Що вам потрібно знати про синдром Барбера-Сея: Чи є у вашої дитини ці симптоми?

Новонароджена дитина – це велика радість для родини, чи не так? Усі чекають побачити милість малюка. Але іноді, навіть дуже рідко, коли ми бачимо якісь зміни у зовнішності нашого малюка, мати чи батько можуть відчувати сильне занепокоєння та страх. Саме так, синдром Барбера Сея – це генетичне захворювання, яке зустрічається лише у дуже небагатьох людей у ​​світі. Давайте поговоримо про це сьогодні трохи детальніше , адже дуже важливо знати про це.

Що таке синдром Барбера-Сея?

Простіше кажучи, синдром Барбера-Сея — це дуже рідкісне генетичне захворювання . Воно є вродженим, тобто присутнє при народженні . Цей стан може спричинити певні зміни або вади розвитку в тілі новонародженого, особливо в зовнішньому вигляді, такому як обличчя.

Але найважливіше пам’ятати, що цей стан зазвичай не впливає на внутрішні органи дитини або її когнітивні здібності (пізнання) . Це означає, що спосіб мислення та навчання дитини може залишатися нормальним. Однак характер та тяжкість цих симптомів можуть відрізнятися від дитини до дитини. Деякі діти можуть відчувати:

• Відмінні риси обличчя.
• Аномально надмірний ріст волосся (гіпертрихоз) .
• Дуже тонка, тендітна (атрофічна) шкіра .

У кого може розвинутися цей стан? Наскільки поширений він?

Оскільки синдром Барбера-Сея є генетичним захворюванням, він може вразити будь-кого. Однак це дуже й дуже рідкісне захворювання . Воно зустрічається менш ніж у одного на мільйон народжень у світі. Вчені вважають, що в такій країні, як Сполучені Штати, від 1 до 300 людей мають це захворювання. Тож ви можете уявити, наскільки це рідко, чи не так?

Які симптоми? Як це розпізнати?

Симптоми синдрому Барбера-Сея можна побачити при народженні (вроджені) . Однак, як згадувалося раніше, не всі діти матимуть однакові симптоми, і тяжкість симптомів також може відрізнятися.

Специфічні риси, помітні на обличчі

Цей стан може спричинити деякі помітні зміни на обличчі дитини. Наприклад:

• Відсутність або дуже поганий розвиток вій.
• Широко розставлені очі .
• Відсутність вій.
• Вивернуті назовні повіки .
• Проміжок між куточками очей дитини, де стикаються верхня та нижня повіки, більший, ніж зазвичай.
• Задертий ніс .
• Великий, круглий ніс.
• Широка перенісся.
• Широкий рот.
• Пізнє прорізування зубів .

Інші фізичні характеристики

Окрім рис обличчя, ви також можете побачити інші особливості, такі як:

• Аномальний, надмірний ріст волосся (гіпертрихоз) на більшій частині тіла дитини.
• Шкіра стає дуже в'ялою та обвислою . Ця шкіра більш еластична, ніж зазвичай, і повертається до своєї початкової форми при розтягуванні (гіперрозтяжна шкіра).
• Порушення слуху .
• Відсутність або дуже мала кількість тканини молочної залози.
• Відсутність або недорозвиненість сосків.
• Відсутність прогресування . Це означає, що дитина набирає вагу та повільно росте.

Чому виникає така ситуація? Які причини?

Основною причиною синдрому Барбера-Сея є генетична зміна або мутація в гені «TWIST2» . Цей ген виробляє білок, що бере участь у рості кісткових клітин у нашому організмі. Тому, коли є дефект цього гена, з'являються симптоми, характерні для цього захворювання.

Оскільки це захворювання є таким рідкісним, дослідження методу успадкування обмежені. У більшості випадків видно, що коли дитина успадковує мутований ген від одного з батьків, у дитини більша ймовірність розвитку захворювання . Це називається аутосомно-домінантним типом .

Однак іноді це захворювання може успадковуватися за аутосомно-рецесивним типом . Це означає, що дитина розвине це захворювання, лише якщо успадкує мутований ген від обох батьків . В інших випадках дитина може розвинути це захворювання через нову мутацію (de novo мутацію) в гені TWIST2 , навіть якщо ніхто в родині раніше не хворів на це захворювання.

Як це діагностується?

Лікар вашої дитини спочатку проведе фізичний огляд . Під час цього огляду він зверне увагу на специфічні ознаки захворювання, такі як зміни на обличчі, надмірний ріст волосся та текстура шкіри. Він також запитає про ваш біологічний сімейний анамнез.

