Чи є у вас ризик розвитку хвороби Альцгеймера? Дізнайтеся про тест на ген APOE

Чи хтось у вашій родині, можливо, бабуся чи дідусь, хворів на хворобу Альцгеймера? Коли це трапляється, цілком нормально відчувати легкий страх: «О, чи не захворію я теж?» Саме тоді в центр уваги потрапляє цей тест на ген APOE. Чи може він дійсно передбачити наше майбутнє? Давайте поговоримо про все просто та зрозуміло.

Що це за тест на ген APOE?

Простіше кажучи, тест на ген APOE – це генетичний тест, який вивчає генотип гена під назвою аполіпопротеїн E. Якщо у вас є певні варіанти цього гена, у вас може бути дещо вищий ризик розвитку хвороби Альцгеймера, ніж у інших .

Але найважливіше тут ось що. Те, що у вас підвищений ризик, не означає, що ви обов’язково захворієте. Уявіть, що на небі темні хмари. Це означає, що є ймовірність дощу, але це не означає, що він обов’язково піде. Так воно і є. На наше здоров’я впливають не лише наші гени, а й багато інших речей, таких як те, що ми їмо, чи займаємося ми спортом, і наш спосіб життя.

Тому дуже важливо поговорити зі своїм лікарем, щоб зрозуміти результати цього тесту.

Добре, то що ж це за ген APOE?

Ген APOE повідомляє клітинам нашого організму про необхідність вироблення спеціального білка під назвою аполіпопротеїн Е. Цей білок виконує дуже важливу функцію. Він поєднується з жирами (ліпідами) в нашому організмі та переносить такі речовини, як холестерин, туди, де їм потрібно бути в крові, як таксі. Ми називаємо це ліпопротеїном.

У нашому організмі є три основні варіанти, або алелі, гена APOE.

Ми всі успадковуємо дві копії цього гена: одну від матері, а іншу — від батька. Тож у вас може бути комбінація будь-яких двох із цих трьох варіантів (наприклад, e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Який із цих генів пов'язаний з хворобою Альцгеймера?

По-перше, досі не було виявлено гена, який би безпосередньо спричиняв хворобу Альцгеймера . Однак дослідження показали, що наявність навіть однієї копії варіанта гена APOE-e4 збільшує ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

• APOE-e4: Люди з однією або двома копіями цього варіанту гена мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком, яка розвивається після 65 років.
• APOE-e2: Це трохи гарна новина. Цей варіант гена може забезпечувати певний захист від хвороби Альцгеймера. Навіть якщо у когось із цим геном хвороба все ж таки розвивається, це зазвичай трапляється набагато пізніше, ніж у когось із APOE-e4.

Як ви проводите цей тест? Хто його проводить?

Це не тест, який вас змушують проходити. Це те, що ви робите за власним бажанням. Якщо у вашій родині є випадки хвороби Альцгеймера, вам може бути цікаво дізнатися про це. У такому разі ви можете поговорити зі своїм лікарем і дізнатися про це більше.

Тест дуже простий:

1. Отримання зразка ДНК: Лікар візьме у вас зразок ДНК. Це можна зробити, взявши невелику кількість крові або провівши мазок з внутрішньої сторони рота чи щоки невеликим тампоном.

2. Відправлення до лабораторії: Цей зразок надсилається до спеціальної лабораторії для тестування.

3. Надання результатів: Лабораторія перевіряє вашу ДНК та надсилає результати вашому лікарю.

4. Обговорення результатів: Потім ваш лікар або генетичний консультант поговорить з вами та пояснить, що означають ці результати.

Зараз у деяких країнах доступні генетичні тести, які можна провести вдома. Однак, навіть якщо ви отримаєте результати одного з них, все одно важливо поговорити зі своїм сімейним лікарем, щоб зрозуміти точні деталі.

Чого ми навчаємося з результатів?

Результати тесту показують, які варіанти (алелі) гена APOE у вас є.

Що означає позитивний APOE4?

«APOE4-позитивний» означає, що у вашій ДНК є принаймні одна копія гена APOE-e4.

Який ризик розвитку хвороби Альцгеймера, якщо у вас APOE4?

Від 15% до 25% населення світу мають одну копію гена APOE-e4. Від 2% до 5% мають обидві копії. Наявність навіть однієї копії може збільшити ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Але, повторюю, це не тест, який підтверджує наявність захворювання. Він лише розповідає про ризик.

Якщо результати показують, що ризик високий, ваш лікар може порадити вам такі дії:

• Регулярні фізичні вправи: Виконання вправ, які змушують вас пітніти, принаймні кілька днів на тиждень.
• Добре висипайтеся: спіть щонайменше 7-8 годин на добу.
• Бути соціальним: проводити час з друзями та родичами, брати участь у соціальних заходах.
• Кинути виклик мозку: такі речі, як розгадування головоломок, читання книг, вивчення нової мови або гри на музичному інструменті.

Чи може знання цих результатів вплинути на розум?

Так, абсолютно. Коли ми дізнаємося результати такого генетичного тесту, це може вплинути на нас по-різному. Ви можете відчувати страх, тривогу або гнів. Іноді результати можуть не дати вам чіткої відповіді, на яку ви сподівалися.

Пам’ятайте, що незалежно від ваших генів, існує багато речей, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик хвороби Альцгеймера. Найкраща порада щодо цього – поговорити з лікарем.