Ви хвилюєтеся за розвиток вашої дитини? Давайте дізнаємося про (ахондроплазію)!

Чи вважаєте ви, що ваша дитина трохи нижча за інших дітей? Або ви помітили, що кінцівки вашої дитини трохи коротші? Іноді відчувати легкий страх, коли бачиш такі речі, – це нормально. Сьогодні ми поговоримо про генетичне захворювання під назвою «(ахондроплазія)», яке впливає на ріст дітей. Дуже важливо бути добре поінформованим про це.

Що таке `(ахондроплазія)`? Давайте розберемося з цим просто!

Добре, тепер давайте подивимося, що таке ця «(ахондроплазія)». Подумайте: поки дитина перебуває в утробі матері, її скелет здебільшого складається з м’якої тканини, яка називається хрящем . Тільки потім цей хрящ поступово перетворюється на міцну кістку, тобто кістки. У випадку «(ахондроплазії)» відбувається те, що хрящова тканина в руках і ногах вашої дитини не перетворюється на кістку належним чином. Простіше кажучи, існує невелика проблема в процесі перетворення хряща на кістку.

Це генетичне захворювання , генетичне порушення. В основному воно призводить до зменшення довжини рук і ніг дитини. Зокрема, верхня частина рук (плеч) і верхня частина ніг (стегна) стають коротшими за нижні частини тих самих кінцівок. Лікарі називають це «(ризомелічне вкорочення)». Ось чому ми також називаємо цей стан «карликовістю коротких кінцівок».

Яка різниця між «(ахондроплазією)» та «(скелетною дисплазією)» (карликовістю)?

Ви, можливо, чули термін «(скелетна дисплазія)». Деякі люди також називають це «карликовістю». «(Скелетна дисплазія)» – це справді великий термін. Він охоплює сотні різних станів, які впливають на розвиток кісток і хрящів. Отже, «(Ахондроплазія)» – один із найпоширеніших типів «(скелетної дисплазії)» . При «(Ахондроплазії)» ріст кісток цілеспрямовано спрямований на руки та ноги. Зрозуміли?

Чи є цей стан спадковим, називається «ахондроплазією»?

Це проблема, з якою стикаються багато батьків.

• Гарна новина полягає в тому, що в більшості випадків (близько 80%) «ахондроплазія» не передається у спадок. Навіть батьки нормального зросту та без інших проблем можуть мати дитину з цим захворюванням. Це спричинено новою зміною в гені дитини. Лікарі називають це «de novo мутацією». Такі батьки навряд чи народять дитину з цим захворюванням знову.
• Однак, якщо один з батьків має захворювання «(ахондроплазія), дитина має 50% ймовірність успадкування цього захворювання. Це називається «(аутосомно-домінантним)» типом успадкування. Це означає, що хворий ген може бути уражений, навіть якщо його має лише один з батьків.
• Якщо ахондроплазія є в обох батьків, ситуація дещо складніша. Тоді існує 25% ймовірність того, що у дитини буде більш важкий стан, який називається гомозиготною ахондроплазією. Цей важкий стан може призвести до мертвонародження дитини або її смерті невдовзі після народження.

Найважливіше – звернутися за генетичною консультацією, якщо у вас є якісь сумніви щодо цього стану. Таким чином, ви зможете дізнатися точні деталі.

Скільки людей страждає від цього стану (ахондроплазії)?

Це не дуже поширений стан. Грубо кажучи, він вражає одну з 15 000–одну з 40 000 дітей, народжених у світі .

Як ахондроплазія впливає на організм дитини?

Немовлята з цим станом можуть мати певну м’язову слабкість (гіпотонію) при народженні. Це може спричинити затримки в розвитку моторних навичок, таких як повзання, сидіння та ходьба. Це нормально, але за цим слід стежити.

Крім того, ці діти мають підвищений ризик стиснення спинного мозку та блокування верхніх дихальних шляхів у дитинстві, що може призвести до низки проблем зі здоров'ям.

Інші речі, які часто можна побачити:

• Утруднене дихання.
• Часті вушні інфекції.
• Мають вищу схильність до ожиріння.

Тому дуже важливо, щоб усі діти з «ахондроплазією» регулярно проходили обстеження під пильним наглядом лікаря. Тільки тоді можна буде виявити можливі симптоми на ранній стадії та лікувати їх або запобігати їм.

Що викликає ахондроплазію?

Основною причиною цього стану є генна мутація . Наш організм має спеціальний «(рецептор)», який допомагає перетворювати хрящ у кістку на ембріональній стадії. Мутація в гені під назвою «(FGFR3)», який контролює цей «(рецептор)», є основною причиною «(ахондроплазії)». Простіше кажучи, сигнал, який перетворює хрящ у кістку, не проходить належним чином.

Які симптоми ахондроплазії (АХП)?

