорн синдромы генетик халәт булганлыктан, хәзерге вакытта аны дәвалау юк . Ләкин,Симптомнарны контрольдә тотарга һәм баланың мөмкин кадәр яхшырак яшәвенә ярдәм итә торган төрле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау һәр баланың үзенчәлекле симптомнарына нигезләнеп планлаштырыла.

Төп дәвалау ысуллары түбәндәгечә:

• Хирургия: Бала үсешендәге кайбер аномалияләрне, бигрәк тә йөрәк өзлегүләрен (мәсәлән, йөрәк куышлыгы септасы җитешсезлеге) төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
• Физик терапия яки хезмәт терапиясе: Бу дәвалау ысуллары мускул көчен үстерергә, балансны сакларга һәм көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга өйрәтергә ярдәм итә.
• Махсус белем бирү программалары: Баланың интеллектуаль үсеше һәм уку сәләтләрен үстерү өчен махсус белем бирү программалары һәм стратегияләре кулланыла.
• Дару: Дару талмаларны контрольдә тоту өчен бирелә.

Боларның барысыннан тыш, гаиләгез өчен генетик консультация алу бик файдалы булырга мөмкин. Генетик консультантлар сезгә балагызның хәлен яхшырак аңларга ярдәм итә ала, шулай ук ​​балагызга ничек ярдәм итәргә һәм киләчәктә нинди кыенлыклар белән очрашырга мөмкин икәнлеге турында белем бирә ала.

Нинди белгечләргә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Вольф-Хиршхорн синдромы белән авыручы балага балачак чорында төрле белгечләргә күренергә кирәк булачак. Бу аларның сәламәтлеген һәм симптомнарның тормышына ничек тәэсир итүен күзәтү өчен кирәк. Диагноз куелганнан соң, аларга еш кына даими тикшерүләр һәм түбәндәге белгечләрдән киңәш кирәк булачак:

• Невролог: Баш мие эшчәнлеген һәм талма кебек авыруларны тикшерә.
• Кардиолог: Йөрәк проблемаларын тикшерә.
• Теш табибы: Тешләрегезнең сәламәтлегенә һәрвакыт игътибарлы булыгыз.
• Офтальмолог: Күрү проблемалары турында сөйли.

Сезнең гаилә табибыгыз яки гаилә табибы еллык тикшерүләр вакытында балагызның бөер функциясен күзәтү өчен даими кан анализы ясарга киңәш итә ала.

Бу хәлне булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, Вольф-Хиршхорн синдромы еш кына очраклы, яңа барлыкка килгән "яңа" генетик мутация нәтиҗәсе була. Шуңа күрә бу халәтнең барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди дә ысул юк . Ләкин, сирәк очракларда, кайбер балалар бу халәтне ата-аналарыннан мирас итеп ала ала. Әгәр сезнең гаиләгездә генетик авырулар тарихы булса, яки балагызның генетик халәтне мирас итеп алу куркынычы турында белергә теләсәгез, генетик тикшерү һәм генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшырак.

Әгәр балада Вольф-Хиршхорн синдромы булса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Хәзерге вакытта Вольф-Хиршхорн синдромын дәвалау ысулы булмаса да, баланың симптомнарын дәвалау яхшы нәтиҗәләргә китерергә һәм аларга мөмкин кадәр бәхетле һәм сәламәт тормыш алып бару өчен кирәкле ярдәм күрсәтергә мөмкин .

Бу авыру белән авыручы кешенең фаразы аның симптомнарының авырлыгына бәйле. Симптомнар, бигрәк тә йөрәк һәм мигә тәэсир итүче симптомнар, гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин. Ләкин, тиешле медицина ярдәме һәм тәрбия белән, бу авыру белән туган күп балалар олы яшькә кадәр исән калалар .

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда мондый симптомнарның берәрсе булса, шунда ук табибка күренегез:

• Төзәлмәгән яра (әгәр яра кабык булып, үтә күренмәле яки сары эренсыман сыекча агып чыкса).
• Еш кына салкын тиюгә охшаш авырулар (кызу, ютәл, тамак авыртуы) һәм аларның җиңел төзәлмәү.
• Үсеш этапларының тоткарлануы.
• Даими ашамау.
• Йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы, сулыш кысылу яки бик нык арыганлык (болар йөрәк авыруының билгеләре булырга мөмкин, мәсәлән, йөрәк куышлыгы пердесе җитешсезлеге).

Ашыгыч ярдәм сорарга кирәк булган очраклар

Вольф-Хиршхорн синдромы белән авыручы балагызда талма куркынычы бар. Әгәр талма булса, балада түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• 30 секундтан алып ике минутка кадәр вакытлыча аң югалту.
• Аяк-кулларның контрольсез селкенүе (конвульсияләр).

Әгәр дә шундый хәл килеп чыкса, шунда ук 1990 номерына шалтыратыгыз яки баланы якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЭБ) алып барыгыз.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Балагызның Вольф-Хиршхорн синдромы кебек генетик авыруы барлыгын ачыклау бик авыр булырга мөмкин. Шулай да, хәзерге вакытта сезнең сорауларыгыз яки борчылуларыгыз турында табибыгыз белән фикер алышу мөһим. Сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Балага билгеләнгән даруларның берәр нинди ян тәэсире бармы?
• Баламның хәле ни дәрәҗәдә җитди?
• Балам үсеш этапларына соңга калса, мин нәрсә эшләргә тиеш?
• Балама башка белгечләргә күренергә кирәкме?
• Генетик консультация ала алабызмы? Ул безгә нинди ярдәм күрсәтәчәк?

Ниһаять, сезгә истә тотарга кирәк булган әйберләр

Балагызның Вольф-Хиршхорн синдромы кебек генетик авыру белән авырый икәнен ачыклау авыр тәҗрибә булырга мөмкин. Ләкин сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Бу авыруның симптомнары тормышны үзгәртә алса да, табиб сезгә дәвалау планын тәкъдим итәчәк. Һәм, башка белгечләр белән берлектә, алар балагызга бәхетле һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итәчәк.

Иң мөһиме - балагызның хәле турында яхшы хәбәрдар булу һәм аңа кирәкле ярдәм күрсәтү. Генетик консультация алу сезгә бу юлда зур көч бирәчәк. Бу кыенлыкны курыкмыйча, нык акыл белән каршы алыгыз. Сезгә һәм балагызга уңышлар телибез!

Вольф -Хиршхорн синдромы, генетик авырулар, хромосомалар, 4 нче хромосома, 4p- синдромы, үсеш тоткарлануы, йөз үзенчәлекләре, талма, генетик консультация