Немає більшого болю для матері чи батька, ніж спостерігати, як стан їхньої дитини поступово погіршується на їхніх очах. Дитина, яка бігала та гралася, раптом починає тремтіти від нападів, або бачить, як її мислення та навчання поступово погіршуються – важко висловити словами страх і шок, які ви відчуваєте. Це неймовірно важке та надзвичайно рідкісне захворювання, про яке ми сьогодні поговоримо. Це захворювання – хвороба Альперса, або «(хвороба Альперса)».
Простіше кажучи, що таке хвороба Альперса?
Хвороба Альперса – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, маленькі електростанції, що живлять наші клітини. Уявіть собі, що в кожній клітині нашого тіла є безліч маленьких батарейок, і саме ці батарейки забезпечують ці клітини енергією, необхідною для функціонування. При хворобі Альперса відбувається те, що ці батарейки, мітохондрії, не працюють належним чином.
Ця втрата енергії пошкоджує переважно три найважливіші органи нашого тіла.
1. Мозок: Деменція може виникати через порушення функції мозку, що призводить до втрати пам'яті.
2. Печінка: Функція печінки може повністю зупинитися, що призводить до печінкової недостатності.
3. М'язи: Судоми можуть виникати через аномальну електричну активність у мозку.
Симптоми цього захворювання зазвичай можуть проявлятися в будь-якому віці, від одного місяця до 36 років. Однак найчастіше воно спостерігається в дитинстві, особливо у віці від 2 до 4 років. Іноді це захворювання може з'явитися і в молодому віці, тобто у віці від 17 до 24 років. На жаль, це дуже серйозний стан, який часто закінчується смертю.
Це захворювання спричинене генетичним дефектом, який ми успадковуємо від народження. Це означає, що навіть якщо дитина має гени цього захворювання в організмі при народженні, симптоми можуть проявитися лише через тижні, місяці або навіть роки.
Хвороба Альперта відома під кількома іншими назвами:
- Синдром Альперса-Гуттенлохера
- Синдром Альперса
- Прогресуюча дитяча поліодистрофія
Хто хворіє на це захворювання? Наскільки воно поширене?
Хвороба Альперса може розвинутися у будь-кого, хто успадковує дефектний ген. Вона однаково вражає обидві статі, незалежно від статі.
Але не хвилюйтеся, це дуже рідкісне захворювання. Середня захворюваність становить приблизно 1 на 100 000. Також кажуть, що воно трохи частіше зустрічається серед людей північноєвропейського походження.
Чому виникає хвороба Альпера? Яка причина?
Основною причиною цього є зміна, або мутація, в гені під назвою «POLG1» в нашому організмі. Це те, що передається з покоління в покоління.
Простіше кажучи, це так. Щоб народити дитину, потрібно отримати ген від матері та ген від батька. Щоб розвинути хворобу Альперса, дитина повинна успадкувати дефектний ген `POLG1` як від матері, так і від батька. Навіть якщо обоє батьків є носіями дефектного гена, у них можуть не бути симптомів. Але якщо дитина успадкує обидва дефектні гени від обох, у неї розвинеться хвороба Альперса.
Як ми вже обговорювали раніше, цей дефект гена «POLG1» призводить до того, що ДНК у мітохондріях, енергетичних центрах наших клітин, не функціонує належним чином. Саме тому органи, які потребують найбільше енергії, такі як мозок, печінка та м’язи, найбільше страждають.
Деякі дослідники вважають, що якщо фактор навколишнього середовища, такий як вірус, впливає на людину, яка успадковує ці дефектні гени, це також може спричинити розвиток захворювання.
Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми хвороби Альперта можуть змінюватися з часом. Їх можна розділити на ранні симптоми та ті, що з'являються в міру прогресування захворювання.
Першим симптомом, який зазвичай спостерігається, є рефрактерна епілепсія, яку важко контролювати за допомогою лікування.
Давайте розглянемо ці симптоми ясніше з таблиці нижче.
| Тип симптому | Що подивитися |
|---|---|
| Основні та найперші симптоми |
|
| Інші ранні симптоми | |
| Симптоми, що виникають у міру прогресування захворювання |
Як лікарі діагностують це захворювання?
Ваш лікар зазвичай ретельно вивчить симптоми вашої дитини, звертаючи особливу увагу на три основні симптоми, які ми обговорювали раніше : втрата пам’яті, захворювання печінки та епілепсія .
