Балагызның Вольф-Хиршхорн синдромы дип аталган сирәк очрый торган авыру белән авыруын белгәч, ничек кайгыруыгызны, шок хәлендә калуыгызны һәм ярдәмсез калуыгызны аңлыйм. Кинәт кенә башыгызда күп сораулар туарга мөмкин, мәсәлән, "Ни өчен бу минем балам белән булды?", "Бу ничек булды?", "Хәзер мин нәрсә эшләргә?". Бу вакытта ялгыз дип уйламагыз. Әйдәгез, барысы турында да ачык һәм гади итеп сөйләшик.
Вольф-Хиршхорн синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Вольф-Хиршхорн синдромы - балада туа торган бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул шулай ук "(4p-синдромы)" дип атала. Безнең тән күзәнәкләребездә хромосомалар дип аталган нәрсә бар. Аларны безнең тәннең ничек төзелергә тиешлеге турында тулы планны үз эченә алган китаплар дип күз алдыгызга китерегез. Бу хромосомаларның 46сы 23 парда.
Вольф-Хиршхорн синдромында 4 нче хромосоманың бик кечкенә кисәге югалган. Бу планердагы битнең кечкенә кисәгенең почмактан өзелеп төшүе кебек. Хәтта хромосоманың кечкенә кисәге дә баланың нормаль үсешен бозарга мөмкин. Симптомнарның характеры һәм авырлыгы, югалган кисәкнең зурлыгына карап, баладан балага төрлечә була.
Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә? Бу ата-аналарның гаебеме?
Бу сорауны күп ата-аналар бирә. Монда сезгә ачык аңларга кирәк булган иң мөһим нәрсә - күпчелек вакытта бу ата-аналардан килеп чыкмый, һәм бу ата-аналарның гаебе дә түгел.
Бу хромосома өзелүе, гадәттә, бала ана карынында туганнан соң, күзәнәк бүленеше вакытында очраклы рәвештә була. Табиблар әле дә бу кинәт генетик үзгәрешнең ни өчен булуын төгәл белмиләр.
Ләкин бик сирәк очракларда бу халәт ата-ананың берсеннән мирас итеп алынырга мөмкин. Бу "баланслы транслокация" дип атала. Бу ана яки атадагы ике яки аннан да күбрәк хромосома үсеш вакытында өзелгән һәм урыннарын алыштырган дигәнне аңлата. Ләкин ул баланслы булганга күрә, ана яки ата бернинди симптомнар да күрсәтми. Ләкин, мондый кешедә бала туганда, баланссыз хромосоманың балага күчү ихтималы зур. Теләсәгез, сездә яки сезнең партнерыгызда "баланслы транслокация" халәте бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тест үткәрергә мөмкин. Бу турыда тулырак мәгълүмат алу өчен табибыгыз белән киңәшләшегез.
Балада нинди симптомнар күзәтелергә мөмкин?
Вольф-Хиршхорн синдромы тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Шуңа күрә күп симптомнар бар. Һәр балада да бу симптомнарның барысы да булмый. Төп симптомнар - йөзнең үзенчәлекле күренеше, үсеш тоткарлануы, акыл җитешсезлеге һәм талма.
Әйдәгез, бу симптомнарны таблицада ачык итеп карап чыгыйк.
| Зыян күргән сектор | Күрелгән уртак үзенчәлекләр |
|---|---|
| Йөз үзенчәлекләре |
|
| Үсеш һәм тән | |
| Нерв системасы һәм интеллект | |
| Эчке органнар |
Бу халәтне ничек ачыкларга?
Кайвакыт табибыгыз бу халәтне йөклелек вакытында гадәти УЗИ тикшерүе вакытында балагызның тәненең кайбер үзенчәлекләренә нигезләнеп шикләнергә мөмкин. Моннан тыш, хәзерге вакытта кулланыла торган кайбер махсус кан анализлары (күзәнәксез ДНК скринингы) хромосомаль проблемалар турында белешмә бирә ала.
Ләкин исегездә тотыгыз, болар бары тик тикшерүләр генә. Балада бу авыруның ниндидер билге аркасында гына булуын 100% төгәл әйтеп булмый.
Төгәл диагнозны раслау өчен махсус генетик тестлар кирәк. Алар арасында иң мөһиме - "флуоресценция in situ гибридизациясе (FISH)" тесты. Бу тест дүртенче хромосоманың бер өлеше югалуын 95% тан артык төгәллек белән ачыкларга мөмкинлек бирә. Бу тестны бала туганчы яки туганнан соң үткәрергә мөмкин.
Әгәр балагызда Вольф-Хиршхорн синдромы расланса, табиб, мөгаен, тәннең башка өлешләренә зыян килгәнен төгәл билгеләү өчен өстәмә тикшерүләр, мәсәлән, сканерлау тәкъдим итәчәк.
Ул ничек дәвалана?
Моны ишеткәч, сез кайгырырга мөмкинсез, ләкин чынлыкта , әлегә кадәр Вольф-Хиршхорн авыруын тулысынча дәвалый алырлык бернинди дә дәвалау ысулы табылмаган.
Ләкин бу без бернәрсә дә эшли алмыйбыз дигәнне аңлатмый. Дәвалауның төп максаты - баланың симптомнарын контрольдә тоту һәм аңа мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итү.
Һәр бала төрле булганлыктан, дәвалау планы бер баладан икенчесенә аерылып торачак. Гадәттә, бу дәвалау планы түбәндәгеләрне үз эченә ала:
| Дәвалау ысулы | Максат |
|---|---|
| Физик терапия һәм хезмәт терапиясе | Мускулларны ныгыту, хәрәкәтчәнлекне арттыру һәм көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга өйрәтү. |
| Дару терапиясе | Дарулар бирү, бигрәк тә талмаларны контрольдә тоту өчен. |
| Хирургия | Йөрәк яки баш мие кимчелекләре кебек тумыштан килгән кимчелекләрне хирургик төзәтү. |
| Махсус белем бирү | Баланың уку сәләтенә туры килә торган белем бирү. |
| Генетик консультация | Гаилә әгъзаларына бу хәл турында аңлату һәм киләчәктә балаларны тәрбияләү белән бәйле куркынычлар турында сөйләшү. |
Бу баланы карау - зур команда эше. Бу күп кешеләрнең, шул исәптән педиатрларның, физиотерапевтларның һәм логопедларның ярдәме таләп итә.
Өйгә алып китү хәбәре
- Вольф-Хиршхорн синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул еш кына ата-аналар гаебе аркасында килеп чыга.
- Һәр баланың симптомнары һәм авырлыгы төрлечә.
- Бу халәтне тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны җайга салу һәм баланың тормышын яхшырту өчен күп төрле дәвалау ысуллары бар.
- Моның өчен табиблар һәм терапевтлар командасының ярдәме бик мөһим.
- Мондый бала турында кайгырту - авыр мәсьәлә. Ата-ана буларак, сезнең өчен үзегезнең психик сәламәтлегегез турында кайгырту һәм кирәкле ярдәмне алу мөһим.
- Балагызның хәле турында сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез