Ваша дитина народилася без пеніса? Давайте поговоримо про афалію

Коли ви дивитеся на нове поповнення у вашій родині, ви можете бути шоковані та навіть смертельно налякані. Деякі діти народжуються без пеніса. У медицині це називається афалією. Це дуже рідкісний стан. Але, як батьки, ви не самотні, коли це трапляється, і ми всі тут, щоб поговорити про це, зрозуміти це та зробити те, що найкраще для вашої дитини.

Що таке Афалія? Давайте розберемося в цьому просто.

Афалія, простіше кажучи, — це відсутність пеніса при народженні . Це вроджене захворювання . Це означає, що пеніс не розвивається належним чином під час ембріонального розвитку , поки дитина ще перебуває в утробі матері. Інша назва цього стану — агенезія пеніса .

У цьому стані не тільки відсутній пеніс, але й отвір уретри не знаходиться на тому місці, де він має бути. Найчастіше цей отвір розташований у такому місці, як промежина, між анусом і статевими органами .

Деякі дослідники вважають, що термін «афалія» слід використовувати для опису відсутності тілесної тканини при народженні. Тілесна тканина — це губчаста тканина, яка наповнюється кров’ю під час сексуальної стимуляції. Ця тканина присутня в пенісі хлопчиків і в кліторі дівчаток. Згідно з цим визначенням, афалія може виникати у дітей, які генетично є чоловічою (статеві хромосоми XY) або жіночою статью (статеві хромосоми XX), тобто вони можуть мати статеві хромосоми XY або XX .

Наскільки поширений цей стан, який називається афалією?

Насправді це дуже рідкісний стан . Згідно з одним звітом, він вражає приблизно одного з 10-30 мільйонів народжених дітей. Найчастіше він спостерігається у хлопчиків (які мають статеві хромосоми XY). Тож ви можете уявити, наскільки це рідко. Тож не хвилюйтеся, є підтримка та знання, щоб впоратися з цим.

Чим афалія відрізняється від інших подібних станів?

Іноді, навіть якщо у дитини є пеніс, його може бути не видно. Тому, перш ніж остаточно визначити наявність афалії, лікарі враховують кілька інших станів. Давайте розглянемо, які вони:

• Прихований пеніс: у цьому стані пеніс може бути нормального розміру, але він може бути прихований під шкірою живота, стегон або мошонки (мішечка, що містить яєчка). Це також називається прихованим пенісом або захованим пенісом . У цьому випадку пеніс присутній, але його не видно.
• Гіпоспадія: при цьому стані трубка, яка виводить сечу з сечового міхура назовні, яка називається уретрою , сформована неправильно. Крім того, отвір (меатус), через який виходить сеча, не знаходиться в звичайному місці на кінчику пеніса. Натомість він може бути на стовбурі пеніса або в мошонці. У цьому випадку пеніс все ще присутній, але отвір до уретри знаходиться в іншому місці.
• Мікропеніс: При цьому стані пеніс коротший за нормальний при народженні. Тобто менше 1,9 сантиметра (0,75 дюйма). Пеніс присутній, але він невеликого розміру.
• Відмінності у розвитку статі (ВРС): При цьому стані статевий розвиток не відбувається нормально через генетичні, фізіологічні або гормональні причини. Статеві органи можуть бути неоднозначними (тобто не мати типового чоловічого чи жіночого вигляду) та/або вони можуть не відповідати хромосомній статі.

Отже, бачите, афалія відрізняється від усіх цих станів, повної відсутності пеніса .

Які симптоми афалії у дитини?

Основні симптоми:

• Відсутність пеніса , але наявність мошонки та яєчок.
• Результати каріотипу зазвичай показують чоловічу (46, XY) або жіночу (46, XX) стать. Це означає, що на хромосомному рівні проблеми немає.

Іноді лікарі можуть діагностувати цей стан пренатально, тобто до народження дитини .

Що викликає афалію?

Чесно кажучи, точна причина афалії досі невідома . Однак дослідникам відомо, що розвиток ембріона (розвиток заплідненої яйцеклітини) відбувається не нормально. Це називається агенезією , що означає, що відповідна ознака не розвивається. Вони все ще досліджують, які генетичні чи екологічні фактори сприяють цьому.

Як діагностується афалія?

Лікарі зазвичай можуть діагностувати цей стан за допомогою фізичного огляду . Однак, вони також можуть призначити аналізи крові або візуалізаційні дослідження , такі як ультразвукове дослідження, для підтвердження діагнозу. Вони можуть оглянути внутрішні статеві органи дитини та перевірити наявність інших ускладнень.

Які методи лікування афалії?

Коли у новонародженої дитини підозрюють афалію, лікарі першочергово перевіряють наявність інших вроджених вад розвитку, які можуть загрожувати життю .

Наступне найважливіше – переконатися, що дитина може правильно мочитися.Тобто, вони перевіряють, чи є отвір для виходу сечі з організму, або чи є якісь закупорки в сечовивідних шляхах. Іноді для створення шляху для виходу сечі може знадобитися операція, яка називається везикостомією .

