Чи порушені білки в організмі? Ми говоримо про амілоїдоз!

Ви також відчуваєте втому, млявість і, можливо, неймовірну втрату ваги в останні дні? Іноді невеликі зміни в нашому тілі можуть призвести до значних речей. Сьогодні ми поговоримо про захворювання, яке виникає, коли певний тип білка в нашому тілі трохи збивається з пантелику, деформується та відкладається в життєво важливих органах. Це те, що ми називаємо амілоїдозом . Не хвилюйтеся, ми поговоримо про це просто та зрозуміло.

Що ж таке амілоїдоз?

Простіше кажучи, амілоїдоз – це стан, при якому амілоїдні білки (які насправді є аномальними білками) в нашому організмі неправильно згортаються, злипаються та утворюють невеликі грудочки, схожі на волокна, які називаються фібрилами, що відкладаються в життєво важливих органах, таких як серце, нирки та печінка. Коли це відбувається, і якщо їх не лікувати, ці аномальні білкові фібрили можуть завдати серйозної шкоди нашим органам.

Іноді ці аномальні білки можуть накопичуватися лише в невеликій ділянці органу. Це називається локалізованим амілоїдозом . Це часто може вражати нашу шкіру, невелику частину сечового міхура або дихальні шляхи. Однак частіше ці фібрили відкладаються в цілому органі або в різних органах по всьому тілу. Це називається системним амілоїдозом .

Є й гарні новини. Лікарі можуть зупинити вироблення аномальних білків, що викликають амілоїдоз. При деяких типах амілоїдозу наша власна імунна система може допомогти очистити ці білки. Це може зменшити ваші симптоми та покращити здоров'я уражених органів.

Чи існують типи амілоїдозу?

Так, лікарі класифікують це захворювання на основі типу ураженого білка. Основні типи, що спостерігаються:

• AL-амілоїдоз : це стан, коли ваш організм виробляє аномальну кількість білків легких ланцюгів (які є основною частиною антитіл). Ці фібрили зазвичай накопичуються в серці (серцевий амілоїдоз) та нирках. AL-амілоїдоз також може вражати ваші нерви, шкіру та органи травлення. Це найпоширеніший тип амілоїдозу.
• Амілоїдоз АА : при ньому фрагменти сироваткового білка А накопичуються в органах. Це може статися, якщо у вас є тривале запальне захворювання, тобто захворювання, яке викликає запалення в організмі (наприклад, ревматоїдний артрит, запальне захворювання кишечника або тривалі інфекції). Це може вплинути на ваші нирки, органи травлення або серце.
• Амілоїдоз ATTR: При цьому стані печінка виробляє аномальну кількість білка транстиретину . Цей аномальний білок транстиретину відкладається в серці, а іноді й у нервах. Деякі типи є спадковими (сімейний амілоїдоз), тоді як інші розвиваються пізніше в житті з віком (ATTR дикого типу).

Наскільки поширене це захворювання?

Амілоїдоз насправді є відносно рідкісним захворюванням . Наприклад, навіть у Сполучених Штатах, за оцінками лікарів, щороку діагностується лише від 1275 до 3200 нових випадків AL-амілоїдозу. Отже, це не поширене захворювання.

Які симптоми цієї хвороби?

Симптоми амілоїдозу можуть відрізнятися від людини до людини, залежно від типу аномального білка та місця відкладення фібрил.

Уявіть собі, якщо ці білки відкладаються в серці («(амілоїдоз серця)»), то виникають такі симптоми, як слабкість, утруднене дихання, непритомність (це може бути ознакою порушення серцевого ритму) або серцева недостатність з набряком ніг.

Також, якщо ці білки відкладаються в нирках (амілоїдоз нирок), можуть виникнути такі симптоми, як набряк стоп і ніг, а також поява бульбашок у сечі .

Існує кілька поширених симптомів, які можна спостерігати при амілоїдозі:

• Відчуває неймовірну втому.
• Втрата ваги без причини.
• Загальна слабкість або оніміння кінцівок, нездатність правильно щось схопити.
• Відчуття оніміння в руках.
• Зміни шкіри: це означає такі речі, як легке утворення синців на шкірі та фіолетові плями (пурпура) навколо очей.

