Давайте дізнаємося про невеликі пухлини, що утворюються в кишечнику? - Синдром ювенільного поліпозу (СЮП)

Будь-хто дуже злякається, якщо побачить кров у калі, особливо у маленької дитини. Або ж вас турбують такі речі, як постійний біль у шлунку, здуття живота та відчуття млявості? Іноді це можуть бути симптоми генетичного захворювання, про яке ми поговоримо, яке називається синдромом ювенільного поліпозу (СЮП). Не лякайтеся, навіть якщо назва звучить дещо складно. Хоча це не дуже поширене захворювання, важливо знати про нього. Давайте поговоримо про це простою мовою, щоб ви могли його зрозуміти.

Простіше кажучи, що таке синдром ювенільного поліпозу (СЮП)?

Простіше кажучи, JPS – це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення невеликих наростів, які називаються поліпами, на стінках нашої травної системи (шлунково-кишкового тракту (ШКТ)) . Вони схожі на маленькі насінини, що звисають з маленької стеблинки.

Ці поліпи можуть розвиватися будь-де в травній системі, але найчастіше вони зустрічаються в:

• Товста кишка (ободова кишка)
• Пряма кишка

Крім того, вони іноді можуть розвиватися у шлунку та тонкому кишечнику. У людини з ЯПС може бути кілька таких поліпів, іноді більше ста.

Коли ми кажемо «ювенільний», чи означає це, що це захворювання, яке вражає лише маленьких дітей?

Це питання виникає у багатьох людей. Коли ми чуємо слово «ювенільний», ми думаємо про маленьких дітей та молодих людей. Однак тут це слово не використовується для позначення віку пацієнта. Назва дана на основі того, як ці поліпи виглядають під мікроскопом (природа їхніх клітин).

Однак найважливіше те, що симптоми JPS часто починають проявлятися до 20 років , тобто в дитинстві або підлітковому віці. Тому можна вважати, що ця назва певною мірою доречна.

Чи існують основні типи JPS?

Так, JPS можна розділити на три основні типи. Кожен тип дещо відрізняється від інших. Давайте розглянемо, що вони собою являють.

Чи є ця хвороба спадковою?

Так, JPS – це спадкове захворювання. Воно передається аутосомно-домінантним шляхом. Тепер вам може бути цікаво, що означає цей аутосомно-домінантний тип.

Близько 75% пацієнтів з JPS успадковують його від батьків таким чином. Але приблизно у 25% випадків це спричинено новою генетичною мутацією, якої раніше не було ні в кого в родині. Це означає, що хтось може захворіти, навіть якщо ні в кого в родині його немає.

Які симптоми JPS?

Головною ознакою JPS є поліпи, про які ми говорили раніше. Вони ростуть всередині тіла, тому ми не можемо їх побачити зовні. Однак дуже рідко деякі поліпи можна побачити поза прямою кишкою.

Найчастіше симптоми з'являються, коли поліпи збільшуються в розмірі або кількості. Саме через ці поліпи нам слід турбуватися.

Інші характеристики, які деякі діти можуть мати при народженні

Близько 15% пацієнтів з JPS можуть мати інші фізичні аномалії, присутні при народженні, окрім поліпів. До них належать:

• Розщелина піднебіння
• Наявність додаткових пальців на руках і ногах (полідактилія)
• Аномалії розвитку мозку, серця, статевих органів або сечовидільної системи
• Кишковий скручування (мальротація)
• Зміни кровоносних судин шкіри (телеангіектазія)

Чи існує зв'язок між JPS та ризиком раку?

Це дуже важливо, і нам потрібно на це звертати увагу. Поліпи, спричинені JPS, спочатку розвиваються як неракові (доброякісні) пухлини. Це означає, що вони не є раковими.

Однак люди з JPS мають вищий ризик розвитку раку травної системи, ніж інші. Це найнебезпечніший аспект цього захворювання. Ризик може сягати 30%-50%.

