Синдром Ангелмана: історія посмішки вашої дитини

Чи завжди ваша малеча посміхається та щаслива? Чи плескає вона іноді в долоні, щоб показати своє щастя? Ви, мабуть, відчуваєте себе чудово, коли бачите це. Але чи знаєте ви, що іноді за таким щасливим обличчям може ховатися рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на її розвиток, мовлення та ходу? Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – синдром Ангельмана.

Що таке синдром Ангельмана?

Простіше кажучи, синдром Ангельмана – це дуже рідкісне генетичне захворювання . Воно може вплинути на розвиток, мовлення та ходьбу вашої дитини. У деяких дітей можуть бути судоми.

Але особливість цього полягає в тому, що діти з цим станом часто виглядають дуже щасливими та усміхненими . Вони багато посміхаються, голосно сміються, а іноді роблять «махання руками», коли схвильовані. Коли ви це бачите, ви теж відчуваєте радість і можете подумати: «О, чи може це щастя у моєї дитини бути ознакою хвороби?» Це трохи дивне відчуття, чи не так?

Цей стан не загрожує життю, тобто не має суттєвого впливу на тривалість життя вашої дитини. Однак він може викликати певне занепокоєння у молодих батьків. У міру зростання вашої дитини у неї можуть виникнути проблеми з ходьбою, мовленням та розвитком. Однак існують ефективні методи лікування, які можуть допомогти вам впоратися з цими симптомами та жити нормальним життям.

Наскільки рідко зустрічається синдром Ангельмана?

Це дуже рідкісний стан. Грубо кажучи, він вражає приблизно одну з 12 000–20 000 дітей .

Як нам дізнатися, чи є у нашої дитини цей стан? (Симптоми)

Симптоми синдрому Ангельмана у дітей можуть відрізнятися від людини до людини. Ці симптоми також можуть змінюватися з віком. Давайте розглянемо основні симптоми, які можна спостерігати.

Симптоми, які можна спостерігати в дитинстві

Можливо, ви помітили деякі речі, коли ваша дитина була маленькою. Наприклад:

• Затримки розвитку: можуть не вміти робити речі в тому ж темпі, що й інші діти. Наприклад, не вимовляють перших слів приблизно до року.
• Труднощі з грудним вигодовуванням: дитина може мати труднощі з захопленням грудей.
• Завжди щасливі та усміхнені: це перше, що помічає більшість людей. Завжди посміхаються, плескають у долоні, коли схвильовані.
• Розлади сну: можуть виникнути проблеми зі сном.

Симптоми, які можна побачити, коли ви трохи старше

Коли дитина трохи підросте, приблизно у віці двох-трьох років, можуть з'явитися інші симптоми:

• Інтелектуальна недостатність: може спостерігатися деяка затримка у розвитку здібностей до навчання.
• Труднощі з мовленням: деякі діти можуть вимовляти лише кілька слів, тоді як іншіМожливо, ви не зможете вимовити жодного слова (невербально).
• Проблеми з ходою: Ви можете ходити незграбно, широко розставивши руки, без належної рівноваги . Іноді це називають атаксією (проблеми з рівновагою або координацією).
• Судоми: Судоми можуть початися у віці від двох до трьох років.
• Зміни м'язів: може спостерігатися підвищений м'язовий тонус рук і ніг або знижений м'язовий тонус тулуба.
• Сколіоз: можна побачити викривлення хребта.
• Проблеми з травною системою: може виникнути запор або гастроезофагеальний рефлюкс (ГЕРХ) .
• Проблеми з очима: такі речі, як ністагм , косоокість та світлобоязнь .
• Зміна кольору шкіри (гіпопігментація): Колір шкіри може зменшуватися в деяких ділянках.

Особливості зовнішнього вигляду обличчя

Ці діти також мають певні особливості у зовнішності, але вони не однакові для всіх.

• Короткий і широкий череп (брахіцефалія)
• Язик, більший за норму (макроглосія)
• Менша за норму голова (мікроцефалія)
• Випинання нижньої щелепи (мандибулярна прогнатія)
• Широкий рот
• Широко розташовані зуби

Ці симптоми стають більш помітними з віком.

Чому це відбувається? Які причини?

Добре, тепер давайте подивимося, що викликає синдром Ангельмана. Це генетичне захворювання . Воно спричинене зміною гена UBE3A в нашому організмі.