Чому виникає цей амілоїдоз?

Амілоїдоз виникає, коли білки в нашому організмі стають неправильно згорнутими та липкими. Вони злипаються, утворюючи грудки або фібрили, та відкладаються в органах і тканинах. Лікарі називають це «розладом неправильного згортання білків». Білки, які повинні бути в порядку, у довгих ланцюгах, сплутуються та не можуть бути належним чином розщеплені організмом, що спричиняє проблеми.

Речі, які можуть спричинити це:

• Зміни генів (мутації) : Ви можете успадкувати зміну гена (мутацію), яка призводить до утворення аномальних амілоїдних білків. Або ж ці мутації генів можуть виникати протягом життя людини з невідомих причин.
• Інші супутні захворюванняІноді амілоїдоз може бути спричинений окремим захворюванням. Саме це трапляється при амілоїдозі аорти. Це частіше трапляється у людей з тривалими інфекціями або хронічними запальними захворюваннями, такими як ревматоїдний артрит.

Хто має більшу ймовірність розвитку цього? (Фактори ризику)

Існує кілька факторів ризику, які можуть вплинути на розвиток амілоїдозу:

• Вік : Це захворювання найчастіше діагностується у людей віком 60 років і старше .
• Стать : Чоловіки частіше хворіють на це захворювання.
• Раса : Було виявлено, що чорношкірі люди у Сполучених Штатах частіше успадковують генетичну мутацію, яка викликає спадкову форму «ATTR-амілоїдозу». (У нашій країні є мало конкретних даних з цього приводу, але загалом вважається, що деякі раси більш схильні до певних типів.)
• Інші захворювання : наявність хронічного запального захворювання підвищує ризик розвитку амілоїдозу АА. Також від 12% до 15% людей з множинною мієломою, типом раку крові, розвивається амілоїдоз АА.
• Тривалий діаліз : у людей із хронічною хворобою нирок, які тривалий час перебувають на діалізі, також можуть розвинутися деякі види амілоїдозу.
• Амілоїдоз у родині : деякі типи амілоїдозу можуть передаватися у спадок. Це означає, що вони можуть передаватися у спадок.

Які ускладнення це може спричинити?

Ці амілоїдні відкладення можуть перешкоджати належному функціонуванню уражених органів. Ускладнення, які можуть виникнути, включають:

• Зниження функції серця і зрештою серцева недостатність.
• Захворювання нирок та, зрештою, ниркова недостатність .
• Нейропатія (яка викликає оніміння та слабкість).

Але пам’ятайте, що якщо ви звернетеся за лікуванням до правильної медичної команди, ви можете зменшити ймовірність цих ускладнень.

Як точно діагностується це захворювання? (Діагноз)

Лікарі проводять біопсію , щоб ідентифікувати білок, що викликає амілоїдоз. Це передбачає взяття невеликого шматочка тканини з ураженого органу або з місця, де ці фібрили часто накопичуються (наприклад, у жировій клітковині під шкірою живота або в кістковому мозку).

Крім того, є й інші тести, які ви можете зробити:

• Аналізи крові та сечі : ці тести можуть перевірити наявність аномального рівня білка в крові або сечі. Вони також можуть бути використані для того, щоб побачити, як функціонують уражені органи.
• Візуалізаційні тести: Ці тести можуть допомогти лікарям побачити пошкодження уражених органів. Залежно від розташування фібрил, вам може знадобитися ехокардіограма , яка досліджує серце, МРТ , яка показує детальні зображення органів і тканин, або інші тести.
• Генетичні тести : Якщо ваш лікар підозрює, що у вас амілоїдоз через генну мутацію, цей тест може бути проведений.

Чи є стадії захворювання?

Так, лікарі використовують стадіювання амілоїдозу , щоб визначити, наскільки далеко поширилося захворювання та наскільки воно тяжке. Існують різні системи стадіювання для різних типів захворювання. Щоб визначити стадію захворювання, ваш лікар може врахувати наступне:

• Ступінь пошкодження органів.
• Аналізи крові показують кількість аномального білка порівняно з нормальним амілоїдним білком.
• Ваші симптоми та їх тяжкість.