У дітей з цим захворюванням спостерігається кілька спільних ознак:

• Вкорочення кісток рук і ніг (особливо стегон і плечей).
• Руки та ноги коротші, ніж зазвичай.
• Між середнім (третім) пальцем і безіменним (четвертим) пальцем може бути велика щілина (також відома як «тризуба рука»).
• Середній максимальний зріст у дорослому віці становить 4 фути (близько 122 сантиметрів) .
• Голова більша за норму (макроцефалія).
• Лоб виступає вперед («лобове вигинання»).
• Основа носа плоска («гіпоплазія середньої частини обличчя»).
• Затримки розвитку в дитинстві (наприклад, сідати, повзати, ходити може бути пізніше, ніж у інших дітей).

Які довгострокові наслідки ахондроплазії?

Життя з цим станом може мати деякі довгострокові наслідки. Важливо знати про них:

• Біль у спині та ногах.
• Утруднене дихання, особливо зупинки дихання під час сну («апное»).
• Ожиріння.
• Часті вушні інфекції.
• Викривлення хребта (стеноз або кіфоз хребта).
• Згинання ніг всередину або назовні, як уклін («зігнуті ноги»).
• Іноді спостерігається накопичення додаткової рідини навколо мозку (гідроцефалія).
• Обструктивне апное сну (порушення дихання, спричинене обструкцією дихальних шляхів під час сну).

Не всі ці речі трапляються з усіма, але важливо знати про них і за потреби звертатися за медичною допомогою.

Як рано можна виявити ахондроплазію?

Часто ультразвукові дослідження, проведені, поки дитина ще перебуває в утробі матері, можуть викликати підозри щодо стану «(ахондроплазія)». Тобто лікарі підозрюють це, якщо ближче до кінця вагітності кінцівки дитини здаються коротшими за норму, а голова — більшою. Однак у більшості випадків цей стан остаточно підтверджується тестами, проведеними після народження дитини.

Як діагностується стан «(ахондроплазія)»?

Лікарі використовують кілька тестів для діагностики ахондроплазії:

• Фізичний огляд: досліджуються фізичні характеристики дитини (такі як короткі кінцівки, велика голова).
• Рентген: Рентгенівські промені використовуються для вивчення форми та розвитку кісток.
• Генетичне тестування: Цей тест проводиться для підтвердження наявності мутації в гені під назвою «(FGFR3)». Це найспецифічніший метод.
• Якщо один або обоє батьків мають цей стан, його також можна виявити за допомогою спеціальних тестів, проведених під час вагітності (пренатальна діагностика).
• Іноді для виявлення таких станів, як м'язова слабкість або компресія спинномозкових нервів, може бути проведено МРТ (магнітно-резонансну томографію) або КТ (комп'ютерну томографію) .

Які методи лікування ахондроплазії?

Поки що не знайдено специфічного лікування, яке могло б повністю вилікувати стан «(ахондроплазія)». Це означає, що генетичну зміну, яка спричиняє цей стан, неможливо повернути назад. Однак це не означає, що нічого не можна зробити.

Головна мета лікування — контролювати симптоми та ускладнення, які можуть виникнути внаслідок цього стану, та допомогти дитині жити якомога здоровішим та комфортнішим життям.

Лікарі стежать за ростом дитини з самого початку, регулярно вимірюючи її зріст, вагу та окружність голови.

Чи існує повне лікування від стану «(ахондроплазія)»?

Як згадувалося раніше, наразі немає ліків від ахондроплазії. Однак це не повинно вас знеохочувати. Багато людей з ахондроплазією можуть жити повноцінним, здоровим і щасливим життям.

Як впоратися з симптомами ахондроплазії?

Найважливіше тут — це боротьба з симптомами. Це означає знати про потенційні ускладнення та вживати заходів для їх запобігання. Наприклад:

• Контроль ваги: ​​Оскільки ожиріння може бути проблемою, що супроводжує цей стан, дуже важливо виробити здорові харчові звички та залишатися активним.
• Хірургія:
• У випадках накопичення рідини навколо мозку (гідроцефалія) для зниження тиску може бути проведена операція, яка називається вентрикулоперитонеальним шунтуванням.
• Хірургічне втручання також може знадобитися у випадках, коли стиснення нерва у верхній частині шиї (стиснення краніоцервікального переходу) може бути небезпечним для життя.
• Якщо у вас часті інфекції горла, вам може знадобитися операція з видалення аденоїдів та мигдалин.
• Гормони росту: Деяким дітям призначають терапію гормоном росту. Це може певною мірою допомогти збільшити зріст, але не всі отримують однакові результати. Вам слід поговорити з лікарем про це.
• При утрудненому диханні (апное): якщо у вас проблеми з диханням під час сну, вам можуть рекомендувати використовувати апарат під назвою CPAP (безперервний позитивний тиск у дихальних шляхах).
• При вушних інфекціях: якщо у вас часті вушні інфекції, вам можуть призначити вушні трубки або антибіотики.
• Соціальна підтримка: Дуже важливо забезпечити дитину психологічною підтримкою, необхідною для того, щоб вона могла адаптуватися до життя в суспільстві та добре ладити з іншими.
• Дослідження: Зараз тривають дослідження нових препаратів, які можуть трохи збільшити зріст.