Простіше кажучи, цей ген «UBE3A» дає нам команду виробляти фермент під назвою убіквітин-протеїнлігаза E3A, який допомагає функціонуванню нашої нервової системи. Якщо цей ген пошкоджений або відсутній, з'являються симптоми синдрому Ангельмана.

Зазвичай ми отримуємо дві копії кожного гена – одну від матері, одну від батька. У більшості тканин нашого тіла обидві копії цього гена «UBE3A» активні. Однак у деяких певних ділянках мозку активна лише копія від матері.Отже, якщо копія гена «UBE3A», який ви отримуєте від матері, якимось чином пошкоджена або втрачена, то ці частини мозку втрачають функціональну копію цього гена. Саме тоді функціонування нервової системи порушується і виникають ці симптоми.

Здебільшого це не спадкове явище . Це спричинено випадковою генетичною зміною. У деяких випадках це може бути спричинено іншою ще неідентифікованою генетичною зміною на додаток до гена «UBE3A».

Як лікарі точно діагностують це?

Зазвичай симптоми синдрому Ангельмана не очевидні при народженні. Лікарі зазвичай діагностують цей стан у віці від одного до чотирьох років . Однак бувають випадки, коли стан можна діагностувати під час вагітності.

Іноді це можна виявити на ранній стадії за допомогою тесту, який називається неінвазивним пренатальним скринінгом (NIPS) під час вагітності. Тест NIPS шукає фрагменти ДНК дитини в крові матері та оцінює ризик розвитку генетичного захворювання у дитини.

Лікар часто підозрює цей стан, коли дитина не досягає етапів розвитку, що відповідають її віку . Наприклад, не вчасно вимовляє перші слова або не починає ходити. Крім того, лікар також звертає увагу на інші симптоми дитини.

Для підтвердження діагнозу потрібне генетичне тестування . Ці тести можуть виявити зміни в гені UBE3A. Іноді можуть знадобитися додаткові тести, щоб виключити інші захворювання, що викликають подібні симптоми.

Чи може це бути неправильний діагноз?

Так, іноді це може бути помилковим діагнозом, оскільки симптоми синдрому Ангельмана дуже схожі на симптоми інших захворювань. Наприклад:

• Розлад аутистичного спектру
• Церебральний параліч
• Синдром Крістіансона
• Синдром Мовата-Вільсона (синдром Мовата-Вільсона)
• Синдром Фелана-Макдерміда (синдром Фелана-Макдерміда)
• Синдром Пітта-Гопкінса
• Синдром Прадера-Віллі

Тому генетичне тестування та інші тести дуже важливі для постановки точного діагнозу .

Які методи лікування цього існують?

Синдром Ангельмана не вилікуваний . Однак існує багато методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми вашої дитини. Ці методи лікування можуть відрізнятися від дитини до дитини, оскільки симптоми проявляються не в усіх.

Ось деякі варіанти лікування:

• Протисудомні препарати: Дітям із судомами потрібні ці препарати.
• Логопедія та комунікативна терапія: такі речі, як допомога в розмові, допомога у вивченні мови жестів та звикання до використання спеціальних комунікаційних пристроїв.
• Раннє втручання та освітні ресурси: програми, які допомагають дітям досягти етапів розвитку та досягти освітніх цілей.
• Фізична терапія: допомагає подолати труднощі з рівновагою, координацією та ходьбою.
• Ерготерапія: допомагає дитині працювати самостійно та виконувати щоденні завдання.
• Допоміжні пристрої: Вам може знадобитися використовувати бандажі для спини, щиколоток і стоп.
• Спеціальні методи грудного вигодовування: такі речі, як спеціальні супи для немовлят, які мають труднощі з грудним вигодовуванням.
• Формування корисних звичок сну: Вироблення звички лягати спати у встановлений час.
• Ліки, що допомагають травній системі: Ліки, що сприяють правильному переміщенню їжі по організму.

Лікар вашої дитини вирішить, які методи лікування найбільш підходять для вашої дитини.

Як доглядати за дитиною із синдромом Ангельмана?

Під час догляду за дитиною із синдромом Ангельмана дуже важливо дотримуватися вказівок лікаря.

• Давання ліків за призначенням лікаря.
• Проведення оцінювання розвитку згідно з рекомендаціями.
• Участь у фізичній терапії, трудотерапії та логопедії.
• Ходити до лікаря у заплановані дні.