Дуже важливо поговорити зі своїм лікарем про стадію вашого амілоїдозу та про те, як це вплине на ваш прогноз.

Які методи лікування доступні?

Лікарі лікують амілоїдоз, лікуючи основне захворювання. Лікування може уповільнити прогресування амілоїдозу та запобігти утворенню нових фібрил. Ліки також можуть допомогти полегшити ваші симптоми. При АЛ амілоїдозі, коли лікування зупиняє утворення нових амілоїдних відкладень, ваша імунна система може очистити ті, що вже є. Дослідження щодо пошуку способів покращення процесу очищення органів від амілоїду все ще тривають.

Деякі методи лікування амілоїдозу:

• Хіміотерапія : це лікування руйнує аномальні плазматичні клітини, які виробляють дефектні білки легкого ланцюга, що викликають AL-амілоїдоз. Багато людей приймають стероїди разом із хіміотерапевтичними препаратами.
• Цільова терапія : це лікування спрямоване на певні білки, гени або тканини, що викликають амілоїдоз. Воно включає препарати, що запобігають неправильному згортанню білків.
• Трансплантація органів : якщо нирки, печінка або серце пошкоджені настільки, що вони більше не можуть належним чином функціонувати, лікарі можуть рекомендувати трансплантацію. Це може бути лікуванням спадкових форм амілоїдозу.

Про що варто турбуватися людині з амілоїдозом?

Ваш лікар може лікувати ваші симптоми, контролювати поширення захворювання, а в деяких випадках навіть допомогти повернути хворобу назад. Однак деякі типи амілоїдозу, якщо їх не лікувати, можуть спричинити небезпечне для життя пошкодження органів. Ось чому так важливо розпізнати захворювання на ранній стадії та швидко розпочати лікування.

Як ви також хочете піклуватися про себе?

Оскільки існує кілька типів амілоїдозу, не існує універсального підходу до лікування захворювання. Запитайте свого лікаря, які кроки підходять саме вам.

Це може включати:

• Піклуйтеся про своє фізичне здоров'я , вживаючи здорову поживну їжу та регулярно займаючись фізичними вправами .
• Зосередьтеся на своєму психічному здоров’ї . Запитайте свого лікаря про групи підтримки для людей з амілоїдозом. Це може бути чудовим способом впоратися зі стресом і самотністю життя з таким рідкісним захворюванням, а також поспілкуватися з іншими, хто переживає те саме, що й ви.

Коли слід звернутися до лікаря?

Оскільки симптоми дуже різноманітні, буває важко визначити, коли слід звернутися до лікаря. Але загалом, якщо у вас є якісь симптоми, які ви не розумієте та не зникають через деякий час, вам обов’язково слід звернутися до лікаря. Це може бути не амілоїдоз, але якщо це так, то чим раніше ви про це дізнаєтесь, тим краще.

Які питання слід поставити лікарю?

Ось деякі питання, які ви можете поставити своєму лікарю:

• Який у мене тип амілоїдозу?
• Чому в мене виник амілоїдоз?
• Яке лікування мені потрібне?
• Які побічні ефекти лікування?
• Який мій прогноз після лікування?

Насамкінець, речі, які слід пам’ятати (Послання на винос)

Амілоїдоз – це справді складне захворювання, оскільки воно впливає на кожного по-різному. У деяких випадках його можна контролювати. В інших випадках він може бути небезпечним для життя. Це може бути заплутаним і приголомшливим досвідом. Крім того, оскільки це рідкісне захворювання, ви можете почуватися самотніми, коли вам найбільше потрібна допомога.

Найголовніше – пам’ятати, що ви не самотні. Ваш лікар може пояснити вам найкращі варіанти лікування, залежно від типу амілоїдозу, який у вас є. Він також може вказати вам ресурси та групи підтримки, які можуть вам допомогти. Ваша медична команда може допомогти вам знайти найкраще лікування та підтримку, необхідні для боротьби з цією хворобою.

Амілоїдоз , білки, аномальні білки, пошкодження органів, хвороби серця, хвороби нирок, неврологічні захворювання