Протягом перших кількох років життя дитини може бути проведена операція з корекції форми пеніса (фаллопластика) та операція з корекції форми уретри (уретропластика) . Хірург-спеціаліст визначить найкращий метод проведення цих операцій. Це складні операції, тому вони виконуються під наглядом досвідченої медичної команди.

Важливо: У минулому традиційним лікуванням афалічних дітей з яєчками (тобто генетично XY) було проведення фемінізуючої генітопластики, яка призначала їм жіночу стать . Однак у багатьох випадках, коли ці діти дорослішають, вони усвідомлюють, що стать, призначена лікарями при народженні, не відповідає їхній справжній гендерній ідентичності .

Тому багато лікарів зараз вважають, що якщо дитина генетично чоловічої статі (XY), краще пройти операцію з реконструкції пеніса (фаллопластику) . Вважається кращим залишити це так, поки дитина не матиме чіткого уявлення про свою стать і не буде достатньо дорослою, щоб самостійно приймати рішення про те, що робити далі. Після статевого дозрівання може бути проведена друга операція (фаллопластика), щоб надати йому пеніс дорослого розміру. Однак важко очікувати нормальної еректильної функції після таких операцій.

Ці рішення є дуже делікатними, тому медична команда дитини, психіатри та батьки працюють разом, щоб вирішити, що найкраще для дитини.

Чи можна зменшити ризик народження дитини з афалією?

Оскільки точна причина афалії невідома, наразі немає способу її запобігти . Однак генетичне консультування може обговорити генетичні захворювання та пренатальну діагностику . Це може допомогти інформувати та підготувати батьків до зачаття та/або народження дитини.

Також, дотримання здорового способу життя під час вагітності корисне як для матері, так і для дитини в утробі матері. Це означає збалансоване харчування, уникнення куріння та алкоголю, а також дотримання порад лікаря.

Якщо у моєї дитини афалія, чого мені очікувати?

Якщо у вашої дитини афалія, але немає інших серйозних ускладнень, прогноз сприятливий.Однак, якщо є інші проблеми зі здоров’ям, ситуація може бути дещо складнішою. ​​Деякі ускладнення, наприклад, утруднене дихання, відсутність деяких життєво важливих органів, можуть бути дуже серйозними. Тому важливо регулярно обговорювати стан дитини з лікарями.

Як мені піклуватися про себе як батькові дитини з афалією?

Це нормально відчувати, що вам доведеться прийняти багато важливих рішень одразу після народження дитини. Але не варто панікувати. Важливо робити це крок за кроком . У міру зростання вашої дитини вона зазнає багатьох змін фізично, психічно та інтелектуально. Щоб допомогти вам впоратися з цими змінами, батькам та родині може бути дуже корисно звернутися за консультацією .

Пам’ятайте, що ви не самотні. Це нормально відчувати страх, смуток, тривогу і, можливо, навіть гнів у такі моменти.

Як батьки, важливо підтримувати тісний зв'язок з медичною командою вашої дитини. Лікарі пояснять, чого очікувати та які наступні кроки. Не бійтеся говорити з ними про будь-які ваші запитання чи занепокоєння.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Важливо поговорити зі своїм лікарем про все, що вас турбує. Наприклад, ви можете поставити такі запитання:

• Як мені розмовляти з дитиною про це (коли дитина буде достатньо дорослою, щоб зрозуміти)?
• Як нам розповісти нашій родині та друзям про Афалію?
• Як мені приймати рішення щодо медичного лікування? Що мені слід врахувати в першу чергу?
• Де я можу знайти групи підтримки для батьків таких дітей?
• Як ця ситуація вплине на майбутній розвиток та освіту дитини? Що нам робити?

Що відбувається з людьми з афалією в дорослому віці?

У світі менше ніж у 100 людей діагностовано афалію. Більшість із цих людей ще не дорослі. Лікування афалії у дорослого може бути дещо складнішим, ніж у дитини. Однак і для цього існують медичні рішення та консультаційні послуги.

Зрештою, пам'ятайте про це.

Для батьків нормально відчувати приголомшення та шок, коли вони дізнаються, що у їхньої дитини вроджена вада, яка відрізняється від тієї, яку ви очікували . Немає нічого поганого в тому, щоб відчувати страх, смуток, занепокоєння чи гнів . Ви не самотні у своїх почуттях.

Найважливіше — це знайти час для прийняття рішень, які найкраще відповідають інтересам вашої дитини, і спочатку вирішувати найважливіші, термінові питання.Поговоріть зі своєю медичною командою та отримайте їхню пораду щодо подальших дій. Пам’ятайте, що ви відповідаєте за те, щоб забезпечити своїй дитині любов, турботу та найкращу медичну допомогу.

Афалія , відсутність пеніса, вроджені вади розвитку, агенезія пеніса, статевий розвиток, фалопластика, генетичне консультування.