Цим дітям може знадобитися допомога з повсякденними справами протягом усього життя. Медична команда вашої дитини допоможе вам у всьому, відповість на ваші запитання та розповість про групи підтримки , які можуть бути корисними.

О котрій годині потрібно звернутися до лікаря?

Якщо у вашої дитини синдром Ангельмана, вам слід регулярно відвідувати лікаря, щоб переконатися, що лікування та терапія працюють належним чином.

• Якщо ви помітили будь-які нові симптоми або якщо відчуваєте, що існуючий симптом погіршується, негайно повідомте свого лікаря .
• Якщо у вашої дитини вперше стався напад , її слід негайно доставити до відділення невідкладної допомоги.

Які важливі питання слід поставити лікарю?

Як тільки ви дізнаєтеся, що у вашої дитини синдром Ангельмана, ось кілька запитань, які ви можете поставити лікарю:

• Які найкращі методи лікування для контролю симптомів моєї дитини?
• Як я можу допомогти своїй дитині краще спілкуватися ?
• Якщо я планую мати ще одну дитину, я б розглянула можливість генетичного тестування або генетичної консультації.Ти хочеш це зробити?
• Як мені найкраще спланувати підтримку, яка знадобиться моїй дитині в майбутньому?
• Чи можете ви порекомендувати групу підтримки?

Чи можна цьому запобігти?

Синдрому Ангельмана неможливо запобігти, оскільки він спричинений випадковими генетичними змінами, що відбуваються на стадії розвитку плода. Часто він виникає без відомої причини.

Дуже рідко деякі люди можуть успадкувати це захворювання. Якщо ви плануєте мати дитину, варто поговорити зі своїм лікарем про генетичне консультування , щоб зрозуміти ризик народження дитини із захворюванням, яке може бути спричинене генетичним захворюванням або генетичною зміною, яка може передаватися у спадок.

Що ви можете сказати про тривалість життя цих дітей?

Більшість людей із синдромом Ангельмана мають нормальну тривалість життя . Це означає, що людина з цим захворюванням не помирає раніше, ніж людина без нього. Однак тяжкість симптомів варіюється від людини до людини. Ускладнення від сильних судом або серйозних травм внаслідок падінь іноді можуть бути небезпечними для життя. Медична команда вашої дитини надасть лікування, щоб запобігти цим подіям та забезпечити безпеку вашої дитини.

Отже, яким буде майбутнє?

Лікарі враховують багато факторів, обговорюючи майбутнє вашої дитини. Ви можете очікувати деяких затримок у ходьбі, мовленні та розвитку, коли ваша дитина підросте. Однак ваша дитина зможе брати участь у заходах, гратися та навчатися разом з іншими дітьми свого віку.

Деякі дорослі з цим захворюванням можуть жити самостійно, тоді як іншим може знадобитися підтримуюча допомога в міру дорослішання. Тому лікар вашої дитини найкраще знає, чого очікувати в найближчі роки.

Буває приголомшливо та приголомшливо дізнатися, що постійна посмішка та щасливе обличчя вашої дитини насправді є ознаками генетичного захворювання. Однак ваша дитина може все ще посміхатися та бути щасливою навіть після того, як їй поставили діагноз синдром Ангельмана . Найголовніше – регулярно водити дитину до лікаря, щоб переконатися, що її розвиток відбувається у відповідному темпі. Медична команда вашої дитини буде з вами на кожному кроці. Не соромтеся ставити запитання, щоб дізнатися більше про цей стан та про майбутнє.

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Синдром Ангельмана – це рідкісне генетичне захворювання, але воно не загрожує життю. Якщо ваша дитина здається щасливою та постійно усміхненою, але має затримки розвитку, труднощі з мовленням або ходьбою, важливо звернутися до лікаря.

• Раннє виявлення та початок необхідного лікування значно покращують якість життя дитини.
• ДитиніТакі речі, як логопедія, фізіотерапія та трудотерапія, можуть дуже допомогти.
• Ви не самотні. Групи підтримки та поради лікарів стануть для вас великою силою на цьому шляху.
• Щастя та сміх вашої дитини – це ваша найбільша втіха. Бережіть це щастя та намагайтеся дати своїй дитині найкраще. Дуже важливо мати позитивний настрій.

Синдром Ангельмана , генетичні захворювання, розвиток дитини, затримка розвитку, логопедія, судоми, ген UBE3A, щасливе обличчя