Щоб підтвердити діагноз, лікар призначить генетичний тест . Він включає взяття невеликого зразка крові дитини та пошук генетичних змін. Зокрема, вони шукають мутацію у раніше згаданому гені «TWIST2» .

Які методи лікування?

Чесно кажучи, специфічного лікування синдрому Барбера-Сея поки що не існує . Однак, залежно від симптомів у дитини, для кожної дитини може бути розроблений специфічний план лікування .Педіатр вашої дитини працюватиме з командою спеціалістів для цього. Це може включати:

• Офтальмолог : лікар, який діагностує та лікує захворювання, пов'язані з очима та зором.
• Дерматолог : лікар, який лікує захворювання, пов'язані зі шкірою, волоссям та нігтями.
• Генетичний консультант : медичний працівник, який допомагає вам зрозуміти ризик успадкування генетичного захворювання або передачі його вашій дитині.

Як альтернативне лікування, існує кілька видів пластичної хірургії , які можна виконати для виправлення деформацій тіла дитини. Багато людей бачать значну різницю до і після цих операцій. Ці операції можуть включати:

• Стоматологічна хірургія, що охоплює обличчя, рот або щелепу (щелепно-лицьова хірургія).
• Пластична хірургія обличчя, така як вставка чогось у щоки (виликові імплантати).
• Хірургія повік (блефаропластика або тарзорафія).
• Операція з корекції форми носа (ринопластика).
• Хірургія губ (хейлопластика).
• Хірургічна корекція щелепи (ортогнатна хірургія).
• Хірургія підборіддя (геніопластика).
• Збільшення грудей (це робиться після статевого дозрівання).

Інші варіанти лікування можуть включати:

• Лазерна терапія при надмірному рості волосся (гіпертрихозі).
• Інші проблеми з очима можна лікувати штучними сльозами, очними мастилами та антибіотиками .

Чи є спосіб запобігти цьому?

Оскільки синдром Барбера-Сея є генетичним захворюванням, немає способу запобігти йому . Однак, якщо ви очікуєте дитину, важливо поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування . Генетичне тестування може допомогти вам зрозуміти ризик передачі певних генів вашій дитині.

Яка тривалість життя дитини із синдромом Барбера-Сея?

Хоча це може здатися важким тягарем, тривалість життя людини із синдромом Барбера-Се є нормальною . Навіть якщо у вашої дитини є фізичні проблеми, такі як деформації, як згадувалося раніше, це захворювання зазвичай не впливає на внутрішні органи чи інтелект . Тому руховий розвиток та мовленнєвий розвиток дитини повинні розвиватися нормально.

Однак, зрештою, довгострокове здоров'я вашої дитини залежатиме від характеру та тяжкості її симптомів. Тому найкраще запитати у свого лікаря про конкретну тривалість життя вашої дитини.

Важливі питання, які слід поставити своєму лікарю

Це нормально, коли у вас у голові виникає багато питань у такий момент. Задайте лікарю вашої дитини такі запитання, щоб розібратися у своїх переживаннях:

• Наскільки рідко цей стан зустрічається у моєї дитини?
• Наскільки серйозні симптоми у моєї дитини?
• Яке лікування потрібне моїй дитині?
• Яка операція знадобиться моїй дитині?
• Яка тривалість життя моєї дитини?

Стати батьком вперше може бути складним досвідом. Дізнатися, що у вашої дитини рідкісне генетичне захворювання, може бути ще складніше. Якщо у вашої дитини синдром Барбера-Сея, подумайте про те, щоб приєднатися до групи підтримки для сімей дітей з рідкісними захворюваннями . Така група може бути чудовим способом знайти відповіді на ваші запитання та надати надію щодо стану вашої дитини.

Нарешті, заключне послання

Сподіваємося, що обговорене нами допомогло вам зрозуміти синдром Барбера-Сея. Пам’ятайте, що навіть якщо у вашої дитини є деякі фізичні зміни зовнішності, її когнітивні здібності мають бути нормальними . Це означає, що ваша дитина повинна бути здатною вести нормальне, продуктивне життя .

Найголовніше — не панікувати, звернутися за належною медичною допомогою та забезпечити своїй дитині любов і турботу, яких вона потребує. Якщо у вас є якісь запитання, зверніться до своїх лікарів відкрито. Вони готові вам допомогти.

Сподіваємося, що ця інформація була вам корисною!

Синдром Барбера Сея, генетичні захворювання, рідкісні захворювання, здоров'я дітей, деформації обличчя, шкірні захворювання, генетичне консультування