تۇرنېر سىندرومى دېگەن نېمە؟ قىزلارغا تەسىر قىلىدىغان بۇ كېسەللىك ھەققىدە ئۆگىنىۋالايلى

ئانا ياكى ئاتا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، سىزنىڭ ئەڭ چوڭ ئارزۇيىڭىز بالىڭىزنىڭ ساغلام ۋە خۇشال-خۇرام بولۇشىنى كۆرۈشتۇر. ئەمما بەزىدە بالىلاردا ھېچقايسىمىز ئويلىمىغان ساغلاملىق مەسىلىلىرى كۆرۈلىدۇ. تۇرنېر سىندرومى پەقەت قىزلارغا تەسىر قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكلىرىنىڭ بىرى. بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا قورقۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما ئەنسىرىمەڭ. كېلىڭ، ھەممە نەرسە توغرىسىدا ئاددىي ۋە ئېنىق سۆزلەشەيلى.

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، تۇرنېر سىندرومى دېگەن نېمە؟

بۇ يۇقۇملۇق كېسەللىك ئەمەس، شۇنداقلا سىز خاتا قىلغان ئىشمۇ ئەمەس. بۇ پۈتۈنلەي ئىرسىي كېسەللىك.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بەدىنىمىز مىليونلىغان كىچىك ھۈجەيرىلەردىن تەركىب تاپقان. ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ يادروسىنىڭ ئىچىدە «خروموسوما» دەپ ئاتىلىدىغان نەرسىلەر بار بولۇپ، ئۇلار بەدىنىمىزنىڭ پۈتۈن قۇرۇلمىسىنى، جۈملىدىن چاچ رەڭگى، كۆز رەڭگى ۋە بوي ئېگىزلىكىنى بەلگىلەيدۇ. ئادەتتە، ئاياللارنىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە ئىككى «X» خروموسومىسى (XX) بولىدۇ. ئەرلەرنىڭ بىر «X» خروموسومىسى ۋە بىر «Y» خروموسومىسى (XY) بولىدۇ.

تۇرنېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان قىز بالا بۇ ئىككى «X» خروموسومىنىڭ ھەممىسى ياكى بىر قىسمىنى يوقاتقان بولىدۇ. بۇ ئانا قورسىقىدا ھامىلىدار بولغاندا يۈز بېرىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ بىر قانچە ئاساسلىق تۈرى بار:

• مونوسومىيە X: بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تىپ. بۇ يەردە، بەدەننىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە پەقەت بىرلا «X» خروموسوما بولىدۇ.
• موزايك تۇرنېر سىندرومى: بۇ يەردە، بەدەندىكى بەزى ھۈجەيرىلەردە ئىككى «X» خروموسوما بولىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە پەقەت بىرلا «X» خروموسوما بولىدۇ. ئالامەتلەر ئادەتتە يېنىكرەك بولۇشى مۇمكىن.
• X خروموسوما نورمالسىزلىقى: بەزىدە بىر «X» خروموسوما تولۇق بولۇشى، يەنە بىرى پەقەت قىسمەن بولۇشى مۇمكىن.

تۇرنېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى بالىلاردا ئالامەتلەر تۇغۇلىدۇ، يەنە بەزىلىرىدە بالىلىق ياكى ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ. بەزىدە ئالامەتلەر شۇنچە ئېنىق بولدىكى، بۇ كېسەللىك چوڭلارغىچە بايقالماسلىقى مۇمكىن.

بۇ ئەھۋالنى قانداق تونۇش كېرەك؟

ئەگەر دوختۇر بالىڭىزنىڭ تاشقى قىياپىتى ياكى تەرەققىيات مەسىلىسى سەۋەبىدىن بۇنىڭ سەۋەبىنى بايقىسا، ئۇلار بۇنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بارىدۇ.

• ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە: بۇ كېسەللىكنى ئانىدىن ئېلىنغان قان ئەۋرىشكىسى (NIPT - تاجاۋۇزسىز تۇغۇت ئالدى تەكشۈرۈشى) ياكى قورساقتىكى سۇيۇقلۇقنى تەكشۈرۈش (ئامنىئوسېنتېز) ئارقىلىق بالدۇر بايقىغىلى بولىدۇ.
• تۇغۇلغاندىن كېيىن: ئەڭ مۇھىم تەكشۈرۈش كاريوتىپ تەكشۈرۈشى . بۇ تەكشۈرۈش بوۋاقنىڭ قېنىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش، خروموسومىلارنىڭ «رەسىمىنى» ئېلىش ۋە يوقاپ كەتكەن X خروموسومىنى ئىزدەشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، دوختۇر يۈرەك، بۆرەك ۋە ئاڭلاش ئىقتىدارىدىكى مەسىلىلەرنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئېخوكاردىئوگرامما ۋە ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈش قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

قانداق داۋالىنىدۇ ۋە باشقۇرۇلىدۇ؟

چۈنكى تۇرنېر سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئۇنى پۈتۈنلەي «داۋالىغىلى» بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇنىڭغا مۇناسىۋەتلىك نۇرغۇن ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى ناھايىتى مۇۋەپپەقىيەتلىك كونترول قىلغىلى بولۇپ، بالىنىڭ ساغلام، نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىدۇ.