Крім того, для підтвердження діагнозу проводиться ряд інших тестів.
| Тест | Як це зробити і що потрібно знати |
|---|---|
| Аналіз спинномозкової рідини | Спинномозкова пункція передбачає введення дуже тонкої голки в поперек та видалення невеликої кількості рідини, що оточує ваш мозок. Цю рідину перевіряють, щоб виявити дефіцит певних хімічних речовин мозку. |
| ЕЕГ-тест (електроенцефалографія) | Для вимірювання електричної активності мозку до черепа прикріплюють невеликі металеві пластини (електроди). ЕЕГ-тест може показати, що активність мозку людини з хворобою Альперса уповільнена. |
| Генетичне тестування | Береться зразок крові та перевіряється послідовність генів. Це дозволяє точно визначити, чи є мутації в гені `POLG1`. |
| МРТ-сканування (магнітно-резонансна томографія) | МРТ-сканування мозку може показати збільшення сірої речовини в мозку людини з хворобою Альперса. |
Чи є лікування для цього?
На жаль, на сьогоднішній день не знайдено жодного лікування, яке б вилікувало хворобу Альперта або зупинило її прогресування.
Однак існує низка підтримуючих методів лікування, які можуть допомогти впоратися з симптомами, зменшити дискомфорт і покращити якість життя. Ваш лікар може рекомендувати такі методи лікування, як:
- Ліки для контролю епілептичних станів: протисудомні препарати призначаються для зменшення частоти судом.
- Для харчування та гідратації: якщо у вас виникають труднощі з ковтанням їжі, у шлунок можна ввести зонд (перкутанну ендоскопічну гастростому) для забезпечення введення їжі та рідини.
- Дієта: низький вміст білка, часті прийоми їжі невеликими порціями.
- Фізіотерапія: вправи та процедури для зменшення м’язової скутості та зміцнення м’язів.
- Ерготерапія: Навчання самостійному виконанню щоденних завдань.
- Логопедія: допомагає при труднощах мовлення.
- Знеболювальні та міорелаксанти: ліки призначаються для зменшення болю та м’язової скутості.
- Дихальна підтримка: якщо виникають труднощі з диханням, дихання підтримується за допомогою таких апаратів, як «CPAP» або «BiPAP®», або, за необхідності, «(трахеостомії)».
Також ваш лікар проводитиме різні аналізи крові (такі як «Загальний аналіз крові», «Дослідження функції печінки») кожні кілька місяців, щоб контролювати стан пацієнта та коригувати лікування за необхідності.
Якщо ви доглядаєте за хворою дитиною...
Ми знаємо, що це дуже складний шлях. У міру прогресування хвороби вам і вашій дитині може знадобитися додаткова підтримка. Існує багато спеціалістів і служб, які можуть допомогти вам у цьому.
- Фахівці: Ви можете звернутися за допомогою до гастроентерологів, дієтологів та психіатрів.
- Служба догляду вдома: У випадках гострого захворювання до вас додому можна викликати кваліфікований медперсонал, який доглядатиме за вашою дитиною.
- Команди паліативної допомоги: ці команди допомагають забезпечити підтримку та психологічну силу, необхідні для того, щоб дитина почувалася комфортно та не відчувала болю на останніх стадіях захворювання.
Пам’ятайте, ви не самотні. Існують групи підтримки для батьків дітей з хворобою Альперса та іншими мітохондріальними захворюваннями. Ви можете ділитися досвідом, ресурсами та отримувати необхідні поради.
Хвороба Альперта — це прогресуючий стан, який зазвичай виникає через 4–10 років після появи симптомів.
Якщо ви знаєте, що цей ген є у вашій родині, і ви очікуєте дитину, дуже важливо зустрітися та поговорити з генетичним консультантом. Він надасть вам необхідну пораду та підтримку.
Повідомлення на винос
- Хвороба Альперса — це дуже рідкісне, важке генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії.
- Це головним чином впливає на мозок, печінку та м’язи, а основними симптомами є епілепсія, печінкова недостатність та втрата пам’яті.
- Хоча ліків від цієї хвороби немає, існує багато підтримуючих методів лікування, які дозволяють контролювати симптоми та забезпечити комфорт пацієнту.
- Оскільки це генетичне захворювання, немає способу зменшити ризик. Якщо є сімейний анамнез, генетичне консультування дуже важливе.
- Догляд за такою хворою дитиною – дуже складне завдання, тому вам допоможе звернення за підтримкою до лікарів, служб догляду та груп підтримки.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар