Чи знаєте ви про це генетичне захворювання, яке вражає як легені, так і печінку? (Дефіцит альфа-1-антитрипсину)

У вас також є кашель і утруднене дихання, які тривають протягом тривалого часу? Ви можете вважати, що це нормально. Але іноді за цими симптомами може стояти дуже важлива причина, про яку ми мало чули. Сьогодні ми поговоримо про такий стан. Це дефіцит альфа-1-антитрипсину, або «(дефіцит альфа-1-антитрипсину)». Деякі люди також скорочено називають його «Альфа-1».

Простіше кажучи, що таке Альфа-1?

Альфа-1 – це спадкове генетичне захворювання , яке ми успадковуємо від батьків. При цьому наш організм не може виробляти достатню кількість білка під назвою альфа-1 антитрипсин (ААТ), який захищає наші легені. Уявіть собі білок ААТ як захист для наших легень. Коли цей захист втрачається, наші легені набагато частіше пошкоджуються.

Таким чином, людина з Альфа-1 статусом має підвищений ризик розвитку захворювань легень, особливо емфіземи (пошкодження повітряних мішечків у легенях), цирозу (рубцювання печінки) та панікуліту, рідкісного захворювання шкіри. Іноді ці стани можуть бути небезпечними для життя.

З цієї причини деякі люди також називають це захворювання «генетичним ХОЗЛ».

Як виникає цей стан? Хто найбільше ризикує?

Щоб розвинути Альфа-1, нам потрібно успадкувати аномальний ген від обох батьків. Простіше кажучи, гени – це інструкції, які визначають, як функціонує наш організм. Якщо в цих інструкціях відбувається незначна зміна, функція організму може змінитися.

В Alpha-1 мутація в гені під назвою `SERPINA1` викликає проблеми у виробництві білка `AAT`. В результаті або білок `AAT` виробляється недостатньо, або білок, що виробляється, набуває неправильної форми. Коли він набуває неправильної форми, цей білок не може покинути печінку та потрапити через кров до легень. Потім цей деформований білок застрягає в печінці, пошкоджуючи її. Крім того, оскільки немає білка, який би потрапляв до легень, легені також вразливі.

Однак деякі люди успадковують цей дефектний ген лише від одного з батьків (або матері, або батька). Ми називаємо їх «носіями». Хоча їхній організм зазвичай виробляє достатньо білка «AAT» для захисту легень, вони все ще перебувають у групі ризику пошкодження легень. Цей ризик особливо високий, якщо вони курять.

Як це впливає на легені та печінку?

Щоб зрозуміти це, розглянемо невеликий приклад.

Наш білок «AAT» виробляється в печінці. Потім він потрапляє через кров до легень. У наших легенях є фермент під назвою «нейтрофільна еластаза», який допомагає їм боротися з інфекціями. Уявіть собі цей фермент як дуже лютого, вправного солдата. Він знищує інфекції. Але коли це закінчується, хтось має його зупинити. Інакше він починає атакувати і наші здорові клітини легень.

Цю функцію «зупинки», цю функцію «вимикача», виконує наш білок «AAT». Це як командир, який каже солдату: «Добре, досить, зупинись».

Тепер у людини з Альфа-1 цього офіцера «ААТ» в організмі не вистачає. Тоді немає кому зупинити цього лютого солдата («нейтрофільної еластази»). Він постійно атакує легені. Це призводить до руйнування білка «еластину» в легенях. Цей еластин надає повітряним мішкам (альвеолам) у легенях їхню еластичність і міцність, як гумова стрічка. Коли його немає, повітряні мішки стають слабкими та обвисають, як спущена повітряна куля. Це те, що ми називаємо «емфіземою» . Це ускладнює дихання та отримання кисню.

З печінкою відбувається дещо інакше. Через деякі генетичні дефекти білок «AAT» формується неправильної форми. Як неправильно складений аркуш паперу. Через цю неправильну форму білок не може вийти з печінки та застрягає всередині. Коли забагато білка застрягає таким чином, печінка пошкоджується та починає рубцюватися. Це називається цирозом .

Які симптоми хвороби Альфа-1?

Симптоми, спричинені Альфа-1, різняться залежно від ураженого органу. Вони часто схожі на симптоми ХОЗЛ (хронічної обструктивної хвороби легень).

Як діагностувати це захворювання?

Основний спосіб діагностики Альфа-1 – це аналіз крові . Оскільки симптоми схожі на інші захворювання, іноді може знадобитися деякий час, щоб поставити точний діагноз. Якщо у вас є симптоми ураження печінки або якщо вам поставили діагноз ХОЗЛ, і ваші симптоми не покращуються, незважаючи на лікування, ваш лікар може вирішити провести тест на Альфа-1.

Зазвичай проводяться такі тести:

• Аналізи крові: вашу кров перевірять на рівень білка «AAT». Якщо рівень низький, буде проведено генетичне тестування , щоб з’ясувати, чи є у вас генетичний дефект, пов’язаний з альфа-1.
• Візуалізаційні тести: рентген грудної клітки або комп'ютерна томографія можуть визначити ступінь та місце пошкодження легень.
• Тести легеневої функції: Хоча вони не можуть безпосередньо виявити Альфа-1, вони можуть дати вашому лікарю уявлення про те, наскільки добре працюють ваші легені.
• Ультразвукове дослідження печінки або фібросканування®: якщо є підозра на пошкодження печінки, ці сканування виконуються для перевірки наявності рубців у печінці.
• Біопсія печінки: Якщо пошкодження печінки серйозне, береться дуже маленький шматочок тканини печінки та досліджується для визначення точного ступеня пошкодження.

Які методи лікування Альфа-1?

Хоча специфічного лікування синдрому Альфа-1 не існує, існує багато методів лікування, які можуть контролювати симптоми, зменшити пошкодження органів та покращити якість життя.

Методи лікування різняться залежно від ураженого органу:

Лікування легень

• Аугментаційна терапія: це специфічне лікування Альфа-1. Воно передбачає очищення білка «AAT», взятого у здорових донорів крові, та його введення в організм через вену, подібно до фізіологічного розчину. Хоча це не може відновити вже завдану шкоду, це може значною мірою зупинити або контролювати майбутні пошкодження легень.
• Ліки: Пацієнтам із ХОЗЛ для полегшення дихання призначають такі ліки, як інгалятори , наприклад, бронходилататори.
• Киснева терапія: якщо рівень кисню в крові низький, додатковий кисень подається через невелику трубку, розміщену в носі, або маску для рота.
• Програми легеневої реабілітації: проводиться навчання для полегшення дихання за допомогою дихальних вправ та інших фізичних вправ.
• Трансплантація легень: Якщо легені серйозно пошкоджені, трансплантація здорової легені може бути необхідною як крайній захід.

Лікування печінки

Пошкодження печінки лікується симптоматично. Однак єдиний спосіб повністю вилікувати захворювання печінки, спричинене альфа-1, – це трансплантація печінки . Коли пересаджують здорову печінку, вона починає виробляти правильний білок «AAT».

Що я можу зробити, щоб жити здоровим з Альфа-1?

Навіть якщо вам поставили діагноз Альфа-1, це не кінець вашого життя. Є багато речей, які ви можете зробити, щоб мінімізувати шкоду для ваших органів.

Окрім цього, також зверніть увагу на такі речі:

• Тримайтеся подалі від місць, де курять. (Уникайте пасивного куріння)
• Уникайте вдихання речей, шкідливих для ваших легень, таких як пил та хімічні речовини. Якщо ви контактуєте з такими речовинами на роботі, одягайте захисну маску.
• Повністю припиніть вживання алкоголю або максимально обмежте його вживання. Алкоголь може посилити пошкодження печінки.
• Уникайте використання знеболювальних препаратів (наприклад, надмірної кількості парацетамолу) або інших трав, які можуть впливати на печінку, без консультації з лікарем.
• Зробіть усі необхідні щеплення. Особливо важливо вакцинуватися проти таких захворювань, як пневмонія, грип, COVID-19 та гепатит А та В, які вражають печінку.
• Часто мийте руки, дотримуйтесь гігієни та захищайте себе від інфекцій.
• Якщо у когось у вашій родині є Альфа-1, варто самому пройти обстеження. Поговоріть про це зі своїм лікарем.
• Якщо у вас є Альфа-1 ген або ви є його носієм, дуже важливо поговорити з генетичним консультантом, якщо ви плануєте мати дітей.

Коли слід звернутися до лікаря?

• Якщо у вас є симптоми ураження легень або печінки, про які ми говорили раніше.
• Якщо у когось у вашій родині діагностували Альфа-1.
• Якщо вам поставили діагноз ХОЗЛ або астму та лікуєте їх, але ваші симптоми не покращуються, поговоріть зі своїм лікарем про проведення тесту на альфа-1.
• Якщо у вас вже є Альфа-1, негайно зверніться до лікаря, якщо з’являться нові симптоми або існуючі симптоми погіршаться.

Життя з Альфа-1 може бути складним. Але за допомогою правильних знань, лікування та способу життя ви також можете жити здоровим, активним життям. Найкращий спосіб зробити це – відкрито поговорити зі своїм лікарем і розробити план, який підходить саме вам.