ئىككى ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى بار:

1. ئۆسۈش گورمون داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ئادەتتە كىچىكىدىن باشلىنىپ، بالىنىڭ ئۆسۈشى توختاپ قالغانلىقى بايقالغاندا قوللىنىلىدۇ. ھەپتىدە بىر قانچە قېتىم ئوكۇل قىلىش بالىنىڭ ئەڭ يۇقىرى بوي ئېگىزلىكىگە يېتىشىگە ياردەم بېرىدۇ.

2. ئېستروگېن داۋالاش ئۇسۇلى: بۇ داۋالاش ئادەتتە بالاغەتكە يېتىش يېشى (تەخمىنەن 11-12 ياش) ئەتراپىدا باشلىنىدۇ. ئېستروگېن قىزلارنىڭ بەدىنىدە تەبىئىي ھالدا ئىشلەپچىقىرىلىدىغان بىر خىل گورمون. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى قىزلارنىڭ نورمال جىنسىي يېتىلىش جەريانىغا، مەسىلەن، كۆكرەكنىڭ تەرەققىياتى ۋە ھەيز كېلىشكە ياردەم بېرىدۇ.

مۇتەخەسسىس دوختۇرلار گۇرۇپپىسىنىڭ ياردىمى

چۈنكى بۇ بالىلارنىڭ نۇرغۇن ساھەلىرىدىن كېلىپ چىققان مەسىلىلەر بولۇشى مۇمكىن، شۇڭا داۋالاش ئادەتتە مۇتەخەسسىس دوختۇرلار گۇرۇپپىسى تەرىپىدىن ئېلىپ بېرىلىدۇ.

• بالىلار دوختۇرى: بالىنىڭ ئومۇمىي سالامەتلىكىگە كۆڭۈل بۆلىدۇ.
• بالىلار ئېندوكرىنولوگى: ئۆسۈش ۋە گورمون مەسىلىلىرى بويىچە مۇتەخەسسىس.
• يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى: يۈرەكتە مەسىلە بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرىدۇ.
• نېفرولوگ: بۆرەكنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرىدۇ.
• باشقا مۇتەخەسسىسلەر: زۆرۈر تېپىلغاندا، قۇلاق، بۇرۇن، بوغۇز، ئورتوپېدىيە ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى قاتارلىق ساھەلەردىكى مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ياردىمى تەلەپ قىلىنىدۇ.

بۇنداق ئۇسۇلدا بىر گۇرۇپپا بولۇپ ئىشلىسىڭىز، بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى كۆڭۈل بۆلۈشنى تەمىنلىيەلەيسىز.

ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن نېمە قىلالايسىز؟

بۇنداق نەرسىلەرنى ئۆگەنگەندە قايغۇ ۋە ئەنسىرەش نورمال ئىش. ئەمما ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس.

• بالدۇر ئېنىقلاڭ: بالىڭىزنىڭ ئۆسۈشىدە كېچىكىش ياكى ئۆزگىرىش بايقىسىڭىز، ئىمكانقەدەر تېز دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. كېسەللىك قانچە بالدۇر ئېنىقلانسا، شۇنچە بالدۇر داۋالاش باشلىنىپ، نەتىجىسى شۇنچە ياخشى بولىدۇ.
• خەۋەردار بولۇڭ: بۇ كېسەللىك ھەققىدە كۆپرەك مەلۇمات ئېلىڭ. بۇ سىزگە بالىڭىز ئۈچۈن توغرا قارار چىقىرىشقا ۋە دوختۇرىڭىز بىلەن مەسىلىلەرنى مۇزاكىرە قىلىشقا ياردەم بېرىدۇ.
• قوللاش ئېلىڭ: بۇنداق بالىلىرى بار باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن سۆزلىشىڭ. ئۇلارنىڭ تەجرىبىلىرى سىزگە زور ئىلھام بېرەلەيدۇ. شۇنداقلا، بالىڭىز ئۆزىگە ئوخشاش باشقا بالىلارنىڭ بارلىقىنى بىلسە، بۇ ئۇنىڭ روھىي ساغلاملىقى ئۈچۈن ناھايىتى پايدىلىق.
• روھىي ساغلاملىق توغرىسىدا ئويلىنىپ بېقىڭ:بۇ سەپەر سىز ئۈچۈنمۇ، بالىڭىز ئۈچۈنمۇ قىيىن بولۇشى مۇمكىن. زۆرۈر بولسا مەسلىھەت سوراڭ. بالىڭىزنىڭ ئۆزىگە بولغان ئىشەنچىنى ئاشۇرۇشقا ياردەم قىلىڭ. ئۇلارنىڭ قابىلىيىتىنى قەدىرلەڭ.