Ракові захворювання з підвищеним ризиком:

• Колоректальний рак
• Рак шлунка
• Рак підшлункової залози
• Рак тонкого кишечника

Чому виникає JPS? Яка наукова причина?

JPS спричинений мутацією в одному з двох генів у нашому організмі, BMPR1A та SMAD4 .

Уявіть собі ці два гени як двох «наглядачів», які контролюють роботу наших клітин. Їхня головна робота — казати клітинам: «Гаразд, ділимося зараз» і «Гаразд, припиніть ділитися зараз». Ось як вони контролюють ріст клітин.

У JPS відбувається наступне: коли ці гени мутують, цей «наглядач» не працює належним чином. Тоді клітини виходять з-під контролю. Вони діляться занадто швидко, накопичуються одна на одній і утворюють ті поліпи, про які ми згадували.

Як діагностується JPS?

Якщо у вас є симптоми ЯПС, ваш лікар спочатку огляне вас і запитає про ваші симптоми, а також про те, чи хтось у вашій родині мав подібні захворювання. Щоб поставити діагноз ЯПС, у вас має бути принаймні один із наступних симптомів:

Які тести для цього проводяться?

Лікар призначить кілька аналізів для підтвердження діагнозу:

• Колоноскопія або ендоскопія: це дослідження передбачає введення тонкої, гнучкої трубки з камерою та світлом через анус для обстеження внутрішньої частини товстої кишки. Це може допомогти визначити наявність поліпів, де вони знаходяться та скільки їх. Для обстеження шлунка трубка вводиться через рот (ендоскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту).

• Генетичний аналіз крові: береться зразок крові та перевіряється на наявність генетичних мутацій, що викликають JPS.

Які методи лікування JPS?

Основними цілями лікування JPS є видалення поліпів, контроль симптомів та зниження ризику раку. Ваш лікар визначить найкраще лікування для вас на основі вашого віку, стану здоров'я, кількості поліпів та їх розташування.

Існує кілька методів лікування:

• Видалення поліпів під час колоноскопії: якщо поліпів лише кілька, їх можна вирізати та видалити за допомогою спеціальних інструментів, що вводяться через трубку.
• Хірургічне видалення поліпів: якщо поліпи дуже великі або знаходяться в місці, яке неможливо видалити під час колоноскопії, може знадобитися хірургічне втручання.
• Хірургічне видалення ділянки товстої кишки або шлунка: якщо в одній ділянці є велика кількість поліпів, лікарі можуть вирішити видалити всю цю ділянку товстої кишки.

Як ви керуєте своїм життям після того, як вам поставили діагноз хвороби?

Від ювенільного полісахариду не існує ліків. Тому після встановлення діагнозу найважливіше — навчитися жити з ним та контролювати хворобу. Найкращий спосіб зробити це — проходити регулярні медичні огляди.

Як часто мені слід проходити обстеження?

• Перший тест слід провести при появі перших симптомів або до досягнення дитиною 15-річного віку .
• Якщо під час першого огляду не виявлено жодних проблем (немає поліпів), достатньо проходити обстеження кожні 3 роки .
• Якщо у вас було кілька поліпів, і їх видалили або зробили операцію, вам слід проходити обстеження щороку . Якщо поліпи знову не виявлено, ви можете перейти на обстеження кожні 3 роки, як порадив ваш лікар.

Після лікування потрібно дати своєму організму час на одужання. Зазвичай потрібно близько двох тижнів, щоб симптоми зникли, і ви почали почуватися краще.

Щоразу, коли вам потрібно звернутися до лікаря.

Якщо у вас є симптоми ЯПС, особливо кров у калі , не ігноруйте це. Якомога швидше зверніться до лікаря. Також, якщо у когось у вашій родині є поліпи або ЯПС в анамнезі, обов’язково повідомте про це свого лікаря. Оскільки це спадкове захворювання, ця інформація дуже важлива для його діагностики.