Чи можу я зменшити ризик розвитку ахондроплазії у моєї дитини?

Ахондроплазія часто спричинена випадковою, нововиниклою генетичною мутацією, тому немає способу запобігти таким випадковим подіям. Це означає, що ви не можете її контролювати.

Однак, якщо у одного з ваших батьків є ахондроплазія, існують способи зменшити ризик успадкування цього захворювання вашою дитиною. Одним із прикладів є процедура, яка називається передімплантаційним генетичним тестуванням (ПГТ). Це передбачає створення ембріона та тестування його генів перед імплантацією в утробу матері. Ви можете звернутися до свого акушера-гінеколога або генетичного консультанта для отримання додаткової інформації з цього питання.

Яка тривалість життя людини з ахондроплазією?

Це викликає серйозне занепокоєння у багатьох людей. На щастя, більшість людей з ахондроплазією живуть нормальною тривалістю життя. Їхній інтелект також нормальний. Хоча в дитинстві можуть бути деякі затримки розвитку, це не впливає на їхній інтелект.

Це правда, що ахондроплазія може спричинити деякі ускладнення зі здоров’ям. Однак, якщо ці симптоми належним чином лікувати, серйозних проблем зі здоров’ям у подальшому житті можна значною мірою запобігти.

Як я можу допомогти своїй дитині з ахондроплазією?

Діти з діагнозом ахондроплазія мають повний потенціал для щасливого, здорового та повноцінного життя. Найважливіші речі, які ви можете зробити як батьки:

1. Турбота про медичні потреби вашої дитини: Вкрай важливо вчасно водити дитину на медичні огляди та надавати їй необхідне лікування.

2. Створення люблячої та сприятливої ​​атмосфери для дитини вдома:

• Зменшення фізичних бар'єрів: Внесіть невеликі зміни в домашнє середовище, щоб вашій дитині було легше виконувати щоденні завдання самостійно. Наприклад, поставте сходинку біля раковини чи туалету або розмістіть вимикачі світла та дверні ручки в межах досяжності вашої дитини. Це підвищить самостійність вашої дитини.
• Надання психологічної та освітньої підтримки: Дитина може зазнавати цькування з боку інших, як у школі, так і в інших місцях. Запобігайте таким діям, зміцнюйте впевненість дитини та надавайте їй необхідну освітню підтримку.
• Зв’язок із громадськими групами та організаціями для людей з карликовістю: Ви та ваша дитина можете отримати багато інформації, досвіду та підтримки з таких місць.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Найкращий спосіб запобігти або зменшити численні симптоми, що супроводжують ахондроплазію, – це регулярно проходити медичні огляди з молодого віку.

Якщо ви помітили ці симптоми у своєї дитини, негайно зверніться до лікаря:

• Якщо в дитинстві зріст дитини не збільшується пропорційно її віку , або якщо вона запізнюється у досягненні фізичних етапів, таких як сидіння, повзання та ходьба («затримки розвитку»).
• Якщо у вашої дитини утруднене дихання , часті вушні інфекції , біль у спині та ногах , або якщо ви вважаєте, що вона має ризик розвитку ожиріння .

Пам’ятайте, що дуже важливо мати позитивний погляд на речі, вирішуючи проблеми зі здоров’ям вашої дитини. Лікування дитини відповідно до її віку, без приниження та зважання на зріст, значною мірою сприяє підвищенню її самооцінки.

Нарешті, заключне послання

Хоча ахондроплазія є генетичним захворюванням, вона не загрожує життю.

• Дуже важливо бути належним чином поінформованим про цю ситуацію.
• Вкрай важливо забезпечити дитину необхідним медичним лікуванням та підтримкою .
• Багатьох ускладнень можна запобігти, якщо виявити та лікувати симптоми на ранній стадії.
• Створюючи любляче, підтримуюче та прийнятне середовище для дітей вдома та в суспільстві, вони можуть жити щасливим, повноцінним життям.
• Пам’ятайте, ви не самотні. Зверніться за підтримкою до лікарів, консультантів та батьків дітей з цим захворюванням.

Це нормально відчувати смуток і страх, коли дізнаєтеся, що у вашої дитини ахондроплазія. Однак, маючи правильну інформацію та підтримку, ви та ваша дитина зможете успішно пройти цей шлях.

Ахондроплазія , карликовість, скелетна дисплазія, генетичні захворювання, розвиток кісток, ген FGFR3, розвиток дитини, гіпотонія, гідроцефалія, апное сну